acamh.onlinelibrary.wiley.com Traduction de "Commentary: Best practices and processes for assessment of autism spectrum disorder – the intended role of standardized diagnostic instruments"
Commentaire : Meilleures pratiques et processus d'évaluation des troubles du spectre autistique - le rôle attendu des instruments diagnostiques standardisés
Somer L. Bishop et Catherine Lord - 2 avril 2003
Résumé
L'élaboration d'instruments diagnostiques normalisés a facilité la caractérisation systématique des personnes atteintes de troubles du spectre de l'autisme (TSA) dans les milieux cliniques et de recherche. Cependant, l'importance excessive accordée aux scores obtenus à l'aide d'instruments spécifiques a considérablement détourné l'objectif initial de ces outils. Plutôt que de fournir une "réponse" définitive, ou même une confirmation du diagnostic, les instruments de diagnostic standardisés ont été conçus pour aider les cliniciens à recueillir des informations sur la communication sociale, le jeu et les comportements répétitifs et sensoriels pertinents pour le diagnostic et la planification du traitement. Il est important de noter que de nombreux instruments de diagnostic de l'autisme ne sont pas validés pour certaines populations de patients, notamment ceux qui présentent de graves déficiences visuelles, auditives, motrices et/ou cognitives, et qu'ils ne peuvent pas être administrés par l'intermédiaire d'un interprète. En outre, certaines circonstances, comme la nécessité de porter un équipement de protection individuelle (EPI), ou des facteurs comportementaux (par exemple, le mutisme sélectif) peuvent interférer avec l'administration standardisée ou les procédures de notation, ce qui rend les scores invalides. Il est donc primordial de comprendre les utilisations et les limites d'outils spécifiques au sein de populations cliniques ou de recherche spécifiques, ainsi que les similitudes ou les différences entre ces populations et les échantillons de validation des instruments. En conséquence, les payeurs et autres systèmes ne doivent pas imposer l'utilisation d'outils spécifiques dans les cas où leur utilisation serait inappropriée. Pour garantir un accès équitable aux services d'évaluation et de traitement appropriés, il est impératif que les diagnosticiens soient formés aux méthodes de meilleures pratiques pour l'évaluation de l'autisme, y compris si, comment et quand utiliser de manière appropriée des instruments de diagnostic standardisés.
Étant donné la prévalence relativement faible de l'autisme avant 2000 et l'extrême hétérogénéité phénotypique de cette condition, les chercheurs ont depuis longtemps reconnu la valeur de la combinaison d'échantillons provenant de différents sites ou de la reproduction des résultats d'études sur des échantillons de taille modeste. Cependant, l'autisme étant une condition définie par le comportement, les pratiques de diagnostic peuvent varier considérablement d'un praticien à l'autre, ce qui suscite des inquiétudes quant à la manière dont les cas d'autisme sont définis. Même avant que l'autisme ne soit officiellement reconnu comme un diagnostic du DSM, des efforts importants ont été déployés dans les années 1960 et 1970 pour établir des critères de diagnostic normalisés afin de faciliter l'identification précise des patients pour des études épidémiologiques ou d'autres études à plus grande échelle (Evans, 2013 ; Lotter, 1966 ; Rutter, 1966). Plus tard, dans les années 1990-2000, l'élaboration de pratiques de diagnostic et de dépistage normalisées est devenue un point central de la recherche clinique (Gillberg, 2013 ; Lord, Elsabbagh, Baird, & Veenstra-Vanderweele, 2018 ; Rosen, Lord, & Volkmar, 2021).
