spectrumnews.org Traduction de "FDA cites hair-based autism diagnostic aid as ‘breakthrough’" par Laura Dattaro / 17 janvier 2022
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La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a accordé la désignation de "dispositif révolutionnaire" à un test capillaire conçu pour faciliter le diagnostic de l'autisme. Cette reconnaissance fait passer le test en voie rapide dans le processus d'examen réglementaire de l'agence.
Le test, appelé StrandDx, analyse les niveaux de produits chimiques dans une mèche de cheveux d'un enfant pour obtenir un instantané de son "exposome" - certaines de ses expositions environnementales cumulées et la façon dont il régule certains nutriments essentiels. Ces mesures indiquent comment la physiologie d'une personne réagit à son environnement, ce qui peut permettre de prédire ses chances d'être autiste, explique Manish Arora, professeur Edith J. Baerwald et vice-président de la médecine environnementale et de la santé publique à l'école de médecine Icahn du Mount Sinai à New York, et cofondateur de Linus Biotechnology, basée à New York, qui développe le test.
Des recherches antérieures menées par les fabricants du test ont suggéré que les dents des autistes contiennent des niveaux atypiques de certains métaux, et que cette information peut être utilisée pour prédire les diagnostics d'autisme.
Avec un développement plus poussé, StrandDx pourrait également aider à identifier les sous-types d'autisme et à prédire les pronostics et les personnes susceptibles de bénéficier de tel ou tel traitement, explique Arora.
"Nous ne nous contentons pas de dire qu'il s'agit d'un outil de diagnostic", précise Arora. "C'est quelque chose qui nous aidera à délivrer une thérapie au fil du temps et à tracer le parcours du patient vers un avenir plus sain".
D'autres experts affirment qu'il est difficile d'évaluer la technologie sans en savoir plus sur les marqueurs qu'elle analyse et comment elle se compare aux méthodes de diagnostic de référence actuelles. Arora dit que son équipe a soumis un article pour examen qui décrit le fonctionnement de l'analyse, mais il a refusé de le partager avec "Spectrum", citant les politiques d'embargo du journal.
"Le groupe peut clairement mesurer beaucoup de choses dans des échantillons biologiques", déclare Gary Miller, professeur de sciences de la santé environnementale à l'université Columbia, qui n'est pas impliqué dans l'entreprise. "La question est de savoir quel est le lien avec l'autisme".
L'analyse d'échantillons de cheveux permet d'examiner les expositions aux produits chimiques et la manière dont le corps les régule au fil du temps, explique Arora, de la même manière que les cernes d'un arbre peuvent révéler son âge et l'évolution de son environnement.
Pour utiliser StrandDx, un clinicien doit demander un kit pour prélever un échantillon de cheveux d'un enfant et le renvoyer à l'entreprise. Celle-ci fournit alors l'analyse au clinicien, qui l'utilise en conjonction avec d'autres informations, telles que les observations comportementales et les antécédents familiaux, explique Arora. La technologie a pour but d'aider à prédire la probabilité qu'un enfant soit autiste entre la naissance et l'âge de 18 mois et de faciliter le diagnostic entre 18 mois et 21 ans.
Selon Joseph Braun, professeur associé d'épidémiologie à l'université Brown de Providence, dans le Rhode Island, le fait de pouvoir évaluer ensemble de nombreuses molécules différentes - plutôt que de rechercher un seul marqueur dans un échantillon de sang, par exemple - est un point fort du test. (Braun collabore parfois avec Arora mais n'est pas impliqué dans StrandDx ou la recherche qui le sous-tend). Et s'il peut effectivement prévoir l'autisme à un moment donné, cela sera utile, même si les chercheurs ne comprennent pas les mécanismes qui le sous-tendent.
"Développer quelque chose comme ça serait vraiment utile", dit Braun. "Si vous pouviez vraiment bien prédire l'autisme avec la température de surface de Vénus le jour de votre naissance, on s'en fiche, pourquoi ?".
Mais on ne sait pas très bien comment les cheveux pourraient fournir des informations sur les expositions qui se sont produites avant la naissance, au moment où l'on pense que l'autisme se développe, dit Miller. Le premier centimètre de cheveux qui pousse d'un follicule ne reflète généralement que les 30 derniers jours d'exposition d'une personne, mais il est possible que des signatures dépassant la durée de vie du cheveu puissent être détectées avec plus de développement, dit-il.
La collecte de plusieurs échantillons au fil du temps pourrait être utile, mais d'ici là, une personne pourrait être en mesure d'obtenir un diagnostic en utilisant d'autres mesures.
"La question est de savoir de combien d'échantillons on a besoin pour voir cette trajectoire". dit Miller. "Si vous avez besoin de six mois de données, il se peut que le diagnostic clinique soit déjà posé à ce moment-là".
Arora et son équipe ont des données qui démontrent que StrandDx peut détecter l'autisme de la petite enfance à l'âge adulte, dit Arora.
Pour la prochaine étape de l'examen de la FDA, Arora et son équipe prévoient de comparer les résultats de StrandDx avec les évaluations des cliniciens qui utilisent des mesures de référence - travail pour lequel ils espèrent recruter environ 5 000 enfants, dit Arora.
Les données de cette étude devraient éclairer l'évaluation de la technologie par la FDA et fournir des informations cruciales sur les marqueurs sur lesquels StrandDx devrait se concentrer. Ces résultats sont essentiels pour évaluer la façon dont les cliniciens devraient considérer StrandDx, déclare Stephen Sheinkopf, directeur exécutif du Thompson Center for Autism and Neurodevelopmental Disorders de l'Université du Missouri, qui n'a pas participé aux travaux.
"Avant de nous enthousiasmer pour un tel produit, nous devons en savoir plus sur sa sensibilité, sa spécificité et ses performances", ajoute-t-il.
Le développement de biomarqueurs prédictifs tels que StrandDx est particulièrement difficile compte tenu des "frontières diagnostiques mouvantes" de l'autisme, explique le Dr Sheinkopf. Des marqueurs différents peuvent apparaître en fonction des personnes considérées pour l'inclusion dans une étude, par exemple.
"Le domaine est toujours en train de se demander quelle est la définition la plus large de l'autisme", dit-il. "Cela crée un défi majeur pour le développement de tests comme celui-ci".
Si l'équipe peut identifier des marqueurs concrets de l'autisme, et en particulier des sous-types d'autisme, cela serait bénéfique pour le domaine, dit Miller.
"Je pense que c'est un développement très excitant", dit-il. "Mais nous devons simplement attendre de voir les données".
Citer cet article : https://doi.org/10.53053/OHGR9325