Régimes alimentaires et enfants autistes ayant certains profils génétiques

Les auteurs disent avoir découvert que les régimes alimentaires peuvent être extrêmement bénéfiques s'ils sont ciblés sur des mutations qui modifient le métabolisme des nutriments. D'autre part, l’association des pédiatres américains met en garde contre les régimes alimentaires sans gluten ou sans casérine.

spectrumnews.org Traduction de "Diets may help autistic children with certain genetic profiles"

Les régimes alimentaires peuvent aider les enfants autistes ayant certains profils génétiques
par Martin Breuss, Joseph Gleeson / 17 décembre 2019
Expert: Martin Breuss Boursier postdoctoral, Université de Californie, San Diego
Expert : Joseph Gleeson Professeur, Université de Californie, San Diego

Ginger "witch's tongue" cookies © Luna TMG Ginger "witch's tongue" cookies © Luna TMG

Une question que de nombreuses familles d'enfants autistes posent à leur médecin est la suivante : Un changement de régime alimentaire pourrait-il améliorer le comportement ou le développement de leur enfant ?

Bien que simple à première vue, la question n'est pas facile à répondre. La façon dont la nutrition influence la cognition, l'humeur et le développement émotionnel est incroyablement complexe. Pourtant, nous avons découvert que les régimes alimentaires peuvent être extrêmement bénéfiques s'ils sont ciblés sur des mutations qui modifient le métabolisme des nutriments.

De nombreux parents ayant un enfant autiste demandent à leur médecin quels sont les avantages possibles d'un régime alimentaire spécial pour l'enfant. Pourtant, la plupart des études montrent des changements de comportement modestes, voire inexistants, avec des modifications alimentaires ou des suppléments de vitamines.

Par exemple, dans une méta-analyse publiée en novembre, les chercheurs ont analysé les données de 27 essais cliniques portant sur des interventions alimentaires pour l'autisme. Ils ont trouvé des preuves de bienfaits pour seulement quelques suppléments, dont les acides gras oméga-3 et le folate. Ces derniers semblaient être légèrement meilleurs que le placebo pour atténuer les comportements répétitifs, l'anxiété et l'impulsivité. Les chercheurs ont conclu que, à quelques exceptions près, leur étude ne justifiait pas l'adoption de changements alimentaires comme traitement général de l'autisme.

Par ailleurs, des données non scientifiques suggèrent que certains types d'aliments peuvent aggraver les traits principaux ou connexes de l'autisme, comme l'hyperactivité et l'irritabilité. Certaines consultations sur l'autisme recommandent aux parents d'éliminer les sucres raffinés, les produits laitiers, le gluten, le maïs et les ingrédients artificiels. Les résultats des études évaluant l'impact de ces changements alimentaires sont toutefois contradictoires et peu concluants.

Néanmoins, il est souvent peu dommageable de modifier le régime alimentaire d'un enfant pour déterminer si certains facteurs nutritionnels peuvent déclencher ou exacerber des problèmes. Les sucres raffinés, par exemple, peuvent modifier le métabolisme de l'organisme et provoquer une légère inflammation 1. Et un enfant qui présente des signes de côlon irritable ou de sensibilité au gluten devrait consulter un gastro-entérologue, qui pourrait recommander des mesures précises pour soulager les problèmes intestinaux.

Indices génétiques

Existe-t-il des régimes alimentaires qui permettent d'aborder la biologie qui sous-tend l'autisme ? Comme le séquençage du génome est largement appliqué à l'étude de l'autisme, les chercheurs identifient des mutations qui révèlent des vulnérabilités alimentaires. Dans certains cas, ces altérations génétiques affectent le métabolisme des nutriments dans un régime alimentaire typique. Ces observations pourraient permettre aux scientifiques de cerner les conditions génétiques pour lesquelles des modifications alimentaires peuvent être bénéfiques.

Par exemple, tous les enfants nés aux États-Unis sont soumis à un test de dépistage de la phénylcétonurie, une condition causée par une incapacité à décomposer l'acide aminé phénylalanine, un composant de certains édulcorants artificiels. Avec un diagnostic précoce et en évitant les aliments contenant ce produit chimique, les personnes atteintes de cette maladie peuvent mener une vie normale ; si elle n'est pas diagnostiquée, elle peut entraîner une déficience intellectuelle, des convulsions et une psychose.

Des interventions nutritionnelles similaires pourraient-elles renverser les problèmes neurologiques et comportementaux associés à l'autisme chez certains enfants ? Ou encore, au moment du diagnostic, le cerveau a-t-il déjà passé la période pendant laquelle des ajustements alimentaires seraient utiles ?

