Les gènes et la réactivité des personnes autistes aux signaux environnementaux

Chez les vrais jumeaux, les traits autistiques sont associés à une tendance à éviter ou à ne pas remarquer les indices environnementaux (images, sons et autres signaux sensoriels)..

spectrumnews.org Traduction de "Genes drive autistic people's reactivity to environmental cues"

Les gènes déterminent la réactivité des personnes autistes aux signaux environnementaux 
par Jonathan Moens / 2 avril 2021

Les jumeaux Tommy et Henry, fils d’Angela Cuming. © Photographie d’Angela Cuming. Les jumeaux Tommy et Henry, fils d’Angela Cuming. © Photographie d’Angela Cuming.
Les gènes influencent la réactivité des personnes autistes aux images, aux sons et aux autres signaux sensoriels, tandis que les facteurs environnementaux déterminent leur tendance à remarquer et à rechercher ces stimuli, selon une nouvelle étude menée sur des jumeaux.

Les problèmes sensoriels, tels que l'hypersensibilité au bruit ou l'envie de toucher certaines textures, sont courants dans l'autisme et touchent 69 à 95 % des personnes autistes. Pourtant, les facteurs qui sous-tendent ces traits sont encore mal compris.

La nouvelle étude révèle des types spécifiques d'altérations sensorielles qui se produisent chez les personnes autistes et commence à démêler les rôles que les gènes et l'environnement peuvent jouer dans la façon dont ces traits se manifestent.

"Cela nous donne une idée de ce qu'il faut chercher", a déclaré la chercheuse principale, Janina Neufeld, professeure adjointe en santé de la femme et de l'enfant à l'Institut Karolinska de Stockholm, en Suède. "Cela nous dit qu'il vaut peut-être la peine de se pencher davantage sur les gènes de la sensibilité sensorielle".

L'altération du traitement sensoriel affecte certaines personnes autistes au quotidien, explique David Simmons, maître de conférences en psychologie à l'Université de Glasgow en Écosse, qui n'a pas participé à l'étude. "Cela peut être vraiment handicapant dans certains cas".

Selon David Simmons, ces nouveaux travaux ouvrent la voie à l'identification des stimuli auxquels les personnes autistes peuvent être particulièrement sensibles. Ils aident également les chercheurs et les cliniciens à comprendre ce que le traitement peut et ne peut pas changer dans la façon dont les personnes autistes traitent ces signaux.

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Pour étudier l'influence des gènes et de l'environnement sur les caractéristiques sensorielles de l'autisme, l'équipe a recruté 133 paires de jumeaux - 83 vrais jumeaux et 50 faux jumeaux - et un ensemble de triplés non vrais jumeaux dans le cadre de l'étude suédoise Roots of Autism and ADHD Twin Study. Parmi les 269 participants, 60 sont autistes, 84 ont au moins une autre condition neurodéveloppementale, comme le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, et 125 n'ont aucun diagnostic de ce type.

Les participants ont rempli un questionnaire intitulé "Adult/Adolescent Sensory Profile", qui évalue dans quelle mesure les participants remarquent, recherchent, évitent ou réagissent à des signaux environnementaux particuliers tels que les bruits, les lumières et les odeurs. Les parents ont évalué les traits d'autisme de leurs enfants à l'aide de l'échelle de réactivité sociale. Des cliniciens expérimentés ont également évalué les participants à l'aide de deux outils de diagnostic différents.

Les chercheurs ont constaté que, chez les vrais jumeaux, l'augmentation des traits autistiques s'accompagne d'une tendance à éviter ou à ne pas remarquer les signaux environnementaux. Comme les vrais jumeaux partagent la quasi-totalité de leur matériel génétique, les différences entre eux dans leur propension à éviter ou à ne pas remarquer les informations sensorielles sont probablement dues à des facteurs environnementaux, explique Neufeld.

En revanche, les traits autistiques sont associés à une hyperréactivité aux signaux environnementaux chez les faux [rectificatif] jumeaux, ce qui suggère que ce comportement est dû à des différences génétiques.

Selon l'équipe, les problèmes sensoriels sont également courants chez les participants non autistes atteints d'autres conditions neurodéveloppementales, mais les personnes autistes sont particulièrement enclines à éviter les sensations. L'étude a été publiée en mars dans la revue "Autism"

Zoom sur l'étude

Bien que l'étude contribue à clarifier la façon dont les gènes et l'environnement pourraient influencer les différences sensorielles, elle laisse certaines questions sans réponse, selon le Dr Neufeld.

Par exemple, l'étude a révélé une association négative entre les traits de l'autisme et les comportements de recherche de sensations - un résultat inattendu car il est bien établi que de nombreuses personnes autistes adoptent de tels comportements, explique Simmons.

Ce résultat suggère que le questionnaire sensoriel utilisé par l'équipe - qui n'a pas été conçu à l'origine pour examiner les différences sensorielles spécifiquement dans l'autisme - ne saisit pas les nuances des comportements liés à l'autisme, dit-il.

"C'est vraiment ce qui vous fait vous demander si ce quadrant de recherche de sensations pose les bonnes questions pour une population autiste, parce que cela semble tout simplement intuitivement faux", dit Simmons.

Une autre question en suspens est de savoir quels types de facteurs génétiques et environnementaux sont à l'origine de ces résultats, déclare Teresa Tavassoli, professeure associée de psychologie à l'université de Reading au Royaume-Uni, qui n'a pas participé à l'étude.

Mme Neufeld indique qu'elle et ses collègues prévoient de collaborer avec des généticiens pour tenter d'identifier les gènes particuliers qui pourraient être à l'origine de l'hyperréactivité dans l'autisme. Ils aimeraient également en savoir plus sur les environnements qui suscitent des comportements aversifs et rendent difficile le fonctionnement des personnes autistes, notamment dans des environnements tels que les écoles.

"Nous devrions nous pencher sur ce type de comportement d'évitement des sensations et en savoir plus", dit-elle. "Qu'est-ce que les personnes [autistes] évitent exactement et ce qu'elles voudraient que nous fassions, par exemple, pour travailler dans les environnements scolaires afin d'éviter qu'elles présentent ces réactions."

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