Recherche sur l'autisme en 2022 - Autism Science Foundation

autismsciencefoundation.org Traduction de "Autism Research in 2022"

Rédigé par le personnel et le SAB de l'Autism Science Foundation

La reprise du COVID a été lente, mais les progrès scientifiques se poursuivent

Après deux années exténuantes de pandémie, 2022 a vu un retour à la quasi-normalité à la fois dans le monde en général et dans le monde de la recherche sur l'autisme. Bien que la pandémie ait été incroyablement difficile pour les familles d'autistes et les chercheurs, le passage à la télésanté a permis de réaliser des progrès en matière de diagnostic en ligne de l'autisme, de soutien à la santé mentale et d'interventions qui profiteront probablement aux personnes autistes du monde entier pendant des années.

Les scientifiques spécialisés dans l'autisme qui travaillent dans divers domaines de recherche ont fait des progrès importants cette année et ont continué à acquérir des connaissances précieuses sur toutes les facettes de l'autisme. Ils ont également identifié des moyens plus efficaces de soutenir les personnes du spectre. Les chercheurs ont développé une meilleure compréhension des besoins et priorités uniques de groupes spécifiques de personnes autistes, des liens mieux définis entre les mécanismes biologiques et le comportement, et des disparités dans le diagnostic et le traitement de l'autisme.

Ce travail n'a été possible que grâce à des familles comme la vôtre : vous avez participé activement à d'importantes études de recherche. Vous avez accepté que vos données soient partagées avec d'autres. Vous avez fait des dons. Vous avez défendu votre cause. Vos impôts américains ont permis de financer 100 millions de dollars de subventions des NIH en 2022. 

La science de l'autisme ne peut tout simplement pas progresser sans votre partenariat continu. Plus tôt cette année, ASF a lancé un répertoire "Participer à la recherche" pour mettre en relation les familles avec des études de recherche qui répondent à vos besoins et intérêts. Beaucoup de ces études offrent une compensation, et peuvent également fournir des informations et des ressources précieuses pour aider le membre de votre famille. L'objectif est d'utiliser les informations glanées par la recherche pour améliorer la vie réelle de personnes réelles, aujourd'hui et à l'avenir.

Voici un petit aperçu de ce que 2022 nous a appris.

L'identification précoce conduit à un diagnostic précoce, mais le diagnostic se fait à tout âge.

 Les étapes du développement sont des compétences que la plupart des enfants atteignent à un certain âge et sont utilisées par les prestataires de soins pour suivre les progrès. Cette année, les CDC ont mis à jour ces jalons afin de suivre ce que 75 % des enfants peuvent faire à certains âges, plutôt que 50 %, ce qui a suscité quelques réticences. En outre, le CDC a ajouté de nouveaux points de repère temporels ainsi que des marqueurs susceptibles de prédire un diagnostic d'autisme^.1

 Dans l'autisme, l'atteinte des étapes du développement peut être retardée de plusieurs mois à plusieurs années. Les retards sont souvent plus graves et variables chez les personnes présentant un handicap intellectuel concomitant et une variante génétique rare. De nouvelles recherches ont renforcé la nécessité de se concentrer sur les étapes du développement et l'importance d'une intervention précoce : si vous remarquez que votre enfant a du mal à acquérir de nouvelles compétences, parlez-en à votre prestataire de soins. ²

Les compétences langagières des nourrissons sont un important facteur prédictif d'un diagnostic de TSA. Des travaux récents du Consortium de recherche sur les bébés et les frères et sœurs (BSRC), soutenu par la FAA, ont montré que le niveau d'éducation de la mère et les gestes précoces sont d'importants facteurs prédictifs de ces compétences linguistiques, ce qui suggère des marqueurs d'intervention ³.

