Eric Fombonne : La prévalence croissante de l'autisme

Dans cet éditorial du "Journal of Child Psychology ans Psychiatry", publié le 19 juin 2018 Eric Fombonne, spécialiste de l'épidémiologie de l'autisme, analyse les données sur le nombre croissant de personnes autistes.

onlinelibrary.wiley.com Traduction de "Editorial: The rising prevalence of autism" - 19 juin 2018  -par Eric Fombonne 

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Les premières enquêtes sur l'autisme étaient de simples dénombrements d'enfants déjà diagnostiqués avec un phénotype d'autisme sévère et résidant dans de petites zones géographiques circonscrites. La prévalence était faible, allant de 0,4 à 2/1 000 dans les années 1960 et 1970. Aujourd'hui, la méthodologie des enquêtes est devenue plus complexe ; les études portent sur de vastes populations, des sites multiples, des échantillons hétérogènes et reposent sur des ensembles complexes d'activités de dépistage suivies d'une certaine forme de procédures de confirmation du diagnostic. Pourtant, et aussi surprenant que cela puisse paraître, il n'existe aucune normalisation de la méthodologie des enquêtes sur l'autisme. Chaque enquête a des caractéristiques de conception uniques qui reflètent l'infrastructure locale des services éducatifs et de santé et les politiques sociales actuelles en faveur des enfants handicapés. Elles peuvent inclure des informations provenant des parents, des enseignants et/ou des personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) elles-mêmes, et peuvent utiliser différents instruments et méthodes de dépistage et de diagnostic. En tant que telles, les différences de prévalence entre les études sont difficiles à évaluer et il est impossible de déterminer si les écarts observés sont dus à des facteurs liés à la méthode ou à de véritables différences dans les paramètres de la population.

Malgré cette hétérogénéité, on observe une tendance commune à l'augmentation de la prévalence. L'étude coréenne fait état d'une prévalence de 2,64 % (Kim et al., 2011), le New Jersey affiche désormais un taux de 2,93 % (Baio et al., 2018) tandis que la Caroline du Sud est sur le point de révéler une estimation de 3,62 % (Carpenter et al., 2017). Ces résultats intrigants ont été récemment amplifiés avec la publication de la dernière estimation de prévalence du Center for Disease Control and Prevention (CDC) (1,68 %) pour les enfants américains de 8 ans (Baio et al., 2018). Les deux précédentes enquêtes du CDC suggérant un plafonnement de la prévalence autour de 1,48 %, le nouveau chiffre plus élevé a suscité beaucoup d'attention et a été largement diffusé sur diverses plateformes médiatiques par ceux qui "aiment" ce taux croissant. Y a-t-il des raisons techniques pour lesquelles ces chiffres pourraient être exagérés ? Des analyses détaillées des enquêtes sur l'autisme sont disponibles ailleurs (Myers, Presmanes Hill, Zuckerman et Fombonne, 2018) ; ici, j'examine en particulier pourquoi et comment les estimations de prévalence ont pu être gonflées dans les études récentes.

Classiquement, les enquêtes identifiaient les cas en zoomant sur les enfants déjà diagnostiqués autistes ou présentant d'autres problèmes de comportement ou de développement. Cette approche de la détermination des cas ne permettait pas aux chercheurs d'identifier les cas sans condition préalablement reconnue et entraînait une sensibilité inconnue et probablement imparfaite. L'ajout d'une composante d'enquête scolaire régulière dans les enquêtes récentes (Fombonne et al., 2003, 2016 ; Kim et al., 2011) et dans les nouvelles études menées en Chine, au Qatar et en Caroline du Sud a permis de répondre à cette préoccupation. Toutefois, cette approche a soulevé de nouvelles questions. Tout d'abord, les outils de sélection tels que l'échelle de réactivité sociale, le questionnaire de communication sociale [Social Responsiveness Scale, Social Communication Questionnaire] et d'autres ne présentent qu'une spécificité médiocre, leurs seuils n'ont pas été calibrés pour être utilisés dans des études de population générale et lorsque les enseignants et les parents sont utilisés comme informateurs, il n'existe aucune règle claire pour combiner leurs résultats souvent divergents. Deuxièmement, et c'est le plus important, la participation est relativement faible (36 %-63 %) au dépistage initial et aux autres phases de l'enquête (par exemple, participation à une séance de confirmation du diagnostic). L'analyse statistique de ces plans d'enquête complexes a été rendue adéquate en appliquant une série de pondérations pour tenir compte des différents taux de sélection et de participation à chaque phase de l'enquête. Ce faisant, des hypothèses fortes, non vérifiées, ont dû être formulées pour déterminer si la participation était associée (ou non) à la probabilité de cas.

