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Billet de blog 12 janv. 2022

Diagnostics dans l'enfance chez les personnes identifiées autistes à l'âge adulte

Suivant le registre national danois, la plupart des personnes diagnostiquées autistes à l'âge adulte n'ont reçu aucun diagnostic avant 18 ans. La plupart des autres diagnostics ont été donnés après 12 ans. Camouflage des premiers symptômes, autisme à émergence tardive ? Discussion.

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molecularautism.biomedcentral.com Traduction de "Childhood diagnoses in individuals identified as autistics in adulthood"

Eya-Mist Rødgaard, Kristian Jensen,Kamilla Woznica Miskowiak &Laurent Mottron  Molecular Autism 13 décembre 2021

Diagnostics dans l'enfance chez les personnes identifiées comme autistes à l'âge adulte

Résumé

Contexte

L'autisme est un trouble du développement, dont les symptômes sont censés apparaître dans l'enfance, mais un nombre important d'individus sont diagnostiqués autistes pour la première fois à l'âge adulte. Nous examinons ici les diagnostics posés pendant l'enfance chez les personnes qui reçoivent un diagnostic d'autisme à l'âge adulte, afin de déterminer si le diagnostic tardif de l'autisme peut s'expliquer par un mauvais diagnostic pendant l'enfance ou par un oubli du diagnostic.

Méthodes

Grâce au registre national danois des patients, nous avons identifié les personnes chez qui un diagnostic d'autisme a été posé à l'âge adulte (N = 2199), ainsi qu'un échantillon de contrôle ne comportant aucun enregistrement d'un diagnostic d'autisme (N = 460 798). Nous avons calculé combien d'entre elles avaient reçu différents diagnostics psychiatriques ou neurologiques dans l'enfance.

Résultats

Nous avons constaté que la plupart des diagnostics infantiles étaient surreprésentés chez les personnes ayant reçu un diagnostic d'autisme à l'âge adulte, et que le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité, les troubles affectifs, l'anxiété et les troubles du stress étaient les pathologies infantiles les plus répandues dans ce groupe. Cependant, 69 % des hommes et 61 % des femmes ayant reçu un diagnostic d'autisme à l'âge adulte n'ont reçu aucun des diagnostics étudiés avant l'âge de 18 ans, et la plupart des diagnostics d'enfance ont été posés après l'âge de 12 ans.

Limites

Les cas plus légers ou modérés de troubles psychiatriques qui ont été traités uniquement par des médecins de famille ou des psychologues scolaires peuvent ne pas être entièrement inclus dans notre ensemble de données. L'étude est basée sur les données du système de santé danois, et des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer si les résultats peuvent être généralisés à d'autres pays.

Conclusion

La majorité des personnes ayant reçu un diagnostic d'autisme à l'âge adulte n'avaient pas de dossier indiquant qu'elles avaient reçu l'un des diagnostics étudiés dans leur enfance. Dans ces cas, il est donc peu probable que le diagnostic tardif d'autisme s'explique par une erreur de diagnostic ou une occultation. Ce résultat va à l'encontre de la notion dominante selon laquelle les symptômes autistiques ont tendance à diminuer avec l'âge. Par conséquent, des recherches plus approfondies sont justifiées pour examiner comment et si des signes précoces d'autisme ont pu se manifester chez ces personnes, et dans quelle mesure elles sont similaires aux personnes autistes diagnostiquées plus tôt dans leur développement.

