J'ai le plaisir le vous faire profiter de ma traduction d'un petit billet pioché dans l'actualité anglo saxonne, et qui rend compte d'une étude de génétique des populations, et apporte quelques éclairages intéressants.
Selon une étude, nous portons tous les gènes de l'autisme
Le spectre de l'autisme est un continuum, disent les scientifiques, et y nous sommes situés.
PETER DOCKRILL
22 MARS 2016
Une vaste étude internationale des gènes qui prédisposent aux troubles du spectre de l'autisme (TSA) suggère que les mêmes variantes de gènes sont également présentes dans la population générale, où ils peuvent contribuer à une gamme de traits de comportement et de développement atant une sévérité moindre que le TSA clinique.
Selon les chercheurs, il n'y a pas de solution de continuité réelle dans le spectre de l'autisme , il est plutôt un continuum de facteurs génétiques complexes qui peuvent influer sur notre comportement. Mais un petit pourcentage de la communauté qui ont plus de certaines variantes de gènes que d'autres, ont une plus grande probabilité de présenter les traits sociaux et comportementaux reconnus comme un TSA clinique.
"C'est la première étude qui montre spécifiquement que des facteurs [génétiques] que nous avons sans ambiguïté associé à l'autisme sont également très clairement associé à des différences de communication sociale dans la population générale," a dit le généticien Elise Robinson de l'Université de Harvard à Nicola Davis du Guardian.
"L'implication principale est que la frontière à laquelle nous disons que les gens sont touchés ou non affectés est arbitraire," a-t-elle ajouté. «Il n'y a pas de point objectif clair soit en termes de risque génétique soit en termes de traits comportementaux, où vous pouvez dire tout simplement ou catégoriquement que vous êtes affecté ou non affecté. Ce serait comme essayer de choisir un point où vous dites que quelqu'un est grand ou ne l'est pas."
Les troubles du spectre de l'autisme - qui incluent l'autisme, le syndrome d'Asperger et les troubles envahissants du développement non spécifiés - affectent environ 1 pour 100 des enfants. Les symptômes comprennent des difficultés d'interaction sociale, des problèmes de communication, et un comportement stéréotypé ou répétitif.
Mais alors que seulement 1 pour 100 des enfants peuvent être diagnostiqués cliniquement atteints de TSA, les implications de l'étude - publiée dans Nature Genetics - sont que ces enfants ne représentent que la «queue sévère» d'une gamme de traits de comportement et de développement qui se trouvent également dans la population en général .
Comment les scientifiques le savent-ils? En comparant les données sur environ 38.000 personnes provenant d'un certain nombre d'études sur des cohortes d'individus tant affectés que non affectés par un TSA. En étudiant les facteurs polygéniques de risque (petits effets de milliers de différences génétiques, répartis dans le génome) et des facteurs de risque de novo (variants génétiques rares de grand effet), dans ces ensembles de données, le continuum des traits liés aux TSA est devenu clair.
"Il y a eu beaucoup de preuves solides, mais indirectes qui ont suggéré ces résultats», a déclaré le chercheur Mark Daly, co-directeur du programme de médecine et de génétique des populations (MGP) de l'Institut Broad. "Une fois que nous avons eu des signaux génétiques mesurables en main - à la fois le risque spécifique polygénique et des mutations de novo connues pour contribuer aux TSA - nous avons pu faire une démonstration incontestable que le risque génétique contribuant à l'autisme est le risque génétique qui existe en chacun de nous, et influe sur notre comportement sur notre communication sociale ".
Cependant, que tout le monde porte un certain degré de risque génétique en ce qui concerne les variantes génétiques TSA, ne signifie pas pour autant que nous trouverions tous les interactions sociales difficiles dans une certaine mesure, ni que la constitution génétique de la population est la seule raison pour laquelle ils pourraient développer des TSA.
