Les réseaux de référence européens comptent parmi les réussites de l’UE

Il existe de nombreux programmes européens qui sont (presque) inconnus du grand public. Les European Reference Networks (ERN) pour le diagnostic et le traitement de maladies complexes à faible ou rare prévalence en font partie. Zoom sur ces réseaux européens dans le cadre de la Journée Internationale des maladies rares qui a eu lieu le 28 février dernier.

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. En France, plus de 3 millions de personnes sont concernées. Les 23 premiers réseaux de référence européens pour les maladies rares ont été lancés en mars 2017 à Vilnius en Lituanie. Ce sont des réseaux virtuels regroupant des prestataires de santé en Europe qui s'occupent de domaines médicaux complexes ou rares nécessitant un traitement hautement spécialisé et une concentration de connaissances et de moyens. Leur objectif est d’unir les compétences de ces prestataires dans toutes l’Union européenne (UE) en créant une véritable plateforme de partage de savoir. Ils ont été mis en place dans le cadre de la directive de l'UE sur les droits des patients en santé (2011/24/UE), qui facilite l'accès des patients à l'information sur les soins de santé et augmente ainsi leurs options de traitement.

En pratique, les ERN ont pour but de créer de nouveaux modèles de soins innovants, des outils de cybersanté, des solutions médicales et des dispositifs. Ils visent à stimuler la recherche grâce à de grandes études cliniques et contribuer au développement de nouveaux produits pharmaceutiques. A terme, cela conduira à des économies d'échelle et à une utilisation plus efficace des ressources coûteuses, ce qui aura un impact positif sur la durabilité des systèmes de santé nationaux, ainsi que pour des dizaines de milliers de patients dans l'UE. Pour atteindre ces objectifs, les ERN sont soutenus par des outils européens de télémédecine transfrontaliers et bénéficient d'un éventail de mécanismes de financement de l'UE dont le programme de recherche «Horizon 2020».

Parmi les 23 réseaux existants, l’un d’entre eux – l’ERN-EYE – est consacré aux maladies rares de l’œil. Composé de 29 centres hospitaliers dans 13 pays de l’UE, il a déjà mis en place de nombreuses actions. Ainsi, ce ne sont pas moins de dix groupes de travail qui planchent sur des thématiques aussi variées que l’ophtalmo-pédiatrie, l’ophtalmo-neurologie ou encore les maladies rares de la rétine. De plus, une clinique virtuelle (EyeClin) est sur le point d’être lancée afin de permettre aux médecins de consulter en ligne des spécialistes du réseau sur des cas difficiles auxquels ils n’ont jamais ou rarement été confrontés.  Grâce à ce réseau, le diagnostic et la mobilité de l'expertise seront facilitées, la prestation des soins de santé améliorée et les innovations en sciences médicales et les technologies de la santé exploitées dans toute l’UE. C’est donc la connaissance qui voyage désormais vers le patient et non l’inverse.

Ces progrès ont pu être mis en avant le 28 février dernier lors de la Journée internationale des maladies rares qui a permis de sensibiliser le grand public à la nécessité de ces réseaux et de leurs homologues français – les filières de santé maladies rares. Ce jour-là, de nombreuses actions ont été mises en place dans une centaine de pays afin de montrer l'impact des maladies rares dans la vie des personnes concernées. Le thème de la journée 2018 était « la Recherche » essentielle pour l’accès au diagnostic, l’accès au traitement et l’intégration dans la société, et pour laquelle les réseaux européens œuvrent activement.

La recherche dans le domaine des maladies rares a fait de gros progrès ces dernières années. Ainsi, il a été possible d’identifier la cause de près de 4 000 de ces maladies, dont 80% sont génétiques, d’élucider de nouveaux mécanismes, de développer des méthodes d’analyse du génome de nouvelle génération et aussi de mettre en place de nouvelles méthodes thérapeutiques. Les défis restent cependant encore nombreux en raison du fréquent cumul de handicaps, de la gravité de certaines pathologies ou encore de leur complexité et de l’absence de traitement spécifique. De plus, la rareté de ces maladies – chacune d’entre elles n’affecte pas plus d’un individu sur 2000 – constitue bien sûr une complexité supplémentaire pour les chercheurs, qu’il s’agisse de la constitution de cohortes, du recueil des échantillons biologiques issus des patients ou de l’élaboration de projets de recherche clinique, par exemple. Il faudra donc continuer à développer les réseaux européens afin d'unir les forces européennes dans le domaine des maladies rares.

 

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