Introduction

Selon les critères de diagnostic [1], les symptômes de l'autisme doivent apparaître dans l'enfance, mais on observe également un nombre croissant de personnes qui sont diagnostiquées autistes pour la première fois à l'âge adulte [2]. Cette tendance peut s'inscrire dans le cadre d'une augmentation de l'hétérogénéité de l'autisme, puisque des individus présentant des symptômes moins sévères et une moindre similarité avec les descriptions originales de l'autisme sont également identifiés comme autistes [3, 4]. À l'inverse, cela a également conduit les chercheurs à émettre l'hypothèse d'une "génération perdue" d'autistes dont les symptômes n'ont tout simplement pas été identifiés dans l'enfance [5]. Il est pertinent de se demander pourquoi l'autisme, qui aurait dû se manifester dans tous les contextes pendant l'enfance, a pu passer inaperçu jusqu'à l'âge adulte. Il a été suggéré que des facteurs tels qu'un QI élevé, le sexe féminin et des comportements de camouflage peuvent empêcher une identification précoce de la maladie [6, 7]. En outre, les évaluations de l'autisme chez les adultes sont associées à plusieurs défis, par exemple des informations moins fiables sur le développement précoce et le chevauchement des symptômes avec d'autres troubles psychiatriques qui pourraient mieux expliquer les symptômes ou coexister avec l'autisme [5]. Certains diagnostics d'autisme chez l'adulte pourraient donc refléter des erreurs de diagnostic dues à la difficulté de différencier les symptômes de l'autisme des déviances sociales et communicatives liées à d'autres troubles psychiatriques tels que la schizophrénie [8, 9] ou les troubles de la personnalité [10].

Les études sur l'autisme diagnostiqué à l'âge adulte rapportent généralement une fréquence élevée de diagnostics psychiatriques comorbides [11,12,13,14,15]. Une autre hypothèse est donc que les symptômes de l'autisme dans l'enfance ont été confondus avec ceux d'autres affections [14, 16] telles que le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) [17, 18] ou le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) [19] en raison du chevauchement des symptômes. Il est également possible que les deux affections soient présentes, mais qu'en raison de l'occultation du diagnostic, les symptômes de l'autisme aient été attribués à l'autre affection et qu'aucun diagnostic d'autisme n'ait été posé [20, 21].

Bien que de nombreuses études aient examiné les diagnostics psychiatriques antérieurs chez les personnes ayant reçu un diagnostic d'autisme à l'âge adulte, la plupart d'entre elles ne se sont pas intéressées au moment où les diagnostics antérieurs ont été posés, c'est-à-dire pendant l'enfance ou relativement peu de temps avant le diagnostic d'autisme à l'âge adulte. Ceci est important afin de différencier les diagnostics tardifs d'autisme causés par un mauvais diagnostic ou une occultation dans l'enfance, de ceux reflétant une émergence tardive de tout symptôme notable. Ici, nous étudions spécifiquement la déviation pendant l'enfance chez les personnes qui ont reçu un diagnostic d'autisme à l'âge adulte. Nous avons utilisé un registre national danois de la santé pour déterminer quels diagnostics ont été posés à ces personnes pendant l'enfance, et donc si les erreurs de diagnostic et l'occultation du diagnostic peuvent expliquer pourquoi l'autisme peut être resté non diagnostiqué pendant toute l'enfance.

