L'autisme - 25 ans après : Beaucoup de choses ont changé !

Une analyse de l'évolution de la conception de l'autisme sur 25 ans, de sa prévalence à ses définitions.

journals.sagepub.com Traduction de "Autism – 25 years on: A lot has changed !" par David Skuse - 14 juin 2020 - Éditorial de "Clinical Child Psychology and Psychiatry"

Dr David Skuse Dr David Skuse
Selon les classifications internationales actuelles (Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 5e édition (DSM-5), Classification internationale des maladies, 11e révision (CIM-11)), les troubles du spectre autistique (TSA) sont définis comme une combinaison de déficits de communication sociale et d'interaction sociale, ainsi qu'un ensemble d'autres symptômes sans rapport conceptuel. Il s'agit de comportements restrictifs, répétitifs et rigides tels que des routines, des rituels et des intérêts trop ciblés, des sensibilités sensorielles, ainsi que des actions motrices stéréotypées (comme le battement des mains).
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La "triade de déficiences", qui persistait dans notre conceptualisation de l'autisme depuis 1980 (Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 3e édition (DSM-III)), a été supplantée par de nouvelles indications, qui soutiennent une vision dyadique des constellations de symptômes (Skuse et al., 2020). Il y a vingt-cinq ans, l'autisme était considéré comme excessivement rare, et une distinction était faite entre les sous-types (comme le syndrome d'Asperger et d'autres troubles du développement dits envahissants). La prévalence apparente ne semblait pas dépasser environ 0,6 % lorsque tous les sous-types sont combinés (Chakrabarti & Fombonne, 2001). Depuis lors, la prévalence enregistrée a augmenté de façon exponentielle, mais cette hausse apparente est due à des changements de définition et à la prise de conscience de la diversité du spectre autistique chez des personnes qui, autrement, se développent habituellement. La prévalence des TSA reconnus varie dans le monde entier, mais elle est plus élevée dans les pays ayant une plus grande expérience du diagnostic de cette condition (Fombonne, 2020). En Europe et en Amérique du Nord, la proportion d'enfants ayant un diagnostic est d'au moins 1,5 %, dont 70 à 90 % ne présentent pas de troubles d'apprentissage généralisés (Lord et al., 2018).

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Nous savons maintenant que les compétences en communication sociale et en interaction sociale sont régulièrement réparties dans la population générale (Skuse et al., 2009). Les niveaux de compétence sociale varient sans qu'il y ait de distinction claire entre un comportement anormal et un comportement typique. Cette reconceptualisation a présenté un dilemme à ceux qui tentent de définir la prévalence de manière fiable. Une incompétence extrême dans les compétences de communication sociale peut impliquer un TSA, mais il est important d'être conscient que la déficience intellectuelle généralisée est également associée à des degrés de déficience de communication sociale. Les redéfinitions les plus récentes de l'autisme (DSM-5, CIM-11) ont aboli le sous-typage diagnostique, mais la délimitation des frontières entre l'autisme et la déficience intellectuelle reste un domaine de recherche conceptuellement important (Satterstrom et al., 2020). La question de savoir s'il existe une spécificité génétique pour l'autisme, indépendamment de ce handicap généralisé, fait l'objet de vifs débats (Myers et al., 2020).

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Il y a quelques années encore, le phénotype standard de l'autisme était "masculin et intellectuellement handicapé". Ce point de vue a évolué à mesure que les caractéristiques des traits autistiques "plus légers" (moins marqués) ont été reconnues. Malheureusement, la plupart des méthodes standardisées d'établissement d'un diagnostic (entretiens / observations) doivent encore être adaptées, afin d'éviter tout biais de constatation potentiel dans le processus d'évaluation à l'encontre des personnes plus aptes intellectuellement, en particulier les femmes (Mandy et al., 2012). Jusqu'à très récemment, il y avait une supposition largement répandue selon laquelle si les femmes étaient autistes, elles risquaient aussi d'être handicapées intellectuellement (Werling & Geschwind, 2013). Le sex-ratio était considéré comme un chiffre ferme, car il était de 4:1 presque partout où des mesures d'évaluation standardisées étaient utilisées. Jusqu'à récemment, le biais de constatation inhérent à de telles mesures n'était pas apprécié à sa juste valeur. Par exemple, ils ont cherché des preuves pour des intérêts restreints qui étaient stéréotypés masculins (par exemple, les propriétés des nombres, les collections d'objets étranges), mais ont omis de souligner l'importance du manque d'intérêt pour le jeu social coopératif. L'accent mis auparavant sur la "pauvreté de l'imagination" a été supprimé des critères de diagnostic actuels, car il s'est avéré impossible de la définir sans ambiguïté. L'identification des symptômes relativement subtils qui indiquent des intérêts restreints, une résistance au changement et des sensibilités sensorielles chez les enfants autistes dont le QI se situe dans la fourchette normale, nécessite une expérience clinique considérable. Contrairement aux déficits de communication sociale, ils ne peuvent être évalués de manière fiable par la seule observation. Lorsqu'ils évaluent des filles ou des femmes dont on soupçonne qu'elles présentent un TSA, les cliniciens doivent être sensibles aux différences dans leurs centres d'intérêt qui sont susceptibles d'être socialement non exceptionnels (par exemple, les animaux, les célébrités, les vêtements, le maquillage) et donc de différer de ceux de nombreux garçons autistes, bien qu'ils soient également restreints et d'intensité similaire.

