Un grand cerveau peut marquer un sous-type d'autisme

Des scanners répétés d'enfants autistes âgés de 3 à 11 ans révèlent un sous-type possible de la condition, marqué par un cerveau plus gros que d'habitude. L'évolution peut être différente entre filles et garçons, et suivant la sévérité de l'autisme.

spectrumnews.org Traduction de "Big brain may mark subtype of autism"par Laura Dattaro / 27 novembre 2020

Les IRM montrent des changements au fil du temps © Avec l'aimable autorisation de Christine Wu Nordahl Les IRM montrent des changements au fil du temps © Avec l'aimable autorisation de Christine Wu Nordahl

Selon une nouvelle étude, les garçons autistes ayant un gros cerveau dans la petite enfance ont encore un gros cerveau à l'adolescence. Les filles autistes, elles aussi, ont un cerveau qui se développe différemment de celui de leurs camarades non autistes. Ces résultats remettent en question l'idée ancienne selon laquelle l'hypertrophie du cerveau chez les autistes est temporaire.

Des études antérieures ont montré que les jeunes enfants autistes ont un cerveau plus volumineux que celui de leurs camarades non autistes, mais pas les personnes autistes plus âgées. Pour expliquer cette différence, les chercheurs ont supposé qu'un processus d'élagage suit la surcroissance cérébrale précoce.

Mais les changements sont un mirage, affirment les chercheurs à l'origine de la nouvelle étude : parce que le fait d'avoir un gros cerveau est associé à un faible quotient intellectuel (QI) et à des traits d'autisme sévères, et parce que les enfants plus âgés présentant de telles caractéristiques sont souvent exclus des études d'imagerie, les résultats antérieurs ne reflètent qu'un manque de participants plus âgés ayant un gros cerveau.

"Toute cette idée de surcroissance précoce suivie d'une normalisation n'est qu'un artefact de biais d'échantillonnage", déclare la chercheuse principale, Christine Wu Nordahl, professeure associée de psychiatrie et de sciences du comportement à l'université de Californie, Davis MIND Institute. C'était un peu comme si on se disait : "Wow, pourquoi n'y avons-nous jamais pensé avant ? Mais il est assez clair que c'est ce qui se passe."

Une deuxième étude du groupe de Nordahl montre que les enfants autistes et non autistes présentent également des schémas de développement différents dans leur matière blanche - les fibres qui relient les régions du cerveau - pendant la petite enfance. Certaines de ces différences sont en corrélation avec l'évolution des traits autistiques des enfants au fil du temps.

Contrairement aux travaux précédents dans ce domaine, les deux études ont suivi les enfants dans le temps et ont inclus des participants de différents sexes et capacités - des facteurs essentiels dans la recherche sur l'autisme, selon les auteurs et d'autres chercheurs. Il s'agit des premières études d'imagerie longitudinale à inclure des enfants autistes présentant une déficience intellectuelle.

"C'est un ensemble d'études très, très impressionnant", déclare Kevin Pelphrey, professeur de neurologie à l'université de Virginie à Charlottesville, qui n'a pas participé aux travaux. "Je pense qu'ils vont faire beaucoup pour le domaine".

Sous-groupe distinct

Les deux études se sont appuyées sur des données provenant d'enfants inscrits soit au projet "Autism Phenome Project", soit à l'étude "Girls with Autism Imaging of Neurodevelopment", qui subissent chaque année des examens d'imagerie par résonance magnétique (IRM) et des dépistages diagnostiques de l'autisme à partir de l'âge de 3 ans environ.

Pour étudier la croissance du cerveau, les chercheurs ont analysé les scans de 294 enfants autistes (dont 95 filles) et de 135 enfants non autistes (dont 61 filles) au fur et à mesure de leur croissance entre 3 et 6 ans. Pour les garçons, ils ont inclus un scan supplémentaire vers l'âge de 11 ans ; la plupart des filles n'ont pas encore terminé ce scan ultérieur.

Lorsque les enfants avaient 3 ans, 27 des enfants autistes, dont 5 filles, avaient un cerveau inhabituellement gros pour leur taille - un trait que les chercheurs ont qualifié de "mégalencéphalie disproportionnée".