Méthode

Les données ont été extraites du registre national danois des patients (DNPR), qui contient des informations sur tous les diagnostics posés dans le secteur hospitalier danois (patients hospitalisés et externes) de 1994 à 2018. Le DNPR est connecté au registre central danois des personnes, ce qui permet de relier les diagnostics donnés à une même personne à des moments différents. L'accès aux registres a été obtenu par l'intermédiaire de l'Autorité danoise des données de santé. Pour s'assurer que les données disponibles couvrent tous les diagnostics pertinents posés pendant l'enfance, nous avons exclu les individus nés avant le 1er janvier 1993. Notre population autiste était donc composée d'individus nés entre le 1er janvier 1993 et le 31 décembre 1999 et ayant reçu un diagnostic d'autisme (codes ICD-10 F84.0, F84.1, F84.5, F84.8, F84.9) à l'âge de 18 ans ou plus (1312 hommes, 887 femmes). Comme population témoin, nous avons inclus tous les individus des mêmes années de naissance, qui n'étaient pas enregistrés comme ayant reçu un diagnostic d'autisme. Dans chaque groupe, nous avons calculé le pourcentage d'hommes et de femmes qui avaient reçu l'un des diagnostics psychiatriques ou neurologiques présentés dans la figure 1 avant l'âge de 18 ans, ainsi que l'âge médian au moment du diagnostic. Pour chaque diagnostic, les odds ratios (OR) ont été calculés pour comparer les hommes et les femmes, les groupes de diagnostic (diagnostic d'autisme adulte par rapport à aucun diagnostic d'autisme), et l'interaction entre les deux. La signification statistique des OR a été calculée en ajustant des modèles de régression binomiale à l'aide de la fonction "glm" de R version 3.6.2 et en effectuant une analyse de déviance à l'aide de la fonction "ANOVA" du paquet "car" version 3.0-6 [22]. Les codes CIM-10 utilisés pour chaque diagnostic sont indiqués dans le fichier supplémentaire 1 : tableau S2. Les diagnostics ont été choisis en fonction de ce que les études précédentes ont trouvé dans les populations diagnostiquées autistes à l'âge adulte, ainsi que des diagnostics pour lesquels l'autisme pourrait être mal classé en raison de chevauchements de symptômes. Les données ont été extraites le 24 août 2020.

figure1

© Molecular Autism

Prévalence des diagnostics dans l'enfance chez les hommes et les femmes diagnostiqués autistes à l'âge adulte. a Diagnostics posés avant l'âge de 18 ans. b Diagnostics posés avant l'âge de 12 ans.

Image en taille réelle

Résultats

La prévalence infantile (0-17 ans) de chaque diagnostic sélectionné parmi les personnes diagnostiquées autistes à l'âge adulte est présentée dans la figure 1a et le tableau 1. Tous les diagnostics infantiles étudiés, à l'exception de la migraine et des troubles du sommeil, ont été retrouvés significativement plus souvent chez les personnes diagnostiquées autistes à l'âge adulte, par rapport à celles qui n'avaient jamais reçu de diagnostic d'autisme (tableau 1). Pour tous les diagnostics d'enfance, à l'exception des troubles des apprentissages scolaires, aucun effet d'interaction entre le sexe et le diagnostic d'autisme à l'âge adulte n'a été constaté, ce qui indique qu'un diagnostic d'autisme à l'âge adulte était associé à la même augmentation du risque de diagnostic d'enfance chez les hommes et les femmes. Malgré une surreprésentation des diagnostics infantiles, 69 % des hommes et 61 % des femmes ayant reçu un diagnostic d'autisme adulte n'avaient été enregistrés avec aucun des diagnostics sélectionnés avant leur 18e anniversaire. En outre, l'âge médian de réception des diagnostics infantiles était supérieur à 10 ans pour la plupart des diagnostics (tableau 1), et seuls 16% des hommes et 9% des femmes avaient reçu l'un des diagnostics avant l'âge de 12 ans (figure 1b).

Tableau 1 Pourcentages de diagnostics dans l'enfance (de 0 à 17 ans) chez les individus danois nés entre 1993 et 1999

Tableau complet

Discussion

La présence de diagnostics infantiles de troubles psychiatriques ou neurologiques peut expliquer pourquoi l'autisme n'a pas été diagnostiqué pendant toute l'enfance, par exemple en raison d'un diagnostic erroné ou d'une occultation du diagnostic. Les données actuelles montrent que, bien que les diagnostics infantiles soient significativement surreprésentés parmi les personnes ayant reçu un diagnostic d'autisme à l'âge adulte, seuls 31% des hommes et 39% des femmes ont été enregistrés comme ayant reçu l'un des diagnostics présentés dans la figure 1 avant l'âge de 18 ans, et encore moins ont été enregistrés avec l'un des diagnostics avant l'âge de 12 ans (16% des hommes et 9% des femmes).

