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Billet de blog 19 févr. 2021

2 chercheuses construisent la première cohorte génétique d'enfants africains autistes

Une étude sur la génétique de l'autisme au Texas s'est élargie à des familles ayant récemment immigré d'Afrique de l'Est (Ethiopie, Erythrée). Les deux chercheuses décrivent le travail de sensibilisation dans les communautés et les progrès réalisés en même temps dans l'accompagnement des familles concernées.

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spectrumnews.org Traduction de "How two researchers built the first genetics cohort of African children with autism"

Comment deux chercheuses ont construit la première cohorte génétique d'enfants africains autistes


par Laura Dattaro / 16 février 2021

Experte - Maria Chahrour, professeure assistant,e Université du Texas Sud-Ouest
Experte - Leah Seyoum-Tesfa, Présidente du groupe de défense et de soutien de Reaching Families

Fresque - rue Anatole France, Brest

En 2015, Maria Chahrour, professeure adjointe de génétique et de neurosciences au centre médical de l'université du sud-ouest du Texas, a commencé à recruter des participants pour des études sur la génétique de l'autisme dans son laboratoire de Dallas. Parmi ceux qui ont répondu, on trouve des parents et des familles ayant récemment immigré d'Afrique de l'Est. Ils voulaient participer à l'étude, mais ils avaient quelques inquiétudes et questions. Ils ont donc demandé s'ils pouvaient former leur propre groupe, au sein duquel ils pourraient aider à créer les règles régissant la collecte et l'utilisation de leurs données.

La collaboration qui a émergé de ces conversations a permis de créer la première cohorte d'enfants africains autistes - une cohorte qui continue à s'agrandir et à recruter des familles dans le monde entier. Mme Chahrour et sa partenaire de recherche, Leah Seyoum-Tesfa, ont parlé à "Spectrum" de leur expérience de la formation de la cohorte et des raisons pour lesquelles l'accroissement de la diversité génétique est vital pour la recherche sur l'autisme. Écoutez l'interview ici, ou lisez la transcription ci-dessous ou téléchargez-la ici.

Spectrum : Pourriez-vous me dire qui vous êtes et ce que vous faites ?

Maria Chahrour : Bon, bonjour tout le monde, et merci de nous recevoir. Je m'appelle Maria Chahrour. Je suis professeure assistante au Centre Eugene McDermott et au département de neurosciences de l'UT Southwestern Medical Center à Dallas. Mon laboratoire étudie la génétique de l'autisme. Nous voulons trouver les gènes qui causent l'autisme et étudier leur fonction en profondeur, afin de comprendre les voies biologiques spécifiques dans lesquelles ils fonctionnent. Et enfin, nous espérons que nos travaux permettront d'éclairer le diagnostic et les thérapies.

Leah Seyoum-Tesfa : Je m'appelle Leah Seyoum-Tesfa. Je suis originaire d'Éthiopie. J'habite à Irving, au Texas. Je suis mère de quatre enfants, dont deux sont autistes. En 2011, j'ai créé une organisation à but non lucratif appelée Reaching Families Advocacy and Support Group. L'objectif de cette organisation est de travailler avec les familles d'Afrique de l'Est qui ont des enfants souffrant de handicaps intellectuels et développementaux. Cette association a vu le jour à Dallas, au Texas, mais elle s'est étendue à d'autres régions des États-Unis. De par ma formation, je suis infirmière et j'ai été infirmière praticienne. Mais je travaille, actuellement je suis un avocat. Je soutiens les familles dans différents systèmes - dans le système médical, éducatif et social. Je sensibilise également la communauté aux handicaps de développement partout aux États-Unis.

J'aime travailler avec les familles ; c'est très gratifiant de pouvoir soutenir l'accès des familles à une intervention précoce et de voir les progrès réalisés par les enfants tout au long de l'année. Et je soutiens également les familles et leurs enfants jusqu'à l'âge adulte.

S : Merci à tous les deux de vous être joints à nous, et vous faites tous les deux un travail très intéressant, donc je suis très heureux de parler de la façon dont vous travaillez ensemble. Pourriez-vous me raconter un peu comment vous vous êtes rencontrées et comment vous en êtes venues à travailler ensemble ?

