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Billet de blog 9 nov. 2022

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Les retards dans les tests génétiques entravent la recherche sur l'autisme

Des informations manquantes : Les tests génétiques peuvent aider les familles et les scientifiques, mais seul un quart des personnes autistes en bénéficie.

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spectrumnews.org Traduction de "Lags in genetic testing, variant reporting hinder autism research"

Les retards dans les tests génétiques et le signalement des variantes entravent la recherche sur l'autisme 


Katherine Gammon - 28 octobre 2022

Illustration 1
Cèpe de Bordeaux, et non des neurones

Seul un quart des personnes autistes se soumettent à des tests génétiques - alors que ces tests peuvent orienter les soins médicaux et que de multiples organisations les encouragent. Selon une étude non publiée, les raisons en sont les suivantes : problèmes d'assurance, inquiétudes des parents concernant la stigmatisation, idées fausses des prestataires de soins de santé sur les tests génétiques et crainte de longues listes d'attente.

Les chercheurs ont présenté ces résultats dans un poster mercredi lors de la conférence 2022 de l'American Society of Human Genetics à Los Angeles, en Californie.

L'équipe a interrogé 15 professionnels de la santé qui diagnostiquent l'autisme - dont la plupart sont des psychologues, sans formation formelle en génétique - pour identifier les raisons pour lesquelles ils recommanderaient ou non des tests génétiques à leurs patients.

"On peut penser que le test génétique peut aider les gens à mieux connaître la génétique et à mieux connaître l'autisme", explique Amy Wang, chercheuse de l'unité des méthodes émergentes du National Human Genome Research Institute à Bethesda, dans le Maryland. "Cela peut donc aider les familles à comprendre et les prestataires de soins de santé à dissiper les idées fausses."

Les tests génétiques peuvent aider les familles à comprendre le diagnostic et à planifier les interventions, et ils contribuent également à faire progresser les connaissances scientifiques. Wang et ses collègues prévoient de produire des vidéos pour sensibiliser les prestataires de soins de santé aux avantages des tests génétiques.

Il est également essentiel de verser les résultats des tests génétiques dans des bases de données communes afin que les chercheurs et les cliniciens puissent en tirer des enseignements. Cependant, une nouvelle étude pilote suggère que les variantes liées à l'autisme, déterminées cliniquement, sont sous-représentées dans les ressources accessibles au public, selon une autre affiche présentée mercredi par Maya Chopra, chercheuse à l'hôpital pour enfants de Boston.

L'équipe de Chopra s'est appuyée sur les données du National Brain Gene Registry, qui regroupe les variantes cliniquement identifiées chez les personnes autistes et/ou présentant un handicap intellectuel.

L'équipe de Chopra a découvert que les résultats des tests d'environ 200 personnes enregistrées contenaient 470 variantes uniques dans 53 gènes. La moitié d'entre eux, soit 235, étaient absents de ClinVar, la base de données la plus couramment utilisée, et 219 étaient absents de toutes les bases de données de troubles analysées.

"Le reste de ces variantes ne se trouve pas dans l'espace public", explique Chopra. "Ils ne contribuent pas à la compréhension de ce que font ces gènes de troubles et ne sont pas partagés."

C'est d'autant plus regrettable que ces variantes sont rares, ajoute-t-elle. "La seule façon de comprendre ces troubles rares est de regrouper les informations, et de mettre ces données à la disposition des chercheurs, des cliniciens et même des familles qui ont besoin de mieux comprendre."

Le registre national des gènes du cerveau combine les informations sur les variantes génétiques avec les résultats d'un test neurocomportemental virtuel détaillé et les données anonymes des dossiers médicaux électroniques, le tout étant versé dans un registre centralisé auquel les chercheurs ont accès.

Le projet, qui en est actuellement à sa troisième année de financement sur quatre, est inhabituel parce qu'il est hautement collaboratif, explique Chopra. "L'obstacle que nous essayons de surmonter est le suivant : les gens ont des tests génétiques parce qu'ils sont largement disponibles. Mais tous ces tests restent dans les dossiers médicaux. Ils restent dans des dossiers ; ils ne sont pas partagés de manière à pouvoir contribuer à la compréhension du tableau clinique des symptômes et des caractéristiques du trouble."

L'équipe de recherche utilise déjà ces informations pour définir quels gènes sont des gènes de handicap intellectuel, quels gènes sont liés à l'autisme, et quelles variantes sont pertinentes.

"C'est vraiment transformateur, car cela signifie que les personnes qui sont maintenant diagnostiquées avec ces troubles auront plus d'informations sur lesquelles s'appuyer", dit Chopra.

Lire d'autres comptes rendus de la réunion annuelle 2022 de l'American Society of Human Genetics.

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