Le rapport entre l'autisme et la taille de la tête : explications

Certaines personnes autistes ont une tête inhabituellement volumineuse : ce fait est connu depuis que l'autisme a été décrit pour la première fois dans les années 1940. Mais le débat sur cette découverte n'a cessé de faire rage depuis. Combien de personnes autistes ont une grosse tête ? Quelle est la cause de cette hypertrophie ? Et cela a-t-il une incidence sur les performances ?

spectrumnews.org Traduction de "Autism’s relationship to head size, explained"par Michael Marshall / 9 avril 2020

Ad vitam Aeternam © Luna TMG Ad vitam Aeternam © Luna TMG

Voici ce que les chercheurs savent et ne savent pas sur la taille de la tête dans l'autisme.

Quelle est la proportion de personnes autistes ayant une grosse tête ?
Lorsque Leo Kanner a décrit pour la première fois 11 enfants autistes dans un article de 1943, il a relevé de nombreuses caractéristiques inhabituelles. "Cinq d'entre eux avaient une tête relativement grosse", a-t-il rapporté, et il n'en a pas dit plus sur le sujet. Mais l'échantillon était de petite taille.

De nombreux autres scientifiques ont noté le même lien au cours des décennies suivantes. Une étude de 1999 a estimé que 20 % des personnes atteintes d'autisme ont une tête statistiquement grosse, ou "macrocéphalie " 1.

En 2011, l'Autism Phenome Project a affiné cette estimation en la portant à 15 % des garçons autistes 2. L'équipe a suivi les garçons autistes depuis le diagnostic jusqu'à leur enfance. Elle s'est concentrée sur la question de savoir si la taille de la tête est disproportionnée par rapport au reste du corps, plutôt que simplement grande. Les chercheurs appellent cette "mégalencéphalie disproportionnée" et affirment qu'elle marque un sous-groupe distinct de personnes autistes. "Nous avons défini une forme d'autisme à gros cerveau", explique le chercheur principal, David Amaral, professeur distingué de psychiatrie et de sciences du comportement à l'université de Californie, Davis MIND Institute.

Personne ne conteste le chiffre de 15 %, mais les scientifiques diffèrent dans leur interprétation de cette découverte.

"Il ne s'applique qu'à une petite proportion d'enfants autistes", déclare Katarzyna Chawarska, professeur de psychiatrie infantile Emily Fraser Beede à l'université de Yale.

Le neuroscientifique Eric Courchesne, de l'Université de Californie à San Diego, affirme au contraire que les cerveaux exceptionnellement gros sont une caractéristique quasi universelle chez les autistes, et que les 15 % représentent les cas les plus extrêmes de ce trait. Il fait référence à une étude réalisée en 2015 sur plus de 8 000 personnes, qui a conclu que la taille de la tête est plus importante chez les autistes que chez leurs pairs typiques 3.

Qu'en est-il des filles sur le spectre ?

De nombreuses études ont suggéré que les gros cerveaux sont beaucoup plus rares chez les filles autistes que chez les garçons atteints de cette condition.

"Nous avons constaté une croissance excessive en termes de taille de la tête chez les garçons, mais certainement pas chez les filles", explique M. Chawarska.

Les études précédentes ne portaient pas sur un grand nombre de filles, aussi lorsque Amaral et ses collègues ont entrepris d'étudier le phénomène, ils ont recruté de préférence des filles autistes. "Même si nous avons un nombre beaucoup plus important maintenant, nous ne le voyons toujours pas avec la même fréquence chez les filles que chez les garçons", dit Amaral. "C'est encore très, très rare".

La raison de cette différence de sexe n'est pas claire, mais on pense que l'autisme affecte les filles différemment des garçons, les filles étant en quelque sorte protégées contre cette condition.

Les enfants autistes qui ont une grosse tête ont-ils aussi un gros cerveau ?

Oui. Des chercheurs ont scanné le cerveau de personnes autistes en utilisant des technologies telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et ont découvert que les personnes ayant une grosse tête ont également tendance à avoir un cerveau exceptionnellement volumineux. Cependant, le lien entre les deux n'est pas tout à fait évident - certains enfants autistes ayant un cerveau élargi n'ont pas une grosse tête - et il est donc préférable pour les chercheurs de scanner le cerveau plutôt que de se fier aux mesures de la tête.

