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Billet de blog 6 août 2022

Les zones visuelles précoces du cerveau reflètent l'héritabilité de l'autisme

Liens familiaux : Des traits d'autisme plus intenses chez un enfant suivent un développement plus atypique des zones visuelles du cerveau de son frère ou de sa sœur plus jeune.

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spectrumnews.org Traduction de "Brain’s early visual areas reflect autism’s heritability" par Angie Voyles Askham / 16 juin 2022

Luna The Moon Girl (self portrait) © Luna TMG flickr

Le développement atypique du système visuel du cerveau chez les enfants autistes de 6 mois indique l'influence de facteurs héréditaires sur la condition, selon une nouvelle étude.

"Il y a quelque chose dans le développement du système visuel qui est différent dans l'autisme très tôt dans le développement", explique Jessica Girault, professeure adjointe de psychiatrie à l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, qui a participé à l'étude. "Cela peut déclencher une cascade fondamentale de différences qui apparaissent par la suite".

L'autisme est hautement héréditaire : les différences génétiques expliquent entre 64 et 85 % de la variabilité de la prédisposition d'une personne à l'autisme. Les traits liés à l'autisme ont tendance à se retrouver dans les familles, et les jeunes frères et sœurs des enfants autistes, ou "baby sibs", ont environ 14 fois plus de probabilités d'être diagnostiqués autistes que les enfants de la population générale. Selon Girault et ses collègues, en 2020, plus les traits de l'enfant autiste sont intenses, plus la probabilité que son petit frère ou sa petite sœur soit diagnostiqué autiste est élevée.

En outre, la nouvelle étude montre que des niveaux élevés de traits autistiques chez un enfant autiste s'accompagnent d'un volume cérébral et d'une surface corticale accrus chez le petit frère ou la petite sœur qui recevra plus tard un diagnostic d'autisme. Ces effets étaient les plus marqués dans les régions du cerveau liées à la vision, et ce pour plusieurs mesures.

Les résultats commencent à expliquer pourquoi les enfants diagnostiqués ultérieurement comme autistes ont des comportements sociaux visuels atypiques, comme le manque d'intérêt pour le regard des autres, "dès que nous sommes en mesure de les mesurer", déclare Ami Klin, directeur du Marcus Autism Center à Atlanta, en Géorgie, qui n'a pas participé aux nouveaux travaux.

L'étude, par conséquent, "met un énorme coup de projecteur sur la période de la petite enfance de la vie d'une personne", dit Klin. "Nous devons remonter plus loin. Nous devons commencer dès la naissance si nous voulons comprendre la pathogenèse de l'autisme."

Girault et ses collègues se sont appuyés sur les données de scanner cérébral structurel de 384 bébés frères et sœurs, dont 89 sont autistes, qui participent à l'étude sur l'imagerie cérébrale des nourrissons. L'équipe a évalué les données du scanner cérébral des bébés à 6, 12 et 24 mois, ainsi que les caractéristiques de l'autisme de 345 des frères et sœurs plus âgés de ces bébés à l'aide d'un questionnaire destiné aux parents, le Social Communication Questionnaire (SCQ). Dans l'étude menée par Girault en 2020, un score plus élevé au SCQ - indiquant un plus grand nombre de traits liés à l'autisme - correspondait à une plus grande probabilité d'autisme chez un frère ou une sœur plus jeune.

L'équipe a constaté que les différences dans les scores SCQ des frères et sœurs plus âgés expliquaient 12,3 % de la variance du volume cérébral des bébés frères et sœurs diagnostiqués plus tard comme autistes, aux trois âges évalués, et 16,8 % de la variance de la surface à 24 mois. Aux trois âges, la surface du cortex occipital - la région du cerveau la plus à l'arrière, qui traite les stimuli visuels - présentait une association particulièrement forte avec le score SCQ du frère ou de la sœur aîné(e).

Des scores SCQ élevés chez les frères et sœurs plus âgés étaient liés à une intégrité accrue des trajets de la matière blanche associés au traitement visuel chez les bébés de 6 mois diagnostiqués ultérieurement comme autistes. Dans les scans d'IRM fonctionnelle réalisés à cet âge, les traits d'autisme les plus marqués étaient associés à une diminution de la mesure de la connectivité fonctionnelle entre le réseau visuel du cerveau et le réseau frontopariétal postérieur, ainsi qu'entre le réseau visuel et le réseau du mode par défaut, qui est activé pendant le sommeil ou la rêverie.

Ces résultats ont été publiés dans l'American Journal of Psychiatry en mai.

Selon Katarzyna Chawarska, professeure de psychiatrie à l'université de Yale, qui n'a pas participé à l'étude, ces travaux mettent en évidence l'interaction entre la génétique et l'environnement, et la difficulté de les distinguer.

Certains des résultats de l'étude "reflètent ce que les bébés apportent au monde et la façon dont leur cerveau se développe", dit-elle. Chez ceux qui seront plus tard diagnostiqués comme autistes, des différences génétiques peuvent conduire à un système visuel qui est câblé de manière atypique dès la naissance. Mais dès que ces bébés commencent à interagir avec leur environnement, l'environnement joue également un rôle dans la formation et le renforcement des nouvelles connexions.

"À mesure qu'ils interagissent avec l'environnement, certaines des caractéristiques atypiques peuvent s'atténuer ou être remplacées par des mécanismes compensatoires" qui masquent les différences, explique Mme Chawarska, ce qui pourrait expliquer pourquoi l'influence génétique était la plus forte chez les plus jeunes enfants étudiés.

Ces différences visuelles présentes dès le premier jour pourraient également se cumuler pour avoir des effets sur la façon dont un enfant interagit avec le monde sur le plan social, explique Girault. Il s'agit d'une hypothèse qui doit encore être testée, dit-elle, mais "c'est en grande partie ce que nous espérons faire ensuite avec certains de ces travaux - réfléchir à la façon d'approfondir ces résultats".

Girault et ses collègues prévoient d'étudier la façon dont le traitement visuel diffère chez les enfants autistes et non autistes dès le plus jeune âge, afin de mieux saisir à quoi ressemble le développement typique et atypique, dit-elle. Ils prévoient également d'étudier plus avant les paires de frères et sœurs autistes, dans le but de mieux comprendre le rôle de la génétique dans les traits autistiques.

Citer cet article : https://doi.org/10.53053/YGWX4699

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