Jumeaux identiques autistes, mais avec des chemins très différents.

npr.org Traduction de "These identical twins both grew up with autism, but took very different paths"

Ces jumeaux identiques ont grandi avec autisme, mais ont pris des chemins très différents.

Jon Hamilton - 4 avril 2024

The Science of Siblings est une nouvelle série explorant les façons dont nos frères et sœurs peuvent nous influencer, depuis notre argent et notre santé mentale jusqu'à nos molécules. Nous partagerons ces histoires au cours des prochaines semaines.

Sam et John Fetters, 19 ans, sont des jumeaux identiques aux extrémités opposées du spectre autistique.

Sam est étudiant en deuxième année à l'Amherst College et prévoit de faire une double spécialisation en histoire et en sciences politiques. Pendant son temps libre, il court des marathons.

John fréquente une école spécialisée, a du mal à faire des phrases et aime regarder les Teletubbies et Sesame Street.

Deux frères. Mêmes gènes. Différents types d'autisme.

Pour les scientifiques, des jumeaux comme Sam et John posent une question importante : Comment un trouble dont on sait qu'il est hautement génétique peut-il sembler si différent chez des frères et sœurs qui partagent le même génome ?

"C'est l'un des plus grands mystères actuels de la recherche sur l'autisme", déclare le Dr Stephanie Morris, neurologue pédiatrique au Kennedy Krieger Institute de Baltimore.

Résoudre ce mystère pourrait aider à expliquer l'étrange mélange de nature et d'acquis de l'autisme, selon Morris. Elle pourrait également contribuer à "modifier la trajectoire" des enfants autistes présentant des retards de parole et de langage, ou des difficultés de communication sociale.

Des jumeaux identiques sur des chemins différents

Sam et John passent le week-end avec leur mère, Kim Leaird, dans l'appartement familial de West Tisbury, une petite ville de Martha's Vineyard.

Les jumeaux sont entassés sur un canapé. Même assis, ils ont l'air grands. Debout, Sam mesure 1,80 m, son frère un peu moins.

John laisse Sam parler le plus souvent. Il touche souvent son frère, qui lui prend parfois la main.

John fait preuve d'une "empathie vraiment extraordinaire", dit Sam. "Il est capable d'être d'un grand soutien."

Lorsque Sam et sa mère étaient en désaccord, John le réconfortait. Et lorsque Sam faisait de l'athlétisme ou du cross-country au lycée, il voyait son frère sur la ligne d'arrivée, "sautant de haut en bas parce qu'il était si heureux".

Lorsque John parle, c'est souvent à propos des personnages de Sesame Street, dont son préféré : Cookie Monster.

Pourquoi cette marionnette en particulier ?

"Il aime les biscuits ! dit John.

Au début de leur vie, Sam et John se ressemblaient beaucoup plus qu'il n'y paraît aujourd'hui, explique Mme Leaird.

"Ils ne faisaient pas de signe de la main, ne réagissaient pas à leur nom et avaient tous deux beaucoup de mouvements répétitifs", explique-t-elle.

À l'âge de 2 ans, aucun des deux ne parlait. Mme Leaird les a donc inscrits dans une école maternelle d'intervention précoce.

Cela a fonctionné pour Sam.

"Il a commencé à parler et n'a jamais cessé de le faire", raconte Mme Leaird. "Ce n'est qu'à ce moment-là que nous nous sommes demandé ce qui se passait avec John.

Elle a transféré John dans un programme plus intensif. Malgré cela, il n'a commencé à utiliser des mots qu'à l'âge de 4 ans."Les premières études sur les jumeaux ont vraiment aidé à démystifier la théorie selon laquelle l'autisme était causé par l'éducation des enfants", déclare le Dr Stephanie Morris, neurologue pédiatrique à l'Institut Kennedy Krieger de Baltimore

Au cours des années qui ont suivi, il est devenu évident que John et lui suivaient des chemins différents.

"Quand nous étions enfants, il était passionné par Sesame Street, et moi par Thomas the Tank Engine", raconte Sam.

Mais plus tard, "j'ai commencé à me tourner vers d'autres passions et il a continué à se passionner pour Sesame Street", dit Sam, "ce qui est tout à fait normal".

Ce que les études sur les jumeaux révèlent sur l'autisme

Lorsque Sam et John avaient 5 ans, Leaird les a inscrits à une étude sur des jumeaux identiques présentant un autisme.

"J'ai simplement pensé qu'il serait bon de voir si nous pouvions trouver des réponses", dit-elle, et surtout "pour aider John, si nous le pouvions".

À l'époque, la famille vivait dans le Maryland. Sam et John ont donc été évalués à l'Institut Kennedy Krieger, connu pour le traitement des enfants présentant des troubles du développement.

Des études comme celle de Sam et John ont joué un rôle essentiel dans la compréhension de l'autisme depuis les années 1970.

"Les premières études sur les jumeaux ont vraiment contribué à démystifier la théorie selon laquelle l'autisme était causé par l'éducation des enfants", explique M. Morris. Selon cette théorie, les mères étaient les principales responsables, soi-disant parce qu'elles étaient "froides, distantes et détachées de leur enfant".

