spectrumnews.org Traduction de "Eyeing the connection between autism and vision" de Sarah DeWeerdt / 16 septembre 2020
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Alors que Lilita Gigena n'avait que trois mois, une de ses tantes a remarqué quelque chose d'inhabituel : le bébé ne suivait pas les gens des yeux, comme le font généralement les bébés à cet âge. Ni les parents de Gigena ni le pédiatre de leur ville natale de Córdoba, en Argentine, n'avaient remarqué quelque chose d'inhabituel chez le nouveau-né. Mais sa tante leur a suggéré d'emmener le bébé chez un ophtalmologue pour une évaluation.
Les parents de Gigena ont été stupéfaits par les résultats : leur bébé était aveugle. Le nerf qui transmet les informations visuelles des yeux au cerveau ne s'était pas complètement formé, ont-ils appris plus tard, laissant Gigena capable de ne voir que de vagues formes de lumière et d'obscurité.
Ils ont inscrit Gigena dans une école locale pour aveugles, mais lorsqu'elle a eu 6 ans, il était clair qu'elle ne s'y épanouissait pas. "Les autres enfants franchissaient des étapes importantes en matière de langage, de jeu et de socialisation", explique sa mère, Lilian Funes, enseignante. "Et Lilita ne les atteignait pas. Elle ne se faisait pas d'amis et elle ne communiquait pas bien". Au lieu de parler espagnol, Gigena utilisait une langue inventée que seuls ses parents pouvaient comprendre.
Gigena a vu un défilé de spécialistes à Córdoba et à Buenos Aires : "Médecins, neurologues, psychiatres, psychologues, parapsychologues", dit Funes. "Personne n'avait la réponse". Pendant un moment, la famille a abandonné. Puis, à 15 ans, Gigena a reçu un deuxième diagnostic qui a finalement permis d'expliquer certains de ses problèmes : l'autisme.
Gigena, qui a maintenant 43 ans, est loin d'être unique. Des études montrent que l'autisme est au moins dix fois plus fréquent chez les personnes aveugles que dans la population générale. Et les enfants autistes peuvent également être plus susceptibles d'avoir des problèmes de vision que les enfants ordinaires.
Il existe plusieurs explications possibles : un manque d'apport visuel peut perturber certains aspects du développement social et entraîner des traits d'autisme, par exemple. La vision est le principal moyen par lequel la plupart des enfants apprennent des autres, et la principale force qui sculpte le cerveau social au cours de la première année de vie. La vision est également essentielle à de nombreuses aptitudes sociales que les personnes autistes trouvent difficiles à acquérir, par exemple pour diriger le regard de concert avec quelqu'un d'autre ou pour lire les expressions du visage et le langage corporel. "Nous sommes des animaux visuels", explique Rubin Jure, le neuropédiatre qui a diagnostiqué l'autisme de Gigena et la voit encore dans son cabinet de Cordoue.
Même les métaphores que nous utilisons pour décrire les aptitudes sociales, comme la "prise de perspective", font souvent appel à la vision, mais personne ne sait avec certitude pourquoi l'autisme et les problèmes de vision ont tendance à se chevaucher. "Les enfants autistes présentent de nombreuses anomalies sensorielles. Et la vision est évidemment un système sensoriel", explique Melinda Chang, ophtalmologue pédiatrique à l'hôpital pour enfants de Los Angeles en Californie. "Mais il n'y a pas beaucoup de travail pour comprendre comment les troubles visuels dans l'autisme pourraient affecter leur développement".
Certains chercheurs affirment que le lien est fallacieux et que les comportements de type autiste chez les personnes aveugles proviennent uniquement de leur manque de vue, et non de l'autisme. De même, les problèmes de vision chez les personnes autistes pourraient refléter les différences dans le cerveau qui accompagnent l'autisme, et non les problèmes oculaires en soi.
Quoi qu'il en soit, l'étude de l'autisme chez les personnes malvoyantes pourrait aider les scientifiques à comprendre comment certains aspects de cette condition pourraient chevaucher la vision ou le système visuel, affirment M. Chang et d'autres experts. Et l'attention portée à cette population conduit déjà à la mise au point d'instruments plus précis pour diagnostiquer l'autisme chez les enfants aveugles, afin que la prochaine génération de familles n'ait pas à attendre aussi longtemps que celle de Gigena pour obtenir des réponses.