Nous avons trouvé des incidences élevées de TDAH, de troubles de l'humeur et d'anxiété avant l'âge de 18 ans, ce qui est cohérent avec les études précédentes de comorbidité chez les personnes diagnostiquées autistes à l'âge adulte [11,12,13,14,15, 23]. Les incidences avant l'âge de 12 ans étaient considérablement plus faibles, ce qui montre que la plupart des diagnostics de préautisme de l'enfance ont été posés à l'adolescence. Les différences entre les sexes en ce qui concerne les diagnostics d'enfance chez les personnes ayant reçu un diagnostic d'autisme à l'âge adulte n'étaient généralement pas très différentes de celles de la population générale. L'incidence des troubles du stress avant l'âge de 18 ans était élevée, en particulier chez les femmes, alors que des études antérieures n'ont pas fait état de taux de troubles du stress [11, 14] ou n'ont fait état que de taux spécifiques au syndrome de stress post-traumatique [12, 13, 15]. 

La proportion d'individus ayant reçu l'un des diagnostics étudiés dans leur enfance était légèrement inférieure à ce qui avait été rapporté précédemment. Rydén et Bejerot [13] ont constaté que 53 % des personnes ayant reçu un diagnostic d'autisme à l'âge adulte avaient reçu des soins psychiatriques dans leur enfance, tandis que Geurts et Jansen [14] ont constaté que 53 % avaient été en contact avec le système de santé mentale dans leur enfance, et que 32 % et 51 % avaient reçu un diagnostic psychiatrique de troubles de l'axe I ou de l'axe II, respectivement, avant leur diagnostic d'autisme à l'âge adulte. Ces variations peuvent être attribuées à des changements dans la population autiste au fil du temps [24], ou à des différences dans les diagnostics inclus. Il est également possible que la différence puisse être attribuée au fait que le DNPR ne contient que les diagnostics posés dans le système hospitalier, alors que certaines personnes peuvent avoir reçu des soins psychiatriques pendant l'enfance dans le secteur des soins de santé primaires, par exemple pour des conditions telles que la dépression ou l'anxiété [25].

Dans les cas où des diagnostics ont été posés pendant l'enfance, le retard du diagnostic d'autisme peut être attribué à une erreur de diagnostic ou à une occultation. De même, il peut y avoir eu une reclassification des diagnostics, de telle sorte que les symptômes qui sont maintenant identifiés comme autistiques auraient auparavant été attribués à une autre affection, par exemple une déficience intellectuelle [26]. Cependant, la grande majorité restante des diagnostics d'autisme tardif a probablement d'autres explications. Il se peut que certaines personnes n'aient pas présenté de signes d'autisme à un degré tel qu'une évaluation diagnostique approfondie ait été engagée. Des preuves récentes suggèrent que le seuil pour recevoir un diagnostic d'autisme a été abaissé au cours des dernières décennies [4], ce qui peut également expliquer pourquoi une personne qui ne répondait pas aux critères dans l'enfance peut recevoir un diagnostic plus tard dans sa vie. En outre, dans certains cas, des symptômes ont pu passer inaperçus, soit dans le système de santé mentale, soit dans les systèmes qui auraient dû orienter l'enfant vers une évaluation. Bien que les soins de santé soient gratuits au Danemark, cette situation peut affecter particulièrement les personnes de statut socio-économique inférieur, dont les parents peuvent ne pas avoir les ressources nécessaires pour obtenir un soutien efficace pour leurs enfants.

