Les États-Unis autorisent un test sanguin rapide pour le syndrome de l'X fragile

Diagnostic rapide : un nouveau test sanguin permet d'identifier la mutation du chromosome X qui est à l'origine du syndrome de l'X fragile

spectrumnews.org Traduction de "U.S. authorizes rapid blood test for fragile X syndrome" par Tara Santora / 8 avril 2020

Image au microscope du chromosome X fragile © Christine Harrison / Science Photo Library Image au microscope du chromosome X fragile © Christine Harrison / Science Photo Library
Un nouveau test sanguin peut identifier en sept heures si une personne est porteuse de la mutation génétique sous-jacente au syndrome de l'X fragile.

Il s'agit du premier test de diagnostic commercial pour le syndrome de l'X fragile, l'une des causes génétiques les plus courantes de l'autisme ; la Food and Drug Administration américaine a autorisé la commercialisation du test en février.

D'autres tests génétiques de cette condition prennent des jours ou des semaines pour donner un résultat et nécessitent de grandes quantités d'ADN.

Presque tous les cas d'X fragile sont causés par une mutation dans un gène appelé FMR1. Chez les personnes typiques, le gène contient 6 à 54 répétitions de la séquence d'ADN à trois lettres CGG. Les personnes atteintes d'un X fragile présentent plus de 200 répétitions. Le nouveau test, fabriqué par la société de diagnostic moléculaire Asuragen, basée au Texas, utilise un échantillon de sang pour identifier le nombre de répétitions.

Le test peut également identifier les "prémutations" dans le FMR1, caractérisées par des répétitions de 55 à 200 répétitions. Environ 1 femme sur 150 a une prémutation, ce qui augmente ses probabilités d'avoir un enfant atteint du syndrome de l'X fragile. Les hommes ayant une prémutation ne la transmettent qu'à leurs filles.

Les chercheurs ont validé le test pour diagnostiquer l'X fragile et pour identifier les porteurs d'une prémutation dans deux études cliniques. Ils ont constaté qu'il était précis à plus de 95 %.

Le test est destiné à être combiné avec les antécédents familiaux et les signes cliniques et ne peut être utilisé seul car il est si sensible qu'il peut détecter des mutations qui ne se produisent que dans une fraction des cellules du corps. Il ne peut pas non plus être utilisé pour diagnostiquer un fœtus.


Lien entre le syndrome de l'X fragile et l'autisme, explications

  • 2 nov. 2018

Le syndrome de l'X fragile est l'une des principales causes génétiques de l'autisme [5% des cas d'autisme.. Environ une personne sur trois atteinte du syndrome est également autiste. Mais même ceux qui ne sont pas autistes partagent souvent certains traits de l'autisme, tels que l'évitement du contact visuel et les difficultés rencontrées dans des situations sociales.

Le test génétique pour l'autisme : explications

  • 3 févr. 2020

L'autisme a une origine essentiellement génétique. Les tests génétiques actuels ne permettent pas de diagnostiquer l'autisme. Le point sur cette question.

Le Club est l'espace de libre expression des abonnés de Mediapart. Ses contenus n'engagent pas la rédaction.