Les "aveuglements"
La première indication que l'autisme peut accompagner la cécité plus souvent que cela est attendu est apparue dans une étude de 1956 portant sur 60 enfants atteints de rétinopathie de la prématurité, une condition dans laquelle le tissu de capture de la lumière à l'arrière de l'œil ne se développe pas correctement. Cinq de ces enfants se sont révélés être autistes, un résultat impressionnant à une époque où moins d'un enfant sur mille était diagnostiqué autiste, et élevé même si la prévalence actuelle est d'environ 1 à 2 % dans la plupart des pays.
Depuis lors, des études menées dans plusieurs pays ont mis en évidence une prévalence à deux chiffres de l'autisme chez les enfants aveugles : 12 % en Turquie, 17 % en Suède et 50 % des élèves que Jure a examinés à l'école pour aveugles de Gigena en Argentine.
Ces études sont de petite envergure, chacune n'impliquant que quelques dizaines à quelques centaines de personnes. Mais une étude beaucoup plus importante publiée cette année établit également un lien entre l'autisme et l'absence de vision. En Écosse, des chercheurs ont abordé la question dans la direction opposée : ils ont passé au peigne fin les données du recensement national portant sur 5,3 millions de personnes pour montrer que la cécité est environ trois fois plus fréquente chez les enfants autistes que chez leurs pairs typiques, et qu'elle se produit chez les adultes autistes à une fréquence 1,5 fois plus élevée que la normale.
Aucune de ces études n'explique les statistiques. L'autisme et la cécité ont-ils les mêmes racines biologiques ?
Certaines recherches suggèrent que l'autisme est étroitement lié à des causes spécifiques de cécité - par exemple, l'hypoplasie du nerf optique (maladie de Gigena), la rétinopathie de la prématurité et l'anophtalmie (dans laquelle un œil ou les deux yeux ne se développent pas). Les causes de ces problèmes de vision peuvent également contribuer à l'autisme, selon les experts.
"Lilita n'atteignait pas [les étapes]. Elle ne se faisait pas d'amis et elle ne communiquait pas bien". Lilian Funes
Une autre possibilité est que la cécité contribue aux traits de l'autisme, en particulier lorsqu'un enfant naît aveugle, car la vision est considérée comme essentielle au développement précoce des aptitudes sociales. Les jeunes enfants apprennent que les autres personnes ont des points de vue et des émotions distincts en voyant comment les autres réagissent au monde qui les entoure. Ils apprennent également les causes et les effets sociaux par le biais de relations visuelles, comme lorsqu'un jeune enfant saisit un jouet et le tire vers lui en disant "A moi".
"Ce que vous avez ici est absolument essentiel pour le développement humain", déclare Peter Hobson, professeur émérite de psychopathologie du développement à l'University College London au Royaume-Uni. Les enfants atteints de cécité acquise peuvent toujours exploiter ces connaissances après avoir perdu la vue, dit Hobson. Mais ceux qui sont nés aveugles peuvent avoir du mal à l'acquérir au départ.
Cette théorie est confirmée par des recherches montrant une association entre la cécité congénitale et l'autisme. Par exemple, 18 des 25 élèves atteints de cécité congénitale de l'école de Gigena répondaient aux critères de l'autisme dans l'étude de Jure de 2016, contre seulement 1 des 13 élèves atteints de cécité partielle ou acquise. Un schéma similaire est apparu lorsqu'il a analysé les données regroupées de 12 études publiées sur la cécité et l'autisme. "La présence d'une cécité congénitale totale est de loin le principal facteur qui a produit l'autisme", dit-il. La cécité acquise après la première année de vie et la vision partielle étaient moins fréquemment associées à l'autisme.
Dans une étude de 1997 sur les écoles britanniques pour aveugles, Hobson et ses collègues ont constaté que 9 des 24 enfants aveugles congénitaux sans déficience neurologique évidente répondaient aux critères de l'autisme ; beaucoup d'autres présentaient des traits d'autisme. Ces résultats concordent avec l'expérience clinique de Jure : au sein des familles, les enfants complètement aveugles ont tendance à être autistes, alors que leurs frères et sœurs voyants ou partiellement voyants, même des vrais jumeaux, ne le sont pas, dit-il. "Je suis tout à fait convaincu que la cécité en elle-même comporte une énorme possibilité d'autisme."
