Etude du développement neurologique, nous avons besoin d'un cadre transdiagnostique

thetransmitter.org Traduction de "To accelerate the study of neurodevelopment, we need a transdiagnostic framework"

Pour accélérer l'étude du développement neurologique, nous avons besoin d'un cadre transdiagnostique

par Kelsie Boulton, Adam Guastella - 6 février 2025

Cela fait plus de 40 ans que l'autisme est entré pour la première fois dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux en tant que trouble neurodéveloppemental de l'enfance. Au cours des décennies qui ont suivi, les critères définissant cette maladie ont évolué, de même que la reconnaissance du fait que l'autisme est à la fois hétérogène dans sa présentation et fréquemment comorbide avec d'autres diagnostics.

Ce chevauchement avec d'autres pathologies peut être plus qu'accidentel. On assiste à un débat croissant sur les traits qui apparaissent dans de multiples conditions neurodéveloppementales et qui ne sont pas propres à l'autisme. Ce débat a suscité un intérêt pour les avantages scientifiques et pratiques qui pourraient découler de l'étude ou de l'organisation d'un soutien clinique autour de caractéristiques transdiagnostiques, ou récurrentes dans d'autres pathologies.

Ce débat a suscité un intérêt pour les avantages scientifiques et pratiques qui pourraient découler de l'étude ou de l'organisation d'un soutien clinique autour de caractéristiques transdiagnostiques, ou récurrentes dans d'autres conditions. 

Nous pensons qu'un cadre transdiagnostique est nécessaire pour faire progresser la science et le traitement des troubles du neuro-dévelop-pement et pour mieux cerner le développement de l'enfant et sa complexité.

En revanche, nous pensons que l'accent mis actuellement sur le diagnostic conduira à une science répétitive et lente. Par exemple, les chercheurs utilisent parfois une théorie spécifique au diagnostic pour identifier des facteurs spécifiques supposés être propres à une condition neurodéveloppementale, pour ensuite découvrir les mêmes résultats dans de nombreuses conditions neurodéveloppementales.

Le passage à un cadre transdiagnostique nécessitera plusieurs changements dans la recherche et la pratique clinique, mais il présente également de nombreux avantages. Dans nos propres recherches, nous avons examiné la fonction exécutive comme une caractéristique transdiagnostique qui - comme nous le verrons - illustre le potentiel de cette approche.

À l'heure actuelle, les pratiques de recherche ne sont pas bien placées pour intégrer les résultats obtenus dans le domaine des troubles neurodéveloppementaux. D'une part, les organismes de financement et les priorités scientifiques sont souvent axés sur la recherche des causes, des mécanismes et des traitements de pathologies spécifiques, ce qui a conduit à des pratiques cloisonnées dans les services de recherche et les services cliniques, ce qui peut poser des problèmes aux familles.

Par exemple, de nombreux travaux de recherche et systèmes de soutien exigent qu'un diagnostic soit posé avant que des services puissent être fournis. Il est largement prouvé que les enfants et les familles attendent souvent de nombreuses années avant de bénéficier d'une évaluation diagnostique et d'un soutien appropriés. L'évaluation peut nécessiter beaucoup de temps et de ressources, et se limite donc aux communautés disposant de ressources suffisantes.

En revanche, un cadre transdiagnostique fournit des phénotypes plus fondamentaux pour identifier les enfants qui ont besoin d'un soutien à long terme pour améliorer les circuits, les traits et les fonctions. Par exemple, il permettrait d'organiser les cliniciens et les systèmes d'aide autour de difficultés communes de langage ou de comportement, plutôt que d'orienter les services exclusivement autour d'un seul diagnostic.

Un cadre transdiagnostique pourrait être plus à même de se concentrer sur les enfants individuels et leurs divers besoins, et d'adapter les aides en fonction de ces besoins. Il pourrait également révéler de nouvelles pistes de traitement et de recherche. Par exemple, bien que les médicaments stimulants soient bien étudiés pour le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), leur efficacité pour les retards d'attention dans d'autres conditions neurodéveloppementales est rarement étudiée. Et même si les interventions sociales font l'objet de nombreuses recherches pour l'autisme, il existe peu de preuves pour guider leur application aux nombreux autres troubles du développement neurologique qui s'accompagnent de difficultés sociales.