Bien que des perturbations métaboliques de longue date puissent entraîner des changements cérébraux permanents, il y a lieu d'espérer qu'une fois ces perturbations corrigées, une amélioration rapide s'ensuivra.

En 2012, notre laboratoire a identifié plusieurs familles atteintes d'une forme d'autisme causée par des mutations du BCKDK, un gène impliqué dans le métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Contrairement aux personnes atteintes de phénylcétonurie, chez qui la phénylalanine s'accumule, les personnes atteintes de BCKDK décomposent ces acides aminés trop rapidement, ce qui épuise l'organisme.

Fixation de la nourriture

Dans une étude de 2012, nous avons déterminé que les souris porteuses d'une mutation du BCKDK qui suivent un régime pauvre en acides aminés à chaîne ramifiée ont des traits similaires à ceux des enfants autistes ; le fait de nourrir les animaux avec des niveaux élevés d'acides aminés élimine ces traits. Le fait de compléter le régime alimentaire des enfants autistes qui ont une mutation du BCKDK a amélioré leur comportement de façon remarquable. Une jeune femme est devenue plus calme et a parlé en phrases complètes ; une autre était plus énergique et plus attentive.

Bien que les mutations du BCKDK semblent être rares, les problèmes métaboliques de l'autisme ne le sont peut-être pas. Un essai clinique a révélé que près de 17 % des participants autistes présentaient des signes de métabolisme inhabituel des acides aminés 2. Et en 2012, les chercheurs ont établi un lien entre les mutations d'un gène impliqué dans la synthèse de la carnitine (un composé dérivé d'un acide aminé) et l'autisme 3. Le facteur de risque génétique est présent chez 1 garçon sur 350, dont seulement 2 à 4 % sont autistes. Toutefois, si un garçon autiste est porteur de cette mutation, un supplément facilement disponible pourrait traiter la cause sous-jacente - ce que les chercheurs prévoient étudier dans le cadre d'un essai clinique.

Plus tôt cette année, une autre équipe a identifié un enfant de 5 ans atteint d'une affection semblable au syndrome de Rett, qui est lié à l'autisme. Les chercheurs ont déterminé que l'enfant présentait une mutation du gène de l'autisme GRIN2B, qui code pour un récepteur de neurotransmetteur dans le cerveau 4. Ils ont constaté que la mutation inactive partiellement la protéine GRIN2B. Ils ont traité l'enfant avec le supplément alimentaire L-sérine, qui est connu pour activer la protéine. Après quelques mois seulement, l'enfant a montré des améliorations notables de la coordination et de la communication.

Thérapies personnalisées

Avec une compréhension plus approfondie du métabolisme de l'autisme, les chercheurs sont susceptibles de découvrir d'autres formes traitables de celui-ci. Cependant, les médecins ne peuvent envisager de telles thérapies que lorsqu'ils ont un diagnostic moléculaire en main. La plupart des enfants autistes ne subissent pas de tests génétiques - malgré les revendications des parents et des spécialistes de l'autisme. Et même avec les méthodes les plus avancées, les chercheurs ne peuvent toujours pas identifier une cause génétique spécifique chez la plupart des personnes du spectre.

Même lorsqu'un diagnostic moléculaire est en cours, déterminer le rôle que joue un gène particulier dans le cerveau et évaluer si un traitement diététique est approprié est une tâche ardue. Un tel effort nécessite la collaboration des médecins, des scientifiques et des parents. Déjà, des douzaines de réseaux de soutien familial axés sur les gènes ont vu le jour pour aider à établir ces partenariats.

Déterminer comment des mutations spécifiques contribuent à l'autisme pourrait en fin de compte élargir l'utilité des thérapies diététiques. Par exemple, des chercheurs ont utilisé l'outil d'édition génétique CRISPR pour produire un panel exhaustif de mutations dans le gène BRCA1 du cancer du sein et pour étudier comment ces mutations affectent la fonction des gènes 5 . Chaque fois qu'une de ces mutations est identifiée en clinique, les médecins peuvent la consulter dans la base de données pour déterminer son effet sur le BRCA1.

La création d'une base de données similaire sur les variantes des gènes de l'autisme pourrait simplifier la sélection d'un traitement pour une personne présentant une mutation particulière. La rapidité est particulièrement importante pour les enfants autistes qui présentent également des signes de régression, d'épilepsie ou de changements métaboliques. Les progrès qui permettent aux chercheurs d'identifier et de caractériser rapidement les altérations génétiques, ainsi que la recherche de traitements adaptés à ces altérations, promettent d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de diverses affections neurodéveloppementales.