Les chercheurs ont suggéré que les comportements précoces qui sont prédictifs d'un diagnostic ultérieur peuvent faire partie d'une " cascade développementale " plus large, où, par exemple, la trajectoire de la position couchée à la position assise au langage peut être perturbée. Il s'agit de réseaux comportementaux et neurobiologiques entrelacés qui affectent le fonctionnement d'une personne autiste. ⁴

De nombreux biomarqueurs sont actuellement à l'étude. Certains sont meilleurs que d'autres, non seulement pour le diagnostic de l'autisme, mais aussi pour la réponse aux interventions. ⁵ À l'avenir, ils pourront être utilisés pour promouvoir un diagnostic plus précoce et des mesures plus objectives de l'efficacité des interventions.

• Ce qu'il faut retenir : Les parents et les cliniciens doivent surveiller les étapes du développement dès le début de la vie. Les signes précoces ne remplacent pas un diagnostic, mais il est possible de fournir certains soutiens et interventions qui permettent d'améliorer les trajectoires tout au long de la vie.

Interventions et formations à l'intention des parents - elles fonctionnent !

Une revue de 30 études a montré des résultats prometteurs des interventions assistées par les parents, mais des améliorations dans les études sont encore nécessaires ⁶.

Les interventions assistées par les parents peuvent être utilisées pour tout enseigner, des principaux symptômes de l'autisme aux soins personnels comme le brossage des dents ⁷.
    
Les interventions sur l'autisme peuvent et doivent être adaptées à la culture et à la race. ^8,9
    
Certaines interventions assistées par les parents ont été testées avec succès dans un format hybride, ouvrant la voie à d'autres études sur leur effet sur les résultats pour les parents et les enfants ¹⁰.
    
Alors que certains ont suggéré que les parents ne reconnaissent que les faiblesses de leurs enfants, des recherches récentes montrent clairement que les parents connaissent les forces de leurs enfants et les utilisent pour aider leur famille.  Les éducateurs notent également ces points forts en classe ^11,12.
    
Les frères et sœurs jouent un rôle important dans l'évolution des personnes autistes, tout en étant eux-mêmes confrontés à des défis uniques. ^13,14

• Points essentiels à retenir : Les parents et les soignants se sentent souvent impuissants lorsqu'ils sont préoccupés par le développement de leur enfant et qu'ils doivent faire face à de longues listes d'attente pour obtenir des services. De nouvelles recherches montrent que l'apport d'un soutien est bénéfique à la fois pour les parents et pour l'enfant, et qu'il permet de mettre en valeur les points forts tout en atténuant les difficultés liées au soutien. Des recherches supplémentaires devraient continuer à explorer le rôle des relations et du soutien entre frères et sœurs.

Le cerveau a une "signature" distincte et les problèmes sensoriels sont en première ligne

On sait qu'un type de cellule immunitaire du cerveau, la microglie, affecte la communication, la forme et le nombre des cellules. Les chercheurs ont maintenant déterminé quand et où ces cellules sont exprimées au cours du développement, jetant ainsi les bases de la recherche sur un type de cellules cérébrales cruciales¹⁷.

Les plus grandes différences d'expression génétique dans le cerveau se situent dans les zones sensorielles comme le cortex visuel15. Cela pourrait expliquer les problèmes presque universels de traitement sensoriel que connaissent les personnes autistes et pourquoi les problèmes sensoriels sont si fréquents dans les TSA¹⁸.

La zone visuelle, plus précisément le cortex occipital, a également été élargie à un jeune âge, davantage chez les enfants dont les frères et sœurs ont reçu un diagnostic, ce qui démontre que l'héritabilité génétique joue un rôle dans l'activité cérébrale impliquée dans le traitement sensoriel dans les familles¹⁹.
    
Un nouveau marqueur du traitement sensoriel a été détecté : des différences dans l'activité d'un neurotransmetteur appelé GABA. Le GABA ralentit généralement l'activité des cellules du cerveau, ce qui est important lorsqu'elles sont trop actives, ce qui indique que ce neurotransmetteur est essentiel au traitement sensoriel. Modifier l'activité des neurones GABA peut atténuer les problèmes sensoriels chez les personnes autistes²⁰.
    