En l'absence totale d'informations sur les non-participants, l'hypothèse selon laquelle ils ne diffèrent pas des participants en ce qui concerne la présence/absence d'autisme est une supposition plutôt qu'une proposition testée. Les parents d'enfants autistes ont une participation inhabituellement élevée aux enquêtes (Fombonne, 2003), ce qui rend plausible le fait que les non-participants sont moins autistes que les participants. Une participation différentielle de ce type et de cette ampleur peut avoir biaisé à la hausse les estimations de prévalence, une possibilité convenablement discutée pour l'étude coréenne par ses auteurs et d'autres commentateurs (Pantelis & Kennedy, 2015).

D'autres préoccupations concernent la manière dont la probabilité de cas est définie et le statut du cas est déterminé dans chaque étude. Pour commencer, il n'y a pas de définition de cas uniforme d'une étude à l'autre. Certaines études utilisent simplement des dossiers électroniques de diagnostic, d'autres s'appuient sur une admissibilité à l'éducation spécialisée pour les autistes, d'autres encore s'appuient sur l'approbation par les soignants d'un seul élément du questionnaire, d'autres encore procèdent à des évaluations cliniques en personne et beaucoup utilisent des combinaisons de modalités. Plusieurs questions doivent être prises en compte. Premièrement, la terminologie "répondre aux critères de diagnostic" ne garantit pas comme par magie la validité des cas, à moins qu'une attention particulière ne soit accordée à la qualité des données utilisées pour noter ces critères et à la sagesse clinique qui a été insufflée dans ce processus. Les algorithmes DSM/CIM pour les TED ou les TSA ne doivent être considérés que comme des principes directeurs qui peuvent aider à organiser l'information et à donner une cohérence finale aux données cliniques provenant de différentes sources de données et d'informateurs. La manière dont les données sont collectées, par qui, auprès de quels informateurs et en utilisant quelles méthodes, et la manière dont les divergences entre les sources de données sont résolues sont des caractéristiques essentielles à prendre en compte. Deuxièmement, même lorsque l'ADI-R et l'ADOS sont utilisés pour les évaluations en personne, la confirmation du statut du cas sur la base des résultats "au-dessus/en dessous du seuil" est loin d'être suffisante. Dans les enquêtes de bonne réputation (par exemple, Lord et al., 2012), les règles de notation et les seuils ont dû être ajustés pour accroître l'adéquation de ces instruments au phénotype. La validité de la détermination du statut d'une affaire ne réside pas dans un instrument ou ses scores ; elle nécessite plutôt un processus d'ordre supérieur, interprétatif. Troisièmement, les algorithmes de diagnostic et les seuils de l'ADI-R/ADOS ont été calibrés par rapport à des échantillons de contrôle qui ont généralement inclus des participants ayant soit un développement typique, soit une déficience intellectuelle sans autisme. La performance de ces outils peut être sérieusement mise à l'épreuve lorsqu'ils sont appliqués à des échantillons enrichis de divers types de psychopathologie. En outre, les échantillons épidémiologiques comprennent des sujets d'âge scolaire (plutôt que préscolaire) dont les compétences linguistiques et intellectuelles se situent dans la fourchette normale. À cet âge, de nombreux troubles psychiatriques sont associés à des symptômes de communication sociale et/ou à des comportements restreints et répétitifs, ce qui permet d'avaliser facilement et à tort des diagnostics vagues tels que les TED non spécifiés. En l'absence d'une évaluation clinique expérimentée, les critères de notation et les algorithmes mécaniques, qu'ils soient issus de l'examen des dossiers ou des instruments de diagnostic, peuvent facilement induire en erreur. Quatrièmement, les enquêtes ont intégré dans leur définition de la situation des sous-types diagnostiques mal définis tels que les TED non spécifiés, que ce soit le CIM ou le DSM (jusqu'à récemment). Sur la base de la présence de deux critères de diagnostic (l'un social, l'autre) seulement, et ne nécessitant plus de preuve d'anomalie avant l'âge de 3 ans, la contamination du statut de cas par des phénocopies de toutes sortes est une forte possibilité. Là encore, les faux positifs sont plus probables lorsque des règles mécaniques dépourvues de jugement clinique sont utilisées pour établir la présence d'un cas. Cinquièmement, le dépistage et la confirmation du diagnostic doivent reposer sur des procédures raisonnablement indépendantes. Si l'examen des dossiers est utilisé comme procédure principale pour le dépistage ET pour la confirmation du diagnostic, le risque de circularité est très élevé. Dans le dossier médical ou éducatif d'un enfant diagnostiqué comme atteint d'un TED ou ayant une admissibilité à une éducation en matière d'autisme, la documentation du dossier contiendra évidemment des descriptions à l'appui de cette classification, ce qui rendra difficile une véritable évaluation de sa validité. Ce surdiagnostic est corroboré par notre expérience récente de l'examen d'évaluations de recherche complètes, y compris des évaluations enregistrées sur vidéo, de 240 enfants de 7 à 15 ans ayant fait l'objet d'une étude de neuroimagerie avec un diagnostic d'"autisme" que nous n'avons pas pu confirmer chez plus de 30 % des participants. Enfin, des enquêtes utilisant de grands échantillons représentatifs au niveau national ont permis d'obtenir des estimations de prévalence reposant sur une détermination de la présence de cas très problématique. Les gains en termes de représentativité de l'échantillon ont été atténués par le recours à des réponses simples par oui ou par non des informateurs des ménages à une ou plusieurs questions de l'enquête ("Un médecin ou un professionnel de la santé vous a-t-il déjà dit que [nom de l'enfant] était atteint d'autisme, du syndrome d'Asperger, d'un trouble envahissant du développement ou d'un trouble du spectre autistique ?

