Anxiété et automutilation élevées chez les personnes avec syndrome DDX3X

INSAR 2021. Auto-mutilation : Près de la moitié des filles et des femmes atteintes du syndrome de DDX3X se frappent la tête, souvent en réponse à des niveaux élevés d'anxiété.

spectrumnews.org Traduction de "Anxiety, self-harm elevated in people with DDX3X syndrome par Laura Dattaro / 3 mai 2021

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Les filles et les femmes présentant des mutations du gène DDX3X, lié à l'autisme, peuvent être particulièrement vulnérables à l'anxiété et à l'automutilation.

Les chercheurs ont présenté virtuellement ces résultats inédits aujourd'hui lors de la  réunion annuelle 2021 de l'International Society for Autism Research. (...)

Les mutations du gène DDX3X provoquent un syndrome marqué par une déficience intellectuelle, des retards de développement et, souvent, l'autisme. Les personnes atteintes du syndrome DDX3X ont tendance à avoir des problèmes musculaires et moteurs, qui sont également observés dans un modèle de souris de la maladie. Les souris ont un cerveau plus petit et un cortex plus fin que les souris témoins, selon des travaux non publiés d'un autre groupe, également présentés lors de la réunion.

Le gène étant situé sur le chromosome X, la maladie touche principalement les filles ; on sait que moins de 700 personnes dans le monde sont atteintes du syndrome DDX3X.

Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont comparé les caractéristiques des filles et des femmes qui présentent des mutations du gène DDX3X avec celles des personnes atteintes d'autres formes de déficience intellectuelle. Ils ont constaté que les capacités et les défis des participants varient considérablement, même parmi ceux qui présentent des mutations DDX3X.

"Il existe tout simplement une énorme variabilité dans les réalisations et les défis auxquels sont confrontés les familles et les filles atteintes de ces pathologies", explique Elise Ng-Cordell, étudiante diplômée de l'université de Colombie-Britannique à Vancouver, au Canada, qui a participé à l'étude en tant qu'étudiante dans le laboratoire de Kate Baker à l'université de Cambridge, au Royaume-Uni.

Anxiété et automutilation

Les chercheurs ont évalué les compétences sociales et de vie quotidienne ainsi que les difficultés émotionnelles et comportementales de 20 filles et femmes atteintes du syndrome DDX3X, âgées de 3 à 26 ans. Ils les ont comparées à 23 filles et femmes dont la déficience intellectuelle est due à la mutation d'un autre gène.

La plupart des personnes des deux groupes ont fait état de difficultés sociales graves, bien que plus de 10 % de chaque groupe aient eu peu de difficultés sociales.

Les filles et les femmes atteintes du syndrome DDX3X présentent des niveaux d'anxiété plus élevés. Près de la moitié d'entre elles, soit 47 %, se frappent la tête - une forme d'automutilation - contre seulement 17 % des personnes présentant une déficience intellectuelle.

Les parents des filles et des femmes atteintes du syndrome ont également signalé d'autres formes d'automutilation, telles que frapper, mordre et se tirer les cheveux. Beaucoup ont noté que l'automutilation semblait être une réponse à des niveaux élevés d'anxiété, explique Mme Ng-Cordell.

Les résultats soulignent la nécessité pour les familles et les cliniciens d'être conscients de la probabilité accrue d'anxiété chez les filles et les femmes atteintes du syndrome DDX3X, dit-elle.

Les recherches futures devraient examiner si les résultats varient en fonction du type ou de l'emplacement de la mutation dans le syndrome DDX3X, ajoute Mme Ng-Cordell. Les chercheurs ont répertorié plus de 100 mutations de ce type, dont certaines semblent conduire à des ensembles distincts de traits.

Lisez d'autres comptes rendus de la réunion annuelle de la Société internationale pour la recherche sur l'autisme de 2021.

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