En outre, les modifications de l'épaisseur des différentes régions corticales peuvent influencer les réponses sensorielles, selon qu'il y a surstimulation ou sous-stimulation²¹.
    
Une autre région du cerveau appelée amygdale peut être liée à l'anxiété chez les personnes autistes. Certaines zones de l'amygdale sont de taille différente,²² et peuvent expliquer la variabilité de l'anxiété.²³ On observe également une perturbation de la connectivité entre l'amygdale et les régions extérieures,²⁴ ce qui peut également expliquer l'interaction entre l'anxiété et les caractéristiques de l'autisme.
    
Plutôt que d'examiner une caractéristique de l'autisme à la fois, il semble que la capacité à faire des progrès ou à montrer un potentiel de changement dans le temps soit corrélée aux différences de structure cérébrale. Les marqueurs de changement dans le temps sont également liés aux gènes associés aux TSA.²⁵ Les cibles d'intervention basées sur les marqueurs biologiques devront peut-être se concentrer sur la sensibilité au changement plutôt que sur un chiffre spécifique sur un instrument en soi.
    
L'utilisation d'outils biologiques a augmenté cette année. Ces outils comprennent les cellules souches pluripotentes induites (IPSC) et les organoïdes qui sont basés sur des cellules provenant de personnes atteintes de différentes formes de TSA. Des études ont examiné différents types d'autisme (idiopathique et génétique) et ont identifié la création de nouvelles cellules cérébrales comme un mécanisme biologique commun²⁶. De nouvelles études ont également utilisé de nouveaux outils pour améliorer la validité de ces systèmes cellulaires²⁷.
    
Les modèles animaux peuvent être utilisés pour identifier les mécanismes par lesquels les gènes et les facteurs environnementaux exercent leur influence sur le comportement. À l'heure actuelle, il existe des centaines de modèles animaux de TSA, mais ils ne sont pas tous utilisés de manière appropriée pour comprendre les TSA. La capacité du modèle à récapituler à la fois la biologie et le comportement impliqués dans les TSA est essentielle²⁸.

• Ce qu'il faut retenir : Bien que les différentes régions du cerveau soient spécialisées dans leur fonction, elles sont interconnectées et s'activent et se désactivent de manière synchrone. Les chercheurs ont besoin de meilleurs modèles de la neurobiologie humaine, y compris de meilleurs modèles animaux, pour comprendre les caractéristiques principales et associées de l'autisme, du dysfonctionnement sensoriel aux problèmes gastro-intestinaux. Si vous souhaitez en savoir plus sur les recherches portant sur le cerveau des personnes autistes, inscrivez-vous sur Autism BrainNet pour recevoir de plus amples informations.

Les marqueurs génétiques commencent à expliquer le phénotype

La présence de variantes génétiques rares et de variantes communes tend à canaliser les personnes vers des groupes définis par un handicap intellectuel (DI) ou un niveau d'éducation élevé.^29,30 Les scientifiques ont identifié et caractérisé deux grands types de variations génétiques associées aux TSA. Les variantes génétiques rares sont généralement associées à une fonction cognitive plus faible et à un autisme profond, mais ce n'est pas toujours le cas³¹. Même avec des centaines de milliers d'échantillons, les scientifiques n'ont toujours pas trouvé de lien direct entre le gène et le résultat.  Cependant, la génétique reste importante.  Les découvertes génétiques peuvent aider à identifier des besoins spécifiques menant à des soutiens appropriés.
    
Certains types de mutations génétiques peuvent expliquer les associations avec des caractéristiques telles que la psychose32, ainsi que l'obésité et la dépression^33.
    