À mesure que la recherche sur l'autisme s'accélérait, l'intérêt pour la caractérisation des participants à l'aide de méthodes similaires a favorisé l'adoption généralisée d'instruments normalisés tels que l'entretien diagnostique sur l'autisme (ADI ; Le Couteur, 1989)/Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R ; Rutter, Le Couteur, & Lord, 2003), et le Pre-linguistic Autism Diagnostic Observation Schedule (PLADOS ; DiLavore, Lord, & Rutter, 1995)/Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS ; Lord, Rutter, DiLavore, & Risi, 2001)/Autism Diagnostic Observation Schedule-2 (ADOS-2 ; Lord et al. , 2012) dans les protocoles de recherche. L'objectif initial de ces outils était de formaliser les procédures par lesquelles les cliniciens et les chercheurs recueillent des informations sur les symptômes liés à l'autisme chez les patients référés en raison d'une préoccupation pour les troubles du spectre de l'autisme (TSA), fournissant ainsi des méthodes normalisées pour obtenir des descriptions ou des observations de comportements qui sont pertinents sur le plan diagnostique. En outre, reconnaissant que le processus d'administration et de notation de ces outils est au moins aussi précieux que les scores qu'ils produisent, l'ADI-R et l'ADOS ont été conçus pour être utilisés par des diagnosticiens. Cela diffère considérablement des analyses de laboratoire ou d'autres tests médicaux qui peuvent être "commandés" et dont les résultats sont ensuite interprétés par le diagnosticien. Dans le cas d'un trouble défini par le comportement, comme les TSA, où les conceptualisations de ce qui est ou n'est pas caractéristique du trouble évoluent avec le temps, et où il n'est pas possible de se fier exclusivement aux mesures d'auto-évaluation, l'administration des tests diagnostiques ne peut tout simplement pas être dissociée de l'expertise et de la compréhension de ce trouble par le clinicien.
Bien que les instruments normalisés de diagnostic des TSA aient été conçus pour être utilisés par des personnes connaissant bien le diagnostic des TSA, même les experts bénéficient de procédures systématiques de collecte d'informations. Des études montrent que les jugements diagnostiques rapides des cliniciens experts conduisent à des taux élevés de faux positifs et de faux négatifs (Gabrielsen et al., 2015).
Il est important de noter que les contextes que nous créons pour entendre parler des comportements ou les observer directement peuvent avoir une incidence considérable sur les informations que nous obtenons (Lord, Rutter, & DiLavore, 1999). Ainsi, lorsque les cliniciens sont idiosyncrasiques ou trop pressés dans leurs efforts de collecte d'informations, le risque d'erreur et de partialité augmente. Dans le contexte de l'observation, les gens se comportent différemment dans une pièce remplie de jouets que dans une pièce où il n'y a que des meubles. Les enfants se comportent différemment lorsque des adultes tentent de les faire participer directement à un jeu ou à une conversation, par opposition à une situation où ils sont laissés à eux-mêmes. Les gens se comportent également différemment lorsqu'ils sont confrontés à des tâches adaptées à leur développement ou à des tâches trop avancées ou trop juvéniles. Par conséquent, "l'objectif de l'ADOS-G est de fournir des pressions qui suscitent des comportements spontanés dans des contextes standardisés. Les activités et le matériel structurés, ainsi que les interactions moins structurées, constituent des contextes standard au sein de l'ADOS-G dans lesquels sont observés les comportements sociaux, communicatifs et autres, pertinents pour la compréhension des TED" (Lord et al., 1999, p. 205). En outre, les rapports des parents et des soignants sur les antécédents développementaux et l'omniprésence des comportements liés aux TED sont également essentiels à l'évaluation diagnostique. L'ADOS est une observation relativement brève, au cours de laquelle il peut être difficile d'obtenir des informations sur certains comportements, tels que les intérêts ou les comportements restreints, répétitifs et sensoriels (RRB), ou le " développement et le maintien des relations ". En outre, les RRB diminuent considérablement avec l'âge (Bishop, Richler et Lord, 2006 ; Esbensen, Seltzer, Lam et Bodfish, 2009 ; Uljarević et al., 2022) et peuvent se manifester différemment chez certaines filles présentant un TSA (Kaat et al., 2020). Par conséquent, le fait de s'appuyer sur les familles pour signaler spontanément les comportements qu'elles considèrent comme répétitifs, par opposition à la collecte systématique d'un historique détaillé des comportements qu'un clinicien pourrait conceptualiser de manière appropriée comme des exemples de RRB, risque de passer à côté de symptômes critiques sur le plan diagnostique chez certains patients.
Bien que les instruments normalisés offrent plusieurs avantages potentiels dans l'évaluation diagnostique de l'autisme, les outils spécifiques qui peuvent ou doivent être utilisés varient en fonction de plusieurs facteurs. Par exemple, l'ADI-R et l'ADOS n'ont pas été développés pour les personnes souffrant de déficiences visuelles, auditives et/ou motrices sévères, et ne sont pas non plus valides pour les personnes souffrant de handicaps intellectuels profonds (Lord, Luyster, Gotham, & Guthrie, 2012). Étant donné que les personnes atteintes de ces troubles constituent une minorité des personnes orientées vers une évaluation diagnostique des TSA et qu'elles nécessitent des procédures d'évaluation spécialisées supplémentaires (Thurm et al., 2021), elles n'étaient pas représentées dans les échantillons de validation initiaux. Cependant, par rapport à la population générale, les taux d'autisme sont plus élevés chez les personnes aveugles et sourdes et celles présentant un handicap intellectuel sévère/profond (Rosenhall, Nordin, Sandstrom, Ahlsen, & Gillberg, 1999 ; Rydzewska et al., 2018). Par conséquent, dire qu'ils ne peuvent pas être diagnostiqués avec l'autisme est à la fois inexact et cliniquement irresponsable.
