spectrumnews.org Traduction de "Novel gene linked to brain size in autistic people" par Laura Dattaro / 16 mai 2022
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Sierra Nishizaki, chercheuse postdoctorale dans le laboratoire de Megan Dennis à l'Institut MIND de l'Université de Californie à Davis, a présenté ces résultats jeudi lors de la réunion annuelle 2022 de l'International Society for Autism Research. (...)
Environ 15 % des garçons autistes, contre 4 % des garçons non autistes, ont un cerveau de taille disproportionnée par rapport à leur taille, une condition connue sous le nom de mégalencéphalie. Leur cerveau reste volumineux pendant toute l'enfance, comme l'a montré l'équipe précédemment. Selon Nishizaki, ces garçons ont également un QI faible et sont peu verbaux. Ils pourraient représenter un sous-type d'autisme ayant des origines génétiques distinctes.
Pour analyser ces origines, les chercheurs ont identifié 17 variantes de novo - des mutations non héritées des parents - chez 100 autistes atteints de mégalencéphalie ou de son équivalent, la macrocéphalie, une grosse tête. L'équipe a constaté que l'une de ces variantes affecte également la taille de la tête chez le poisson zèbre.
"L'un des grands défis de l'étude de la génétique de l'autisme en général est l'immense hétérogénéité", explique Nishizaki. "Il y a tellement de gènes associés à différents traits de l'autisme. L'un des moyens d'en identifier davantage consiste à établir des sous-phénotypes."
Les chercheurs ont identifié les variantes dans 18 gènes chez 11 autistes du projet sur le phénotype de l'autisme, qui comprend des données sur la mégalencéphalie, et chez 89 autistes de la collection Simons Simplex, qui mesure la macrocéphalie. (La Simons Simplex Collection et le Spectrum sont tous deux financés par la Fondation Simons). Ils ont ensuite modifié les mutations de 10 de ces gènes dans des poissons zèbres, dont la tête est transparente, ce qui permet de faire des mesures faciles du cerveau.
En éliminant le gène YTHDF2, les poissons avaient une tête anormalement petite. La surexpression du gène - semblable à une variante trouvée chez l'un des participants autistes - a augmenté la taille de la tête.
"Nous sommes convaincus qu'il s'agit d'un gène associé à la taille de la tête, probablement aussi associé à leur autisme", déclare Nishizaki.
Les variantes d'un deuxième gène, RYR3, ont également réduit la taille de la tête, mais la compréhension de ses mécanismes nécessitera "des recherches plus approfondies", déclare Nishizaki, ajoutant que l'équipe prévoit de tester le reste des gènes chez le poisson zèbre.
Lire d'autres comptes rendus de la réunion annuelle 2022 de l'International Society for Autism Research.
Citer cet article : https://doi.org/10.53053/BBZU5935
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