Malheureusement, cette observation clinique ne s'est pas encore répandue dans la littérature scientifique, qui continue à perpétuer l'affirmation erronée selon laquelle "les femmes (autistes) présentent moins de comportements stéréotypés et répétitifs que les hommes tout au long de leur développement" (McFayden et al., 2020).

Une minorité de personnes autistes sont non verbales, la proportion de ces personnes étant plus élevée dans les cultures où les diagnostics cliniques sont posés en grande partie chez les personnes présentant des troubles d'apprentissage graves ou profonds. Les enfants autistes qui ne parlent pas avant l'âge de 6 ans ont peu de chances d'acquérir un langage verbal, mais ils peuvent ne pas être handicapés dans tous les autres aspects du développement, un point qui a une importance clinique. Toutefois, la proportion de personnes autistes qui sont non verbales est beaucoup plus faible que les 30 à 50 % cités dans certaines études antérieures (Pickett et al., 2009). Cela est dû en grande partie à la reconnaissance récente du fait que la plupart des cas de TSA récemment diagnostiqués ne sont pas associés à une déficience intellectuelle (Lord et al., 2018). Une autre hypothèse erronée d'il y a 25 ans concerne la fréquence à laquelle les personnes autistes développent une épilepsie. Ce chiffre, qui a parfois été avancé jusqu'à 23% (Rossi et al., 1995), contraste avec environ 0,5% des enfants et adolescents typiques. Une récente revue de la littérature (Lukmanji et al., 2019) suggère qu'une incidence de 9 % est plus précise, mais même cela peut être une surestimation en raison d'un biais de constatation. Les jeunes dont l'autisme est dû à des syndromes rares associés à des mutations dans des gènes uniques ou à des variations du nombre de copies pathogènes sont beaucoup plus exposés (>30 %) (Coe et al., 2019 ; Keller et al., 2017).

Aucun symptôme unique ou groupe de symptômes n'est caractéristique des TSA et aucune caractéristique spécifique du phénotype ne confirme ou n'exclut le diagnostic. De nombreux traits subtils correspondant à ce trouble sont observés chez les enfants typiques, mais ne correspondent pas à un comportement ouvertement autiste et ne justifient pas un diagnostic. Chacun des symptômes individuels des TSA peut être observé chez les enfants qui ne sont pas cliniquement sur le spectre autistique. Aucune caractéristique comportementale (par exemple, un contact visuel soutenu) n'exclut non plus un diagnostic de TSA, un point qui est souvent négligé par les cliniciens inexpérimentés. Les caractéristiques essentielles d'un TSA sont l'incapacité à reconnaître les signaux sociaux d'une autre personne et à y répondre de manière appropriée. Il y a vingt-cinq ans, de nombreux cliniciens croyaient que les personnes autistes n'étaient généralement pas intéressées à avoir des amis proches (Hauck et al., 1995), mais c'est faux. Beaucoup veulent avoir des relations sociales avec leurs pairs, mais ne parviennent pas à les établir avec succès. Les personnes autistes manquent de compétences sociales, en raison d'une cognition sociale anormale. Contrairement aux personnes souffrant d'un handicap intellectuel grave, dans les TSA, cette difficulté ne peut pas mieux s'expliquer par un retard de développement généralisé. L'opinion largement répandue selon laquelle les personnes autistes manquent d'empathie (Ramachandran & Oberman, 2006) a conduit à l'impasse de la théorie des "neurones miroirs déficients" (Iacoboni, 2009) et, en tout état de cause, il s'agit d'une simplification excessive. Notre compréhension de ce que l'on appelle le "déficit fondamental" qui caractérise les personnes autistes a été radicalement révisée ces dernières années (Fletcher-Watson & Bird, 2020). À mon avis, il reflète tellement d'autres mythes sur l'autisme. Ils illustrent le fossé qui sépare les nombreux chercheurs (et auteurs) influents dans ce domaine, dont l'expérience personnelle de l'interview et de l'observation des personnes autistes est limitée, voire inexistante, et les réalités complexes de l'expérience de l'autisme que des cliniciens très occupés reconnaissent mais n'ont pas les compétences ou le temps de décrire dans les revues universitaires.

