Les schémas d'activité cérébrale peuvent différencier les filles autistes

Des mouvements différents : Les filles autistes et non autistes diffèrent dans leurs réponses cérébrales au mouvement biologique.

spectrumnews.org Traduction de "Brain activity patterns may distinguish girls with autism" par Angie Voyles Askham / 2 juin 2021

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Selon une nouvelle étude, les cerveaux des filles autistes et non autistes diffèrent en termes d'activité, contrairement aux cerveaux des garçons autistes et non autistes. Cette différence entre les sexes pourrait découler de schémas distincts d'expression génétique au cours du développement précoce.

Ces nouveaux résultats confortent l'idée que l'autisme a des racines biologiques spécifiques au sexe. Une telle différence pourrait contribuer à expliquer la plus faible prévalence de l'autisme chez les filles - et aggraver un préjugé diagnostique qui conduit certains cliniciens à négliger les filles présentant ce trouble.

Une meilleure compréhension de ce à quoi ressemble l'autisme chez les filles - de l'activité cérébrale aux traits de caractère qu'elles expriment - pourrait aider les cliniciens à identifier plus facilement les filles autistes et à éliminer une partie de ce préjugé, explique la co-investigatrice principale, Allison Jack, professeure adjointe de psychologie à l'université George Mason de Fairfax, en Virginie.

Selon une étude de 2016, le cerveau des garçons autistes et non autistes réagit différemment aux vidéos de points en mouvement qui donnent l'impression d'un "mouvement biologique", comme une personne qui marche. La nouvelle étude a utilisé les mêmes vidéos pour détecter les différences d'activité cérébrale entre les filles autistes et non autistes.

Lumière vive 

L'équipe a scanné les cerveaux de 45 filles et 47 garçons autistes, ainsi qu'un nombre égal de garçons et de filles non autistes, pendant que les enfants regardaient les vidéos. Les participants avaient entre 8 et 17 ans et faisaient partie de l'étude GENDAAR, un projet multisite axé sur les différences entre les sexes dans l'autisme.

Selon Jack, "tout s'allumait" dans le cerveau des filles non autistes, alors que celui des filles autistes n'était pas aussi largement activé. La différence était particulièrement notable dans les régions sensorimotrices et dans une partie du striatum, une zone du cerveau impliquée dans le traitement de la récompense sociale.

Les garçons autistes et non autistes ne présentaient pas ces mêmes différences. En fait, ils ne présentaient pas non plus la différence signalée dans l'étude de 2016, explique Jack, peut-être parce que les nouveaux travaux ont utilisé un protocole d'analyse plus strict.

L'équipe a examiné des échantillons d'ADN des participants à l'étude, à la recherche de mutations rares dans leurs gènes. Ils se sont concentrés sur la taille des variations du nombre de copies (CNV) - duplications ou délétions de tronçons d'un chromosome.

"Plus le CNV est important, plus le nombre d'éléments génétiques perturbés est élevé - plus de gènes, peut-être plus de régions non codantes qui sont également importantes pour l'expression des gènes", explique Abha Gupta, co-investigateur principal et professeur adjoint de pédiatrie à l'université de Yale.

À l'aide de l'atlas BrainSpan, une base de données sur les profils d'expression des gènes dans les tissus cérébraux post-mortem, l'équipe a identifié des CNV contenant des gènes exprimés avant la naissance et au cours des deux premières années de la vie dans les régions où les filles autistes et non autistes présentaient des réponses différenciées.

Différence de taille

Par rapport aux garçons autistes, les filles autistes présentaient en moyenne des CNV plus grands, ce qui confirme les résultats précédents. Ce résultat particulier renforce la théorie de l'effet protecteur féminin, qui suggère que les filles ont besoin d'un plus grand nombre de " traits " génétiques que les garçons pour présenter des caractéristiques de la condition, dit Jack.

"Il s'agit d'une étape importante vers l'évaluation de l'effet protecteur féminin de manière significative", déclare Christine Wu Nordahl, professeure associée de psychiatrie et de sciences du comportement à l'Institut MIND de l'Université de Californie à Davis, qui n'a pas participé à l'étude.

Selon l'équipe, la différence s'explique en grande partie par le fait que les filles présentaient des CNV plus importants qui contiennent des gènes exprimés dans le striatum au cours du développement précoce. Ces travaux ont été publiés le mois dernier dans la revue "Brain".

"Les résultats de l'imagerie sont très intéressants en soi, et la génétique le serait également. Mais je pense que lorsque nous constatons une convergence entre deux plates-formes très différentes, cela nous donne beaucoup plus de confiance dans nos résultats", déclare Gupta.

L'une des limites de l'étude réside dans le fait que l'analyse a pris en compte tous les CNV, qu'ils aient ou non des liens connus avec l'autisme, explique Meng-Chuan Lai, professeur adjoint de psychiatrie à l'université de Toronto au Canada, qui n'a pas participé aux nouveaux travaux.

"Cela soulève la question de savoir comment faire le lien entre les résultats et la signification clinique", ajoute M. Lai.

Une autre question est de savoir si les résultats sont spécifiques à la tâche de mouvement biologique, selon lui et Nordahl. "Comment cela fonctionne-t-il pour le traitement sensoriel ? Comment cela fonctionne-t-il pour le fonctionnement exécutif ? dit Lai.

"Ce sont là des questions qui concernent l'ensemble du domaine et sur lesquelles d'autres chercheurs doivent se pencher, ajoute-t-il.

Jack, Gupta et leurs collègues cherchent à savoir comment la connectivité entre le striatum et d'autres régions du cerveau diffère entre les filles autistes et non autistes, et comment l'expression génétique atypique peut contribuer à ces différences.  Ils prévoient également d'étudier la manière dont ils pourraient transposer ces résultats à des techniques moins invasives pour aider à identifier l'autisme le plus tôt possible.

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