Autisme : recherche de variations grâce à la diversité génétique en Asie

Les peuples d’Asie bénéficient d’une diversité génétique élevée en raison du métissage historique avec divers groupes ethniques. Une étude pilote collecte des génomes et devrait permettre de faire progresser la recherche, menée jusqu'à présent chez des peuples européens.

Aide pour la recherche de variations dans l’autisme grâce à la diversité génétique cataloguée pour l’Asie

De Tara Santora / 10 Janvier 2020

Anciennes associations : les peuples d’Asie bénéficient d’une diversité génétique élevée en raison du métissage historique avec divers groupes ethniques, représenté ici par différentes couleurs. Chaque bande horizontale comprend une région géographique supplémentaire par rapport à celle du dessus. Anciennes associations : les peuples d’Asie bénéficient d’une diversité génétique élevée en raison du métissage historique avec divers groupes ethniques, représenté ici par différentes couleurs. Chaque bande horizontale comprend une région géographique supplémentaire par rapport à celle du dessus.
D’après Catalog of Asia’s genetic diversity may aid search for autism variants (Toolbox). Traduction par Sarah.

Une nouvelle ressource détaille la diversité génétique des peuples au travers de toute l’Asie. (1) Les données sur cette population insuffisamment étudiée pourraient approfondir la compréhension de troubles génétiques tels que l’autisme.

Les études génétiques ont, pour la plupart, utilisé des données regroupant les séquences de peuples d’origine européenne. Il est toutefois difficile ensuite d’extrapoler aux peuples non-européens à partir des résultats de ces études, en raison des différences génétiques au sein des groupes ethniques.

Sur les 16 dernières années, les chercheurs ont commencé à aborder le problème de la diversité en réalisant le séquençage des génomes de personnes de Corée, du Japon et de la Chine. Ce nouveau projet, qui porte le nom de GenomeAsia100K, est le premier à séquencer des personnes à travers tout le continent asiatique.

Dans une étude pilote, les chercheurs ont collecté des données chez plus de 1 000 personnes en Asie. Ils y ont ajouté près de 600 séquences collectées pour de précédentes études, pour un total de 1 739 génomes représentant 64 pays d’Asie.

Ces génomes abritent près de 340 000 nouvelles variations. Certaines sont des formes mutantes de gènes ayant des liens connus avec des troubles génétiques. Ainsi, les chercheurs ont trouvé 13 nouvelles variations dans les gènes associés au cancer. En tout, 23% des variations de l’ensemble de données à affecter les protéines n’étaient pas présentes dans les bases de données génétiques publiques. L’étude a été publiée en décembre dans la revue Nature.

L’association à but non lucratif qui dirige le projet de séquençage a publié en ligne les séquences comme génomes de référence. Les chercheurs peuvent comparer de la sorte les génomes d’individus qui ont des conditions génétiques avec ces références, pour identifier des variations associées avec ces conditions.

Par exemple, les chercheurs ont réussi à réduire de moitié le nombre précédent de variations candidates pour le diabète dans une cohorte d’origine indienne. Ils ont en outre constaté que l’Asie avait des « populations fondatrices » mesurables – de petits groupes ancestraux qui se sont séparés des groupes plus larges – aussi bien dans des zones tribales urbaines que reculées. Des conditions génétiques rares, qui ne se produisent que lorsqu’une personne est porteuse de deux copies d’une variation, sont plus répandues dans les groupes fondateurs.

Le consortium projette de séquencer 100 000 génomes asiatiques. Ils envisagent de commencer à rassembler les données médicales des participants, en même temps que leurs séquences génétiques.

Références :

  1. Wall J.D. et al. Nature 576, 106-111 (2019) PubMed

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