Les chercheurs qui travaillent avec des enfants aveugles ont également remarqué des similitudes entre leur comportement et celui des enfants autistes. Dans son livre de 1977, "Insights From the Blind", la psychanalyste pour enfants Selma Fraiberg a décrit une fille nommée Kathie qui était aveugle depuis sa naissance. Bien que brillante et socialement engagée, Kathie ne s'adonnait pas au jeu imaginatif. Et elle avait tendance à confondre les pronoms "je" et "tu", ainsi que d'autres termes, tels que "ici" et "là", "aller" et "venir", "ceci" et "cela". Ces inversions linguistiques, en particulier des pronoms, sont courantes chez les jeunes enfants autistes. Parmi les autres comportements autistiques souvent observés chez les enfants aveugles, on trouve les mouvements répétitifs, comme se balancer d'avant en arrière, la résistance au changement et l'écholalie, ou encore la répétition des mots d'une autre personne. Fraiberg a qualifié ces comportements d'"aveuglements".
Certains experts, dont Michael Brambring, psychologue émérite à l'université de Bielefeld en Allemagne, ont affirmé que les traits autistiques chez les enfants aveugles ne sont que des manifestations de la cécité, et non de l'autisme. Ce qui semble être les mêmes comportements peut parfois découler de motivations différentes. À titre d'exemple, une mère décrit dans un essai comment sa fille aveugle se balançait d'avant en arrière d'une manière qui ressemblait à un comportement répétitif de type autiste - jusqu'à ce qu'elle réalise que sa fille écoutait les grincements dans le plancher. La jeune fille avait un monde sensoriel différent de celui d'une personne voyante, et elle ne faisait qu'explorer cela.
Ce genre de perception erronée est très répandu, explique Pawan Sinha, expert en vision et autisme et neuroscientifique computationnel au Massachusetts Institute of Technology. En 2005, M. Sinha a fondé une organisation, composée de chirurgiens, pour redonner la vue aux personnes atteintes de causes de cécité traitables dans l'Inde rurale. Il affirme que beaucoup d'enfants aveugles qu'il voit sont timides au début, bien qu'ils soient sociables avec des personnes qui leur sont familières. Ils ont également certains comportements qui rappellent l'autisme, comme l'écholalie. "Ayant rencontré littéralement des milliers d'enfants aveugles, des adultes aveugles, je ne vois tout simplement pas les signes d'une incidence élevée d'autisme dans cette population", dit Sinha. Mais il prévoit d'y regarder de plus près en étudiant les caractéristiques de l'autisme chez au moins 1 000 adolescents aveugles en Inde.
Hobson et Jure soutiennent que les traits de l'autisme doivent être considérés comme des signes d'autisme - même s'ils résultent de la cécité. "Si vous définissez le syndrome sur la base du comportement, alors, si vous avez le comportement, vous devez l'appeler aussi autisme", dit Jure. De plus, le fait de qualifier automatiquement d'"aveuglisme" |[blindism] des comportements semblables à l'autisme pourrait conduire certains cliniciens à ne pas voir l'autisme chez les enfants aveugles, ajoute-t-il.
A l'abri du regard
La vérité peut se situer quelque part entre les points de vue de Jure et de Sinha. Lors du diagnostic de l'autisme chez les enfants aveugles, il est important de reconnaître que certains comportements qui semblent liés à l'autisme peuvent être attribués à une incapacité à voir, selon les experts. Par exemple, si un enfant aveugle recule après avoir été touché, le comportement est plus susceptible de refléter un mécanisme de protection appris qu'une aversion inhérente aux stimuli tactiles. "Ils se cognent tout le temps contre des objets et apprennent à se défendre par le toucher", explique Mark Borchert, directeur du programme de lutte contre les malformations congénitales de l'hôpital pour enfants de Los Angeles, en Californie. Lorsqu'il évalue un enfant autiste, un clinicien devrait accorder moins d'importance à ces comportements chez un enfant aveugle, explique M. Borchert.
