Explications : le lien entre l'épilepsie et l'autisme

L'épilepsie est très fréquente chez les personnes autistes. Notamment chez les femmes et les personnes avec déficience intellectuelle. Le point sur les données scientifiques.

spectrumnews.org Traduction de "The link between epilepsy and autism, explained"
par Jessica Wright / 21 octobre 2019

Sepia Despair V © Luna TMG Sepia Despair V © Luna TMG

L'autisme coexiste souvent avec une longue liste d'autres affections. Mais aucune n'est peut-être plus étroitement liée que l'épilepsie. Près de la moitié de toutes les personnes autistes souffrent d'épilepsie, selon certains articles, ce qui suggère que les deux conditions partagent une biologie sous-jacente. Par exemple, les deux affections sont caractérisées par des cerveaux trop excitables.

Il n'est pas encore clair si l'épilepsie contribue à l'autisme ou si elle en est une conséquence.

Quelles sont les preuves que l'autisme et l'épilepsie sont souvent concomitants ?

Une vaste étude publiée en 2013, portant sur près de 6 000 enfants autistes, a révélé que 12,5 % d'entre eux souffrent d'épilepsie 1 . Cette proportion est passée à 26 % chez les enfants de plus de 13 ans. Une étude réalisée en 2019 auprès de près de 7 000 enfants autistes a également révélé qu'environ 10 % d'entre eux souffraient d'épilepsie 2 . Le nombre d'autres études est très variable, allant de 2 % à 46 % 3.

Cependant, ces estimations dépassent toutes la prévalence de l'épilepsie dans la population générale : 1,2 % aux États-Unis.

Les personnes épileptiques sont également plus susceptibles que les autres d'être atteintes d'autisme : une étude suédoise menée auprès de plus de 85 000 personnes épileptiques a révélé que l'autisme est 10 fois plus fréquent chez ces personnes que dans la population générale.

L'autisme est-il associé à un certain type d'épilepsie ?

Apparemment non. Les personnes autistes sont connues pour avoir la plupart des types de crises, y compris les crises généralisées, celles qui proviennent d'une partie spécifique du cerveau et les spasmes graves de la petite enfance. Certaines études ont suggéré que certains types de crises ont tendance à être courants chez les personnes autistes, mais les résultats peuvent être faussés parce que les chercheurs ont recruté des participants atteints d'autisme sous certaines formes seulement.

L'apparition de l'épilepsie semble survenir à deux sommets chez les enfants autistes : la petite enfance et l'adolescence. Mais jusqu'à 20 % des personnes autistes épileptiques font leur première crise à l'âge adulte 4.

Certaines formes d'autisme sont-elles plus étroitement associées à l'épilepsie que d'autres ?

Peut-être. Plusieurs études suggèrent que les enfants autistes et ayant une déficience intellectuelle sont plus susceptibles d'être épileptiques que les autres enfants autistes 1.

Les femmes autistes sont plus susceptibles d'être atteintes d'épilepsie que les hommes autistes, selon certaines études 3 ; environ trois garçons sont diagnostiqués autistes pour chaque fille, mais le ratio est inférieur à 2 pour 1 chez ceux qui sont épileptiques et autistes.

Les problèmes moteurs, les troubles du langage et la régression sont tous associés à l'épilepsie chez une personne autiste 2.

L'autisme et l'épilepsie ont-ils en commun des facteurs de risque génétiques ?

Oui. De multiples sources de données suggèrent que l'autisme et l'épilepsie ont une origine génétique commune. Une étude réalisée en 2013 a révélé un chevauchement important entre les gènes liés à l'épilepsie et ceux liés à l'autisme 5. Et une étude réalisée en 2016 a révélé que les enfants qui ont un frère ou une sœur plus âgé(e) autiste sont 70 % plus susceptibles d'être épileptiques que les témoins, même s'ils ne sont pas eux-mêmes autistes 6.

Les chercheurs ont établi un lien entre les mutations de plusieurs gènes, dont le SCN2A et le HNRNPU, et l'épilepsie, l'autisme ou les deux. Certaines maladies génétiques liées à l'autisme, comme la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Phelan-McDermid, sont également associées à l'épilepsie.

Comment expliquer ce chevauchement entre l'autisme et l'épilepsie ?

L'une des théories de ce chevauchement est que les conditions partagent des mécanismes biologiques communs. L'épilepsie est caractérisée par une trop grande excitation dans le cerveau, qui peut provenir d'une inhibition trop faible.

Une étude marquante publiée en 2003 a proposé que l'autisme peut aussi provenir d'un déséquilibre entre l'excitation et l'inhibition dans le cerveau. Il existe des données à l'appui de cette théorie provenant d'études menées sur des animaux et des humains, mais de nombreux experts demeurent sceptiques.

L'épilepsie peut-elle contribuer aux caractéristiques de l'autisme ?

Il y a des preuves à l'appui de cette théorie. Il a été démontré que les crises d'épilepsie graves chez les nourrissons - en particulier les spasmes infantiles - ont des conséquences durables sur le cerveau. Et la chirurgie pour traiter les formes graves d'épilepsie semble mener à des améliorations à long terme du comportement social et de la cognition 7,8.

Pour explorer le lien entre les crises et l'autisme, les chercheurs surveillent la santé des nouveau-nés atteints de sclérose tubéreuse, une maladie génétique qui entraîne à la fois des crises épileptiques et l'autisme. Jusqu'à présent, l'équipe a constaté que les enfants qui ont des crises au cours de la première année de vie sont les plus susceptibles d'avoir un retard de développement. Les chercheurs visent à tester l'autisme chez ces enfants à l'âge de 3 ans.

La même équipe a également conçu un essai clinique pour voir si la prévention des crises pendant la petite enfance chez les enfants atteints de sclérose tubéreuse améliore leur développement global et empêche un diagnostic ultérieur d'autisme.

Références:

  1. Viscidi E.W. et al. PLoS One 8, e67797 (2013) PubMed
  2. Ewen J.B. et al. Autism Res. Epub ahead of print (2019) PubMed
  3. El Achkar C.M. and S.J. Spence Epilepsy Behav. 47, 183-190 (2015) PubMed
  4. Bolton P.F. et al. Br. J. Psychiatry 198, 289-294 (2011) PubMed
  5. Novarino G. et al. Neuron 80, 9-11 (2013) PubMed
  6. Christensen J. et al. Epilepsia 57, 2011-2018 (2016) PubMed
  7. Kang J.W. et al. Pediatrics 142, e20180449 (2018) PubMed
  8. Skirrow C. et al. Epilepsia 60, 872-884 (2019) PubMed

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