L'hérédité joue différents rôles dans l'autisme avec et sans DI

Les personnes autistes mais non handicapées intellectuellement sont plus susceptibles d'avoir des proches autistes que les personnes autistes avec déficience intellectuelle.

spectrumnews.org Traduction de "Inheritance plays different roles in autism with and without intellectual disability" par Laura Dattaro / 19 novembre 2020

L'hérédité joue différents rôles dans l'autisme avec et sans déficience intellectuelle

L'autisme avec un handicap intellectuel est moins héréditaire que l'autisme seul, selon une nouvelle étude sur le fonctionnement de ces conditions dans les familles élargies.

Environ un tiers des personnes autistes présentent une déficience intellectuelle (DI), c'est-à-dire un quotient intellectuel (QI) de 70 ou moins. Les personnes autistes ayant un QI inférieur sont plus susceptibles de présenter des mutations génétiques spontanées, ou de novo, que les personnes autistes ayant un QI supérieur, selon les études, ce qui suggère que les fondements génétiques de l'autisme avec une DI diffèrent de ceux de l'autisme seul.

Les nouveaux travaux étayent cette théorie par une autre ligne de preuve, explique le chercheur principal Brian Lee, professeur associé d'épidémiologie et de biostatistique à l'université Drexel de Philadelphie, en Pennsylvanie.

Son équipe a examiné les taux d'autisme avec et sans identification dans un vaste ensemble de données de population. Ce travail s'inscrit dans un effort plus large visant à comprendre s'il existe des formes distinctes d'autisme et, le cas échéant, comment leurs causes sous-jacentes peuvent différer.

"Je pense que cela nous amène à l'idée que tous les autismes ne sont pas les mêmes", déclare M. Lee.

L'histoire de la famille

Les chercheurs ont fait appel à la cohorte jeunesse de Stockholm pour analyser les dossiers diagnostiques de 567 436 personnes nées en Suède entre 1984 et 2009 ; 8 354 sont autistes seuls, et 2 566 sont autistes avec DI. Ils ont également vérifié les registres nationaux pour savoir si l'un des parents, frères et sœurs, tantes, oncles ou cousins des participants avait un diagnostic d'autisme.

Les chercheurs n'ont pas inclus de données permettant de déterminer si les parents ont une déficience intellectuelle, en partie parce que les deux conditions pourraient avoir des diagnostics différents au fil du temps, ce qui confondrait les résultats, explique M. Lee.

L'étude montre que les parents des personnes autistes seules sont plus susceptibles d'être autistes que ceux des personnes autistes et des personnes ayant une déficience intellectuelle. Le fait d'avoir un parent autiste est associé à une probabilité accrue d'être autiste avec ou sans déficience intellectuelle, et plus ce parent est étroitement lié, plus cette probabilité augmente.

Une personne dont la mère est autiste a près de 20 fois plus de probabilités qu'une autre d'être seulement autiste, et 11 fois plus de probabilités d'avoir à la fois autisme et déficience intellectuelle. Les femmes autistes ont près de 20 fois plus de probabilité que les femmes non autistes d'avoir un enfant autiste, mais seulement 11 fois plus de probabilité d'avoir un enfant avec les deux conditions.

Comment les membres de la famille d'un autiste déterminent les probabilités d'être autiste

Les personnes ayant un proche autiste ont plus de chances d'être autistes avec ou sans déficience intellectuelle (DI). Plus le proche autiste est proche, plus la probabilité est élevée ; l'association la plus forte est celle avec les mères autistes.

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Pour obtenir ces probabilités, les chercheurs ont comparé les probabilités que les personnes ayant des proches autistes soient elles-mêmes autistes et les probabilités que les personnes sans proches autistes aient cette condition. Graphique : Jaclyn Jeffrey-Wilensky Source : Xie S. et al. Obtenir les données

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Globalement, l'héritabilité d'autisme représente 65 % des probabilités de souffrir d'autisme seul et 33 % des probabilités d'avoir un autisme avec une déficience intellectuelle. Une combinaison de facteurs environnementaux et de mutations de novo, qui peuvent se produire dans l'ovule ou le sperme d'un parent ou au début du développement d'un embryon, explique le risque restant d'être autiste.

Il est possible que les facteurs environnementaux soient plus graves chez les personnes atteintes d'une déficience intellectuelle, explique M. Lee.

Des données utiles

La conception de l'étude est une utilisation "innovante" d'"un ensemble de données vraiment rares", explique Tinca J.C. Polderman, professeur associé de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent à l'UMC d'Amsterdam aux Pays-Bas, qui n'a pas participé aux travaux.

"C'est une étude très bien menée, avec un échantillon de taille importante", dit Polderman.

Il est important que l'étude inclue des personnes ayant une DI, qui ont tendance à être "négligées" dans de nombreuses études plus importantes, explique Dorret Boomsma, professeur de psychologie biologique à l'université Vrije d'Amsterdam, qui n'a pas participé aux travaux.

"C'est l'un des éléments très positifs de l'étude que l'on s'intéresse à ce groupe", dit-elle.

Les résultats soutiennent également les travaux montrant que les DI plus graves ont tendance à être moins héréditaires que les DI moins graves chez les personnes autistes, explique Boomsma.

En fin de compte, une meilleure compréhension des origines des différentes formes d'autisme pourrait améliorer les procédures de diagnostic et les options de traitement, dit-elle. Les travaux futurs devraient prendre en compte les différences dans le nombre d'enfants nés de personnes avec ou sans déficience intellectuelle et examiner si les familles qui ont un enfant avec une déficience intellectuelle sont susceptibles d'avoir moins d'enfants dans l'ensemble, deux facteurs qui pourraient affecter l'héritabilité apparente de la condition.

Probabilités d'autisme avec Déficience Intellectuelle

Héritabilité avec DI © Spectrum News Héritabilité avec DI © Spectrum News

   Probabilités d'autisme sans Déficience Intellectuelle

Héritabilité sans DI © Spectrum News Héritabilité sans DI © Spectrum News

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