MC : Bien sûr. En 2015, j'ai déménagé à Dallas pour créer mon propre laboratoire. Et, comme je l'ai dit, une grande partie de notre mission consiste à identifier les gènes responsables dans les familles d'autistes, en se concentrant sur la population diversifiée de Dallas. J'ai donc fait une étude de génétique humaine en cours, en recrutant des familles locales avec autisme, et quelqu'un de la communauté éthiopienne de Dallas a découvert cette étude. Il travaille également à UT Southwestern, et il a vu l'un de nos dépliants et a parlé de l'étude à Leah, puis il nous a présentés. Et je suppose, Leah, que j'aimerais bien savoir comment s'est passé ce premier contact pour vous et quelle a été votre impression lorsque vous avez entendu parler de l'étude ?

LS-T : Quand le Dr Bogale [Aredo], qui était le président de [l'Association éthiopienne des professionnels de la santé] - je suis membre de ce groupe - m'a parlé de cette étude, et qu'il a vu le dépliant et me l'a montré, j'ai été très intéressée, parce que j'ai été préoccupée par le nombre d'enfants de la communauté est-africaine, principalement atteints d'autisme, que je vois. J'ai l'impression depuis un certain temps que nous constatons une prévalence plus élevée dans notre population. Et nous voyons également plus d'enfants atteints dans notre population. Alors quand il m'a montré le dépliant, j'étais très intéressée parce que notre communauté veut savoir pourquoi la prévalence est plus élevée et s'il y a un lien génétique dans notre communauté. J'ai donc contacté Maria, et notre collaboration a commencé à partir de là.

S : Comment en êtes-vous venues à collaborer plutôt qu'à participer à l'étude ? Aviez-vous initialement l'intention de jouer un rôle plus important dans l'étude, ou comment cette relation est-elle née ?

MC : J'étais vraiment intéressée et impressionnée par tout ce que Leah faisait et par tous ses efforts au sein de sa communauté. 

Et vous savez, nous avons eu toutes ces discussions sur ce qu'elle a trouvé avec la prévalence plus élevée de l'autisme dans les familles d'Afrique de l'Est alors qu'elle travaillait avec la communauté. Et nous avons commencé à avoir de plus en plus de ces réunions et de ces discussions, et cela s'est transformé en une sorte de collaboration organique, je pense. Ce fut, je dirais, un voyage d'apprentissage mutuel pour nous deux, vous savez ? J'étais vraiment fascinée par tous les aspects dont elle était experte. Et vice versa, je pense.

LS-T : Je suis d'accord avec cela. Oui, c'était une expérience d'apprentissage pour moi aussi. Parce qu'à part les recherches que j'ai effectuées dans le cadre de ma formation au programme LEND - j'avais suivi une formation en 2013, et mon projet portait sur la prévalence de l'autisme dans la communauté est-africaine du Texas. J'avais pris des données de la Texas Education Agency, et j'avais constaté que la prévalence était plus élevée. J'ai rencontré Maria et j'ai eu envie d'approfondir cette question.

S : Je pense que Maria m'avait déjà dit qu'une fois que vous vouliez inclure plus de personnes de votre communauté dans l'étude, certaines questions se posaient sur la participation, et elle a en fait donné naissance à sa propre étude de cohorte séparée à la place. Pouvez-vous me parler de certaines des questions qui ont été soulevées ? Et comment cela a-t-il conduit à la réalisation d'une étude séparée pour la communauté africaine autour de l'autisme ?

MC : Donc, comme je l'ai mentionné, vous savez, nous avons commencé à nous rencontrer et à discuter des plans de l'étude et des éléments à prendre en considération. Donc, plus précisément, les préoccupations de la communauté concernant la protection de la vie privée et des données et la stigmatisation associée à l'autisme au sein de la communauté. J'ai visité le centre communautaire et l'église à plusieurs reprises, j'ai parlé aux membres de la famille de l'autisme et de la génétique, et de l'étude que nous menions. Et, vous savez, Leah et moi, nous avons répondu à leurs questions et à leurs préoccupations. Et je dirais, alors, que nous nous sommes occupées de la logistique. Avant d'entrer dans le vif du sujet, je vais peut-être laisser Leah vous en dire un peu plus sur les préoccupations spécifiques des familles concernant ces questions.

