Voir les liens entre l'autisme et la cécité

La prévalence de l'autisme chez les personnes atteintes de cécité congénitale est élevée. Un expert met cela en relation avec le fait que la vision est le moteur des aptitudes sociales et de communication. et qu'elle joue un rôle important dans le développement du cerveau;

spectrumnews.org Traduction de "Seeing connections between autism and blindness"

par Rubin Jure / 12 novembre 2019

Rubin Jure Directeur, Centro Privado de Neurología y Neuropsicología Infanto-Juvenil Wernicke © Spectrum News Rubin Jure Directeur, Centro Privado de Neurología y Neuropsicología Infanto-Juvenil Wernicke © Spectrum News

La capacité de voir joue un rôle important dans le développement du cerveau - il est donc logique qu'il y ait un lien entre la vision et l'autisme, qui est essentiellement une condition du développement du cerveau.

Quand les yeux sont ouverts, la vision est le sens dominant. L'apport continu des yeux relie la stimulation des autres sens en un tout cohérent.

Un nouveau-né typique regarde déjà de préférence les visages, poussé par une motivation innée à interagir avec les autres 1. C'est ainsi que la vision est le moteur des aptitudes sociales et de communication. L'apport visuel façonne le cerveau au cours de la première année de vie. Le système visuel traite également les aspects de la communication non verbale, comme l'attention visuelle partagée, les expressions faciales, les gestes et les postures corporelles.

La vue est également cruciale pour acquérir certains concepts de base - tels que les relations de cause à effet entre les actions, le moi séparé des autres et la permanence des objets.

Il va donc de soi que sans vision, le développement du cerveau pourrait mal tourner.

En tant que neurologue pour enfants, je traite des enfants atteints de diverses troubles du développement, dont l'autisme. Chaque année, je vois au moins un enfant aveugle qui montre toutes les manifestations cliniques de l'autisme. Comme la cécité congénitale est rare, cela m'a frappé, en particulier parce que les traits d'autisme de ces enfants sont généralement graves.

En 2012, j'ai décidé d'étudier la relation entre l'autisme et la cécité dans une population non biaisée. Bien que l'étude soit de petite envergure, elle indique que l'autisme est plus de 30 fois plus fréquent chez les personnes aveugles que chez les personnes voyantes 2. D'autres travaux de mon équipe suggèrent que cette relation est spécifique à la vision : la déficience auditive n'est pas étroitement liée à l'autisme 3. L'association est également indépendante des capacités intellectuelles, ce qui montre que les problèmes de cognition ne peuvent à eux seuls expliquer le lien 4.

La science aveugle

Le premier cas d'autisme chez les enfants aveugles a été signalé il y a plus de 60 ans 5. Dans cette étude, le chercheur a identifié l'autisme chez 5 des 60 nourrissons qui sont devenus aveugles à cause d'une rétinopathie de la prématurité, une condition dans laquelle la rétine ne se développe pas complètement. (Les autres enfants présentaient également de légers traits d'autisme.)

Depuis lors, des rapports sporadiques ont établi un lien entre la cécité congénitale et les caractéristiques de l'autisme. Mais les professionnels ne reconnaissaient généralement pas les difficultés sociales et autres des enfants comme étant de l'autisme - souvent parce qu'ils n'en savaient pas beaucoup sur l'autisme. Au lieu de cela, ils ont collectivement appelé ces questions " blindisme "

Pour un œil aguerri, les similitudes entre le blindisme et l'autisme sont frappantes. Ils comprennent la communication atypique, le langage et les aptitudes sociales, ainsi que les stéréotypes, la résistance au changement, l'anxiété grave et une grande tolérance à la douleur. Et comme les enfants autistes voyants, environ un enfant aveugle sur quatre connaît une régression à l'âge de 15 à 30 mois.

Pour en savoir plus sur ce lien, j'ai visité une école pour aveugles et évalué 38 des 125 élèves de l'école en ce qui concerne l'autisme. J'ai diagnostiqué l'autisme chez 18 des 25 élèves atteints de cécité congénitale, mais seulement chez 1 des 13 élèves atteints de cécité partielle ou acquise. Une analyse statistique a montré que la cécité congénitale est le principal facteur responsable de l'autisme. Aucune autre variable, y compris l'étiologie de la cécité, la présence d'une déficience intellectuelle, des lésions cérébrales manifestes ou le statut socioéconomique, n'expliquait sa prévalence élevée 2.