Des enquêteurs non formés en clinique ont enregistré les réponses textuelles des répondants sans autre vérification, les enfants n'ont pas été vus et des rapports d'évaluation diagnostique supplémentaires n'ont pas été recueillis. Pour illustrer davantage les limites de ce type d'enquête, une étude réalisée par Zablotsky, Black, Maenner, Schieve et Blumberg (2015) a montré que les modifications apportées à la formulation, au format et à l'emplacement de la question unique sur l'autisme dans l'enquête nationale sur les entretiens de santé ont entraîné une forte augmentation de la prévalence, qui est passée de 1,25 % en 2011 à 2,24 % en 2014, une différence considérée comme découlant uniquement des modifications apportées à la conception du questionnaire.

" La validité de la détermination du statut du cas ne réside pas dans un instrument ou ses scores ; elle nécessite plutôt un processus d'ordre supérieur, interprétatif."

Quel est le bilan de la récente enquête du CDC (Baio et al., 2018) en ce qui concerne les questions susmentionnées ? La méthodologie utilisée dans le programme de surveillance du CDC a déjà fait l'objet d'un débat animé (Durkin, Bilder, Pettygrove et Zahorodny, 2015 ; Lecavalier et Mandell, 2015 ; Mandell et Lecavalier, 2014 ; Newschaffer, 2015). En élargissant ce débat, mon objectif principal est de fournir une vision plus nuancée de la nouvelle prévalence rapportée et de me prémunir contre les interprétations simplistes. L'une des limites de la méthodologie du CDC concerne l'exclusion des enfants sans dossier médical/éducatif (ou de ceux dont le dossier ne contient pas de déclencheur "social"), ce qui peut entraîner une sous-évaluation. Bien qu'il s'agisse d'une tentative unique de maintenir une méthodologie d'enquête cohérente dans toutes les régions et au fil du temps, les résultats du CDC ont constamment mis en évidence un sous-dimensionnement dans certains États (par exemple l'Alabama), dans les groupes ethniques minoritaires (Noirs et Hispaniques), dans les couches socio-économiques défavorisées, pour n'en citer que quelques-uns. Par conséquent, les niveaux de prévalence dans chaque enquête du CDC et les tendances à la hausse de la prévalence dans les différentes enquêtes du CDC sont difficiles à interpréter. Par exemple, l'augmentation de 19 % de la prévalence au New-Jersey entre 2012 et 2014, ou la différence de deux à quatre fois entre les États dans le cadre d'une enquête donnée du CDC indiquent des irrégularités de constatation auxquelles il convient d'accorder autant d'attention que la moyenne nationale. La deuxième limite est que la confirmation du statut du cas ne nécessite pas une évaluation directe des participants autistes. L'examen des dossiers est la procédure utilisée pour dépister et confirmer les diagnostics, ce qui soulève des questions sur la validité du statut des cas dans les enquêtes des CDC. Deux études de validation fréquemment citées (Avchen et al., 2011 ; Bakian et al., 2014) ont donné des résultats incertains. Dans l'une d'entre elles (Avchen et al., 2011), seuls 22 des 34 (65 %) sujets répondant à la définition de cas des CDC remplissaient les critères de TED lorsqu'ils étaient directement évalués à l'aide d'outils cliniques standardisés, une proportion qui n'atteignait que 79 % (27/34) lorsqu'une définition plus souple était utilisée pour la norme de diagnostic externe. Il est à noter que la norme de diagnostic externe n'incluait pas le critère de preuve d'une anomalie avant l'âge de 3 ans, ce qui ternit sérieusement la qualité de la norme. Dans la deuxième étude (Bakian et al., 2014), il y avait un accord entre la définition de cas du CDC et les conclusions des experts externes, mais comme les deux conclusions provenaient de l'évaluation d'exactement les mêmes données indirectes (composite de dossiers abstraits), l'étude ressemblait plus à un exercice d'établissement de la fiabilité inter-juges qu'à la validité du cas. Comme dans les enquêtes précédentes des CDC, 20 % des "cas" confirmés dans l'étude récente n'avaient pas été préalablement admissibles aux services d'éducation sur l'autisme ou ne présentaient pas de diagnostic médical d'autisme dans leurs dossiers, ce qui soulève des questions supplémentaires sur la validité de ce sous-ensemble de cas. Pour rappel, la définition de cas du CDC inclut la définition des "TED non spécifiés" à bas seuil. Enfin, bien que cela ne soit pas explicitement mentionné dans le rapport, l'étude fournit une estimation préliminaire de 1,45 % pour la prévalence de l'autisme telle que définie par les critères comportementaux du DSM 5, soit une réduction de 18 % par rapport à la prévalence rapportée par le DSM-IV dans le même sous-échantillon de l'enquête.1 Malheureusement, le rapport a plutôt mis l'accent sur la forte concordance entre les anciennes (DSM-IV) et les nouvelles (DSM-IV et/ou DSM 5) définitions de cas de la surveillance, ne reconnaissant pas pleinement qu'une forte concordance entre deux définitions est dénuée de sens lorsque l'une inclut l'autre.