Maria Chahrour et Leah Seyoum-Tesfa au domicile de Maria. © Spectrum News

LS-T : Il y a beaucoup de stigmatisation autour de ça. Et les gens font très attention à avouer que leurs enfants sont autistes, ou qu'un membre de leur famille l'est. Malheureusement, c'est associé à des problèmes de santé mentale, et quelqu'un est fou, ou quelqu'un est comme un esprit maléfique. La stigmatisation qui entoure l'autisme est donc un problème important auquel nous devons faire face, et que je continue de traiter au sein de la communauté. L'autre préoccupation était le manque de connaissances. Ils ne savaient pas ce que la recherche impliquait. Ce n'est pas quelque chose auquel nous avons participé en tant que communauté dans la région de la DFW, ni même dans une région dont je suis consciente en tant que communauté d'immigrants. Faire une étude était donc quelque chose de nouveau.

S : Et DFW, c'est Dallas-Fort Worth ?

LS-T : Dallas-Fort Worth, je suis désolé.

L'autre question était : qu'est-ce qui va accompagner cette étude ? Quel en est le résultat et à quoi les données vont-elles servir ?

S : Et donc, quel genre de choses avez-vous faites, tant au niveau du recrutement que de la conception de l'étude, pour apaiser ces inquiétudes ?

MC : Je dirais que nous avons vraiment eu beaucoup de discussions. Une partie importante de ces discussions a consisté à rencontrer les membres de la famille, à répondre à toutes leurs questions, à s'assurer que chacun était à l'aise avec tout ce que nous avions dans les formulaires de l'étude. Leah a passé en revue tous les formulaires d'étude. Et nous les avons traduits en amharique et en tigrinya. Et après avoir finalisé toute cette logistique, Leah a annoncé le début du recrutement et de l'inscription aux membres de la communauté et aux familles qu'elle soutenait par le biais de la fondation Reach. Je dirais qu'il nous a fallu environ deux ans à partir de notre première rencontre pour tout mettre en place et avoir toutes ces discussions vraiment importantes et critiques avec les membres de la communauté afin que nous puissions intégrer leurs commentaires, avant de commencer à inscrire activement les participants.

S : Wow, deux ans. C'est très long.

MC : Oui.

S : Et comment s'est déroulé le processus de recrutement depuis lors ? Vous savez, combien de familles avez-vous pu recruter et est-ce toujours en cours ? Racontez-moi comment ça s'est passé ces deux dernières années.

MC : L'année dernière, ça a été très lent, bien sûr, avec tout ce qui se passe avec la pandémie COVID-19. Mais vous savez, jusqu'à présent, nous avons recruté 30 familles, soit plus de 120 personnes, et le programme est toujours en cours et très actif.

Lorsque l'UT Southwestern a fermé ses portes au début du mois de mars, les recherches sur les sujets humains n'impliquant pas de procédure critique ont en quelque sorte été mises en suspens. Nous n'avons donc pas pu faire venir les participants à l'étude pour leurs rendez-vous de recherche. Je pense que c'est là que le bât blesse le plus. Mais maintenant, vous savez, nous espérons que les choses vont s'améliorer, et que nous sommes capables de faire face à tous ces problèmes logistiques. Nous nous adaptons tous, je dirais.

S : Alors, Leah, vous nous avez parlé au début de ce que fait Reach. Pouvez-vous me dire en quoi cela joue un rôle dans l'étude que vous faites avec Maria ?

LS-T : Je travaille en sensibilisant la communauté. Je vais dans plusieurs églises - avant la COVID. Maintenant, grâce à Zoom, je fais de la sensibilisation communautaire ; j'enseigne aux familles les signes précoces de l'autisme. Et le but est d'obtenir une intervention précoce. À ce moment-là, j'offre à toutes les familles la possibilité de participer à l'étude. Et toutes les familles ne sont pas prêtes à le faire. Elles essaient encore de se rendre compte que leur enfant est autiste. Nous traversons également un processus de diagnostic difficile, nous trouvons un diagnosticien et nous faisons de longues files d'attente avec les différents prestataires. Cela prend donc un peu plus de temps. Je pense que dans l'année qui suit le diagnostic, beaucoup de familles seront d'accord ou décideront de participer ou non.

L'objectif, comme je l'ai dit, est donc d'intervenir rapidement et d'aider les familles, mais dans ce cadre, je leur explique la recherche et la possibilité de s'y joindre. Comme je l'ai dit, ce n'est pas toutes les familles qui acceptent d'y participer. Mais certaines familles sont très intéressées ; certaines choisissent de faire simplement une étude génétique par l'intermédiaire de leur pédiatre ou de leur spécialiste. Mais c'est ainsi que nous pouvons atteindre les familles. Maintenant, j'ai - comme je l'ai dit, j'ai commencé avec des familles de la région de Dallas - mais j'ai des familles, nous avons même quelques familles en Europe, qui vivent en Allemagne et je pense dans d'autres pays, qui ont pu participer à cette étude.

