Autour de la Méditerranée, certaines maladies génétiques n’affectent que certaines populations, selon leur ethnie: la thalassémie par exemple. Les deux grandes maladies du bassin principalement sud et est de cette mer sont les exemples les plus connus de maladies génétiques ethniques.
Le terme «ethnie» définit donc une population reliée par des valeurs, des balises culturelles, une religion ou des croyances, des pratiques de vie, des éléments génétiques dominants et sociologiques communs, ces populations ne recouvrant pas automatiquement une nation ou un Etat au sens moderne des termes.
L’ethnicité est d’abord une valeur positive, avant d’avoir pris des connotations péjorantes de discrimination et souffrantes d’exclusion. C’est au départ l’affirmation d’un ensemble de signes qui différencient une population d’une autre. Cette différenciation est initialement vécue comme positive car définissant une identité et une appartenance.
Il faut noter toutefois que depuis la nuit des temps, chaque ethnie se voit supérieure aux autres et stigmatisme celles qui ne lui ressemblent pas. C’est toute la question de l’altérité, de la différence, de la relation à l’autre quand il est Autre. Cette question traverse les ethnies, les nations, les groupes d’intérêts, les clans, les familles, etc. Elle n’a rien de spécifique aux ethnies et ne saurait être un fait de racisme en soi, sans quoi toute expression d’une différence serait un racisme implicite.
La notion d’ethnie se trouve dans de nombreux domaines:
- la fièvre Méditerranéenne Familiale ( FMF) est une maladie génétique caractérisée par des accès récurrents de fièvre, accompagnés de douleurs abdominales et/ou de douleurs thoraciques, et/ou de douleurs et gonflements articulaires. La maladie affecte en général les populations d’origine Méditerranéenne et du Moyen – Orient, notamment les Juifs ( surtout Sépharades) Turcs, Arabes, et Arméniens;
- la thalassémie. Maladie étudiée par Whipple et Bradford en 1932 se caractérisant par un certain nombre d'anémies survenant chez l'enfant et d'origine héréditaire. Cette pathologie, due à un défaut de synthèse de l’hémoglobine, se rencontre essentiellement dans les populations du bassin méditerranéen. Elle est transmise le plus souvent selon un mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l'enfant présente l'affection) autrement dit le gène en cause doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie.
- on sait aussi que la réaction physiologique à l’alcool est différente selon l’appartenance: «Les alcool-déshydrogénases et les aldéhyde-déshydrogénases sont des enzymes hépatiques responsables du métabolisme de l'alcool. existent sous des formes différentes selon les ethnies. Par exemple, près de 50% des Asiatiques présentent un variant génique qui leur confère une aldéhyde-déshydrogénase inactive, incapable de métaboliser l'acétaldhédyde en acétate. Quand ils boivent de l'alcool, les porteurs de ce variant présentent très rapidement des signes d'intolérance.»
- il existe même une association multiethnique pour l’intégration des personnes handicapées. «Les personnes handicapées issues de l’immigration et celles des différentes communautés ethnoculturelles, doivent souvent faire face à des multiples défis, notamment : les barrières liées à la déficience et aux incapacités, les barrières linguistiques et culturelles, la méconnaissance des ressources et du système des services publics et même à des situations de discrimination.»
Ne devrait-on pas mettre en oeuvre une recherche médicale spécifique pour les personnes atteintes des maladies génétiques ethniques sous prétexte que cela aurait un voisinage avec une forme de racisme?
