Capacités motrices, volume du cerveau affectés dans le modèle murin du syndrome DDX3X

Les souris auxquelles il manque une copie du DDX3X, un gène candidat de l'autisme, ont un cerveau plus petit et des capacités motrices moins bonnes que les souris ayant les deux copies du gène.

spectrumnews.org Traduction de "Motor skills, brain volume affected in mouse model of DDX3X syndrome" par Laura Dattaro / 13 janvier 2021

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Selon une nouvelle étude non publiée, les souris auxquelles il manque une copie du DDX3X, un gène candidat de l'autisme, ont un cerveau plus petit et des capacités motrices moins bonnes que les souris ayant les deux copies du gène.

Les chercheurs ont présenté les résultats virtuellement hier au 2021 Society for Neuroscience Global Connectome. (Les liens vers les résumés ne peuvent fonctionner que pour les participants inscrits à la conférence).

Les mutations du DDX3X provoquent un syndrome marqué par une déficience intellectuelle et des retards de développement. Comme le gène se trouve sur le chromosome X, la condition touche principalement les filles. De nombreuses personnes atteintes de ce syndrome sont également autistes et présentent d'autres caractéristiques, notamment des difficultés motrices, de l'anxiété, de l'hyperactivité et un faible tonus musculaire.

Lors de la conférence 2019 de la Society for Neuroscience, les chercheurs du laboratoire de Silvia De Rubeis à l'Icahn School of Medicine de Mount Sinai à New York ont décrit pour la première fois un retard de développement sensoriel et moteur chez un modèle de souris du syndrome qui ne possède qu'une seule copie fonctionnelle du gène.

Les nouvelles découvertes, présentées par Marta Garcia-Forn, chercheuse postdoctorale dans le laboratoire de De Rubeis, confirment les résultats précédents et développent les caractéristiques du modèle de souris.

"C'est la première caractérisation du développement, du comportement et du cerveau entier d'un modèle de souris avec une validité de construction pour les mutations DD3X", déclare Marta Garcia-Forn.

Capacités motrices

Pour évaluer les capacités motrices, l'équipe a mesuré combien de temps les souris pouvaient courir au sommet d'une tige rotative avant de tomber. Ils ont également testé la capacité des animaux à marcher sur une poutre d'équilibre et à descendre d'un poteau vertical.

Les souris auxquelles il manquait une copie du DDX3X ont obtenu de moins bons résultats à tous les tests que les témoins, ce qui indique des difficultés motrices. L'équipe a répété les tests lorsque les souris avaient un an et a constaté que ces différences étaient devenues encore plus prononcées.

Comme le syndrome DDX3X a été décrit pour la première fois en 2015, la plupart des personnes connues pour être atteintes de cette condition sont jeunes. Mais une femme d'une quarantaine d'années atteinte de cette condition a montré une diminution de ses capacités motrices avec l'âge, explique Garcia-Forn, ce qui correspond aux résultats obtenus par l'équipe sur les souris.

Les chercheurs ont également administré de légers chocs aux souris, puis ont mesuré si elles avaient été paralysées - un signe de peur - lorsqu'elles ont réintégré la zone où elles avaient été choquées. Les souris modifiées se sont figées moins souvent que les témoins, ce qui indique que leur mémoire de l'événement était altérée.

Les souris ne possédant qu'une seule copie du gène avaient un volume cérébral réduit lors des examens d'imagerie par résonance magnétique au début de leur vie, même en tenant compte de leur taille corporelle inférieure à la moyenne. Les changements cérébraux étaient plus prononcés dans le système limbique, qui est impliqué dans les émotions, la mémoire et le système olfactif.

Pour en savoir plus, consultez les rapports du Society for Neuroscience Global Connectome 2021.


Traduction d'articles sur le Global Connectome de la Society for Neuroscience 2021

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