Nous avons commencé à reconnaître que les enfants sans déficience intellectuelle tentent souvent de dissimuler ou de compenser leurs traits autistiques. Par exemple, ils peuvent supprimer les stéréotypes moteurs tels que les battements de mains et apprendre à éviter les situations qui sont associées à des expériences sensorielles subjectivement désagréables. L'impact des caractéristiques des TSA sur les progrès scolaires dépend de la réponse de l'environnement aux idiosyncrasies de l'enfant et de la tolérance aux comportements inhabituels ou perturbateurs. Certains enfants réagissent bien aux règles qui s'appliquent à l'école mais se comportent beaucoup moins bien dans des situations non structurées (comme lorsqu'ils sont en famille !). Cette volonté de dissimuler les comportements autistiques est particulièrement caractéristique des filles atteintes et a récemment été qualifiée de "comportement de camouflage" (Hull et al., 2017). L'idée que les enfants autistes puissent prendre conscience d'eux-mêmes et dissimuler délibérément leurs symptômes autistiques aurait été considérée comme hérétique il y a 25 ans.

De nombreuses personnes autistes ont à la fois des forces et des faiblesses dans leurs compétences verbales ou non verbales. Il est d'une grande importance clinique que leur profil cognitif soit donc généralement exceptionnellement inégal. À moins que cela ne soit quantifié par des tests psychométriques, les progrès de l'éducation peuvent être compromis, et sans mesures correctives, les points faibles peuvent avoir un impact majeur sur leur vie quotidienne.

Cela dit, le schéma des compétences verbales et non verbales, de la mémoire de travail et des fonctions exécutives est imprévisible et très variable. Il y a vingt-cinq ans, des recherches influentes ont été publiées, suggérant que la plupart des personnes autistes pouvaient se distinguer par leurs compétences particulières dans certaines tâches non verbales telles que le sous-test de conception en bloc des échelles d'intelligence de Wechsler (Shah & Frith, 1993), ou par leur capacité à détecter des figures intégrées (Jarrold et al., 2005). Ces affirmations n'ont pas été étayées par des recherches plus récentes (Constable et al., 2020 ; Mandy et al., 2015). Cependant, une fois qu'elles ont pris racine, ils sont remarquablement difficiles à faire évoluer.

Il y a vingt-cinq ans, la théorie de la "théorie de l'esprit" de l'autisme dominait le paysage de la recherche (Happé & Frith, 1995). Comment a-t-elle résisté à l'épreuve du temps ? Il se trouve que la réponse est remarquablement bonne. L'heuristique reste un moyen utile de conceptualiser les difficultés rencontrées par de nombreuses personnes ayant reçu un diagnostic d'autisme, bien que les difficultés à mesurer cette capacité insaisissable persistent encore aujourd'hui (Livingston et al., 2019).

En résumé, nous avons beaucoup progressé dans notre conceptualisation de l'autisme au cours des 25 dernières années. Avons-nous beaucoup progressé dans notre compréhension des "déficits de base" dans cette situation complexe ? Avons-nous trouvé un "pistolet fumant" [preuve intangible] en termes de prédisposition génétique ou un biomarqueur ? Nous ne l'avons pas fait. Il serait peut-être approprié de terminer ce bref examen par l'un de mes travaux de recherche préférés sur la question délicate du risque génétique. Une récente étude en population générale a mesuré les difficultés de communication sociale chez les enfants et les a associées à une variation polygénique (Robinson et al., 2016). Les auteurs ont conclu que "de multiples types de risques génétiques pour les TSA influencent un continuum de traits comportementaux et développementaux, dont la gravité peut entraîner un diagnostic de TSA ou d'autres troubles neuropsychiatriques". L'autisme existe-t-il vraiment en tant qu'affection particulière, ou s'agit-il d'une construction taillée dans un continuum de risque neurodéveloppemental ? Nous connaîtrons peut-être la réponse dans 25 ans.

Références (voir article original en ligne)

Biographie de l'auteur

David Skuse est professeur de sciences du comportement et du cerveau au Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, et consultant honoraire en neuropsychiatrie du développement au Great Ormond Street Hospital for Children, où il a fondé le National Centre for High Functioning Autism et mis au point un entretien d'évaluation informatisé qui est maintenant utilisé dans le monde entier. Il mène actuellement une étude nationale sur l'impact des anomalies génétiques rares sur le risque d'autisme et d'autres troubles du développement neurologique chez les enfants présentant une déficience intellectuelle.

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