Cinq nouvelles variantes ont été identifiées qui ne sont pas liées à un handicap intellectuel ou à un trouble du développement (TDI), mais qui sont liées à d'autres problèmes neuropsychiatriques en plus des TSA.^31,34 Par conséquent, les mutations génétiques rares des TSA ou des TDI entraînent généralement une sorte de résultat délétère.Il existe un chevauchement important entre les gènes des TSA et les gènes associés aux troubles du développement en général. Les chercheurs suggèrent que la spécificité de l'autisme pourrait résulter du moment où le gène est exprimé. Par exemple, dans les troubles du développement, les gènes sont exprimés dans les cellules progénitrices alors que dans les TSA, ils peuvent être exprimés dans les neurones en développement³⁵. 

D'autres études n'ont pas trouvé de gène spécifique aux TSA, elles montrent un lien avec les problèmes de développement neurologique en général, et peuvent être regroupées en fonction des cellules affectées³⁵.
    
Il existe des voies communes entre les TSA et d'autres troubles neuropsychiatriques³⁶. 
    
Des études ont montré des liens entre l'épilepsie, les TSA et le TDAH37.

• Ce qu'il faut retenir : Les marqueurs génétiques associés aux TSA sont également associés à d'autres troubles du développement comme le TDAH et le handicap intellectuel, ainsi qu'à des troubles comorbides comme l'obésité. Deux grands types de marqueurs génétiques, les variations rares et communes, peuvent représenter des biomarqueurs de deux phénotypes différents, mais il existe un chevauchement, et les variantes rares et communes sont probablement mélangées chez la plupart des gens. La recherche génétique est importante pour mieux comprendre les TSA et développer des approches individualisées de soutien.

Mais la génétique ne dit pas tout

La génétique parentale et les facteurs environnementaux sont intimement liés au niveau biologique. Les gènes associés à la dépression chez les parents sont également liés aux TSA³⁸.

Les infections immunitaires maternelles sont un facteur de risque établi de TSA. 

Cependant, la génétique des enfants avec et sans défis immunitaires maternels pendant la grossesse est différente³⁹.
    
Des études menées en Norvège offrent une perspective unique des expositions gestationnelles en mettant en banque du sang prélevé au milieu de la grossesse lors des visites obstétricales habituelles. Une étude a montré que certaines cytokines, ou marqueurs de l'activité immunitaire, sont élevées pendant la grossesse chez les garçons et les filles autistes, en particulier chez les filles. On ne sait pas exactement quel rôle ces cytokines jouent collectivement ou individuellement, ni d'où elles proviennent en premier lieu⁴⁰.
    
Le lieu de résidence peut influer sur le rôle des gènes par rapport à l'environnement, comme en témoigne le fait que les facteurs environnementaux jouent un rôle plus important dans l'héritabilité dans certaines régions de Suède et du Royaume-Uni⁴¹.
    
La génétique et l'environnement interagissent clairement lorsqu'il s'agit de l'influence d'un diagnostic de TSA. Par exemple, l'exposition aux pesticides a exacerbé les effets du gène CHD8 de l'autisme sur le comportement des rongeurs⁴².
    
Le rôle des facteurs environnementaux peut dépendre non seulement du diagnostic, mais aussi des traits spécifiques de l'autisme⁴³.

Étant donné que l'autisme fait probablement partie d'un spectre plus large de troubles du développement, la réglementation des produits chimiques toxiques qui nuisent au développement doit être étendue^.44

• Ce qu'il faut retenir : Le rôle des facteurs environnementaux dans les TSA a souvent été dissocié de la génétique alors qu'il devrait être intégré dans la compréhension des causes de l'autisme, de ses caractéristiques comportementales et des interventions.

Le sexe biologique joue un rôle

Des études reproduites cette année ont montré que les femmes autistes présentent un taux plus élevé de mutations génétiques rares. En outre, la recherche démontre que les femmes ayant reçu un diagnostic d'autisme présentent également un niveau plus élevé de variations "communes".^29,45
    
L'effet des niveaux plus élevés de variations communes chez les femmes s'étend même aux membres non diagnostiqués des familles touchées par les TSA, ce qui démontre que les femmes porteuses de variations génétiques des TSA sont résilientes⁴⁵.
    
