Ce que les étapes du développement disent de la recherche sur l'autisme

spectrumnews.org Traduction de "What developmental milestones say about autism research: A conversation with Susan Kuo and Elise Robinson"

Ce que les étapes du développement disent de la recherche sur l'autisme : Une discussion avec Susan Kuo et Elise Robinson

par Sarah DeWeerdt / 10 août 2022

• Experte : Susan Kuo, chercheuse postdoctorale, Broad Institute of MIT and Harvard.

  

• 

  Experte : Elise Robinson, Membre de l'Institut, Broad Institute du MIT et de Harvard

Les chercheurs en autisme aiment à dire : "Si vous avez vu un enfant autiste, vous avez vu un enfant autiste", reconnaissant ainsi avec humour l'hétérogénéité de la condition. Dans un article publié le mois dernier dans la revue JAMA Pediatrics, des chercheurs ont tenté d'analyser cette hétérogénéité à travers le prisme des étapes du développement telles que le sourire, le fait de ramper, de marcher et de parler.

Les enfants autistes atteignent souvent les étapes clés avec retard, mais le moment où ils le font varie considérablement. En combinant les données de quatre cohortes différentes d'autistes, l'équipe a réuni un échantillon suffisamment important - plus de 17 000 enfants autistes et 4 000 frères et sœurs non autistes - pour établir un lien entre les retards de développement et des facteurs tels que le sexe, l'âge au moment du diagnostic de l'autisme, la déficience intellectuelle concomitante et des variantes génétiques rares associées à l'autisme ou à d'autres troubles neurodéveloppementaux.

Il s'est avéré que le moment de l'apparition de diverses étapes précoces était également lié à la cohorte de recherche d'un enfant, ce qui reflète probablement les changements intervenus dans le diagnostic de l'autisme au cours du dernier quart de siècle. Les enfants autistes des cohortes précédentes, par exemple, avaient tendance à présenter des retards plus importants et plus variables.

Ce résultat suggère qu'il est important "pour tous ceux qui travaillent dans le domaine de l'autisme de garder à l'esprit non seulement qu'il existe une grande hétérogénéité, mais qu'il s'agit d'une forme instable d'hétérogénéité", explique la chercheuse principale, Elise Robinson, membre du Broad Institute du MIT et de Harvard à Cambridge, Massachusetts.

Spectrum s'est entretenu avec Elise Robinson et Susan Kuo, une chercheuse postdoctorale du laboratoire d'Elise Robinson qui a réalisé l'analyse, pour savoir ce que les résultats signifient pour l'autisme - et pour la recherche sur l'autisme.

Cette interview a été modifiée pour des raisons de longueur et de clarté.  

Spectrum : Pourquoi les étapes du développement sont-elles importantes pour comprendre l'autisme ?

Elise Robinson : Sur le plan clinique, la nature et le degré du retard de développement sont très significatifs lorsqu'il s'agit de comprendre les types de soutien et de ressources dont les personnes et les familles pourraient avoir besoin. En termes de recherche, il y a également de nombreuses raisons, à la fois pour mieux caractériser l'hétérogénéité d'une manière qui dépasse largement les traits et les critères de diagnostic de base de l'autisme, mais aussi parce que les étapes du développement peuvent être mesurées de manière assez fiable. Par exemple, il est plus facile pour les parents et les scientifiques de quantifier : " En quel mois votre enfant a-t-il traversé une pièce pour la première fois ? " que de quantifier : " Sur une échelle de un à sept, à quel point est-il difficile pour lui de se faire des amis ? ".

Susan Kuo : Certains des signes les plus précoces que quelque chose est différent dans le développement d'un enfant se trouvent dans les premières étapes du développement. J'ai pensé que ce serait un moyen pour nous de recueillir le plus d'informations sur le développement précoce, parce qu'il est si universellement surveillé, même avant qu'un enfant soit évalué pour l'autisme. C'est simplement quelque chose que les parents commencent déjà à regarder, à penser et à suivre.

S : Les retards de développement étaient plus importants, en moyenne, chez les enfants qui faisaient partie des cohortes d'études précédentes que vous avez examinées. Quelle en est la raison ?

ER : Au fur et à mesure que la prévalence de l'autisme, telle que mesurée, a augmenté, la majorité de l'augmentation a eu lieu par le biais d'un diagnostic accru chez les personnes ayant des besoins de soutien moins importants. Cela peut signifier beaucoup de choses, mais cela signifie certainement, en moyenne, des personnes ayant des taux plus faibles de déficience intellectuelle concomitante ou de retard global de développement. Et comme ce changement de diagnostic s'est produit, la composition des cohortes de recherche le reflète.

SK : Certains de ces participants ont été recrutés en 1997. C'était donc il y a 25 ans. D'autres ont été recrutés assez récemment. Cela nous permet donc de commencer à voir quelles pourraient être les différences potentielles entre les cohortes, étant donné qu'au cours des 25 dernières années, nous savons que les critères de diagnostic de l'autisme ont été élargis.