S : Ouah ! Avez-vous des partenaires en Europe qui vous aident à recruter sur place ?

LS-T : Non, je fais 100 % du recrutement, des familles que je soutiens en accédant aux interventions. Nous avons une forte présence en ligne, et nous fournissons des informations par le biais de notre site web, de Facebook et d'autres ressources. Nous organisons des réunions éducatives mensuelles qui sont accessibles à toutes les familles enregistrées. Nous leur apprenons diverses choses sur l'intervention précoce, les thérapies, l'analyse appliquée du comportement, toutes sortes de choses, les interventions diététiques. Nous avons des spécialistes qui viennent parler aux familles, le plus important étant le soutien comportemental. Heureusement, nous avons de nombreux membres de la communauté qui sont dans la profession et qui sont capables de partager ces informations en tigrinya et en amharique qui est très accessible à ces familles. Ainsi, des familles du monde entier, nous avons des familles en Afrique aussi, en Asie ; les gens, les immigrants, les familles peuvent accéder à nos informations éducatives. Et une partie de ces informations est que nous avons demandé à Maria de parler de l'étude génétique, et ils peuvent y accéder et contacter Maria à l'UT Southwestern pour participer à l'étude.

MC : Une fois que nous avons pris contact avec les familles, vous savez, mon coordinateur d'étude organise en quelque sorte le rendez-vous de recherche s'ils sont locaux, ou sinon nous leur envoyons un kit d'étude avec des instructions sur ce qu'il faut faire et comment collecter des échantillons et des choses comme ça.

S : Et quand vous faites ce travail de sensibilisation à l'échelle mondiale, est-ce que vous vous concentrez surtout sur les familles d'Éthiopie en particulier ?

MC : Nous nous concentrons donc sur les familles d'Afrique de l'Est, en particulier d'Éthiopie et d'Érythrée, bien que des familles kenyanes et somaliennes y participent également. Mais la grande majorité d'entre elles sont originaires d'Éthiopie et d'Érythrée.

LS-T : En fait, nous soutenons les familles kenyanes. Il n'y a pas une forte présence dans la région de la DFW. Mais nous avons une mère qui soutient les familles kenyanes, et grâce à elle nous avons pu recruter quelques familles je crois, mais il y a beaucoup de familles d'immigrants éthiopiens et érythréens dans la région de la DFW.

S : Et vous avez un partenaire en Éthiopie, n'est-ce pas ? Une organisation là-bas avec laquelle vous êtes partenaire ?

MC : Cela a en quelque sorte commencé dans le cadre de notre projet de renforcement des capacités à long terme pour l'autisme en Éthiopie. J'ai donc pu visiter le Joy Autism Center à Addis-Abeba pendant l'été 2019. Et j'ai discuté de notre étude avec le fondateur du centre, Zemi Yenus. Dans le cadre de ce voyage, j'ai également donné une conférence et animé un atelier avec des collègues sur l'autisme et la génétique de l'autisme à l'université de Bahir Dar, qui s'adressait aux professionnels de la santé. Zemi est donc intéressée par une collaboration avec Leah et moi-même, mais nous n'avons pas encore commencé à inscrire des participants pour des raisons logistiques dues à la pandémie et aux troubles politiques récents. Bien sûr, nous prévoyons d'étendre notre étude et de collaborer avec des collègues et des partenaires communautaires en Éthiopie. C'est notre plan à long terme.

S : Et maintenant que l'étude est en cours depuis quelques années, qu'avez-vous entendu des familles sur leur expérience de participation à l'étude ?

MC : Je crois qu'elles sont enthousiastes à propos de l'étude. Nous avons eu une réunion après avoir terminé la dernière série de séquençage pour discuter de notre analyse préliminaire avec la communauté. Et nous prévoyons d'autres réunions de mise à jour avec la communauté au fur et à mesure que nous finalisons notre analyse. Mais je pense que Leah peut parler davantage des impressions de la famille et de leur motivation à participer.