Pour ajouter au défi, il n'existe aucune procédure acceptée pour diagnostiquer l'autisme chez les enfants aveugles. De nombreux éléments des tests de diagnostic standard de l'autisme nécessitent une vision, explique M. Borchert. Le programme d'observation pour le diagnostic de l'autisme [ADOS], par exemple, évalue si un enfant établit un contact visuel et s'il se tourne vers une personne qui entre dans la pièce. M. Borchert et ses collègues ont adapté ce test et un autre test de diagnostic standard à l'usage des personnes aveugles en écartant certaines questions et en en modifiant d'autres : par exemple, au lieu de demander aux enfants de décrire une image illustrée, les chercheurs leur demandent de décrire une scène de formes d'animaux de zoo en relief sur la page. Et au lieu de demander ce que fait un enfant quand quelqu'un sourit, le test demande la réaction de l'enfant à un commentaire amical.
Les deux nouveaux tests suggèrent que certains comportements qui semblent caractéristiques de l'autisme, comme la sensibilité au bruit, peuvent être courants chez les enfants aveugles en général, tandis que d'autres, comme la difficulté à établir une attention conjointe, peuvent être plus particuliers chez les enfants autistes. Les chercheurs doivent valider les nouvelles mesures dans un groupe plus important d'enfants aveugles, explique M. Borchert.
Ces mesures pourraient aider les enfants aveugles autistes à être diagnostiqués plus tôt. Parmi plus de 230 000 enfants d'Atlanta, en Géorgie, ceux qui ont une mauvaise vue et qui sont autistes ont été diagnostiqués comme tels vers l'âge de 5 ans, selon un examen des dossiers médicaux - près de deux ans plus tard, en moyenne, que ceux qui n'ont pas de problèmes de vision. En Suède, les enfants autistes aveugles ont reçu leur diagnostic d'autisme entre 5 et 11 ans, selon une étude publiée au début de l'année.
"Je suis tout à fait convaincu que la cécité en elle-même comporte une énorme possibilité d'autisme". Rubin Jure
Les problèmes de vision autres que la cécité peuvent également être difficiles à repérer chez les personnes autistes, et ces dernières peuvent ne pas être capables de communiquer efficacement les problèmes de vision qu'elles rencontrent aux soignants ou aux médecins, explique Deborah Kinnear, chercheuse sur les troubles de l'apprentissage à l'université de Glasgow en Écosse.
Pourtant, ces problèmes de vision peuvent être courants. Dans l'étude d'Atlanta, 7 % des enfants qui avaient une faible acuité visuelle, même avec une correction, étaient autistes. Les études des dossiers des cliniques ophtalmologiques suggèrent également que les enfants autistes sont sujets à de graves problèmes de vision : parmi les 2 555 enfants d'une clinique universitaire pour l'autisme, environ 11 % présentaient des troubles visuels importants, notamment le strabisme, dans lequel les yeux sont mal alignés, et l'amblyopie, dans laquelle la mauvaise vision d'un ou des deux yeux résulte d'un développement visuel précoce anormal. (Environ 7 % de l'ensemble des enfants américains souffrent d'un trouble de la vision, selon les Centers for Disease Control and Prevention).
Dans une étude publiée ce mois-ci, l'équipe de M. Chang a examiné les dossiers médicaux de plus de 10 millions d'enfants et a constaté que 13,5 % des enfants autistes souffrent de troubles de la vision, contre 3,5 % des enfants typiques. Les enfants autistes sont environ 5 fois plus susceptibles que les enfants normaux d'avoir un nystagmus, dans lequel les yeux bougent de façon rythmée d'avant en arrière, ont-ils constaté, et ils sont 3,5 fois plus susceptibles d'avoir un strabisme et 2,5 fois plus susceptibles d'avoir une amblyopie.
Ces problèmes de vision pourraient contribuer aux caractéristiques de l'autisme chez certains enfants. Par exemple, les enfants qui ont des mouvements oculaires atypiques "peuvent ne pas être capables de suivre le regard de quelqu'un aussi bien", explique Chang. Mais Sinha pense que ce scénario est peu probable. "Je pense qu'il n'est pas controversé que certaines des façons dont un enfant autiste interagit avec le monde visuel soient atypiques", dit Sinha. Les raisons ne sont probablement pas ancrées dans les mécanismes de base de la vision, dit-il. "Je pense que les vraies différences se situeront en fait dans le cerveau".
L'illustration montre un clinicien avec un enfant utilisant des jouets dans le cadre d'un test de diagnostic. De gros blocs semblables à ceux du test entourent l'enfant et l'adulte.
