Ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos peut nous apprendre sur l'autisme

Quels sont les liens possibles entre syndrome d'Ehler Danlos et autisme ? Le collagène intervient dans le développement du cerveau. Point de vue d'une chercheuse concernée.

spectrumnews.org Traduction de "What Ehlers-Danlos syndrome can teach us about autism"

L'extraordinaire voyage © Luna TMG L'extraordinaire voyage © Luna TMG

par Emily Casanova / 21 octobre 2019

Expert Emily Casanova  - Professeure adjointe de recherche, Université de Caroline du Sud

En tant que chercheuse sur l'autisme intéressée par les syndromes génétiques rares, j'ai toujours trouvé ma grand-mère fascinante. Elle avait des traits faciaux subtils mais distinctifs, ainsi que de l'épilepsie et des difficultés d'apprentissage. Mais je n'ai jamais été capable de déterminer quel syndrome, s'il y en a un, elle aurait pu avoir.

J'ai parlé de ses traits inhabituels sur mon blog en 2014 - et un lecteur m'a répondu que ma grand-mère avait peut-être le syndrome d'Ehlers-Danlos. Je n'avais pas beaucoup réfléchi à cette suggestion à l'époque parce que j'avais beaucoup creusé et que cette condition n'avait jamais été soulevée.

Mais en continuant à communiquer avec le lecteur, je me suis rendu compte que bon nombre des caractéristiques qu'elle avait mentionnées me décrivaient en fait : j'ai des douleurs chroniques et j'ai des articulations doubles dans la plupart des articulations principales de mon corps, par exemple.

La conversation m'a incité à voir mon médecin, qui m'a référé pour une évaluation au Greenwood Genetic Center à Greenville, en Caroline du Sud, où je vis.

On pense que le syndrome d'Ehlers-Danlos et les affections connexes découlent de problèmes liés à la formation et à la réparation du collagène, la colle qui maintient le corps en place.

Pour cette raison, les personnes atteintes de ces affections sont souvent hypermobiles (double articulation), ont une peau élastique et délicate, des troubles immunitaires et parfois des problèmes cardiaques. Ils ressentent souvent une douleur chronique sévère liée à des dislocations articulaires, des dislocations partielles et une inflammation excessive. Certains d'entre eux doivent subir de nombreuses interventions chirurgicales et peuvent être obligés d'utiliser des appareils de mobilité à l'adolescence.

Les estimations officielles suggèrent qu'une personne sur 2 500 à 5 000 souffre de cette maladie, mais la plupart des cliniciens s'accordent à dire que ces estimations sont dépassées. Et les symptômes sont suffisamment nébuleux pour que la fréquence soit significativement plus élevée.

Bien que j'attende toujours des tests génétiques pour exclure d'autres troubles héréditaires du tissu conjonctif, mon examen physique suggère que j'ai une condition étroitement liée à Ehlers-Danlos appelée trouble généralisé du spectre d'hypermobilité. Après mon diagnostic, j'ai rejoint des communautés en ligne pour les personnes atteintes de ces maladies et j'ai commencé à en apprendre davantage.

J'ai remarqué que de nombreux messages posaient des questions sur le chevauchement entre Ehlers-Danlos et l'autisme. C'était comme si les astres scientifiques s'étaient alignés et m'avaient donné une nouvelle question importante : le syndrome d'Ehlers-Danlos et l'autisme sont-ils liés ? Et si oui, la biologie d'Ehlers-Danlos pourrait-elle nous apprendre quelque chose sur la biologie de l'autisme ?

Conditions de connexion

Le lien littéral et figuratif entre les deux conditions peut se trouver dans le collagène.

Le collagène joue un rôle important dans le développement du cerveau. Elle est abondante dans la membrane qui enveloppe le cerveau et la moelle épinière 1. Dans un embryon typique, les cellules de la glie radiale - une forme de cellule progénitrice neurale - se fixent à la membrane comme un échafaudage. Si les cellules ne peuvent pas s'attacher correctement en raison de problèmes de collagène, cela pourrait perturber le développement du cerveau 2. Ce n'est cependant qu'une hypothèse.

Une autre possibilité réside dans les conditions immunitaires qui affectent fréquemment les personnes atteintes d'Ehlers-Danlos. L'autisme est également lié à des problèmes du système immunitaire : les troubles immunitaires maternels ou l'infection pendant la grossesse sont liés au risque d'autisme chez l'enfant, par exemple. Je pense qu'une relation similaire peut exister dans le syndrome d'Ehlers-Danlos.

En 2016, j'ai commencé à chercher des données pour répondre à ces idées - mais j'ai trouvé peu d'études reliant l'autisme et Ehlers-Danlos. Mis à part quelques rapports de cas, une seule étude suédoise s'est penchée sur leur cooccurrence : on estime que 3 % des personnes avec Ehlers Danlos ont également un diagnostic d'autisme 3. Mais parce que la plupart des personnes atteintes d'Ehlers-Danlos sont des femmes et que les femmes sont notoirement sous-diagnostiquées avec l'autisme, je soupçonne que ce chevauchement est beaucoup plus important. La même tendance peut s'appliquer au trouble généralisé du spectre de l'hypermobilité.

Mes collègues et moi avons commencé notre voyage scientifique en menant une petite enquête en ligne auprès de femmes autistes, 85 avec et 20 sans hypermobilité articulaire généralisée (définie comme hypermobilité dans cinq articulations ou plus) 4. Nous leur avons posé des questions sur leur fonction immunitaire et hormonale. Nous avons constaté que les femmes autistes présentant une hypermobilité articulaire généralisée sont plus susceptibles que celles qui n'en sont pas atteintes d'affections immunitaires et hormonales concomitantes comme l'asthme, les allergies, le diabète et le syndrome des ovaires polykystiques.

Dans une deuxième enquête menée auprès de plus de 700 personnes, nous avons comparé des adultes atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos et du trouble généralisé du spectre de l'hypermobilité (avec ou sans autisme) avec ceux qui sont autistes (sans hypermobilité) et ceux qui ne souffrent d'aucune de ces troubles 5. Nous avons examiné une grande variété de problèmes, y compris les dislocations articulaires, la tendance aux ecchymoses, la douleur chronique et les problèmes cardiovasculaires.

Il n'est peut-être pas surprenant que le groupe Ehlers-Danlos ait eu le plus de problèmes de santé, suivi par les personnes autistes.

Références:

  1. Shellswell G.B. et al. FEBS Lett. 106, 305-308 (1979) PubMed
  2. Radakovits R. et al. J. Neurosci. 29, 7694-7705 (2009) PubMed
  3. Cederlöf M. et al. BMC Psychiatry 16, 207 (2016) PubMed
  4. Casanova E.L. et al. Behav. Sci. (Basel). 8, E35 (2018) PubMed
  5. Casanova E.L. et al. BioRxiv Preprint (2019) BioRxiv

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