spectrumnews.org Traduction de "Autism diagnosis, explained"par Hannah Furfaro / 5 novembre 2018
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Les cliniciens diagnostiquent l'autisme à l'aide de tests comportementaux portant sur les principales caractéristiques de l'affection : difficultés de communication, difficultés sociales et comportements restreints ou répétitifs.
Mais obtenir un diagnostic d'autisme peut être un processus long et difficile. L'autisme étant une condition hétérogène définie par le comportement et non par un seul gène, un profil du sang ou cérébral, les cliniciens utilisent des outils de diagnostic fiables pour évaluer les forces ou les faiblesses d'un individu et élaborer des plans de soins personnalisés.
Cependant, les cliniciens d'un domaine donné peuvent manquer de l'expertise ou des ressources nécessaires pour mettre en œuvre ces outils de diagnostic standardisés. Et les familles en quête d'un diagnostic peuvent être confrontées à une longue attente.
Certains scientifiques s'efforcent d'améliorer les instruments de dépistage et de diagnostic disponibles et l'accès des personnes à ces derniers. Ils développent également de nouveaux outils de diagnostic.
Quels sont les outils standardisés de dépistage et de diagnostic de l'autisme ?
Les cliniciens utilisent toute une série de tests pour diagnostiquer l'autisme. Les tests de dépistage permettent de repérer les personnes à risque et les outils de diagnostic aident ensuite les cliniciens à déterminer si une personne est autiste.
La Modified Checklist for Autism in Toddlers [ liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits ] (M-CHAT), élaborée au début des années 1990, est l'outil de dépistage privilégié et est largement utilisée aux États-Unis. Les parents répondent à 23 questions "oui ou non" sur les aptitudes sociales, motrices et linguistiques de leur enfant lors des bilans de santé à 18 et 24 mois. Une version révisée de ce test comprend moins de questions et un entretien de suivi entre la personne qui s'occupe de l'enfant et le pédiatre. D'autres examens, tels que l'échelle d'évaluation de l'autisme de Gilliam, sont utilisés principalement en milieu scolaire et permettent de repérer les enfants de plus de 2 ans.
Pour diagnostiquer les enfants que ces tests signalent, les cliniciens utilisent généralement une paire de tests comportementaux standardisés : l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) et l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R).
Les cliniciens qui utilisent l'ADOS observent le comportement des enfants et la façon dont ils s'engagent dans des situations sociales pendant une heure au maximum. L'ADI-R est un questionnaire en 93 points que les professionnels remplissent pendant plusieurs heures. Les cliniciens intègrent parfois d'autres outils qui évaluent les traits de l'autisme. Par exemple, ils utilisent les échelles de comportement adaptatif de Vineland pour évaluer les aptitudes à la vie quotidienne et l'échelle de réactivité sociale pour identifier les problèmes liés aux aptitudes sociales.
Quels sont les tests les plus fiables ?
L'ADOS et l'ADI-R identifient la plus grande proportion de personnes autistes et font le moins de fausses identifications. L'ADI-R a été traduit dans plus de deux douzaines de langues et est le test préféré des cliniciens dans de nombreux pays.
Le M-CHAT est rapide et peut être administré à grande échelle, mais en tant que test de dépistage, il ne fournit qu'une indication du risque et n'est pas toujours précis. Néanmoins, des versions du M-CHAT sont utilisées aux États-Unis, au Royaume-Uni et dans plusieurs autres pays. En Chine, des chercheurs testent une version modifiée du M-CHAT comme outil de dépistage pour ce pays. Et le M-CHAT révisé avec l'entretien de suivi est plus fiable que le questionnaire original.
Quels sont les aspects des tests qui ont le plus besoin d'être améliorés ?
Les scientifiques ont mis au point des tests de diagnostic de l'autisme en utilisant principalement des données provenant de garçons, de sorte que les tests ne sont pas aussi performants pour détecter l'autisme chez les filles. L'autisme est également sous-diagnostiqué chez les minorités et les enfants issus de familles à faible revenu, bien qu'il ne soit pas certain que les outils de diagnostic existants contribuent à cette disparité.
Certains outils fonctionnent mieux à certains âges qu'à d'autres. Par exemple, trois études de 2017 indiquent que le M-CHAT est plus précis lorsqu'il est réalisé à 24 mois qu'à 18 mois. Il ne permet pas de repérer les enfants atteints à 18 mois et signale à tort que d'autres sont autistes. Une étude a montré que seuls 36 % des enfants de ce groupe d'âge que le M-CHAT révisé signale comme étant autistes sont effectivement atteints de cette condition 1.
Quels sont les autres facteurs qui entravent le diagnostic de l'autisme ?
L'autisme peut être diagnostiqué dès l'âge de deux ans, mais le dépistage précoce n'est pas universel et certains enfants ne sont pas signalés avant d'entrer en maternelle, voire beaucoup plus tard.
L'un des principaux obstacles au diagnostic précoce est la pénurie de cliniciens qualifiés. Les médecins ont besoin de compétences cliniques importantes pour administrer l'ADOS et l'ADI-R, si bien que beaucoup renoncent à ces instruments au profit de tests plus courts et moins rigoureux 2. De plus, la recherche d'un diagnostic peut également être coûteuse et longue pour les familles qui vivent loin d'un clinicien expert.
Quels sont les nouveaux outils qui se profilent à l'horizon ?
De nombreuses équipes sont à la recherche de biomarqueurs de l'autisme - des signatures biologiques objectives de la maladie. Certaines utilisent la technologie de suivi oculaire pour évaluer ce à quoi les autistes prêtent attention ; plusieurs études montrent que les autistes ont tendance à éviter les yeux des autres, préférant regarder leur bouche ou le paysage. L'eye-tracking peut même révéler des modèles de concentration chez les nourrissons, mais il est encore loin d'être prêt à être utilisé en clinique.
Le rythme cardiaque, les habitudes de sommeil et les mouvements du corps peuvent également servir de biomarqueurs. Et les chercheurs recherchent des signatures cérébrales de l'autisme en utilisant des technologies telles que l'imagerie par résonance magnétique. Des outils d'apprentissage automatique pourraient faciliter l'analyse de ces biomarqueurs. Les tests génétiques pourraient également éclairer le diagnostic : une longue liste de gènes est impliquée dans l'autisme.
Certains de ces outils se heurtent à des obstacles pratiques. Par exemple, l'utilisation clinique à grande échelle de la scintigraphie du cerveau est d'un coût prohibitif et les tests génétiques peuvent être coûteux pour les familles lorsqu'ils ne sont pas couverts par les assurances. [USA]
Parallèlement, certaines équipes mettent au point des tests de dépistage comportemental qui permettent d'identifier l'autisme chez les nourrissons ; d'autres ont trouvé des moyens d'atteindre les parents aux États-Unis dont les compétences en anglais sont limitées 3.
La prochaine phase des instruments comportementaux pourrait permettre de caractériser suffisamment les caractéristiques autistiques d'une personne pour identifier les sous-types d'autisme - et de mettre au point des traitements ciblés sur la base de ces profils.
Références: