Pourquoi certains enfants perdent-ils leur diagnostic d'autisme ?

spectrumnews.org Traduction de "Journal club: Why do some children lose their autism diagnosis ?" 9 octobre 2023

Club de lecture : Pourquoi certains enfants perdent-ils leur diagnostic d'autisme ?

• Experte : Deborah Fein, Professeure émérite du Board of Trustees, Université du Connecticut

Une étude publiée le 2 octobre dans JAMA Pediatrics rapporte que 79 des 213 enfants qui avaient été diagnostiqués autistes à l'âge de 12 à 36 mois ne répondaient plus aux critères de la condition à l'âge de 5 à 7 ans. Spectrum a demandé à Deborah Fein, chercheuse en autisme et professeure émérite de sciences psychologiques à l'université du Connecticut à Storrs, ce qu'elle pensait de ces résultats. Dans une étude de 2013, Fein et ses collègues ont décrit un échantillon de personnes qui ont cessé d'être diagnostiquées autistes.

Le nouvel article d'Elizabeth Harstad et de ses collègues indique que parmi les tout-petits examinés par son équipe - tous âgés de 12 à 36 mois et diagnostiqués autistes selon les critères de la cinquième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux - 37 % avaient perdu le diagnostic avant l'âge de 5 à 7 ans. Cette estimation de l'autisme "non persistant" est presque deux à trois fois plus élevée que celle rapportée dans la plupart des études précédentes, qui estimaient qu'environ 10 à 20 % des enfants autistes perdaient leur diagnostic d'autisme avec l'âge. Il est important de comprendre les raisons de cet écart, non seulement pour prédire le pronostic d'un enfant et recommander des services, mais aussi pour définir un sous-type d'autisme dont les contributions génétiques et environnementales peuvent être différentes.

Qu'est-ce qui pourrait donc expliquer l'estimation élevée rapportée dans la nouvelle étude ? Les chercheurs avancent une possibilité : Les enfants de leur étude étaient plus âgés d'un an ou deux au moment du suivi que les enfants des études précédentes, ce qui leur a donné plus de temps pour perdre les signes fondamentaux de la condition. Mais cela ne peut pas expliquer entièrement l'écart, car plusieurs études antérieures ont suivi des enfants diagnostiqués comme tout-petits jusqu'au début de l'âge adulte et ont abouti à des estimations plus basses pour l'autisme non persistant. Par exemple, une étude réalisée en 2022 par Rebecca Elias et Catherine Lord a suivi une cohorte de 155 enfants diagnostiqués alors qu'ils étaient tout-petits et a révélé que 13 d'entre eux, soit 19 %, avaient perdu le diagnostic à l'âge adulte. La moitié d'entre eux ont perdu le diagnostic après l'âge de 18 ans.

Harstad et ses collègues rapportent que le sexe féminin et un fonctionnement adaptatif relativement élevé au départ ont contribué de manière significative à la perte du diagnostic, sur la base de modèles de régression qui ont examiné de multiples facteurs. Bien que le fonctionnement adaptatif seul ne soit pas significatif en tant que prédicteur de l'autisme persistant par rapport à l'autisme non persistant, les données montrent que le groupe des autistes non persistants avait des scores plus élevés pour toutes les mesures cognitives et linguistiques, à la fois au début et au cours du suivi. Les scores de l'Autism Diagnostic Observation Schedule n'étaient pas disponibles pour l'évaluation initiale du diagnostic précoce ; c'est regrettable, car le fait d'avoir des signes moins évidents d'autisme au départ est susceptible de contribuer également à la non-persistance de l'autisme.

Les chercheurs ont mentionné la différence entre les sexes dans la discussion, mais l'ont peut-être sous-estimée : 32 % des garçons de l'étude (qui, bien sûr, prédominaient dans l'échantillon) ont montré une absence de persistance, contre 61 % des filles, ce qui est énorme.

Un autre facteur susceptible d'avoir joué un rôle important dans ces résultats est l'intervention. L'étude a été réalisée à l'hôpital pour enfants de Boston. Le Massachusetts en général, et Boston en particulier, disposent d'une multitude de possibilités d'intervention précoce pour l'autisme. Les chercheurs de l'étude ne font pas grand cas du fait que 197 des 213 participants, soit 92 %, ont bénéficié d'une thérapie, principalement d'une analyse comportementale appliquée (ABA), mais cela semble très important et très différent de ce que l'on pourrait trouver dans d'autres régions des États-Unis. En fait, j'aurais pu conclure que la forte prévalence de l'autisme non persistant et l'utilisation élevée de la thérapie ABA dans leur échantillon constituent une preuve de l'efficacité de l'ABA.

L'un des points forts de l'étude est que les chercheurs ont examiné les différences démographiques entre les participants et les non-participants éligibles. Ils ont constaté que les familles hispaniques étaient moins susceptibles que les familles d'autres groupes raciaux et ethniques de s'inscrire à l'étude. De plus, les enfants qui ont participé à l'étude avaient des scores cognitifs et linguistiques de base plus élevés que les non-participants, et la plupart d'entre eux étaient blancs et issus de familles aisées dont les mères avaient un niveau d'éducation plus élevé. Le fait que de nombreux participants aient dû être évalués pendant la pandémie, alors que les services en personne étaient moins interrompus pour les familles blanches et plus aisées, peut également avoir accentué les disparités dans l'accès à des thérapies efficaces.

La relation entre le diagnostic d'autisme et le fonctionnement cognitif dans les groupes persistants et non persistants, bien que quelque peu complexe, soulève la vieille question de savoir si l'autisme peut couvrir toute la gamme des capacités intellectuelles, et comment cette gamme affecte les résultats. Mes collègues et moi-même avons étudié un groupe d'enfants de 2 ans autistes et présentant un fonctionnement cognitif assez faible (tous inférieurs à l'âge d'équivalence développementale de 12 mois) et les avons suivis jusqu'à l'âge de 4 ans. Nous nous attendions à ce que certains de ces enfants perdent le diagnostic d'autisme et conservent un diagnostic de handicap intellectuel, mais contrairement à ce que nous pensions, la quasi-totalité d'entre eux ont conservé un diagnostic d'autisme sévère et de handicap intellectuel. Ces résultats concordent avec ceux de l'étude Harstad, qui a montré qu'aucun des enfants non persistants n'avait de scores cognitifs inférieurs à la moyenne.

Que peut-on donc conclure de cette nouvelle étude intéressante et précieuse ? Je dirais que l'article présente les résultats possibles pour les enfants relativement privilégiés - ceux qui sont blancs, aisés et qui ont accès à un diagnostic précoce et à une intervention précoce efficace, ainsi qu'à un fonctionnement cognitif et adaptatif relativement élevé au moment du diagnostic. La prévalence de l'autisme non persistant dans un tel échantillon peut donc être considérée comme la limite supérieure de ce qui est possible compte tenu de l'état actuel de nos connaissances, mais elle ne peut pas s'appliquer à des populations plus larges dont les enfants sont plus gravement touchés, dont le diagnostic est plus tardif, dont les ressources familiales ou le statut de minorité sont moindres, ou qui vivent dans des régions où les interventions disponibles sont moins efficaces.

Citer cet article : https://doi.org/10.53053/RJBB7593