spectrumnews.org Traduction de "Colombia lags behind in fragile X syndrome testing, diagnosis"
La Colombie est à la traîne en matière de dépistage et de diagnostic du syndrome de l'X fragile
par Peter Hess / 10 mars 2021
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Les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile en Colombie sont diagnostiquées à l'âge de 27 ans, en moyenne, selon la première étude visant à évaluer le diagnostic dans le pays. À titre de comparaison, l'âge moyen d'un diagnostic de syndrome de l'X fragile aux États-Unis est d'environ 3 ans.
Le syndrome de l'X fragile est causé par une mutation du gène FMR1 et constitue la principale cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il représente également jusqu'à 5 % des cas d'autisme.
Les cliniciens diagnostiquent le syndrome de l'X fragile à l'aide d'un test ADN : les personnes atteintes de cette condition ont plus de 200 répétitions de "lettres" d'ADN dans le gène FMR1. Les personnes ayant entre 55 et 200 répétitions présentent une "prémutation", associée à des tremblements et des troubles de la coordination, une insuffisance ovarienne primaire et certains traits autistiques.
Le manque d'accès aux soins de santé et aux tests génétiques contribue au sous-diagnostic en Colombie, explique le chercheur principal Wilmar Saldarriaga-Gil, professeur de génétique médicale à l'Universidad del Valle de Cali, en Colombie. Cela est particulièrement vrai pour les personnes vivant dans des communautés rurales, où "il n'y a pratiquement aucun accès aux tests génétiques moléculaires".
Bien que les résultats se concentrent sur la Colombie, des schémas similaires peuvent se produire ailleurs, selon les experts.
"C'est un bon exemple de ce qui se passe probablement dans de nombreux pays du monde où les tests génétiques sont moins développés", déclare Elizabeth Berry-Kravis, professeure de neurologie infantile au Rush University Medical Center de Chicago (Illinois), qui n'a pas participé à ces travaux.
Problèmes d'accès
Saldarriaga-Gil et ses collègues ont examiné les résultats des tests génétiques, les antécédents familiaux et les données démographiques recueillies par l'Association colombienne du X fragile et l'Institut MIND de l'Université de Californie à Davis de 1993 à 2019. Ils ont constaté que 1 322 personnes avaient été testées pour le syndrome de l'X fragile dans le pays : 91 présentaient des mutations complètes de FMR1 et 118 des prémutations. Le laboratoire du MIND Institute avait identifié environ 73 % de ce groupe. Seuls 23 % avaient été découverts par le système national de santé colombien, et le reste par des universités colombiennes.
L'âge moyen du diagnostic pour les personnes présentant la mutation complète était d'environ 27 ans, mais un fossé important est apparu lorsque les chercheurs ont pris en compte l'assurance maladie. La Colombie offre une assurance maladie universelle dans laquelle les personnes qui gagnent moins que le salaire minimum bénéficient d'une couverture subventionnée, et celles qui gagnent plus cotisent au système. Les personnes du premier groupe ont été diagnostiquées à un âge moyen de 41 ans, contre 10 ans pour les autres. Les travaux ont été publiés dans le Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities en février.
Selon l'équipe, cet écart s'explique au moins en partie par le fait que les Colombiens sont confrontés à de multiples obstacles en matière de dépistage. Peu de laboratoires effectuent des tests de génétique moléculaire, les médecins n'ont pas d'indications claires sur le dépistage de l'X fragile et l'assurance publique exige une série de références à des spécialistes avant qu'un test puisse être approuvé. Par exemple, un test génétique peut ne pas être remboursé avant la consultation d'un généticien ou d'un neurologue pédiatrique.
"Certaines familles ont payé elles-mêmes les tests", explique Ana María Cabal Herrera, assistante de recherche à l'Universidad del Valle, qui a participé à l'étude. Parmi les familles à revenus plus élevés qui contribuent au système de santé, les références sont toujours nécessaires pour les tests et les services, mais payer leurs propres tests peut aider à obtenir une autorisation gouvernementale plus rapide pour les soins ultérieurs, dit-elle.
En Colombie, la loi garantit aux personnes atteintes de maladies "orphelines" à faible prévalence des soins médicaux et une protection sociale, mais l'X fragile n'est pas actuellement reconnu comme une maladie orpheline, bien qu'il remplisse les critères d'inclusion.
Cette étude devrait aider l'Association colombienne du X fragile à plaider plus efficacement pour son inclusion, selon Cabal Herrera. "Cela renforcerait les mécanismes juridiques qu'ils peuvent utiliser pour assurer une prise en charge intégrale et garantir les soins médicaux et la protection sociale dont ils ont besoin."
Cartes montrant l'incidence du syndrome du X fragile en Colombie
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Recherche de cartes : La plus forte prévalence de personnes présentant la mutation complète du X fragile se trouve dans le Valle del Cauca, la région qui comprend Ricaurte, et dans Cundinamarca, la région qui comprend la ville de Bogota.
Vie rurale
Le syndrome de l'X fragile est particulièrement fréquent en Colombie. Dans la ville rurale de Ricaurte, le plus grand groupe génétique connu au monde pour cette condition, 1 homme sur 21 et 1 femme sur 49 présentent une mutation complète de FMR1 ; 1 homme sur 71 et 1 femme sur 28 présentent une prémutation. En revanche, la prévalence mondiale des personnes présentant la mutation complète est d'environ 1 homme sur 5 000 et 1 femme sur 4 000 à 8 000.
L'équipe de Mme Saldarriaga-Gil s'est concentrée sur Ricaurte pendant des années. Dans le cadre de ce travail, tous les membres de la communauté ont subi un test génétique, y compris des personnes âgées qui n'auraient jamais été testées autrement.
Lorsque les chercheurs ont retiré la population de Ricaurte de l'analyse, l'âge moyen national du diagnostic est tombé à 10,73 ans. Mais Ricaurte reflète probablement les réalités d'autres communautés rurales colombiennes, explique Saldarriaga-Gil.
Dans de nombreux cas, les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile sont bien intégrées dans la société de Ricaurte, vivant avec leur famille immédiate et effectuant des travaux agricoles. Il en va de même pour les personnes non diagnostiquées qui vivent dans certaines communautés rurales avec lesquelles Berry-Kravis a travaillé aux États-Unis.
"Ils ont simplement accepté la personne et ont reconnu ce qu'elle ne pouvait pas faire", dit-elle. "Les personnes touchées vivaient toutes chez elles et restaient simplement avec la famille et faisaient tout ce dont la famille avait besoin dans la ferme.
Mais le diagnostic ouvre les portes aux thérapies et aide les médecins à savoir à quoi s'attendre chez leurs patients atteints du X fragile, explique Julián Andrés Ramírez Cheyne, professeur adjoint de génétique à l'Universidad del Valle, qui n'a pas participé à cette étude. "Le traitement inadéquat des complications comme les crises d'épilepsie peut produire davantage de handicaps".