Dans une étude publiée en octobre dans Nature Human Behaviour, nous nous sommes concentrés sur les difficultés liées aux fonctions exécutives, un terme générique qui englobe des compétences cognitives telles que l'attention soutenue, le déplacement de l'attention, le contrôle des impulsions, la planification, l'organisation et la résolution de problèmes.

Depuis plusieurs décennies, la recherche examine les liens entre les difficultés des fonctions exécutives spécifiques à un domaine et certaines conditions neurodéveloppementales. Dans le domaine de l'autisme, les retards dans les fonctions exécutives ont joué un rôle majeur dans l'élaboration de théories visant à comprendre le développement de l'autisme et de ses caractéristiques.

Cependant, une méta-analyse de 180 études réalisées sur plus de 40 ans nous a surpris en constatant qu'il existe beaucoup plus de similitudes que de différences dans les difficultés de fonctionnement exécutif entre les différents troubles neurodéveloppementaux. Les enfants atteints de TDAH présentaient des retards notables en matière d'attention et de contrôle des impulsions, mais il en allait de même pour les enfants autistes, les enfants souffrant de troubles de la communication et de troubles spécifiques de l'apprentissage. Les différences entre les conditions étaient si minimes qu'elles suggèrent que les retards et les difficultés des fonctions exécutives sont une caractéristique commune à toutes les conditions neurodéveloppementales.

En outre, le retard des fonctions exécutives s'est aggravé chez les enfants souffrant de deux troubles neurodéveloppementaux ou plus. 

Ce schéma suggère que le retard des fonctions exécutives peut être un marqueur sensible de la complexité dans toutes les conditions de développement neurologique, plutôt qu'un résultat spécifique pour un diagnostic.

Dans une deuxième étude, publiée en novembre dans "Molecular Psychiatry," nous avons reproduit ces effets largement transdiagnostiques pour l'ensemble des troubles neurodéveloppementaux au cours des cinq premières années de la vie. Nous n'avons pas pu différencier les retards d'attention et d'exécution chez les enfants atteints de diverses conditions de ceux des cohortes neurotypiques au cours de la première année de vie. Cependant, de petites différences sont apparues chez les tout-petits, et elles se sont accrues pour atteindre une taille modérée au cours des années préscolaires. Peu de différences sont apparues entre les conditions neurodéveloppementales. Cela suggère que le retard des fonctions exécutives peut être un marqueur utile des différences neurodéveloppementales qui peut indiquer un besoin de soutien bien avant qu'un diagnostic spécifique ne soit posé.

L'une des limites de nos études et d'autres efforts de recherche transdiagnostique, tels que les critères de domaine de recherche (RDoC), est que ces résultats ont été générés par des études qui n'ont généralement comparé que deux ou trois troubles du développement neurologique de manière sélective. Lorsque la recherche est effectuée de cette manière fragmentaire, il n'est pas surprenant que les troubles neurodéveloppementaux moins étudiés soient rarement inclus dans les comparaisons entre troubles. 
(Nous illustrons ce point dans le tableau supplémentaire 8 de notre étude Nature Human Behaviour).

Les possibilités d'intégrer ces points de données individuels afin de mieux comprendre la variabilité au sein d'une même condition et d'une condition à l'autre sont également limitées. Le développement de modèles plus larges, la collecte de données associées et la hiérarchisation de ces cadres constituent donc un défi futur pour la science et son financement.

Une approche transdiagnostique pourrait déboucher sur une science plus sensible au développement, capable de révéler comment les retards des fonctions exécutives contribuent aux circuits cérébraux, aux profils de traits et aux résultats fonctionnels. En fin de compte, cette science peut soutenir les interventions précoces et les résultats pour tous les enfants présentant des troubles du développement neurologique.