Les circonstances particulières, telles que les exemples ci-dessus, nécessitent des modifications des procédures d'évaluation typiques. Des adaptations d'instruments existants pour les populations spéciales commencent à apparaître, mais nous devons être prudents avant de mettre en œuvre de nouveaux outils ou procédures qui ont été développés sur la base d'observations anecdotiques d'un groupe particulier (par exemple, les femmes), et qui peuvent ne refléter que l'opinion d'un ou de quelques cliniciens. Au contraire, le domaine bénéficiera du développement d'outils empiriques, fondés sur une recherche minutieuse et systématique, qui sont mieux ciblés et ont une meilleure validité diagnostique pour certains groupes de patients (Bal et al., 2020 ; Phillips et al., 2022 ; Wright et al., 2022). Des modifications des pratiques d'évaluation habituelles sont également nécessaires lorsque l'enfant ou sa famille ne parle pas la même langue que le diagnosticien, car les instruments standardisés ne peuvent pas être administrés de manière valide par l'intermédiaire d'un traducteur, ou lorsqu'il n'y a pas de parent ou d'aidant vivant qui connaisse suffisamment bien l'histoire du développement de l'individu pour répondre à un entretien tel que l'ADI-R. Toutefois, les objectifs généraux de l'évaluation, à savoir recueillir les informations nécessaires pour établir un diagnostic et planifier le traitement, restent les mêmes. L'importance de la flexibilité dans les procédures de diagnostic des TSA a fait l'objet de plusieurs articles pendant la pandémie de COVID-19, lorsque les tests en personne étaient interdits ou sévèrement limités (par exemple, nécessitant un EPI ; Spain et al., 2022 ; Wagner et al., 2021 ; Zwaigenbaum et al., 2021). Pendant cette période, les cliniciens ont adapté l'utilisation des outils existants et développé de nouveaux outils (Dow et al., 2022), afin que les évaluations diagnostiques puissent se poursuivre, fournissant ainsi un autre exemple de la façon dont les cliniciens doivent modifier des procédures d'évaluation spécifiques en fonction des circonstances.
Nous arrivons ici au point critique : les processus de meilleures pratiques pour l'évaluation diagnostique existent indépendamment de l'utilisation d'un outil unique. Les instruments de diagnostic standardisés ont été développés pour aider l'expert, pour structurer l'évaluation afin de s'assurer que les informations pertinentes pour le diagnostic soient disponibles pour établir des jugements diagnostiques. Ils n'ont jamais été conçus pour empêcher l'accès aux services appropriés. Pourtant, les systèmes de prestation et de financement des soins de santé tentent de plus en plus d'imposer l'utilisation d'outils spécifiques pour l'évaluation diagnostique des TSA. Cela peut s'avérer extrêmement préjudiciable dans les situations où les instruments normalisés ne peuvent être administrés de manière valide. En outre, les exigences générales vont directement à l'encontre des recommandations des meilleures pratiques en matière d'individualisation des procédures d'évaluation.
