Le Collège de la Médecine Générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services ont publié les résultats de l’enquête qu’ils ont menée début 2020 auprès de 1360 médecins généralistes. Constat est fait que beaucoup d’entre eux manquent d’informations sur les maladies rares et ignorent comment s’en procurer.
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Parmi les ressources évoquées dans ce questionnaire, la plateforme Orphanet reste la plus identifiée, avec les centres de référence maladies rares auxquels 2/3 des professionnels de santé ont adressé au moins un de leurs patients. Le besoin de ressources pratiques et de formation sur la place et le rôle du médecin généraliste est exprimé clairement par plus de la moitié des répondants au sondage.
Ces résultats confortent la nécessité d’une mise à disposition d’outils pertinents pour améliorer la prise en charge des patients atteints d’une maladie rare. Ainsi, les médecins généralistes citent notamment l’utilité de constituer un annuaire des centres de référence maladies rares, d’obtenir davantage d’informations de la part des CHU hébergeant des centres experts et des centres experts vers les médecins traitants, ainsi que la création d’un site web commun pour les filières de santé maladies rares.
Les médecins généralistes ont également suggéré la mise en ligne d’un extranet informatif dédié aux professionnels de santé et la diffusion d’outils d’aide au diagnostic. Sur ce dernier point, les médecins imaginent une solution numérique faisant appel à l’intelligence artificielle grâce à un algorithme en lien avec Orphanet et les PNDS[1]. Les médecins généralistes pourraient alors, en rentrant des symptômes dans une base de données, se voir proposer différents diagnostics et un centre de référence à proximité.
Le Collège de la Médecine Générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services examineront avec attention ces requêtes très pertinentes. Un « MÉMO ressources », à destination des médecins généralistes, qui recense les principaux acteurs et contacts référents est d’ores et déjà disponible (ci-dessous). Des fiches pratiques, pour aider au diagnostic et à la prise en charge de ces patients, seront également proposées aux professionnels de santé d’ici la fin d’année.
Résumé des résultats de l'enquête
Lire le mémo ressources maladies rares
Consulter le livret des filières de santé maladies rares
[1] Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont des documents de référence à l’intention des professionnels de Santé (médecins généralistes, médecins spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale etc…). Ils sont rédigés par les experts des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) à l’aide d’une méthodologie proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).