Joseph Gleeson est professeur de neurosciences et de pédiatrie à l'Université de Californie, à San Diego. Martin Breuss est titulaire d'une bourse de recherche postdoctorale dans son laboratoire.

 Références:

  1. de Koning L. et al. Circulation 125, 1735-1741 (2012) PubMed
  2. Smith A.M. et al. Biol. Psychiatry 85, 345-354 (2019) PubMed
  3. Celestino-Soper P.B. et al. Proc. Natl Acad. Sci. USA 109, 7974-7981 (2012) PubMed
  4. Soto D. et al. Sci. Signal 12, eaaw0936 (2019) PubMed
  5. Findlay G.M. et al. Nature 562, 217-222 (2018) PubMed

L'American Academy of Pediatrics met en garde contre les régimes alimentaires d'élimination comme traitement de l'autisme
Tracey Romero

L'American Academy of Pediatrics met en garde les parents contre l'utilisation de régimes sans gluten et sans caséine dans le cadre du traitement de l'autisme de leur enfant.

Cette nouvelle directive est la première publiée sur l'autisme par l'AAP depuis plus de 10 ans.

Le rapport cite les données d'un essai clinique réalisé en 2016, dans le cadre duquel les chercheurs ont constaté que les régimes d'élimination n'avaient pas d'effet sur les symptômes de l'autisme chez l'enfant. L'AAP conseille aux parents de n'utiliser que des interventions et des traitements fondés sur la recherche.

Selon des rapports publiés par des spécialistes, entre 23 et 70 % des enfants autistes souffrent de divers problèmes gastro-intestinaux, ce qui pourrait expliquer pourquoi les régimes d'élimination, comme ceux sans gluten et sans caséine, sont devenus une thérapie alternative populaire. Sans caséine fait référence à la protéine du lait et exige l'élimination de tous les produits laitiers du régime de votre enfant. Un régime sans gluten signifie l'absence de produits à base de blé, d'orge, de seigle ou d'avoine.

Les nouvelles lignes directrices ne signifient pas que les régimes d'élimination sont sans avantages, expliquent les auteurs des lignes directrices dans le journal Pediatrics de l'AAP. Lorsqu'il y a un problème physiologique sous-jacent, un régime d'élimination peut aider à soulager ces symptômes particuliers.

Cependant, pour les symptômes et les comportements de base de l'autisme, les auteurs recommandent des méthodes de traitement éprouvées comme l'analyse comportementale, qui fonctionne sur de nouvelles aptitudes comme le contact visuel et l'utilisation du renforcement positif pour réduire les comportements agressifs. Ils suggèrent également le Early Start Denver Model, qui met l'accent sur l'amélioration des aptitudes langagières et cognitives chez les enfants autistes.

"À l'heure actuelle, la littérature scientifique soutient une intervention qui est basée sur le comportement et enseigne des compétences ", a déclaré à Insider le Dr Susan Hyman, pédiatre spécialiste du développement et du comportement à l'hôpital Golisano pour enfants du centre médical de l'université de Rochester et auteur principal des nouvelles directives de l'AAP.

" Il y a de plus en plus de preuves que le fait d'aborder spécifiquement les composantes de la communication et d'impliquer les familles peut être une approche d'intervention efficace ".

Les nouvelles directives soulignent également l'importance d'un diagnostic et d'un traitement précoces.

"L'avantage d'identifier les enfants le plus tôt possible est qu'ils peuvent ensuite être orientés vers un traitement ", a déclaré à Reuters le Dr Susan Levy, pédiatre spécialiste du développement et du comportement à l'hôpital pour enfants de Philadelphie et co-auteur des directives.

Des améliorations peuvent être constatées avec un traitement précoce, en particulier les interventions comportementales, a ajouté le Dr Levy.

"Ce rapport vise à informer les pédiatres et les autres professionnels de la santé de toutes les options et de tous les problèmes, et à leur donner les moyens d'agir puisqu'ils sont en première ligne pour orienter les patients vers les services appropriés ", a dit M. Levy.

Les nouvelles lignes directrices soulignent également l'importance du dépistage et du traitement d'autres problèmes de santé que l'on retrouve couramment chez les enfants autistes, comme les troubles anxieux, le trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité (TDAH) et les crises.

Selon Autism Speaks, le trouble du spectre autistique affecte les aptitudes sociales, les comportements, la parole et la communication. Environ 1 enfant américain sur 59 a reçu un diagnostic d'autisme.

phillyvoice.com  Traduction de "American Academy of Pediatrics warns against elimination diets as treatment for autism"

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