Se tourner vers l'avenir
Si certaines personnes autistes ont une vision atypique, cela pourrait aussi affecter la recherche, selon Chang. Les études de suivi visuel des personnes autistes, par exemple, prennent rarement en compte les éventuels troubles de la vision.
Pour en évaluer l'impact, Mme Chang et ses collègues comparent les mouvements oculaires d'enfants typiques avec ceux d'enfants autistes avec ou sans trouble de la vision. À terme, Mme Chang veut déterminer si le traitement des problèmes de vision chez les enfants autistes améliore leur attention visuelle et modifie leur comportement.
La compréhension de l'autisme chez les malvoyants pourrait également permettre de mieux comprendre l'autisme en général. Suivre le développement des enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique ou d'autres causes de cécité congénitale pourrait aider les scientifiques à identifier les signes précoces de l'autisme, explique M. Borchert, tout comme les études sur les " bébés frères et sœurs " et autres groupes présentant un risque élevé d'autisme. L'étude de cette population pourrait également aider les chercheurs à mieux comprendre les influences biologiques ou environnementales ou les zones du cerveau importantes dans cette condition. Le collicule supérieur, une partie du tronc cérébral, est relié à la rétine et joue un rôle dans l'attention visuelle, notamment l'attention précoce aux visages, le traitement des mouvements biologiques et la réaction aux stimuli émotionnels. Le dérèglement de son développement pourrait contribuer à l'autisme chez les personnes aveugles de naissance et peut-être aussi chez d'autres, selon M. Jure.
"Je ne vois tout simplement pas les signes d'une incidence élevée de l'autisme dans la population [aveugle]". Pawan Sinha
En outre, ce type de recherche pourrait susciter des idées de nouvelles thérapies. Un certain nombre d'études suggèrent que les traits autistiques chez les enfants aveugles de naissance diminuent avec le temps. Dans certains cas, les enfants ne répondent plus aux critères de diagnostic de l'affection à l'adolescence - un phénomène qui se produit rarement chez les enfants voyants autistes. Si ces enfants trouvent des moyens de développer une attention conjointe et d'autres aptitudes sociales qui n'impliquent pas la vision, l'étude de ces mécanismes pourrait fournir des idées pour aider les autres également. D'autres idées de traitements pourraient venir de la compréhension des raisons pour lesquelles certains enfants aveugles de naissance développent des compétences sociales typiques malgré un manque d'apport visuel.
Ces recherches pourraient également déboucher sur des traitements spécifiques pour les enfants aveugles ou malvoyants autistes. Les traitements standard de l'autisme, tels que l'analyse comportementale appliquée et le système de communication par échange d'images, ne fonctionnent pas bien pour les enfants aveugles car ils s'appuient fortement sur les images. Et certaines méthodes d'enseignement utilisées avec les aveugles, comme le fait de placer une main sur la main d'un enfant pour guider ses mouvements, nécessitent une intégration multisensorielle ou des capacités d'attention conjointe que les enfants autistes n'ont peut-être pas. Dans une enquête menée en Suède, la plupart des enseignants en savaient plus sur la cécité que sur l'autisme, et ils manquaient tous de formation sur la cooccurrence de ces deux maladies.
Ce type de connaissances aurait pu aider Lilita Gigena à obtenir un diagnostic et de l'aide plus rapidement. Bien qu'aucun service pour l'autisme n'était disponible à Cordoba au moment du diagnostic de Lilita Gigena, le fait de découvrir que ses traits avaient un nom a aidé ses parents à mieux la comprendre et à la guider, explique sa mère. Ce qu'ils pensaient être des crises, par exemple, étaient en fait des accès de colère, déclenchés par la capacité limitée de Gigena à exprimer ses sentiments et ses besoins. Avec l'aide de Jure, ils ont appris à prévenir ces épisodes.
Aujourd'hui, Gigena vit à la maison avec sa mère et sa plus jeune sœur et suit un programme de jour pour adultes cinq jours par semaine. Elle a besoin d'aide pour la plupart de ses activités quotidiennes, du petit déjeuner le matin à la préparation du lit le soir. Cependant, au fil des ans, elle s'est rapprochée de la vie familiale et apprécie particulièrement les week-ends où ses frères et sœurs qui ne vivent pas à la maison lui rendent visite avec ses neveux et nièces. En regardant le diagnostic d'autisme de sa fille, sa mère dit : "Cela a totalement changé nos vies".
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