spectrumnews.org Traduction de "How redefining autism could improve research on the condition"
Comment la redéfinition de l'autisme pourrait améliorer la recherche sur cette condition
par Angie Voyles Askham / 8 décembre 2020
Expert : Ami Klin, Directeur du Centre Marcus pour l'autisme à Atlanta, Géorgie
L'autisme est généralement considéré comme un ensemble de caractéristiques : intérêts restreints, comportements répétitifs et difficultés de communication sociale. Mais le temps que ces traits soient détectés et qu'un enfant soit diagnostiqué autiste - vers l'âge de 4 ans, en moyenne, aux États-Unis -, il a manqué des mois, voire des années, de thérapie au moment où son cerveau est le plus malléable.
Malgré plus d'une décennie de recherches visant à améliorer la détection précoce, l'âge moyen du diagnostic de l'autisme n'a pas bougé. Une partie du problème réside dans la définition de la condition, explique Ami Klin, directrice du Marcus Autism Center à Atlanta, en Géorgie.
Dans un article publié en septembre, Klin et ses collègues demandent que l'autisme soit redéfini sur la base des dernières preuves scientifiques, qui indiquent qu'il est hautement héréditaire et présent dès la naissance. Plutôt que de considérer l'autisme comme un ensemble de traits, les chercheurs, les cliniciens et les décideurs politiques devraient le considérer comme une condition génétique qui modifie la façon dont un enfant perçoit les autres et interagit avec eux, une condition dans laquelle les premières expériences de la vie peuvent déterminer la gravité de ses traits principaux.
M. Klin a expliqué à Spectrum comment l'adoption de cette nouvelle définition de l'autisme pourrait favoriser un diagnostic et un traitement plus précoces.
Spectrum : Qu'est-ce qui vous a incité à essayer de redéfinir l'autisme ?

Ami Klin : Il existe un écart important entre nos investissements sociétaux dans le diagnostic et le traitement précoce de l'autisme et la science du développement précoce du cerveau. Mes collègues et moi suivons les bébés depuis leur naissance, et nous les voyons tous les mois jusqu'à ce qu'ils soient diagnostiqués autistes ou non. Nous voyons l'immense changement qui se produit pendant cette période et l'énorme impact des interventions. Et pourtant, la plupart des enfants autistes ne peuvent accéder aux services ou aux interventions qu'après avoir reçu un diagnostic - et après que cette période de plasticité cérébrale maximale soit terminée.
Le problème est que la façon dont nous avons défini l'autisme au fil des ans fait apparaître ce phénomène comme une conséquence inévitable. Mais ce que la science nous a montré, c'est le contraire : l'autisme est un trait qui est génétiquement ancré. Et ce trait s'accompagne d'une capacité réduite à interagir avec les autres, ce qui peut perturber les premières expériences sociales et finalement conduire à des symptômes que nous appelons aujourd'hui "troubles du spectre autistique". Mais le fait que ce risque génétique entraîne ou non des handicaps tout au long de la vie dépend essentiellement des expériences vécues au début de la vie.
S : Qu'est-ce qui a conduit à la vision "inévitable" de cette condition ?
AK : Par nécessité, nous avons dû définir l'autisme comme un ensemble de traits comportementaux afin que nous puissions tous diagnostiquer l'autisme de manière uniforme et que les personnes autistes puissent recevoir un traitement et des services. C'est tout à fait logique dans la pratique clinique.
Mais si vous considérez plutôt l'autisme comme quelque chose qui correspond à votre niveau de sociabilité en tant que bébé, alors ce n'est pas nécessairement quelque chose que je veux traiter. C'est un trait de caractère, c'est juste une façon d'être dans ce monde.
Ce que nous voulons, c'est nous assurer que ce trait de caractère ne conduise pas à d'autres choses qui sont des handicaps. Par exemple, ne pas avoir de langage, être intellectuellement handicapé ou avoir de graves problèmes de comportement tels que l'automutilation et l'agression. Nous devons nous concentrer sur les possibilités dont nous disposons pour garantir que ces "risques" génétiques précoces ne se transforment pas en handicaps pour le reste de la vie de ces enfants.
S : Pourquoi est-il important d'avoir une définition de l'autisme qui encourage un diagnostic et un traitement précoces ?
AK : Les bébés sont prêts à interagir. Au fur et à mesure qu'ils interagissent, ils acquièrent des expériences. Ces expériences façonnent le cerveau des bébés. Un enfant accumule des centaines, voire des milliers, d'expériences d'apprentissage au cours de son premier mois de vie, et la façon dont le cerveau est façonné par ces expériences va le préparer pour le prochain niveau d'apprentissage et de développement cérébral.