Camouflage des premiers symptômes

Certains chercheurs ont émis l'hypothèse du concept de camouflage, décrivant les stratégies d'adaptation utilisées pour cacher les symptômes de l'autisme et maintenir une apparence de fonctionnement social normal [7]. Des études sur le camouflage ont suggéré que le comportement d'adaptation exige un effort intense [7], qui peut éventuellement causer une détresse telle qu'une évaluation psychiatrique est initiée, conduisant à un diagnostic tardif d'autisme [27]. La validité du concept de camouflage a été mise en doute et il a été suggéré que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour l'opérationnaliser et le différencier des autres concepts [28]. Par exemple, la différenciation entre le camouflage et l'apprentissage normal d'un comportement socialement accepté, qui se produit dans la population non autiste, n'est pas clairement établie. Cette distinction est particulièrement importante en ce qui concerne le comportement de camouflage inconscient proposé (par exemple, [7, 29]). De plus, pour que le camouflage permette de passer à côté de l'autisme, il faudrait que le comportement de camouflage commence très peu de temps après l'apparition des symptômes, ce qui obligerait l'enfant à saisir rapidement des éléments complexes du monde social à un âge précoce et à les comprendre suffisamment bien pour passer pour un non-autiste. Bien que cela puisse en théorie expliquer nos résultats d'absence de diagnostics infantiles, une telle navigation habile dans les contextes sociaux contraste quelque peu avec les déficits de compréhension et d'interaction sociales qui ont traditionnellement été un concept central de l'autisme [30, 31]. Par conséquent, une histoire de camouflage réussi des symptômes supposés de l'autisme pourrait être considérée comme une preuve de l'absence de symptômes d'autisme cliniquement pertinents au départ. Il est donc nécessaire de renforcer la validité de la distinction entre symptômes camouflés et absence de symptômes, afin d'élucider dans quelle mesure le camouflage contribue à ce que les personnes ayant reçu un diagnostic d'autisme à l'âge adulte n'aient pas été diagnostiquées dans leur enfance.

Autisme à émergence tardive

Une autre explication des diagnostics d'autisme à l'âge adulte sans problèmes psychiatriques apparents dans l'enfance est que certains individus développent simplement des symptômes d'autisme plus tard que dans la trajectoire développementale traditionnelle de l'autisme. Dans une grande cohorte longitudinale de la population générale, on a constaté qu'un sous-groupe composé de 7,3 % de la cohorte présentait des traits autistiques qui augmentaient avec le temps, en particulier pendant la période des 10-16 ans [32]. Cela pourrait suggérer que ces personnes développent une variante tardive de l'autisme. Toutefois, avant de conclure que certains individus présentent un début tardif de l'autisme, il est nécessaire d'envisager une autre hypothèse, à savoir que ces individus présentent une autre condition qui peut partager des éléments avec l'autisme mais qui n'est pas identique à l'autisme. 

En d'autres termes, leurs symptômes peuvent avoir une certaine ressemblance avec l'autisme, mais l'étiologie et les fondements neurologiques peuvent être différents. Les études qui mettent en évidence des traits autistiques tardifs [32, 33] se fondent généralement sur des instruments tels que la liste de contrôle des troubles sociaux et de la communication (SCDC) qui mesure les "traits sociaux autistiques", lesquels ne couvrent pas tous les aspects des symptômes de l'autisme. Bien qu'ils mesurent des traits qui se sont avérés élevés chez les personnes autistes, l'affirmation inverse, c'est-à-dire que les personnes ayant des scores élevés pour les traits autistiques sont nécessairement autistes, est logiquement fausse. Les items des instruments de mesure des traits autistiques peuvent être approuvés par des personnes souffrant de divers troubles psychiatriques pour diverses raisons [34], et la spécificité du SCDC pour distinguer l'autisme des autres troubles psychiatriques s'est avérée faible [35]. Par conséquent, une augmentation des scores du SCDC pendant l'adolescence pourrait indiquer le développement d'autres troubles psychiatriques ou une réponse à des facteurs de stress tels que des exigences sociales et exécutives accrues pendant la transition vers l'adolescence ou l'âge adulte. Il n'est donc pas clair, à l'heure actuelle, si l'on peut obtenir des informations sur l'autisme en étudiant les "traits sociaux autistiques" dans des populations sans diagnostic réel d'autisme [34, 36, 37].