L'obligation d'utiliser des outils spécifiques pose un problème connexe lorsque les systèmes exigent que les résultats d'une personne dépassent les "seuils" des TSA pour qu'elle ait accès à des services cliniques appropriés. Comme indiqué ci-dessus, l'un des objectifs initiaux des instruments normalisés de diagnostic des TSA était de fournir aux chercheurs un moyen de classer plus valablement les "cas" de TSA. Les seuils de l'instrument pour la classification oui/non des TSA ont été définis pour maximiser la validité du diagnostic, mesurée par la concordance avec les diagnostics cliniques de TSA les plus probables. Toutefois, ces seuils ne sont jamais en mesure de produire des valeurs de sensibilité ou de spécificité parfaites, et ils dépendent fortement des échantillons à partir desquels ils ont été calculés. Cela signifie qu'il y aura toujours des personnes présentant des TSA dont les scores ne correspondent pas aux seuils, ainsi que des personnes ne présentant pas de TSA dont les scores dépassent à tort les seuils. Comme pour tout outil, les cliniciens doivent être habilités à poser un diagnostic clinique global fondé sur la meilleure estimation possible, en utilisant le processus d'administration de tests normalisés, quelle que soit la classification TSA/non-TSA dérivée de l'instrument. Ceci est particulièrement pertinent à la lumière des populations d'aiguillage clinique de plus en plus complexes, composées de personnes ayant un TSA avec des présentations de symptômes de TSA moins prototypiques, ainsi que de personnes sans TSA avec divers diagnostics psychiatriques et médicaux, qui sont toutes susceptibles d'obtenir des scores très proches (et de part et d'autre) des seuils établis (Elias & Lord, 2022 ; Klaiman et al., 2022 ; Lord & Bishop, 2021 ; McDonnell et al., 2019).
Ironiquement, les tentatives visant à exiger l'administration d'instruments normalisés tels que l'ADOS-2 sont probablement ancrées dans un objectif commun d'amélioration de la validité et de la fiabilité des diagnostics. Par exemple, le fait d'exiger l'ADOS devait probablement servir à déterminer si l'évaluation comprenait une observation directe, ce qui est essentiel pour les meilleures pratiques. Le fait de s'appuyer exclusivement sur les mesures rapportées par les parents est susceptible d'entraîner un nombre élevé de faux positifs (et de faux négatifs) (Havdahl et al., 2016 ; Hus, Bishop, Gotham, Huerta, & Lord, 2013), ce qui signifie que les systèmes pourraient risquer de servir et de payer pour un grand nombre d'enfants qui ne sont pas autistes si l'observation directe n'était pas exigée. De plus, lorsque l'ADOS a été élaboré, il a été administré par des personnes ayant reçu une formation approfondie sur l'autisme. Cela se reflète dans les données de validité, qui ont été recueillies par des examinateurs expérimentés et fiables sur le plan de la recherche, et qui montrent des niveaux élevés de sensibilité et de spécificité en utilisant le diagnostic clinique d'experts comme étalon-or de référence. Par conséquent, on espérait probablement que le fait d'exiger un ADOS garantirait que le diagnostic soit posé par un expert.
Malheureusement, l'objectif commun d'améliorer les pratiques d'évaluation diagnostique en encourageant l'utilisation d'instruments normalisés semble avoir été perdu dans la traduction. Les systèmes en sont venus à se concentrer trop sur les résultats de certains outils, et pas assez sur ce que l'on peut tirer de l'administration et de la notation de ces outils. En outre, l'obligation d'utiliser certains outils, tels que l'ADOS, pour l'évaluation diagnostique a donné naissance à de vastes groupes de professionnels techniquement formés à l'ADOS (par exemple, après avoir suivi une formation d'introduction de deux jours), mais qui n'ont pas reçu de formation plus large en matière d'évaluation et de diagnostic différentiel de l'autisme et d'autres troubles du développement neurologique. Ces professionnels peuvent être indûment encouragés à diagnostiquer ou à exclure l'autisme en raison de l'importance excessive accordée aux résultats des tests plutôt qu'aux processus d'évaluation. Cette situation est d'autant plus préoccupante que les scores ADOS obtenus par des examinateurs peu formés et/ou non fiables du point de vue de la recherche ont très peu de chances d'être aussi bons que les données de validité le laissent supposer. D'autre part, les tentatives visant à former efficacement un grand nombre de prestataires aux instruments de diagnostic de l'autisme résultent directement d'une pénurie massive de cliniciens experts et d'un nombre de demandes d'évaluation qui dépasse de loin la capacité d'une clinique.
En outre, si des cours de formation de courte durée ne sont en aucun cas suffisants pour préparer quiconque à administrer ces instruments avec fidélité, l'alternative est de ne proposer aucune formation formelle, ce qui ne dissuadera probablement pas les professionnels intéressés par l'utilisation de ces instruments de les acheter et de les utiliser par eux-mêmes. En fin de compte, les codes d'éthique professionnelle nous dictent de pratiquer dans les limites de nos compétences, notamment en ne posant que les diagnostics pour lesquels nous avons été formés.