LS-T :Ceux qui ont participé sont très désireux de connaître les résultats. Ils m'appellent souvent pour me dire : "Qu'avons-nous trouvé ? Où sommes-nous maintenant ? Ils sont juste impatients de le savoir ; le processus a été très facile. Maria a vraiment facilité les choses en envoyant le kit à la maison ; quand nous avons fait la prise de sang, le phlébotomiste est venu à la maison pour faire la prise de sang. Et c'était vraiment un processus très facile pour beaucoup de familles, même en Europe. Ils m'ont dit que le processus était très facile. Et nous attendons juste les résultats. Tout le monde est impatient. Nous nous rendons compte de la prévalence ; nous voyons que beaucoup de nos amis et de nos frères et sœurs ont aussi des enfants autistes. C'est donc ce que nous devons vraiment savoir, s'il y a un lien génétique ici.

S : Je suis curieux de savoir si vous avez constaté des changements, comme vous l'avez mentionné, en ce qui concerne la stigmatisation dans la communauté ou le fait de ne pas être aussi familier avec les études de recherche. Avez-vous vu, de manière anecdotique, des changements chez les personnes qui ont participé à l'une de ces attitudes ?

LS-T : Vous savez, je vois un changement dans le fait que même les familles qui n'ont pas participé à l'étude sont maintenant très intéressées à le faire. Au début, les gens s'inquiétaient de ce qui allait se passer avec les données - est-ce que mon nom va être disponible sur [l'] internet au sujet de mon enfant autiste ? - Ce genre de préoccupations. Mais maintenant qu'ils le savent, et que Maria est venue nous expliquer comment les données sont sauvegardées, d'autres familles sont intéressées. Grâce à COVID, il se passe beaucoup de choses dans la communauté des handicapés. LA COVID a été encore plus difficile. Les familles se battent avec des enfants qui ne vont pas à l'école. C'est donc très difficile. Et puis, il a été difficile de trouver quelqu'un pour diagnostiquer les enfants pendant cette période.

Mais j'ai constaté un changement. J'ai constaté un changement dans la stigmatisation, car nous sommes si nombreux, dans de nombreux centres à travers les États-Unis, que nous allons dans les églises pour parler de l'autisme. Nous sommes dans une bonne situation ; je pense que nous allons dans la bonne direction. Les enfants reçoivent de l'aide plus tôt.

S : Cela semble être une approche communautaire vraiment puissante pour faire ce genre de science.

MC : Oui, oui, c'est sûr.

LS-T : Oui, c'est sûr. Oui, oui, c'est sûr.

S : Et peut-être qu'on peut parler un peu de, vous savez, de ce que vous trouvez dans l'étude. Quel genre de lacunes cela comble-t-il pour la science sur l'autisme ?

MC : Les populations d'Afrique sont les plus diverses génétiquement au monde et portent jusqu'à trois fois plus de variantes rares que, disons, les populations d'origine européenne. Et jusqu'à présent, la recherche sur la génétique de l'autisme s'est essentiellement concentrée sur les personnes d'origine européenne. Et, bien sûr, bien que ces études soient extrêmement précieuses pour notre compréhension de cette génétique complexe de l'autisme, elles ne rendent pas vraiment compte de la diversité génétique du continent africain. Et cette perte de diversité génétique dans les études actuelles limite vraiment notre champ de compréhension de l'autisme.

Ainsi, comme les études génomiques ont jusqu'à présent été largement axées sur les populations européennes et sur l'identification des variantes de l'autisme dans ces cohortes européennes, la transférabilité de ces résultats aux populations non européennes est limitée.

Et puis, bien sûr, au fur et à mesure que les découvertes génétiques se déplacent vers la clinique, ce manque de diversité et de données génétiques provenant de populations non européennes se traduit par des disparités dans les soins de santé. Ainsi, lorsqu'un diagnostic génétique est posé en clinique, il est vital de comprendre la variante dans le contexte de l'ascendance, car les fréquences de certaines de ces variantes sont spécifiques à la population.

Pour que la génétique clinique soit équitable, elle doit donc pouvoir offrir aux patients et à leurs familles une interprétation qui englobe leur ascendance spécifique. Et en tant que communauté de la génétique, la communauté dans son ensemble reconnaît ce besoin de diversité et la nécessité de faire plus de séquençage sur le continent africain pour pouvoir comprendre les variantes dans le contexte de l'ascendance, et s'efforce d'être plus inclusive. Un exemple de cela, vous savez, il y a un gros effort en ce moment qui se concentre exactement sur ce point. Et c'est le cas du Human Heredity and Health in Africa, ou le consortium H3Africa, qui a été conçu pour remédier au manque de recherche en génomique en Afrique. Je pense donc que nous avons beaucoup à apprendre de ce projet. Nous avons beaucoup à trouver et à découvrir. Et nous avons cette formidable opportunité de le faire maintenant.