La question de savoir si les cas présentant une apparition tardive des symptômes associés à l'autisme doivent être regroupés avec les cas d'autisme plus typiques, en modifiant les critères de diagnostic pour permettre des trajectoires diverses, ou si ces cas doivent être considérés séparément, reste ouverte. Cette question n'est pas propre au domaine de l'autisme. Récemment, un grand nombre de cas de troubles TIC à apparition tardive ont été observés dans différents pays [38, 39]. Malgré une certaine ressemblance avec le syndrome de Gilles de la Tourette, ces TIC ont généralement été classés séparément, par exemple sous le nom de comportements fonctionnels de type tic (FTLB) [39]. Des recherches ont montré des différences entre les tics du syndrome de la Tourette et les tics fonctionnels, en ce qui concerne la pathophysiologie et la réponse au traitement [40]. Des études comparatives similaires de l'autisme infantile et des traits autistiques tardifs seraient bénéfiques afin d'élucider les points communs et les différences scientifiquement et cliniquement pertinents entre eux [41].

Limites

Les présents résultats sont basés sur des enregistrements de diagnostics d'autisme et ne peuvent pas informer sur la correspondance avec un "véritable" état autistique. Étant donné que nos données ne contiennent que les diagnostics posés dans le secteur hospitalier, certaines personnes ayant reçu un diagnostic d'autisme adulte peuvent ne pas être incluses si elles ont été évaluées et traitées exclusivement par leur médecin traitant ou un psychiatre en cabinet privé. Cependant, étant donné que l'évaluation diagnostique de l'autisme chez les adultes est compliquée par plusieurs facteurs [5], les diagnostics qui ne sont pas effectués par des équipes spécialisées peuvent avoir une validité insuffisante et inclure des faux-positifs. Les données ne comprennent pas non plus les diagnostics de l'enfance posés par les psychologues scolaires ou les médecins de premier recours. Cependant, les problèmes qui sont gérés uniquement par un médecin primaire ou un psychologue scolaire (par exemple, des cas plus légers d'anxiété ou de dépression) sont probablement moins prononcés que les défis inter-contexte auxquels on pourrait s'attendre en raison de l'autisme. Enfin, les résultats ne sont basés que sur les données d'une population danoise, et une réplication dans d'autres populations est nécessaire pour établir la généralisation des résultats à d'autres pays.

Conclusion

Plusieurs explications peuvent avoir contribué aux diagnostics tardifs d'autisme des individus de l'étude actuelle. La plupart des personnes ayant reçu un diagnostic d'autisme à l'âge adulte n'avaient reçu aucun des diagnostics psychiatriques étudiés pendant leur enfance. Dans de tels cas, le diagnostic tardif d'autisme ne peut vraisemblablement pas s'expliquer par un mauvais diagnostic ou une occultation. Au contraire, un diagnostic d'autisme à l'âge adulte pourrait être causé par un comportement de camouflage ou des trajectoires atypiques. D'autres recherches sont nécessaires pour déterminer comment l'autisme a pu se manifester dans l'enfance chez ces personnes, si elles ont pu bénéficier d'un accès à un soutien et si les cas d'autisme qui n'atteignent un seuil clinique qu'à l'âge adulte se distinguent de leurs homologues de l'enfance sur le plan du développement, des phénomènes et de la biologie. Les recherches et discussions futures dans le domaine devraient porter sur la question de savoir si les cas d'émergence tardive des symptômes devraient être classés dans un diagnostic autre que l'autisme, ou si la définition de l'autisme devrait être adaptée pour tenir compte de ces trajectoires de développement atypiques.

Disponibilité des données et du matériel

Les données de comptage agrégées décrites dans ce manuscrit sont incluses dans le matériel supplémentaire. Les données brutes du registre national danois des patients ne peuvent être partagées. Les chercheurs peuvent demander l'accès aux données brutes auprès de l'Autorité danoise des données de santé.

Abréviations

TDAH :     Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité
DNPR :    Registre national danois des patients
FTLB :    Comportement fonctionnel de type tic
TOC :    Trouble obsessionnel compulsif
OR :    Odds ratio (rapport de cotes)
SCDC :     Social and communication disorders checklist (Liste de contrôle des troubles sociaux et de la communication)

Références

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