Maladies rares - connaissez-vous les centres de référence ?

Il existe en France de nombreux centres de référence maladies rares regroupés dans 23 filières de santé maladies rares dédiées, labellisées par le Ministère de la santé. Zoom sur ces centres.

Cela fait plusieurs semaines que Raphaël a une gêne dans son champ de vision périphérique. Il se rend alors chez son ophtalmologue en ville.

Le médecin pense que c’est une maladie rare mais il ne peut poser un diagnostic précis. Il oriente alors Raphaël vers le centre de référence le plus proche de chez lui.

Un centre de référence ? Qu’est-ce que c’est ?

Les centres de référence maladies rares rassemblent des équipes hospitalières hautement spécialisées ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développent leur activité dans les domaines des soins, de la formation et de la recherche.

Cette équipe est médicale mais elle intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales. Ces centres sont épaulés par des centres de compétence pour assurer une expertise sur tout le territoire.

Comment se passe une consultation dans un centre de référence ?

Raphaël se rend donc dans le centre de référence proche de chez lui. Le jour de son rendez-vous, il est reçu par une équipe pluridisciplinaire.

Il est d’abord accueilli par le médecin du centre qui lui fait un fond d’œil, c’est-à-dire un examen ophtalmologique destiné à étudier les structures de l’œil à l’arrière du cristallin, et plus particulièrement la rétine. Il sert à dépister certaines atteintes oculaires ou à suivre leur évolution.

Après cela, Raphaël a rendez-vous avec l’orthoptiste qui l’examine afin d’estimer quelle devra être sa rééducation oculaire et visuelle. Raphaël a aussi exprimé le souhait de voir le psychologue et l’assistante sociale du centre afin de pouvoir parler de ses craintes et de ses perspectives d’avenir professionnel et privé.

Et comment se passe la prise en charge dans la durée ?

Quelques mois après cette consultation, Raphaël revient au centre afin de voir le conseiller en génétique. En effet, les résultats de son test génétique, réalisé par une prise de sang, sont arrivés. Le conseiller est là pour les lui expliquer. Ainsi, s’il existe des facteurs génétiques à la maladie de Raphaël, les autres membres de la famille pourront en être avertis. Un arbre généalogique vient compléter ces résultats.

En sortant de la consultation, Raphaël est un peu perdu, il a reçu énormément d’informations et il se sent seul. Heureusement, le médecin du centre lui a donné le contact d’associations de patients. Là-bas, il va pouvoir rencontrer d’autres personnes atteintes de la même pathologie que lui avec qui il pourra échanger et qui lui apporteront de précieux conseils.

Où trouver un centre expert et comment sont-ils organisés sur le territoire ?

Il existe de nombreux centres comme celui dans lequel Raphaël s’est rendu. Et pas seulement pour les maladies rares sensorielles. Il existe en France 23 grandes familles de maladies rares rassemblées dans 23 filières de santé maladies rares dédiées, labellisées par le Ministère de la santé. La filière pour les maladies rares sensorielles s’appelle SENSGENE.

Ces filières ont pour buts principaux d’améliorer la prise en charge des patients, de coordonner et encourager la recherche et de développer la formation et l’information. C’est donc dans ces filières que se réunissent les centres de référence et de compétence afin d’unir leur expertise au service du patient. Les associations de patients travaillent aussi étroitement avec les filières afin de faire entendre la voix des patients.

C’est grâce aux filières que, vous, patients et professionnels de santé, pouvez vous informer en un clic sur les maladies rares ! Pour en savoir plus, rendez-vous sur www.sensgene.com

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