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Billet de blog 6 janv. 2023

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Le syndrome de Turner lié à l'autisme

Des défis sociaux : De nombreuses filles atteintes du syndrome de Turner présentent également des traits autistiques, ce qui peut expliquer pourquoi elles ont parfois du mal à se faire des amis.

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spectrumnews.org Traduction de "Turner syndrome tied to autism" - 5 janvier 2023 - Emmet Fraizer

Carnaval à Venise © Luna TMG https://www.instagram.com/lunatmg/

Près des deux tiers des personnes atteintes du syndrome de Turner présentent des traits autistiques, et près d'un quart d'entre elles répondent aux critères de diagnostic de l'autisme, selon une nouvelle étude.

Le syndrome de Turner, qui touche environ 4 personnes sur 10 000 désignées comme étant de sexe féminin à la naissance, résulte généralement de l'absence ou de la mosaïque d'un chromosome X. Cette condition est associée à des changements distinctifs dans tout le corps, mais ses traits les plus connus sont une petite taille et une insuffisance ovarienne. De nombreuses personnes atteintes du syndrome présentent également des différences neurocognitives.

"Les différences sociales ont toujours été reconnues", explique la chercheuse principale, Jeanne Wolstencroft, chargée de recherche à l'University College London, au Royaume-Uni. Mais pendant des décennies, de nombreux chercheurs ont attribué ces différences au fait que les filles atteintes du syndrome de Turner sont plus petites que les autres, plus susceptibles d'être malentendantes ou d'être stériles - un raisonnement que Mme Wolstencroft qualifie de "bizarre".

Les filles atteintes du syndrome de Turner que Wolstencroft a rencontrées n'ont pas de mal à se faire des amis parce qu'elles sont petites, dit-elle, mais plutôt parce qu'elles ne comprennent pas les règles sociales que tout le monde est "câblé pour comprendre".

Les personnes atteintes du syndrome de Turner souhaitent généralement se faire des amis mais ont du mal à entretenir ces relations, en particulier lorsqu'elles vieillissent et que les règles sociales deviennent plus complexes, explique David Skuse, professeur de sciences du comportement et du cerveau à l'University College London, qui a participé à l'étude. Ces caractéristiques sociales, dit-il, sont "étrangement similaires" à celles que l'on retrouve chez de nombreuses femmes et filles autistes.

Wolstencroft et ses collègues se sont principalement appuyés sur des entretiens et des enquêtes en ligne avec les parents pour évaluer les traits autistiques de 127 filles atteintes du syndrome de Turner, âgées de 5 à 19 ans.

Environ 61 % des participantes présentaient des traits d'autisme qui affectaient leur fonctionnement social au quotidien, et 23 % répondaient aux critères de diagnostic de l'autisme. Les personnes présentant les traits autistiques les plus significatifs étaient également plus susceptibles de répondre aux critères du trouble de déficit de l'attention/hyperactivité et de l'anxiété, des conditions qui coïncident fréquemment avec l'autisme. Les résultats ont été publiés en décembre dans la revue Women's Health.

"Je pense que les résultats sont valables", déclare Claus Højbjerg Gravholt, professeur d'endocrinologie à l'université d'Aarhus au Danemark, qui n'a pas participé à la recherche, et ils correspondent à ses observations en tant que clinicien. Néanmoins, dit-il, l'intégration d'évaluations en face à face aurait pu rendre l'étude encore plus précise.

Les instruments de dépistage tels que ceux utilisés par l'équipe identifient parfois comme autistes des personnes qui ne répondraient pas aux critères d'un diagnostic clinique, convient David Soonil Hong, professeur adjoint de psychiatrie et de sciences du comportement à l'université Stanford en Californie, qui n'a pas participé à l'étude. Mais cela ne veut pas dire que les outils ne sont pas utiles, dit-il, surtout quand on sait combien il peut être difficile d'accéder à des tests complets.

Environ 2 % des personnes atteintes du syndrome de Turner en Suède ont reçu un diagnostic clinique d'autisme, selon une vaste étude des registres de patients remontant à 1969 - une proportion qui peut sembler correspondre aux estimations actuelles de la prévalence aux États-Unis mais qui est en fait plus de quatre fois supérieure à celle trouvée chez les témoins de l'étude.

M. Skuse ne se dit pas surpris par l'écart entre cette fraction inférieure et les 23 % trouvés dans la nouvelle étude, qui a estimé la prévalence des traits autistiques plutôt que la condition clinique. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Turner s'identifient comme des femmes, et les femmes et les filles ont longtemps lutté pour obtenir un diagnostic d'autisme.

De plus en plus de preuves suggèrent que le chromosome X joue un rôle majeur dans le développement du cerveau, et les personnes atteintes du syndrome de Turner - souvent dépourvues d'un ensemble de gènes de "réserve" sur le chromosome X - peuvent être particulièrement sensibles aux mutations et aux variantes liées au chromosome X. Cela fait de la génétique du syndrome de Turner un facteur potentiel d'autisme. Cela fait de la génétique de Turner une cible d'étude potentielle pour les scientifiques qui s'intéressent aux différences entre les sexes dans l'autisme, dit Gravholt.

Citer cet article : https://doi.org/10.53053/DWPS8743

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