Ces études ont montré que l'autisme était en grande partie un produit de la génétique, et non de l'éducation des enfants.

En 2019, une étude portant sur 366 paires de jumeaux identiques a de nouveau changé la donne.

L'étude a confirmé des recherches antérieures montrant que si l'un des jumeaux était autiste, il y avait 90 % de chances que l'autre le soit aussi.

"Cependant, le niveau, ou la gravité, avec lequel les jumeaux manifestaient le diagnostic, était incroyablement différent", explique le professeur Morris.

Cette découverte suggère que les symptômes de l'autisme peuvent être fortement influencés par des événements qui se produisent après la conception.Il peut s'agir de mutations dans les cellules fœtales en cours de division ou d'un phénomène qui entraîne l'activation ou la désactivation de certains gènes.

Une autre possibilité, selon Morris, est que la gravité des symptômes soit affectée par des expériences différentes au cours de la grossesse et des premiers mois de la vie.

"Il y a quelque chose dans le développement très précoce qui pourrait être propre à l'un des jumeaux et pas à l'autre", dit-elle. "Il peut s'agir de quelque chose d'aussi simple qu'une infection."

Un trou dans le cœur

John et Sam sont nés avec des anomalies anatomiques qui ont nécessité une intervention chirurgicale.

Sam avait une hernie qu'il fallait réparer, mais l'opération pouvait attendre qu'il ait 5 ans. John avait un trou dans le cœur qui affectait sa croissance et devait être réparé alors qu'il était encore un nourrisson.

L'opération de Sam s'est déroulée sans problème. Mais John a développé une infection dans l'incision que les chirurgiens avaient pratiquée dans sa poitrine.

L'infection était due à une bactérie staphylocoque résistante aux médicaments. John est donc retourné à l'hôpital et a passé un mois sous antibiotiques puissants injectés directement dans une veine près de son cœur.

Il est impossible de savoir si cette expérience a changé le cours de l'autisme de John.

"Ce n'est que plus tard que je me suis dit que c'était peut-être dû au staphylocoque et à l'environnement de John lorsqu'il était tout petit", explique Mme Leaird.Quelle que soit la raison pour laquelle des jumeaux se retrouvent à différents endroits du spectre autistique, ces frères et sœurs semblent avoir une relation spéciale, selon Morris.

Lorsque les garçons ont passé un an dans la même école, Sam s'est bien débrouillé, mais John a eu du mal et a fait des crises bruyantes.

Je pense qu'il y a une compréhension du fait que "mon jumeau n'est pas tout à fait capable de communiquer de la manière dont il en a besoin, alors je vais l'aider à le faire"", dit-elle.

Cette description correspond bien à Sam et John.

Lorsqu'on lui demande de citer son épisode préféré de Sesame Street, John sort une série de mots : "Abby fait changer les saisons". Sam comprend immédiatement et s'empresse d'expliquer.

"Il y a un épisode avec Abby Cadabby, Rosita et Zoé, où elles dansent avec les saisons qui changent", explique Sam. "Je pense que c'est à cet épisode qu'il fait référence."

Le gardien de son frère

Sam a toujours veillé sur son frère, affirme Leaird.

Lorsque les deux garçons ont passé un an dans la même école, Sam s'en est bien sorti, mais John a eu des difficultés et des crises bruyantes.

"Sam l'entendait depuis sa salle de classe et s'enfuyait, raconte Mme Leaird. "Il se levait et courait vers son frère pour l'aider et traduire pour lui.

Maintenant que Sam est parti à l'université, il s'inquiète pour son frère, dont l'élocution limitée et les bras ballants peuvent faire de lui la cible d'insultes et de moqueries.

"L'un des moyens d'éviter cela est d'essayer de se présenter comme plus neurotypique", explique Sam. "Je peux le faire. Mon frère ne le peut pas."

Sam a toujours veillé sur son frère. Mais maintenant qu'il a déménagé pour aller à l'université, il s'inquiète pour John.

Le fait d'être neurotypique n'est pas quelque chose que Sam souhaite pour son frère ou pour lui-même.

"Je pense que j'aborde le monde de manière intéressante", dit Sam, qui souligne que l'autisme a contribué à sa passion pour l'histoire et la course à pied.

L'autisme de John fait partie du "monde étonnant et créatif qu'il a dans la tête", dit Sam, un monde qui comprend les Télétubbies et les Muppets, ainsi que des personnes et des lieux.

Malgré cela, Sam aimerait que son frère puisse utiliser les mots comme il le fait.

"Nous sommes des jumeaux identiques dans presque tous les domaines : nous rions de la même manière, nous pleurons de la même manière, nous voyons la journée de la même manière, nous aimons de la même manière", explique Sam. "Il devrait absolument avoir la capacité de parler. Il devrait l'avoir. Et le fait qu'il ne l'ait pas est tellement injuste".

Pour l'instant, Sam prévoit de continuer à utiliser ses propres mots pour dire ce que son frère ne peut pas dire.