Autisme : Une décennie de données et un "effet protecteur féminin"

Selon une nouvelle étude, les frères et sœurs des personnes autistes ont deux à trois fois plus de probabilités que la population générale d'avoir eux-mêmes un enfant autiste. Cela remet en question en partie la théorie suivant laquelle les filles sont plus résistantes que les garçons aux facteurs qui façonnent l'autisme.

spectrumnews.org Traduction de "Decade of data dents idea of a ‘female protective effect’"

Une décennie de données a mis en évidence l'idée d'un "effet protecteur féminin".
par Peter Hess / 12 juin 2020

The Quiet Storm / La Tempête Paisible © Luna TMG The Quiet Storm / La Tempête Paisible © Luna TMG

Selon une nouvelle étude 1, les frères et sœurs des personnes autistes ont deux à trois fois plus de probabilités que la population générale d'avoir eux-mêmes un enfant autiste.

Cette découverte remet en question une théorie répandue selon laquelle les filles sont intrinsèquement plus résistantes aux facteurs qui prédisposent une personne à l'autisme, affirme le cochercheur John Constantino, professeur de psychiatrie et de pédiatrie à l'université de Washington à St.

Cette théorie, appelée "effet protecteur féminin", explique pourquoi l'autisme touche environ quatre fois plus de garçons que de filles. Pour étayer cette théorie, des études ont montré que les filles doivent présenter plus de mutations génétiques liées à l'autisme que les garçons pour montrer des signes de la condition.

Sur la base de cette théorie, Constantino et ses collègues ont prédit que la sœur neurotypique d'une personne autiste serait plus porteuse des influences génétiques de l'autisme que son homologue masculin. Par conséquent, ces sœurs seraient plus susceptibles que leurs frères d'avoir un enfant autiste.

À la surprise des chercheurs, cependant, les données de prévalence de l'autisme sur dix ans provenant de près d'un million d'enfants et de leurs familles proches en Suède défient cette hypothèse.

Les résultats suggèrent que l'effet protecteur des femmes ne peut pas expliquer entièrement le déséquilibre entre les sexes dans les données de prévalence de l'autisme, déclare Jessica Tollkuhn, professeure adjointe au Cold Spring Harbor Laboratory de New York, qui n'a pas participé à l'étude

"Il semble qu'il n'y ait rien de ce qui est héréditaire chez les femmes, qui soit nécessairement à l'origine de ce [biais sexuel masculin]", dit-elle.

Les effets de la famille

Constantino et ses collègues ont analysé les données du registre national suédois des patients pour 847 732 enfants nés entre 2003 et 2012. Ils ont utilisé le registre multigénérationnel suédois pour identifier les parents, tantes et oncles des enfants et recueillir des informations sur les diagnostics d'autisme de ces parents 2.

Plus de 13 000 de ces enfants, soit 1,5 %, sont autistes. Parmi les 6 650 enfants qui ont une tante ou un oncle autiste, les chercheurs ont constaté que la probabilité qu'ils soient autistes varie de 3 à 5 %. Il n'y a pas de différence significative dans la probabilité d'être autiste entre les enfants dont l'oncle ou la tante autiste est le frère ou la sœur de leur mère et ceux dont le père est autiste. Les résultats ont été publiés en avril dans la revue "Biological Psychiatry".

Les résultats n'excluent pas complètement l'effet protecteur féminin. "Il peut jouer un rôle, bien sûr, mais peut-être en conjonction avec d'autres mécanismes et à un degré moindre que ce qui a été proposé auparavant", déclare le cochercheur principal Sven Sandin, professeur adjoint de psychiatrie à l'école de médecine Icahn du Mont Sinaï à New York.

Les résultats ajoutent du poids à une explication différente du biais sexuel de l'autisme, affirment Sandin et Constantino. Il se peut que les garçons soient intrinsèquement plus sensibles aux facteurs qui contribuent à l'autisme - un modèle que les chercheurs devraient prendre en compte lors de la conception de futures études.

"Si la biologie de la différence de sexe pour l'autisme a plus à voir avec la sensibilité des hommes qu'avec la protection des femmes, cela change complètement la façon dont vous concevez les études pour comprendre la biologie de cela", dit Constantino. Au lieu de se concentrer sur la façon dont la biologie des filles compense les facteurs qui contribuent à l'autisme, les chercheurs devraient essayer de comprendre ce qui rend les garçons plus vulnérables, dit-il.

D'autres mettent en garde contre le fait d'abandonner complètement la recherche de facteurs de protection féminins. Plusieurs sources de preuves soutiennent encore leur existence, notamment une étude menée en 2017 auprès de 1,5 million de familles aux États-Unis, qui a révélé qu'un enfant dont la sœur aînée est autiste est plus susceptible d'être autiste qu'un enfant dont le frère aîné est autiste.

"Je ne pense pas que nous en soyons encore au stade où nous pouvons avancer une seule explication possible", déclare Donna Werling, professeure adjointe de génétique à l'université du Wisconsin-Madison, qui n'a pas participé à l'étude. Au lieu de cela, le biais sexuel est probablement dû à une combinaison de nombreux facteurs, qui pourraient inclure à la fois ceux qui protègent les filles et ceux qui ont pour effet de sensibiliser les garçons, entre autres, dit-elle.

L'équipe de Constantino recrute des familles dont les hommes autistes ont des sœurs neurotypiques. En sondant des cellules neurales cultivées en laboratoire et dérivées de ces personnes, ils ont commencé à explorer les signatures cellulaires et moléculaires qui prédisent l'hérédité de l'autisme au sein d'une famille 3.

Références:

  1. Bai D. et al. Biol. Psychiatry Epub ahead of print (2020) PubMed
  2. Ekbom A. Methods Mol. Biol. 675, 215-220 (2011) PubMed
  3. Lewis E.M.A. et al. Mol. Autism 10, 51 (2019) PubMed

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