LS-T : Nous réalisons qu'il y a un très lourd fardeau d'enfants plus touchés dans notre communauté. J'y crois fermement. Nous voyons plus d'enfants dans notre communauté. Frères et sœurs - J'ai beaucoup de familles qui ont deux, trois enfants quelque part dans le spectre. J'ai moi-même deux enfants autistes, des faux jumeaux. Nous sommes donc très désireux de découvrir ce qui cause cette forte incidence de l'autisme chez nos enfants. Et nous espérons que cette recherche répondra à certaines de nos questions.

MC : Je veux juste ajouter que nous sommes vraiment intéressés et que nous avons entrepris de voir : Quel est ce facteur génétique qui prédispose la communauté à l'autisme ? Et c'est en quelque sorte la grande question que nous allons chercher.

S : Lorsque vous dites que la prévalence est plus élevée dans la communauté, quels sont les chiffres ?

MC : Le travail de Leah sur les écoles publiques de l'État du Texas a montré que la prévalence est jusqu'à trois fois plus élevée que dans la population générale non africaine. Il y a aussi un des sites où les [Centres de contrôle et de prévention des maladies] font le suivi du réseau de l'autisme dans le Minnesota, et ils ont trouvé que la prévalence de l'autisme dans la population somalienne du Minnesota était, je crois, jusqu'à deux à trois fois plus élevée que dans la population générale également.

Toutes ces conclusions proviennent donc essentiellement d'études de prévalence réalisées sur des populations d'immigrants en dehors de l'Afrique, car je crois malheureusement qu'il n'existe que deux études de prévalence de l'autisme en Afrique, l'une en Ouganda et l'autre au Nigeria*. Vous savez, bien sûr, en fonction de la personne à qui vous demandez, il peut y avoir d'autres facteurs qui influencent ou entraînent cette prévalence plus élevée. Et bien sûr, ces études de prévalence sur les populations immigrées sont moins importantes que ce que vous verriez normalement dans d'autres études de prévalence. Mais nous pensons que c'est un début. Nous pensons qu'en attendant, nous pouvons faire quelque chose avec les informations dont nous disposons déjà. Et vous savez, en tant que généticienne, je suis vraiment intéressée par les facteurs de risque génétiques. Bien que nous n'éliminions pas les autres hypothèses, bien sûr, mais nous testons notre hypothèse selon laquelle il existe un facteur de risque génétique dans cette communauté

LS-T : Et l'étude que j'ai faite, elle n'a pas été publiée, mais elle faisait partie de mon rapport. Dans la population de langue amharique, nous en avons vu 1 sur 40. Dans la population parlant le tigrinya, nous en avons vu 1 sur 51. Et dans la population de langue éthiopienne - ils l'appellent éthiopienne parce qu'il y a d'autres langues parlées en Éthiopie, notamment l'amharique, le tigrinya, l'oromo - 1 enfant sur 22 était autiste.

Et puis dans l'ensemble de la population du Texas, à l'époque, 1 enfant sur 167 a été identifié - identification éducative de l'autisme, avec mes recherches. Et puis, comme Maria l'a mentionné, nous avons passé en revue de nombreuses études réalisées en Europe. Et il y a aussi une étude réalisée en Californie qui a montré une prévalence plus élevée dans les familles d'immigrants ayant des enfants autistes afro-américains. Les études européennes ont examiné en profondeur les familles d'Afrique de l'Est. Il y a également eu une étude néo-zélandaise et australienne qui a montré une prévalence plus élevée dans notre communauté.

S : Wow, ce sont de très grandes divergences. De très grandes différences.

LS-T : Il y en avait, il y en avait. Et vous savez, l'autre chose, c'est que c'est chez les enfants identifiés par l'éducation. Ils regardaient les enfants qui sont, ils ont tendance à identifier les enfants les plus affectés. Et les enfants qui sont moins affectés ne sont pas identifiés, même dans notre communauté, parce que les parents ne veulent pas que leurs enfants soient étiquetés. S'il y a un peu de, vous savez, de problèmes sociaux, et que les enfants finissent par être verbalisés, ils ne veulent généralement pas que leurs enfants soient identifiés. Ce sont des enfants qui ont un handicap important et qui sont souvent éduqués séparément dans une classe indépendante.