Au-delà de la précision du diagnostic, nous servons mieux les familles et de manière plus équitable lorsque nous donnons la priorité au processus d'évaluation lui-même. En réalité, bien qu'un diagnostic d'autisme soit souvent un événement important dans la " vie " clinique d'un enfant ou d'un adulte, il n'existe pas de traitement ou de service qui soit toujours nécessaire ou toujours efficace pour soutenir les personnes autistes (Thapar, Cooper, & Rutter, 2017). Ainsi, le diagnostic d'autisme lui-même n'est qu'un début. Outre l'étiquette diagnostique, les personnes autistes et leurs familles sont en droit d'attendre de comprendre pourquoi elles reçoivent un tel diagnostic, et cela peut varier considérablement d'une personne à l'autre. En outre, compte tenu de l'extrême hétérogénéité qui caractérise cette population, le diagnostic de TSA lui-même est moins susceptible d'orienter la planification du traitement ou de fournir des informations significatives sur le pronostic que les informations sur le profil des aptitudes cognitives, langagières et comportementales adaptatives d'un individu, ainsi que sur les symptômes médicaux et psychiatriques. Par conséquent, les familles sont également en droit d'attendre que les recommandations de services reflètent les différences individuelles en termes de points forts, les difficultés associées à l'autisme, ainsi que les difficultés qui peuvent être liées à d'autres affections courantes avec l'autisme, telles que le handicap intellectuel, le TDAH ou la dépression. Chaque traitement recommandé doit être d'une portée et d'une intensité suffisantes pour traiter pleinement les symptômes visés.
En tant que domaine, nous devons trouver des moyens de conserver les meilleures pratiques d'évaluation diagnostique : appliquer des méthodes standardisées et complètes pour recueillir des informations sur les déficits actuels et passés de communication sociale et les RRB dans tous les contextes, les capacités cognitives et linguistiques, le comportement adaptatif et les conditions génétiques, médicales, psychiatriques et comportementales, tout en sachant faire preuve de souplesse, en particulier lorsque l'on travaille avec des populations spéciales qui ont été exclues ou sous-représentées dans les échantillons de validation d'instruments. Il existe de nombreuses situations dans lesquelles l'utilisation d'un outil donné n'est pas possible. Par conséquent, exiger l'utilisation d'outils spécifiques, sans exception, est discriminatoire et préjudiciable. Plus important encore, aucun outil ou combinaison d'outils ne peut compenser un manque d'expertise clinique dans le domaine de l'autisme et des troubles apparentés. Les conséquences négatives des erreurs de diagnostic, résultant en partie de l'utilisation inappropriée d'instruments normalisés, ont été soulignées à maintes reprises par les cliniciens, les chercheurs, les personnes avec TSA et leurs familles comme un défi majeur pour notre domaine à l'heure actuelle. Il nous incombe donc à tous de nous assurer que nous utilisons correctement tout outil que nous choisissons d'employer et de ne pas permettre aux systèmes d'obliger les praticiens à se comporter de manière contraire à l'éthique ou à pratiquer en dehors de leur champ d'action. Ces systèmes doivent savoir que ce sont les cliniciens qui posent les diagnostics, et non les instruments. Ce sont les experts, qui savent comment appliquer les procédures de meilleures pratiques pour l'évaluation au-delà du diagnostic, qui nous font cruellement défaut. C'est là que nous devons concentrer nos ressources et nos efforts de formation pour aller de l'avant.
Remerciements
C.L. reçoit des redevances sur les ventes de l'ADI-R et de l'ADOS/ADOS-2. S.L.B. reçoit des redevances sur les ventes de l'ADOS-2.
Points clés
- Lorsqu'ils sont utilisés de manière appropriée, les instruments normalisés de diagnostic de l'autisme peuvent éclairer et améliorer la prise de décision en matière de diagnostic et la planification du traitement.
- Ces instruments ont été mis au point pour soutenir et améliorer le jugement clinique des experts, et non pour le remplacer.
- L'utilisation d'instruments spécifiques n'est pas appropriée dans toutes les situations. Le travail d'élaboration des instruments devrait se concentrer sur la création et l'adaptation d'outils, fondés sur des recherches solides, qui peuvent être administrés efficacement à diverses populations de patients par un éventail de prestataires.
- Les professionnels qui participent à l'évaluation diagnostique de l'autisme doivent être formés aux meilleures méthodes de diagnostic différentiel (et pas seulement à l'utilisation d'instruments spécifiques), y compris à la manière d'individualiser les batteries de tests en fonction de chaque situation particulière.
Citation de la littérature