Et il s'agit de cohortes différentes avec des stratégies de recrutement et de vérification très différentes. Par exemple, l'une d'entre elles n'a recruté que des familles dans lesquelles on savait qu'il n'y avait qu'un seul enfant et aucun autre parent proche autiste - alors que d'autres études ont souvent inclus des familles dans lesquelles il y avait deux enfants ou plus, ou deux parents au premier degré avec un diagnostic d'autisme.

S : Pour l'avenir, que doivent garder à l'esprit les chercheurs sur l'autisme concernant cette variabilité des retards de développement dans le temps et dans les cohortes ?

ER : Quelques éléments. Les chercheurs doivent être conscients que les structures de corrélation dans leurs ensembles de données sont susceptibles d'être instables dans le temps et l'espace. Si vous faites, vraiment, la plupart des choses qui impliquent de relier une variable à une autre dans un ensemble de données sur l'autisme, ces relations ont le potentiel d'être instables et de se déplacer dans le temps et entre les cohortes.

Nous le constatons déjà simplement en ce qui concerne les associations génétiques à l'autisme qui sont faites statistiquement. Au fur et à mesure que la composition des cohortes change, la probabilité que les résultats qui étaient des vrais positifs dans l'étude précédente ne se reproduisent pas dans l'étude suivante, ou qu'ils soient différents, augmente. Mais il en va de même pour la recherche non génétique. Il en va de même pour la recherche sur le phénotype, les essais de traitement, tout ce qui concerne la relation entre x et y. Cette relation peut changer. Cette relation pourrait changer.

S : On dirait que cela rend plus difficile la reproduction des résultats.

ER : Oui, je pense que c'est vrai dans et en dehors de la recherche génétique sur l'autisme.

S : Que pouvons-nous faire à ce sujet ?

ER : Je ne pense pas que la réponse soit de lever les mains en l'air. Il s'agit plutôt (a) d'essayer de maîtriser la situation grâce à la taille de l'échantillon et (b) d'essayer d'en tirer parti. En particulier dans le contexte d'un diagnostic très hétérogène, l'identification des éléments les plus pertinents pour le plus grand nombre de personnes est non seulement toujours importante, mais probablement exceptionnellement importante. Et l'identification des différences biologiques ou du phénotype ou des propriétés comportementales, cognitives ou médicales qui semblent être les plus stables peut vous aider à identifier ce sur quoi il vaut la peine de se concentrer le plus.

S : Qu'est-ce que la découverte que les enfants porteurs de variantes rares associées à l'autisme présentent des retards plus importants et plus variables dans les étapes du développement nous apprend sur la génétique de l'autisme ?

ER : Nous savons depuis longtemps que la plupart des variantes génétiques à action forte qui sont liées à l'autisme sont également associées à la déficience intellectuelle, et que beaucoup d'entre elles - sinon la plupart, en fait - ont une relation plus forte avec la déficience intellectuelle qu'avec l'autisme. Et cela se reflète dans le développement et la santé des personnes autistes qui sont porteuses de l'une de ces variantes. Ils sont plus susceptibles de présenter des retards de développement globaux concomitants.

S : Que pensez-vous du fait que la cooccurrence d'une déficience intellectuelle semble prolonger les retards liés à l'autisme pour chaque étape importante, à l'exception de la marche ?

SK : La marche est une étape précoce du développement. Mais elle nécessite beaucoup de coordination. Cela pourrait donner lieu à des recherches beaucoup plus intéressantes pour comprendre pourquoi la marche ne montre pas autant de changements que le fait de parler des mots ou des phrases. Ils se produisent à peu près au même moment, du point de vue du développement, mais qu'est-ce qui se passe dans cette fenêtre temporelle, de sorte que vous ne voyez pas autant de changements dans la marche mais que vous commencez potentiellement à voir beaucoup de changements dans les mots et les phrases parlés ? Je pense que c'est très intéressant à considérer pour l'avenir.

S : Vos résultats ont-ils des implications pour les parents et les cliniciens qui observent ou s'inquiètent du développement d'un jeune enfant ?

SK : Le simple fait de pouvoir obtenir une image complète du développement d'un enfant est très utile pour comprendre si un enfant autiste peut avoir une déficience intellectuelle concomitante. Il commence à être utile de savoir s'il peut avoir une variante génétique rare qui pourrait être identifiée par un test génétique clinique. Et toutes ces choses peuvent peut-être nous aider à mieux comprendre quand ou pourquoi un enfant se développe sur cette ligne de temps, sa propre ligne de temps avec ses propres progrès.

ER : Je l'espère. Tout d'abord, nous avons des données d'enfants sans diagnostic d'autisme dans l'ensemble de données, et cela capture la réalité qu'il y a une énorme quantité de variabilité parfaitement saine et attendue dans le développement des enfants dans la population. Ensuite, en ce qui concerne la variabilité au sein de l'autisme, j'espère que ces résultats fourniront aux cliniciens un aperçu de la variabilité clinique de la progression des étapes du développement dans l'autisme tel qu'il est actuellement diagnostiqué. C'était en grande partie l'objectif de ce travail dès le départ et la raison pour laquelle il a été publié dans une revue clinique, une revue de pédiatrie.

Citer cet article : https://doi.org/10.53053/OIYP5598