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Billet de blog 18 mai 2022

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La perte d'information peut affaiblir les scores génétiques de l'autisme

Les prédictions génétiques sur les probabilités qu'un individu soit autiste peuvent souvent passer à côté de la contribution des principales variantes associées à cette condition. Des centaines de gènes et des milliers de variantes étant liés à l'autisme, certains chercheurs s'efforcent de créer des "scores polygéniques" fiables.

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spectrumnews.org Traduction de "Information loss may weaken autism genetic scores" par Laura Dattaro / 13 mai 2022

Chasse aux variants : De meilleures puces à ADN pourraient améliorer la précision des scores polygéniques de l'autisme, mais elles ne sont toujours pas parfaites. © Pasieka / Science Source

Selon les résultats présentés hier lors de la réunion annuelle 2022 de la Société internationale de recherche sur l'autisme [INSAR], les prédictions génétiques sur les probabilités qu'un individu soit autiste peuvent souvent passer à côté de la contribution des principales variantes associées à cette condition.( ...)

Des centaines de gènes et des milliers de variantes étant liés à l'autisme, certains chercheurs s'efforcent de créer des "scores polygéniques" fiables. Parmi eux, Kelly Benke, assistante scientifique à l'université Johns Hopkins de Baltimore (Maryland), a demandé à Michael Yao, un lycéen volontaire, de vérifier son analyse. Yao, qui a présenté les travaux, a découvert que malgré l'utilisation des meilleurs protocoles, ils avaient par inadvertance laissé de côté certaines variantes fortement liées à l'autisme.

"Il y a une perte d'information dans ces résultats", dit Benke.

Pour vérifier l'ampleur du problème, Benke et son équipe ont recherché dans trois ensembles de données - l'étude EARLI (Early Autism Risk Longitudinal Investigation), l'étude IBIS (Infant Brain Imaging Study) et l'étude MARBLES (Markers of Autism Risk in Babies - Learning Early Signs) - 88 variantes, appelées polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), identifiées précédemment dans une vaste étude d'association pangénomique. Même après une correction standard des données, une analyse a manqué six des variants.

"La communauté des généticiens ne signale pas cela", dit Benke. On se contente de dire : "Voici le nombre de SNP entrant dans le score". Cela ne vous dit pas si vous avez perdu des informations importantes et dans quelle mesure."

Avant que les chercheurs ne nettoient les données - un processus courant appelé imputation - ils ont constaté que seulement 28 des 88 variants apparaissaient dans MARBLES, 52 dans IBIS et 54 dans EARLI. Après imputation, cependant, ils ont pu identifier les 88 variants dans IBIS et EARLI, et 82 dans MARBLES.

L'étude MARBLES utilise une puce à microprocesseur qui peut rechercher des SNP sur 1 million de sites génétiques, tandis que EARLI et IBIS en utilisent une plus récente - la plus grande disponible - qui peut rechercher 5 millions de sites. Mais la puce 5M coûte environ 500 dollars par génome, explique Benke, ce qui rend son coût prohibitif pour de nombreuses études.

L'équipe a également créé une nouvelle métrique pour évaluer dans quelle mesure un score polygénique donné intègre les variantes les plus fortement liées à l'autisme. Sur une note maximale de 1, IBIS a obtenu un score de 0,9, EARLI 0,88 et MARBLES 0,87.

Selon Mme Benke, cette mesure pourrait être utile dans les futures publications de scores polygéniques. Elle et ses collègues envisagent de créer un outil gratuit pour aider les chercheurs à effectuer le calcul, mais en attendant, les informations nécessaires sont librement disponibles, dit-elle.

Lire d'autres comptes rendus de la réunion annuelle 2022 de l'International Society for Autism Research.

Citer cet article : https://doi.org/10.53053/OWBS1849

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