Hannah Devlin, correspondante scientifique
Mercredi 1er octobre 2025
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L’autisme ne doit pas être considéré comme une condition unique avec une cause sous-jacente unifiée, selon les scientifiques qui ont découvert que les personnes diagnostiquées tôt dans l’enfance ont généralement un profil génétique différent de celles diagnostiquées plus tard.
L'étude internationale, basée sur les données génétiques de plus de 45 000 personnes autistes en Europe et aux États-Unis, a montré que les personnes diagnostiquées dans la petite enfance, généralement avant l'âge de six ans, étaient plus susceptibles de présenter des difficultés comportementales dès la petite enfance, notamment des problèmes d'interaction sociale, mais restaient stables.
Les personnes diagnostiquées autistes plus tard, généralement après l’âge de 10 ans, étaient plus susceptibles de connaître des difficultés sociales et comportementales croissantes pendant l’adolescence et présentaient également un risque accru de problèmes de santé mentale tels que la dépression.
« Le terme "autisme" désigne probablement de multiples troubles », a déclaré le Dr Varun Warrier, du département de psychiatrie de Cambridge et auteur principal de l'étude. « Pour la première fois, nous avons constaté que l'autisme diagnostiqué précocement et tardivement présente des profils biologiques et développementaux sous-jacents différents. »
Les scientifiques ne préconisent pas une évolution vers deux catégories de diagnostic, affirmant que cela pourrait être inutile pour les nombreuses personnes qui se situent quelque part entre les deux.
« C'est un gradient », a déclaré Warrier. « De nombreux autres facteurs contribuent également à l'âge du diagnostic. Dès lors, dès qu'on passe des moyennes à des données applicables à un individu, on aboutit à une fausse équivalence. »
Ces résultats surviennent à un moment où le nombre de diagnostics d’autisme a fortement augmenté, avec une augmentation de près de 800 % des diagnostics au Royaume-Uni entre 1998 et 2018. Les experts affirment que cela est dû en grande partie à un élargissement des critères de diagnostic et à une meilleure reconnaissance de la maladie.
Bien que l'autisme se caractérise par des difficultés de communication sociale, de traitement sensoriel et des comportements spécifiques, la manière dont ces difficultés se manifestent varie considérablement d'un individu à l'autre. Les scientifiques ont cherché à déterminer si la population se regroupe en sous-groupes partageant des traits ou des trajectoires communs, ce qui pourrait faciliter l'étude de l'autisme.
La dernière étude a utilisé des données comportementales provenant de quatre cohortes de naissance, allant de 89 à 188 personnes, et des données génétiques provenant de deux grandes études, avec plus de 45 000 participants.
Auparavant, on pensait généralement que les personnes diagnostiquées plus tôt présentaient des traits autistiques plus marqués, notamment chez les personnes porteuses d'une proportion plus élevée de variants génétiques liés à l'autisme. Cependant, la dernière étude a révélé une tendance différente.
L'analyse, publiée dans Nature , a révélé que les profils génétiques sous-jacents différaient entre les personnes diagnostiquées autistes plus tôt et plus tard dans la vie, avec seulement un léger chevauchement. Le profil génétique moyen de l'autisme diagnostiqué plus tard est plus proche de celui du TDAH, ainsi que de troubles mentaux comme la dépression et le syndrome de stress post-traumatique, que de celui de l'autisme diagnostiqué dans la petite enfance.
Les personnes diagnostiquées avant l'âge de six ans présentaient plus de difficultés à marcher lentement et à interpréter les gestes de la main, ainsi que des difficultés sociales et de communication précoces, mais stables. Les personnes diagnostiquées après dix ans présentaient plus de difficultés à l'adolescence et, à la fin de l'adolescence, des difficultés plus graves.
La professeure Uta Frith, professeure émérite de développement cognitif à l'University College de Londres, qui n'a pas participé à la recherche, a déclaré : « Cela me donne l'espoir que davantage de sous-groupes seront mis en lumière et que chacun trouvera une étiquette diagnostique appropriée."
« Il est temps de comprendre que l’autisme est devenu un fourre-tout de différentes pathologies. »