Les deux études ci-dessus impliquent un rôle important de l'effet protecteur féminin, mais n'expliquent pas toutes les différences de diagnostic⁴⁶.
    
Certains scientifiques se sont demandé si les biais des instruments utilisés pour établir un diagnostic ne jouaient pas un rôle dans la différence entre les sexes. Une étude a utilisé un algorithme mathématique pour éliminer la différence de diagnostic entre les hommes et les femmes, mais les femmes présentent toujours des profils comportementaux différents. Cela réaffirme que les instruments doivent être utilisés pour informer et non pour établir un diagnostic, et que l'autisme est plus qu'un diagnostic par oui ou par non. ⁴⁷
    
Les cliniciens peuvent passer à côté d'un diagnostic d'autisme chez les femmes en raison du camouflage. Les femmes sont également plus susceptibles de se camoufler, ce qui signifie qu'elles font semblant (consciemment ou inconsciemment) de s'intégrer comme une fille au développement typique. Cela entraîne une baisse de la qualité de vie.⁴⁸
     
Le handicap intellectuel joue un rôle plus important dans les caractéristiques de l'autisme chez les filles que chez les garçons.⁴⁹
     
De nouvelles mutations génétiques impliquant le chromosome X ont été identifiées - et ces mutations sont plus susceptibles de se produire chez les femmes.³⁵
    
Les différences entre les sexes dans la taille des régions du cerveau peuvent être attribuées aux modèles d'expression génétique. En d'autres termes, les différences cérébrales entre les hommes et les femmes présentant des TSA sont dues, en partie, à la génétique sous-jacente⁵⁰.

• Ce qu'il faut retenir : Les femmes autistes présentent des profils biologiques et comportementaux différents et sont peu étudiées dans la recherche et mal desservies dans la communauté. Les recherches futures devraient viser à inclure davantage de femmes afin de mieux comprendre leurs besoins uniques et de leur fournir un soutien ciblé.

La situation n'est pas encore terminée, mais les familles sont dans une meilleure position qu'il y a un an.

Malgré un départ difficile au plus fort de la pandémie en 2020 et 2021, les possibilités de recevoir des diagnostics d'autisme, des soutiens en santé mentale et des interventions par le biais de la télésanté ont été améliorées et peaufinées, et sont non seulement acceptables pour les familles et les cliniciens mais aussi efficaces.^51-57
    
Les familles et les cliniciens étaient plus satisfaits du diagnostic et de l'évaluation à distance lorsque le diagnostic était clair ; dans les cas où il y avait une certaine ambiguïté, cela causait de la frustration.^58,59
    
Bien que de nombreuses familles et personnes aient vu leur santé mentale décliner pendant la pandémie, certaines ont fait preuve de résilience dans le cadre des directives de distanciation sociale.⁶⁰ Les différences pourraient être dues au degré de perte des services, aux styles d'adaptation et aux caractéristiques de santé mentale préexistantes.⁶¹

• Ce qu'il faut retenir : Les familles d'autistes ont souffert pendant la pandémie, mais celle-ci a également permis de développer de nouvelles approches qui pourraient, à terme, améliorer la pratique - notamment des services cliniques hybrides, un soutien familial holistique et des pratiques de diagnostic plus complètes.

Il n'y a pas que les TSA qui comptent

Les personnes autistes présentent des niveaux plus élevés d'anxiété, de problèmes gastro-intestinaux, d'épilepsie et d'autres troubles du développement comme le TDAH, comparativement aux personnes non diagnostiquées.
    
Bien qu'il ne s'agisse pas d'un symptôme central de l'autisme, l'anxiété est liée à l'insistance sur la similitude chez les tout-petits autistes, ce qui indique un mécanisme sous-jacent similaire⁶².

