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Billet de blog 3 nov. 2022

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L'analyse du génome révèle des différences de variantes communes entre TSA et TDAH

Des variantes communes dans 5 régions du génome distinguent les personnes autistes de celles ayant un TDAH, et ces altérations peuvent avoir des effets radicalement opposés sur le volume du cerveau et d'autres caractéristiques. Le diagnostic combiné - introduit en 2013 - pourrait mériter d'être une catégorie à part entière, significativement différente de l'autisme ou du TDAH seuls.

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spectrumnews.org Traduction de "Genome scan spots common variant differences between autism and ADHD" - Charles Q. Choi - 12 octobre 2022

Des variantes communes dans cinq régions du génome distinguent les personnes autistes des personnes présentant un trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), et ces altérations peuvent avoir des effets radicalement opposés sur le volume du cerveau et d'autres caractéristiques, selon une nouvelle étude. Des variantes communes dans sept autres régions sont partagées entre les deux conditions.

Illustration 1
Study III, Color © Luna TMG flickr

Les personnes présentant une cooccurrence d'autisme et de TDAH ont plus de ces variantes communes que celles qui présentent l'une ou l'autre de ces conditions, ce qui suggère que le diagnostic combiné - introduit en 2013 - pourrait mériter d'être une catégorie à part entière, significativement différente de l'autisme ou du TDAH seuls, expliquent les chercheurs.

"Nos résultats apportent un éclairage nouveau sur l'architecture génétique et les fondements biologiques du développement de l'un ou l'autre de ces troubles ou des deux", déclare Anders Børglum, professeur de biomédecine à l'université d'Aarhus, au Danemark, qui a dirigé l'étude. Et elles font progresser les chercheurs "vers les objectifs à long terme d'un meilleur diagnostic et d'un meilleur traitement de ces troubles."

Bien que l'autisme et le TDAH diffèrent l'un de l'autre en termes de traits fondamentaux, des recherches antérieures ont laissé entrevoir un chevauchement génétique important : les deux conditions ont tendance à être présentes dans les familles, et 25 à 32 % des personnes autistes ont un TDAH, selon une étude de 2019.

Les scientifiques débattent depuis longtemps de la question de savoir si l'autisme et le TDAH représentent des conditions distinctes ou une seule condition sur un même continuum de gravité, explique Geraldine Dawson, professeur de psychiatrie et de sciences du comportement à l'Université Duke à Durham, en Caroline du Nord, qui n'a pas participé à ces travaux.

"Cette étude fournit des preuves irréfutables que l'autisme et le TDAH sont des conditions génétiques distinctes qui partagent certaines composantes du risque génétique", dit-elle. "Les personnes diagnostiquées à la fois avec l'autisme et le TDAH représentent une entité clinique distincte", et les approches thérapeutiques qui leur sont destinées "doivent s'adresser simultanément aux deux conditions - et prendre en compte la façon dont le fait d'avoir les deux conditions entraîne également des défis uniques."

L'équipe de Børglum a mené une étude d'association à l'échelle du génome - axée sur 8,9 millions de changements communs d'une seule lettre - chez 34 462 personnes présentant un autisme, un TDAH ou les deux, ainsi que chez 41 201 témoins, issus du Consortium de génomique psychiatrique et de l'initiative de la Fondation Lundbeck pour la recherche psychiatrique intégrative (iPSYCH).

Les chercheurs ont découvert que sept régions génétiques, ou loci, abritent des variantes communes trouvées chez les personnes autistes, les personnes ayant un TDAH ou les deux, mais pas chez les témoins, y compris deux régions que des travaux antérieurs analysant les mêmes données avaient négligées. Tous ces loci communs sont fortement associés à des troubles psychiatriques tels que la dépression, notent les scientifiques.

Cinq autres loci portent des variantes qui peuvent distinguer les deux conditions, d'après une comparaison de 9 315 personnes autistes uniquement et de 11 964 personnes ayant un TDAH uniquement. Quatre de ces régions ont échappé à des analyses antérieures à la recherche de différences.

Un sous-ensemble différent de quatre de ces cinq loci est fortement associé à des traits cognitifs, tels que le niveau d'instruction, le névrosisme, la taille de certaines régions du cerveau, les années de scolarité et le QI de l'enfant. Les variantes de ces loci ont eu des effets opposés dans les deux conditions.

Par exemple, une variation liée à l'autisme dans le groupe de gènes histones HIST1 sur le chromosome 6 est également corrélée à une performance cognitive accrue et à un globus pallidus gauche plus grand que la moyenne, une région du cerveau associée aux mouvements volontaires. En revanche, une autre variation HIST1 liée au TDAH est associée à une diminution des performances cognitives et à un globus pallidus gauche plus petit que la moyenne.

Børglum et ses collègues ont détaillé leurs conclusions en ligne le 26 septembre dans "Nature Genetics".

On pense souvent que les personnes qui sont à la fois autistes et atteintes de TDAH sont plus affectées par l'un que par l'autre, explique Dawson. Mais la nouvelle étude a révélé que ces personnes possèdent des traits génétiques pour les deux conditions.

Les différences génétiques entre l'autisme et le TDAH confirment le changement apporté à la 5ème édition du Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders [Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux], qui permet, pour la première fois, de diagnostiquer les deux conditions chez une même personne, déclare Børglum.

L'un des objectifs à long terme de la génétique psychiatrique "est de fournir des données qui peuvent être utilisées pour élaborer des diagnostics mieux fondés sur le plan biologique", déclare Jan Haavik, professeur de biomédecine à l'université de Bergen en Norvège, qui n'a pas participé à ces travaux. "Cette étude pourrait être un pas dans cette direction", par exemple en divisant l'autisme d'une seule condition en plusieurs catégories génétiques.

L'un des inconvénients de cette nouvelle analyse est qu'elle a considéré des personnes ayant uniquement une ascendance génétique européenne, explique Børglum. "Dans les études futures, nous espérons disposer de beaucoup plus d'échantillons d'ascendances diverses", ainsi que d'échantillons de plus grande taille, afin de mieux comprendre comment ces résultats pourraient s'appliquer aux personnes autistes en général.

L'étude est également limitée parce qu'elle s'est concentrée exclusivement sur les variantes génétiques communes, explique Jonathan Sebat, directeur du Beyster Institute for Psychiatric Genomics de l'Université de Californie à San Diego, qui n'a pas participé à cette recherche. "Il est bien connu que l'autisme bénéficie d'une contribution substantielle des variantes rares, et celles-ci pourraient également être des facteurs permettant de distinguer les troubles du spectre de l'autisme et le TDAH."

Les travaux futurs pourraient prendre en compte les variantes communes et rares à la fois. En outre, lorsque Børglum et ses collègues ont étudié les loci où l'autisme et le TDAH diffèrent, ils n'ont examiné que les personnes présentant l'un ou l'autre de ces troubles. Les recherches futures pourront examiner ce qui se passe à ces loci chez les personnes ayant à la fois l'autisme et le TDAH, dit Børglum, bien qu'il soupçonne qu'à ces loci, ils sont génétiquement similaires aux personnes n'ayant aucune des deux conditions.

Citer cet article : https://doi.org/10.53053/VMWC4683

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