Ce que mes collègues et moi-même voulons que les autres reconnaissent, c'est que l'autisme brise ce processus. Nos études ont montré que les nourrissons autistes peuvent manquer des centaines d'expériences d'apprentissage social au cours de leurs six mois de vie. Chaque expérience qu'ils manquent était une occasion de faire avancer le développement du cerveau.
S'ils en manquent trop, ils finiront par se retrouver sur une trajectoire de développement différente. Cela signifie non seulement qu'ils doivent moins socialiser, mais aussi faire d'autres choses qui finissent par ressembler aux traits classiques de l'autisme.
C'est pourquoi nous ne pouvons identifier l'autisme qu'au cours de la deuxième année de vie, et de façon stable à la fin de la deuxième année de vie. Mais cela ne signifie pas que le processus commence là. Vous commencez par une perturbation. Et ce que nous voyons lorsque des enfants sont diagnostiqués est le point culminant de cette perturbation, et non le début.
S : Comment les disparités socio-économiques jouent-elles un rôle dans ce problème ?
AK : Les enfants autistes issus de communautés traditionnellement mal desservies - en particulier les minorités, les populations rurales et à faibles revenus - sont identifiés plus tard que leurs pairs blancs. Et nous en voyons le résultat : à l'âge de 8 ans, le taux de déficience intellectuelle chez les enfants noirs [autistes] est presque le double de celui des enfants blancs [autistes]. Peu d'éléments indiquent que cela soit dû à des différences génétiques, et de nombreux éléments indiquent que cela pourrait être lié à un accès précoce aux services.
Ces disparités ne sont que le reflet des disparités en matière de soins de santé qui existent dans tous les domaines, entre les différentes "races" et les différents secteurs socio-économiques. Cependant, comme l'autisme est un trait qui est instancié dans les premières expériences de l'enfant, cet environnement finit par aggraver l'expression de la condition. Mais si vous considérez l'autisme comme une condition immuable, alors ni les expériences positives, ni les mauvaises expériences ne vont servir de médiateur à l'expression de ce risque génétique.
S : Comment votre redéfinition de l'autisme pourrait-elle influencer la recherche ?
AK : Ce que j'aimerais que les scientifiques retirent de ce papier, c'est que nous n'avons pas besoin d'attendre la découverte des causes de l'autisme pour avoir le plus grand impact positif pour les enfants autistes et leurs familles.
Si nous prenons au sérieux notre science actuelle du développement précoce du cerveau, nous devons mieux comprendre comment le risque génétique interagit avec les facteurs environnementaux. Nous devons mieux comprendre les principes actifs qui perturbent le développement social et trouver de meilleurs moyens de l'améliorer.
Nous devons également nous assurer que nous renforçons la base factuelle de l'intervention précoce. Malheureusement, cette littérature n'est pas encore assez solide.
Affording autism an early brain development re-definition
Permettre à l'autisme de redéfinir le développement précoce du cerveau
Publié en ligne par Cambridge University Press : 17 septembre 2020 Development and Psychopathology
Ami Klin, Megan Micheletti, Cheryl Klaiman, Sarah Shultz,Joh n N. Constantino et Warren Jones
Résumé
La priorité nationale de faire progresser la détection et l'intervention précoces pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) n'a pas réduit l'âge tardif du diagnostic des TSA aux États-Unis sur plusieurs cohortes de surveillance consécutives des Centers for Disease Control and Prevention (CDC), les populations traditionnellement mal desservies ayant accès au diagnostic plus tard encore. Dans cette étude, nous explorons un obstacle conceptuel potentiel à cette entreprise qui considère les TSA dans des termes qui sont contredits par la science actuelle, et qui peut avoir ses origines dans la définition actuelle de la condition et dans ses associations historiques. Pour lever cet obstacle conceptuel, nous proposons une redéfinition des TSA en termes de développement précoce du cerveau, en vue de réexaminer le monde des possibilités offertes par la science actuelle pour optimiser les résultats des enfants malgré les risques qu'ils courent à la naissance. Ce point de vue est présenté ici pour contrer les notions dépassées selon lesquelles un handicap potentiellement dévastateur est déterminé dès la naissance d'un enfant, et que ces handicaps sont inévitables, les possibilités d'amélioration étant limitées à la seule atténuation des symptômes ou à des améliorations limitées des capacités d'adaptation. L'impulsion de cet article est la crainte que de telles vues sur des conditions neurodéveloppementales complexes, telles que les TSA, puissent devenir une science et une politique auto-réalisatrices, d'une manièr tout à fait opposée à ce que nous savons actuellement, et apprenons chaque jour, de la façon dont le risque génétique devient, ou non, instancié en tant que handicap à vie.