Chaque enquête sur la prévalence des TSA a ses propres forces et faiblesses. Malgré leurs limites spécifiques, les enquêtes des CDC ont été utiles en fournissant les seules séries chronologiques d'estimations de la prévalence qui fournissent des données interprétables sur les tendances temporelles. Comme les deux enquêtes précédentes du CDC avaient donné une prévalence apparemment plafonnée à environ 1,48 %, il n'a pas fallu longtemps pour que le nouveau chiffre de 1,68 % soit "apprécié" par de nombreux utilisateurs finaux dont les attentes et les croyances ont été à nouveau confirmées. Certains défenseurs prétendent aujourd'hui qu'IT représente "1 enfant sur 59" (ou pire encore : 1 garçon sur 38 !), sans tenir compte de la complexité de ces chiffres, de la manière dont ils sont obtenus et de la nécessité de les interpréter dans le contexte méthodologique de l'enquête et de ses contraintes spécifiques.

Dans son essai opportun sur The Politics of Autism (la politique de l'autisme) (2018), Siegel soutient qu'à l'ère des médias sociaux, des reportages sélectifs, des fausses nouvelles et de la prolifération d'Internet, nous sommes bombardés d'octets d'information qui abondent autour de nous, mais la compréhension et la vraie connaissance ne suivent pas nécessairement. J'estime qu'il est nécessaire de mieux comprendre les données des enquêtes sur l'autisme et que des récits explicatifs concurrents devraient être diffusés en même temps que les chiffres bruts.

Eric Fombonne, Professeur, Université des sciences et de la santé de l'Oregon Eric Fombonne, Professeur, Université des sciences et de la santé de l'Oregon

Remerciements

E.F. est professeur en psychiatrie, dans les départements de psychiatrie, de pédiatrie et de neurosciences comportementales, et directeur de la recherche sur l'autisme, à l'Institute on Development & Disability de l'Oregon Health and Science University. Il est également témoin expert pour Glaxo Smith Kline et membre des conseils consultatifs scientifiques du Centre de recherche financé par le MINERVA NIH et du Mount Sinai Seaver Center for Autism Research and Treatment. Il est co-inventeur de l'évaluation des troubles du spectre autistique basée sur l'animation. Subventions : NIMH/NIH ; Fondation Simons ; Fondation nationale de recherche du Qatar. Il est co-rédacteur en chef du JCPP et a déclaré n'avoir aucun conflit d'intérêt réel ou potentiel par rapport à cet éditorial.

Références

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