"Cette recherche suggère que les études de la population autiste peuvent bénéficier de l'intégration des études de la population générale, et ainsi ajoute à la preuve que l'autisme implique de nombreux facteurs complexes et en interaction, y compris la génétique, l'environnement et le développement du cerveau," a déclaré au Guardian Carol Povey, directeur du Centre national du Centre pour l'Autisme de la National Autistic Society, qui n'a pas participé à la recherche. "Bien que cette recherche se réfère à des traits liés à l'autisme dans la population générale», les gens ne devraient pas comprendre ce message comme « nous sommes tous un peu autiste. "
Au contraire, ce que l'étude nous donne, selon ses auteurs, c'est un cadre plus large dans lequel on peut examiner comment les TSA surviennent. "Un modèle de continuum devrait nous en apprendre plus sur la conception et l'interprétation des études de la biologie de la maladie neuropsychiatrique," écrivent-ils dans Nature Genetics.
"Nous pouvons utiliser les données comportementales et cognitives dans la population générale pour démêler les mécanismes par lesquels les différents types de risque génétique opèrent", a déclaré Robinson. «Nous avons maintenant une meilleure voie à suivre en termes d'attendre quels types de troubles et de traits vont être associés à certains types de risque génétique."
L'argument génétique est en général excipé à l'ignorant, responsable, si ce n'est toi c'est donc ton frère, du-retard-de-30-ans-et-pourquoi-pas-40-ans, pour le visser dans son ignorance crasse : que ne sait-il que l'Autisme, un et indivisible est une maladie génétique du cerveau ! Et on quantifie parfois cette empreinte génétique, responsable d'une quotité variable, de 90 % à bien moins de "responsabilité" dans l'autisme.
L'étude de génétique des populations à laquelle il est fait référence rend un son de cloche un peu différent. Les facteurs génétiques liés à l'autisme (version Troubles du Spectre de l'Autisme), qu'ils soient transmis du pool génétique général ou bien résultent de mutations de novo, loin d'être confinés aux seuls états cliniquement repérés comme TSA, sont en fait largement répartis dans la population générale, mais semblent liés parfois, hors TSA, à des difficultés dans les "relations sociales" (j'abhorre cette importation maladroite de l'anglais que je laisse néanmoins, faute de mieux). S'ensuit la représentation d'un continuum des sujets qui les portent, depuis les TSA jusqu'à une absence de symptomatologie comportementale, en passant par des problèmes de relations sociales. S'ensuit aussi la nécessité de mieux comprendre ce qui séparent de tels états disparates, et surtout quels facteurs ont pu diversement jouer.
Le principal auteur de l'étude évoque l'arbitraire pur de la délimitation des TSA, notion qui ne demeure pertinente qu'à titre pragmatique (et non purement scientifique, au regard de la génétique). Ce qu'on savait déjà, que la génétique n'est au fond qu'un élément d'un ensemble processuel complexe, est pourtant constamment "oublié" par ceux, très nombreux, qui évoquent à tous propos les TSA comme des "maladies" du cerveau d'origine génétique. Ce qui est, je le crois, une conception fautive, car trompeuse, laissant croire qu'un problème complexe d'interactions multiples peut se résoudre à un seul de ses "bras". Fautive parce qu'elle induit une simplification dangereuse, qui laisse dans l'ombre le processus complexe aboutissant à un TSA symptomatique. Fautive aussi parce que ce processus complexe laissé dans l'ombre contient peut être des étapes ou des éléments sur lesquels on peut agir, et en particuliers dans les stades les plus précoces, ce qui pourrait être des pistes de traitements, j'ose ce terme maintenant bani du Spectre de la Bienpensance en Autisme.
Je pense ici aux passionnantes études de Green (1) et de Rogers et Ozonof, dont j'ai pu naguère parler dans ce blog.
Laisser croire que les autismes ne sont QUE le résultat d'un seul jet des dés génétiques est alors plonger les cliniciens dans une impuissance factice, parce que tous les autres facteurs peuvent concourir, en bien comme en mal, à l'évolution du processus multiples des autismes.
1 Jonathan Green, Tony Charman, Andrew Pickles, Ming W Wan, Mayada Elsabbagh, Vicky Slonims, Carol Taylor, Janet McNally, Rhonda Booth, Teodora Gliga, Emily J H Jones, Clare Harrop, Rachael Bedford, Mark H Johnson, and the BASIS team. Parent-mediated intervention versus no intervention for infants at high risk of autism: a parallel, single-blind, randomised trial. Lancet Psychiatry, January 2015 DOI: 10.1016/S2215-0366(14)00091-1