Quelles parties du cerveau sont hypertrophiées ?

Il existe un schéma compliqué de différences dans tout le cerveau.

Une grande partie du volume du cerveau humain est contenue dans sa couche externe épaisse : le cortex. Il semble que c'est là que se produit la majeure partie de l'hypertrophie 4. "L'organisation de base du cortex n'est pas différente, mais il y en a plus", dit Amaral.

Cependant, on ne sait pas très bien ce qu'est le tissu supplémentaire, car les scanners IRM ne peuvent pas révéler ces détails. La région pourrait avoir des neurones ou des cellules de support supplémentaires, ou même un excès de liquide céphalorachidien 5.

D'autres régions du cerveau connues pour être associées à l'autisme peuvent également être étendues. Il s'agit notamment du gyrus fusiforme, une région du cerveau qui participe au traitement des informations faciales, et du cortex visuel primaire, qui détecte les informations visuelles de base. Cette dernière peut ne pas sembler être une région d'intérêt évident dans l'autisme, mais en fait, les problèmes visuels sont fréquents chez les personnes atteintes.

À quel moment de la vie l'hypertrophie est-elle présente ?

L'hypertrophie du cerveau commence tôt dans la vie. Courchesne et ses collègues ont découvert en 2003 que le cerveau des enfants autistes se développe exceptionnellement rapidement au cours de leur première année de vie 6. Une étude de 2018 a ensuite rapporté que la surcroissance est détectable in utero 7.

Les chercheurs ne sont toutefois pas d'accord sur la durée de l'hypertrophie. Par exemple, Courchesne affirme qu'elle disparaît plus tard dans la vie, car les adultes autistes ont un cerveau de taille moyenne. L'équipe d'Amaral suit la taille de la tête et du cerveau des garçons autistes dans le temps. Ils ont rapporté en 2016 que la croissance excessive du cerveau persiste jusqu'à l'âge de 5 ans 8.

Amaral dit que son équipe dispose de données non publiées indiquant que ce schéma se poursuit jusqu'à l'âge de 11 ans, et il s'attend à ce qu'il persiste à l'âge adulte.

La macrocéphalie a-t-elle une incidence sur les performances ?

Avoir un gros cerveau est généralement considéré comme une bonne chose, mais les enfants autistes qui ont un cerveau élargi ont paradoxalement des résultats moins bons que ceux qui ont un cerveau de taille moyenne 9. Cette constatation est largement incontestée.

Une grosse tête pendant les deux premières années de la vie est un bon indicateur de la gravité des traits autistiques d'un enfant à l'âge de 4 ans. Les enfants autistes à gros cerveau sont confrontés à des difficultés quotidiennes, comme l'utilisation de couverts pour manger, et leurs compétences ont tendance à diminuer au cours des six premières années de leur vie. La macrocéphalie est également associée à des difficultés sociales et à un retard de langage 10.

Certaines personnes autistes ont-elles plutôt une tête anormalement petite ?

Oui, certaines personnes autistes ont une petite tête, ou microcéphalie, bien que cela semble être beaucoup moins fréquent que la macrocéphalie - et qu'on en sache beaucoup moins à ce sujet 1.

Références:

  1. Fombonne E. at al. J. Autism Dev. Disord. 29, 113-119 (1999) PubMed
  2. Nordahl C.W. et al. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 108, 20195-20200 (2011) PubMed
  3. Sacco R. et al. Psychiatry Res. 234, 239-251 (2015) PubMed
  4. Ohta H. et al. Autism Res. 9, 232-248 (2016) PubMed
  5. Shen M.D. et al. Brain 136, 2825-2835 (2013) PubMed
  6. Courchesne E. et al. JAMA 290, 337-344 (2003) PubMed
  7. Bonnet-Brilhaut F. et al. Autism Res. 11, 1635-1642 (2018) PubMed
  8. Libero L.E. et al. Autism Res. 9, 1169-1182 (2016) PubMed
  9. Amaral D.G. et al. Autism Res. 10, 711-722 (2017) PubMed
  10. Lainhart J.E. et al. Am. J. Med. Genet. A 140, 2257-2274 (2006) PubMed

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