Quelles sont les similitudes entre le syndrome de Down et l'autisme ?

autismparentingmagazine.com Traduction de "When it Comes to Down Syndrome vs Autism, What Are Some Similarities?"

Donnesa McPherson, AAS - 10 mars 2023

Les parents et les soignants d'enfants ayant reçu un diagnostic de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique peuvent se demander si ces diagnostics peuvent coexister et, lorsqu'il s'agit du syndrome de Down par rapport à l'autisme, ce qu'ils devraient rechercher. Bien que ces deux conditions puissent coexister, si les parents et/ou les soignants ont des inquiétudes, le médecin de leur enfant possède les connaissances et les ressources nécessaires pour répondre à leurs questions ou peut les orienter vers quelqu'un qui peut le faire.

Quelles sont les similitudes entre le syndrome de Down et l'autisme ?

Dans cet article, nous allons discuter du syndrome de Down et des troubles du spectre de l'autisme, voir s'il y a des similitudes et ce que les parents peuvent rechercher pour mieux soutenir leurs enfants et s'assurer qu'ils reçoivent les ressources et le soutien nécessaires pour les aider dans leur développement.

Qu'est-ce que le syndrome de Down ?  

Lorsqu'un enfant naît et qu'on lui diagnostique un syndrome de Down, cela signifie qu'il est né avec un chromosome supplémentaire. Les chromosomes sont la façon dont les gènes sont emballés dans le corps, déterminant la formation d'un bébé et la façon dont il fonctionnera, physiquement et mentalement, et se développera in utero et après la naissance.

Les bébés naissent généralement avec 46 chromosomes, alors qu'un enfant atteint du syndrome de Down possède un chromosome supplémentaire, également appelé trisomie. Un autre terme pour désigner le syndrome de Down est donc la trisomie 21.

Les caractéristiques communes du syndrome de Down sont, entre autres, les suivantes

•     l'aplatissement du nez et du visage
•     des yeux inclinés vers le haut et en forme d'amande
•     des oreilles plus petites
•     un cou plus court
•     une langue qui dépasse de la bouche
•     mains et pieds plus petits
•     une stature plus petite que celle de ses pairs.

Bien qu'il existe de nombreuses similitudes entre ces enfants atteints du syndrome de Down, comme pour tout diagnostic, chaque personne est un individu. Cela signifie qu'il y aura des forces et des différences individuelles entre ces personnes atteintes du syndrome de Down.

Trois types de syndrome de Down

Les tests chromosomiques permettent de différencier trois types de syndrome de Down, car chaque type présente des comportements et des traits physiques qui lui sont propres. Selon les Centres de contrôle et de prévention des troubles (CDC), les trois types sont classés comme suit :

•     "Trisomie 21 : Environ 95 % des personnes atteintes du syndrome de Down sont atteintes de trisomie 21. Avec ce type de syndrome de Down, chaque cellule du corps possède 3 copies distinctes du chromosome 21 au lieu des 2 copies habituelles.
•     Syndrome de Down par translocation : Ce type de syndrome représente un faible pourcentage des personnes atteintes du syndrome de Down (environ 3 %). Cela se produit lorsqu'une partie supplémentaire ou un chromosome 21 supplémentaire est présent, mais qu'il est attaché ou "trans-localisé" à un chromosome différent au lieu d'être un chromosome 21 distinct.
•     Syndrome de Down mosaïque : Ce type de syndrome affecte environ 2 % des personnes atteintes du syndrome de Down. Mosaïque signifie mélange ou combinaison. Chez les enfants atteints de trisomie 21 en mosaïque, certaines de leurs cellules possèdent trois copies du chromosome 21, tandis que d'autres cellules possèdent les deux copies habituelles du chromosome 21. Les enfants atteints du syndrome de Down en mosaïque peuvent présenter les mêmes caractéristiques que les autres enfants atteints du syndrome de Down. Cependant, ils peuvent présenter moins de caractéristiques de la condition en raison de la présence de certaines (ou de nombreuses) cellules avec un nombre typique de chromosomes".

Quelle est la possibilité d'un double diagnostic et comment les parents peuvent-ils en reconnaître les signes ?

L'autisme et le syndrome de Down peuvent coexister et, selon l'article intitulé Autism Spectrum Disorder in Down Syndrome : Experiences from Caregivers,[traduction en cours] 5 à 39 % des enfants atteints du syndrome de Down sont également diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme. Il est important de connaître les signes et les symptômes pour mieux comprendre les deux diagnostics.

Les enfants atteints du syndrome de Down reçoivent généralement un diagnostic plus tôt dans leur vie, parfois avant la naissance. En revanche, les enfants atteints de troubles concomitants, tels que le syndrome de Down et les troubles du spectre autistique, sont généralement diagnostiqués à l'âge de l'école élémentaire.

Cela est dû à la régression développementale qui peut se produire chez de nombreux enfants autistes lorsqu'ils sont plus âgés, par rapport aux enfants atteints uniquement du syndrome de Down.

Voici quelques raisons pour lesquelles les troubles de santé cooccurrents peuvent ne pas être diagnostiqués

•     le manque de connaissance et de sensibilisation au syndrome de Down et aux troubles du spectre autistique
•     la capacité à diagnostiquer et à reconnaître les symptômes du syndrome de Down et des troubles du spectre autistique (TSA).

Quelques similitudes entre les deux diagnostics

•     les besoins en matière de communication peuvent être similaires
•     des comportements répétitifs
•     des difficultés à interagir socialement et à jouer à faire semblant
•     difficultés à comprendre l'utilisation et la réciprocité des signaux sociaux
•     différences de comportement

La capacité de déchiffrer et de diagnostiquer les deux diagnostics peut dépendre des parents et de ce qu'ils voient, ainsi que des questions et des inquiétudes qu'ils peuvent avoir concernant le comportement et/ou le développement de leur enfant. C'est l'une des raisons pour lesquelles les parents remplissent les évaluations de l'âge et des stades de développement que l'on trouve généralement lors des visites des nourrissons et des jeunes enfants aux États-Unis.

Un diagnostic précoce peut faire toute la différence

Les membres de la famille peuvent aider les parents et les personnes qui s'occupent des enfants à établir un diagnostic, car ils peuvent maintenir la conversation ouverte et discuter de tout comportement ou symptôme inquiétant qu'ils pourraient remarquer chez le nourrisson ou l'enfant. Le parent et/ou la personne qui s'occupe de l'enfant peuvent ensuite discuter des questions qu'eux-mêmes et les autres membres de la famille se posent avec le médecin de l'enfant, qui peut alors entamer le processus de diagnostic.

Le médecin peut commencer par demander au parent et/ou à la personne qui s'occupe de l'enfant de remplir un formulaire d'antécédents médicaux plus complet et plus détaillé. À partir de là, le médecin peut orienter la famille vers une évaluation médicale, une évaluation de la santé mentale et une évaluation médicale du développement.

Plus tôt le diagnostic est posé, plus tôt les ressources et le soutien peuvent être mis à la disposition de l'enfant.

Réflexions finales

Dans l'ensemble, les enfants atteints du syndrome de Down peuvent également être diagnostiqués comme souffrant de troubles du spectre autistique. Le taux de diagnostic est généralement plus élevé.

Cela dit, plus tôt les parents et/ou les soignants parlent au médecin de l'enfant des questions ou des inquiétudes qu'ils ont au sujet du comportement, des actions et/ou des comportements de leur enfant, mieux c'est pour l'enfant.

L'enfant et ses parents ont tout intérêt à recevoir des informations sur l'autisme et le syndrome de Down, notamment sur les services et le soutien disponibles pour leur enfant.