Le taux est donc beaucoup plus élevé dans notre communauté, car nous ne sommes pas toujours en mesure d'identifier tous les enfants. Si vous regardez l'étude sur les Somalis dans le Minnesota, la première étude a été publiée en 2014. Les enfants identifiés étaient à 100 % des enfants souffrant de déficience intellectuelle. Alors que dans l'étude du Minnesota sur les autres ethnies, un nombre bien moindre d'enfants souffraient d'un handicap intellectuel. Ce que cela me dit, et je pense que les chercheurs ont conclu, c'est que nous n'identifions pas les enfants qui sont moins touchés dans ces communautés. Nous nous intéressons simplement à ceux qui souffrent d'un handicap intellectuel et qui sont facilement identifiables dans le système scolaire.

MC : Oui, oui. Donc, vous savez, en gros, il nous manque beaucoup d'enfants qui sont plus légèrement affectés. Et je pense que cela montre une fois de plus la nécessité de mener des études de prévalence complètes en Afrique.

LS-T : Certainement, certainement.

S : Et est-ce que votre étude génétique penche surtout vers les personnes souffrant de déficience intellectuelle ? Ou bien travaillez-vous également à identifier les enfants les moins touchés et à les inclure dans l'étude ?

MC : Nous avons donc des enfants aux deux extrémités du spectre, je dirais. C'est parce que ces familles ont été principalement identifiées grâce aux efforts de Leah au sein de la fondation Reach, et elle travaille avec toutes sortes d'enfants de ce spectre. Donc, vous savez, nous inscrivons tout le monde à ce stade, oui.

LS-T : Nous avons les mêmes, même les personnes, les familles qui viennent me demander de l'aide, ont généralement des enfants plus touchés. Ces enfants sont identifiés très tôt ; généralement, ils se trouvent dans toutes les catégories. Mais les enfants plus âgés qui sont identifiés sont généralement plus touchés et viennent me demander de l'aide.

S : En pensant à la nécessité de diversifier davantage les études génétiques, pensez-vous avoir tiré des leçons de la création et du travail de cette cohorte qui pourraient informer d'autres chercheurs sur la manière d'accroître la diversité des études génétiques ?

MC : Oui, c'est une grande question. Et nous pourrions tous les deux continuer. Nous avons donc certainement beaucoup appris. D'une part, nous devons continuer à le faire et étendre notre étude pour recruter plus de participants et séquencer plus de génomes. Et la diversité génétique du continent africain peut nous en apprendre beaucoup sur la génétique de l'autisme et sur les voies et mécanismes biologiques qui sous-tendent ce trouble.

Nous avons appris qu'il y a encore beaucoup de préjugés associés à l'autisme dans de nombreuses communautés. Et nous devons vraiment faire preuve de diligence pour éliminer cette stigmatisation et diffuser les bonnes informations afin que nous puissions donner aux familles les moyens de faire face à ce problème au sein de leur communauté. Et nous devons écouter, comprendre et respecter les préoccupations des communautés. Et nous devons travailler ensemble. Il doit s'agir d'un véritable partenariat entre les scientifiques et les parents pour que nous réussissions. Nous avons également appris que beaucoup de ces familles sont confrontées au handicap de l'autisme et y font face sans grand soutien. La participation à des études de recherche n'est donc pas nécessairement une priorité absolue lorsque vous n'avez pas accès aux services de base.

LS-T : Oui. Vous l'avez très bien dit, Maria. Les familles se battent, s'occupent des enfants et accèdent aux ressources. Parfois, la recherche n'est pas une priorité pour elles. Je pense que le fait que Maria ait pu venir et nous expliquer tout cela très bien, cela nous a beaucoup aidé. Et elle a également eu l'occasion de revenir et de nous mettre au courant de l'état d'avancement de la recherche. Et nous avons pu recruter d'autres familles après cela.

Je pense que le simple fait de comprendre leur culture et la stigmatisation qui l'entoure a été très utile à Maria pour comprendre et travailler avec nous [et rendre] la recherche facile pour les familles. Elle s'est adaptée aux besoins des familles, car il aurait été très difficile pour les familles de faire une prise de sang de leurs enfants, de toute la famille ; elle a rendu cela très facile. Et ces choses sont très importantes. Elle a rendu les choses très accessibles pour les familles et a continué à communiquer avec elles. C'est très important, surtout pour les communautés qui n'ont pas, peut-être pas beaucoup de connaissances en matière de recherche.

S : C'est très bien. Ce fut une discussion vraiment fascinante sur votre travail. Je suis vraiment curieux de voir où il va dans les deux prochaines années.