Comme il y avait si peu de filles présentant ce trait, l'équipe a limité son analyse aux garçons. À chaque fois, les garçons à gros cerveau avaient un cerveau plus gros que celui de leurs pairs autistes et des témoins, qui avaient un cerveau de taille similaire. Tous les cerveaux des garçons ont grandi au même rythme pendant toute l'enfance.

Les filles autistes et non autistes avaient des cerveaux de taille similaire. Mais, contrairement aux garçons, le cerveau des filles autistes s'est développé plus lentement que celui de leurs camarades non autistes.

Les résultats indiquent une forme distincte d'autisme, plus fréquente chez les garçons, qui se caractérise par un cerveau volumineux et une déficience intellectuelle, selon le chercheur principal David Amaral, professeur de psychiatrie et de sciences du comportement à l'Institut MIND.

"C'est probablement le sous-type d'autisme le plus clair auquel nous sommes parvenus grâce à l'imagerie", dit-il.

Le travail a été publié le 3 novembre dans Biological Psychiatry.

Il est "important pour le domaine de clarifier les résultats concernant la taille du cerveau", déclare Signe Bray, directrice scientifique du programme de recherche sur l'imagerie des enfants et des adolescents de l'université de Calgary, dans l'Alberta (Canada), qui n'a pas participé aux travaux. "Trouver des moyens de sous-grouper de manière significative les personnes autistes est un grand défi".

Impact fonctionnel

Dans la deuxième étude, l'équipe a évalué la structure de la matière blanche chez 125 des enfants autistes (dont 40 filles) et 69 témoins (dont 31 filles). Ils ont utilisé une mesure connue sous le nom d'anisotropie fractionnelle, qui détecte la façon dont les molécules d'eau se déplacent dans le tissu cérébral. Cette technique permet de distinguer les corps cellulaires des neurones, connus sous le nom de matière grise, de leurs projections et est utilisée comme un indicateur de la maturité du cerveau, bien que son fondement biologique ne soit pas clair, explique Mme Nordahl.

La substance blanche se développe plus lentement dans le cerveau des enfants autistes que dans celui des témoins dans plusieurs domaines auparavant liés aux traits de l'autisme, notamment les comportements répétitifs, les fonctions exécutives et les capacités motrices. Les résultats ont été publiés dans Biological Psychiatry en octobre.

Les scores des participants sur une mesure de la sévérité de l'autisme évoluent également dans le temps, a indiqué l'équipe en mai. À l'âge de 6 ans, environ 29 % des enfants autistes ont obtenu un score inférieur à celui qu'ils avaient à l'âge de 3 ans, ce qui suggère que la gravité de leurs traits s'est atténuée, tandis que 17 % ont évolué dans le sens inverse, le reste étant resté stable.

Entre autres différences, les enfants dont la sévérité de l'autisme a augmenté avec le temps ont eu un développement de la matière blanche plus lent que les autres enfants autistes, plus particulièrement dans la couche sagittale, qui relie des parties de la couche externe du cerveau à des structures plus profondes. Le faisceau de fibres est lié à la capacité de comprendre les expressions du visage.

"Cela commence vraiment à affiner notre vision de ce qui se passe et qui pourrait être associé à leurs changements de comportement", explique M. Amaral.

Malgré les différences entre les groupes, l'étude a montré une quantité "remarquable" de variations dans le développement individuel du cerveau, dit Bray. D'autres études longitudinales seront nécessaires pour confirmer les résultats. Les futures études sur la taille du cerveau devraient également examiner de plus près la croissance cérébrale régionale, dit-elle - et elle se félicite de l'inclusion d'un plus grand nombre de filles autistes dans les deux études : "Bravo pour l'ensemble des données".

Les futurs scanners pourraient également révéler des différences de matière blanche entre les garçons et les filles, ce que les chercheurs n'ont pas trouvé dans l'étude actuelle. En fin de compte, l'identification de sous-groupes d'autisme aidera les scientifiques à développer des thérapies et des traitements plus ciblés, affirment les chercheurs.

"Nous n'en sommes qu'au début", déclare M. Nordahl. "C'est encore un rêve".


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