Dans le cadre de cette étude, j'ai évalué 12 études antérieures sur la cécité et l'autisme. Chaque étude s'est concentrée sur des causes spécifiques de cécité, en supposant que l'autisme des participants provenait de la même cause - par exemple, la rubéole congénitale ou l'atrophie du nerf optique. Mais j'ai découvert que, prises ensemble, les études suggèrent que la cécité elle-même (quelle qu'en soit la cause) est liée à l'autisme : environ la moitié des 859 enfants aveugles depuis leur plus jeune âge souffrent également d'autisme. Le taux d'autisme était encore plus élevé, allant de 55 à 74 %, chez les enfants atteints de cécité congénitale totale.

Connexion spéciale

Certains chercheurs ont proposé que le lien entre l'autisme et la cécité soit d'ordre cognitif. Les résultats publiés plus tôt cette année suggèrent toutefois que cette idée est erronée.

Cette étude en grandeur réelle a examiné les traits fondamentaux de l'autisme chez plus de 3 000 adultes ayant une déficience intellectuelle, dont 386 ont une déficience visuelle. Ils ont constaté que les adultes déficients visuels ayant une déficience intellectuelle sont plus susceptibles d'avoir des traits d'autisme que les adultes voyants, ce qui indique que les effets de la cécité vont au-delà de l'intellect. Encore une fois, la prévalence des traits de l'autisme est la plus élevée chez les adultes atteints de cécité congénitale 4.

Mon expérience clinique concorde avec l'idée que la déficience intellectuelle n'est pas ce qui lie la cécité et l'autisme. Il y a des gens très intelligents qui sont à la fois aveugles et autistes.

Par exemple, j'ai vu une adolescente aveugle congénitale du nom de Brisa qui a des difficultés sociales et de communication ainsi que des prosodies atypiques, la qualité musicale de la parole. Brisa a d'excellentes capacités de raisonnement et excelle sur le plan académique.

Parmi les sens, la vision peut aussi avoir un lien particulier avec l'autisme. En 1991, nous avons constaté que seulement 46 des 1 150 enfants malentendants répondaient aux critères de l'autisme. La présence de l'autisme est davantage liée à des conditions médicales qui affectent le cerveau, comme la rubéole congénitale ou la prématurité, qu'à la gravité de la déficience auditive, ce qui suggère que la surdité elle-même ne contribue pas à l'autisme 3.

Les chercheurs doivent déterminer les mécanismes cérébraux qui expliquent le chevauchement entre l'autisme et la cécité. Une région du cerveau appelée colliculus supérieur est un bon point de départ pour la recherche. Cette structure reçoit un apport direct de la rétine. Elle est impliquée non seulement dans la reconnaissance des visages et des mouvements biologiques, mais aussi dans l'intégration de l'apport sensoriel aux émotions, aux fonctions corporelles de base et à la planification motrice - des fonctions qui sont souvent altérées dans le cas de l'autisme 6.

Une autre question en suspens est la suivante : pourquoi une petite proportion d'enfants aveugles congénitalement se développe-t-elle typiquement ? Au début de la vie, la communication est surtout visuelle, alors comment certains enfants aveugles acquièrent-ils des aptitudes sociales et de communication malgré le manque d'apport visuel ? Comprendre les facteurs qui les protègent pourrait fournir des indices sur les thérapies de l'autisme.

Rubin Jure est neurologue pour enfants et directeur du Centro Privado de Neurología y Neuropsicología Infanto-Juvenil Wernicke à Cordoba, Argentine.

Références:

  1. Goren C.C. et al. Pediatrics 56, 544-549 (1975) PubMed
  2. Jure R. et al. J. Autism Dev. Disord. 46, 749-759 (2016) PubMed
  3. Jure R. et al. Dev. Med. Child. Neurol. 33, 1062-1072 (1991) PubMed
  4. Kiani R. et al. Autism Res. 12, 1411-1422 (2019) PubMed
  5. Keeler W.R. Proc. Annu. Meet. Am. Psychopathol. Assoc. 64-83 (1956) PubMed
  6. Jure R. Front. Neurosci. 12, 1029 (2019) PubMed

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