MC : Merci. Oui, nous sommes tous les deux très enthousiastes et pleins d'espoir.

LS-T : Et merci de nous avoir donné l'occasion de partager nos recherches et nos préoccupations au sein de notre communauté.

* Commentaire : ils ont bien de la chance en Ouganda et au Nigéria d'avoir des études de prévalence ! Pas la moindre étude de prévalence en France, alors que nous en sommes au 4ème plan autisme. La politique de l'autisme se fait dans le brouillard.
L'ex-CEAL (centre expert autisme du Limousin) aurait diagnostiqué comme autistes 1% des jeunes enfants de la Haute-Vienne. 30% d'entre eux sont issus de l'immigration. Une preuve de plus (mais aucune étude publiée actuellement) qu'un service public peut pallier l'inégalité des chances liée à la catégorie socio-professionnelle des parents.


ARTE "L'énigme de l'autisme - La piste bactérienne ". Fausses pistes ? 1/2

6 févr. 2017 - Cela va être le week-end de la fausse science. Vendredi, c'est la projection de VAXXED au Parlement Européen. Et dimanche la énième rediffusion de "L'énigme de l'autisme - La piste bactérienne" sur ARTE. Certains charlatans sont de retour. Des pistes de recherche sont mélangées à des études peu concluantes. La question de l'incidence chez les Somaliens dans le Minnesota est abordée. Le stress lié à l'immigration récente peut être un facteur environnemental à l'origine de l'autisme.

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Journal — France
Didier Raoult éreinté par son propre maître à penser
Didier Raoult défend un traitement inefficace et dangereux contre la tuberculose prescrit sans autorisation au sein de son institut, depuis au moins 2017. Le professeur Jacques Grosset, qu’il considère comme son « maître et numéro un mondial du traitement de la tuberculose », désapprouve lui-même ce traitement qui va « à l’encontre de l’éthique et de la morale médicale ». Interviewé par Mediapart, Jacques Grosset estime qu’il est « intolérable de traiter ainsi des patients ».
par Pascale Pascariello
Journal — International
Variant Omicron : l’urgence de lever les brevets sur les vaccins
L’émergence du variant Omicron devrait réveiller les pays riches : sans un accès aux vaccins contre le Covid-19 dans le monde entier, la pandémie est amenée à durer. Or Omicron a au contraire servi d’excuse pour repousser la discussion à l’OMC sur la levée temporaire des droits de propriété intellectuelle.
par Rozenn Le Saint

La sélection du Club

Billet de blog
Effacement et impunité des violences de genre
Notre société se présente volontiers comme égalitariste. Une conviction qui se fonde sur l’idée que toutes les discriminations sexistes sont désormais reconnues et combattues à leur juste mesure. Cette posture d’autosatisfaction que l’on discerne dans certains discours politiques traduit toutefois un manque de compréhension du phénomène des violences de genre et participe d’un double processus d’effacement et d’impunité.
par CETRI Asbl
Billet de blog
Pour une visibilisation des violences faites aux femmes et minorités de genre noires
La journée internationale des violences faites aux femmes est un événement qui prend de plus en plus d'importance dans l'agenda politique féministe. Cependant fort est de constater qu'il continue à invisibiliser bon nombre de violences vécues spécifiquement par les personnes noires à l’intersection du cis-sexisme et du racisme.
par MWASI
Billet de blog
Ensemble, contre les violences sexistes et sexuelles dans nos organisations !
[Rediffusion] Dans la perspective de la Journée internationale pour l'élimination des violences faites aux femmes, un ensemble d'organisations - partis et syndicats - s'allient pour faire cesser l'impunité au sein de leurs structures. « Nous avons décidé de nous rencontrer, de nous parler, et pour la première fois de travailler ensemble afin de nous rendre plus fort.e.s [...] Nous, organisations syndicales et politiques, affirmons que les violences sexistes et sexuelles ne doivent pas trouver de place dans nos structures ».
par Les invités de Mediapart
Billet de blog
Les communautés masculinistes (1/12)
Cet article présente un dossier de recherche sur le masculinisme. Pendant 6 mois, je me suis plongé dans les écrits de la manosphère (MGTOW, Incels, Zemmour, Soral etc.), pour analyser les complémentarités et les divergences idéologiques. Alors que l'antiféminisme gagne en puissance tout en se radicalisant, il est indispensable de montrer sa dangerosité pour faire cesser le déni.
par Marcuss