Les problèmes gastro-intestinaux affligent les personnes autistes, et il existe peu d'options de traitement ⁶³. Les problèmes gastro-intestinaux ont fait l'objet d'une importante réunion financée par les NIH cette année.
    
Le risque de suicide est plus élevé chez les personnes atteintes de TSA ⁶⁴
    
Les problèmes de sommeil, bien qu'ils aient surtout été étudiés chez les enfants, il est maintenant démontré qu'ils suivent les enfants à l'adolescence et à l'âge adulte⁶⁵.
    
Les profils d'activité cérébrale des enfants atteints de TDAH et de TSA se chevauchent largement. Les différences sont surtout visibles lorsque la gravité des symptômes est prise en compte. Le TDAH et les TSA présentent plus de similitudes dans le cerveau que de différences⁶⁶.
    
Les profils comportementaux du TDAH et des TSA sont également similaires⁶⁷.
    
Les problèmes de santé mentale sont présents chez les adolescents et les adultes atteints de TSA, l'inflexibilité cognitive étant fortement liée à une santé mentale compromise^68,69 . L'inflexibilité cognitive, qui est différente de la capacité cognitive, est la façon dont une personne déplace son attention d'une chose à l'autre en fonction de ce qui se passe autour d'elle. Elle pourrait faire l'objet de futures interventions en matière de santé mentale.
    
Malheureusement, il n'existe pas de facteurs prédictifs forts au niveau individuel dans l'enfance pour les problèmes de santé mentale à l'âge adulte, mais certains facteurs qui peuvent conduire à une meilleure santé mentale sont de meilleures aptitudes à la vie quotidienne et un QI plus élevé⁷⁰.

• Ce qu'il faut retenir : En dehors des caractéristiques principales de l'autisme énumérées dans le DSM5, les individus présentent un large éventail de caractéristiques associées, allant des problèmes psychiatriques aux comorbidités médicales. Pour de nombreuses personnes, ces caractéristiques associées sont très invalidantes.

Les préjugés dans les communautés mal desservies retiennent davantage l'attention

 Une analyse récente a montré une réduction des disparités dans l'âge du diagnostic des TSA chez les enfants noirs et hispaniques au cours des quatre dernières années, mais une différence existe toujours⁷¹.
    
Cette situation est probablement due au biais des prestataires, mais pas nécessairement à celui des instruments de diagnostic. Les outils de diagnostic standard ne sont pas biaisés en fonction de la race ou du sexe⁷².
     
Les leçons tirées de la pandémie réitèrent le besoin d'un engagement communautaire intense, de flexibilité et de compréhension qu'une approche holistique - plutôt qu'une approche centrée sur les TSA - est nécessaire pour travailler avec les communautés mal desservies73,74.
    
Un programme de formation des parents adapté à la culture et dispensé par des prestataires noirs s'est avéré efficace dans la communauté noire et pourrait servir de modèle pour de futurs efforts d'engagement⁸.
    
Seulement 25 % des études d'intervention font état de la composition ethnique et raciale de leurs participants⁷⁵, ce qui indique que les chercheurs doivent faire un meilleur travail pour inclure délibérément les minorités raciales et ethniques, les recruter en tant que responsables et coordonnateurs de la recherche, et les inclure dans les conseils d'examen scientifique⁷⁶.
    
Le faible statut socio-économique contribue aux déficits sociaux et de communication chez les jeunes enfants atteints de TSA⁷⁷.

• Ce qu'il faut retenir : Les préjugés raciaux et ethniques sont encore omniprésents dans la recherche et le diagnostic de l'autisme, et nous avons besoin d'une approche holistique pour soutenir les familles dans tous les aspects de leur vie, au-delà des seuls symptômes de l'autisme. Les scientifiques doivent continuer à se concentrer sur l'inclusion délibérée de ces groupes à la fois dans la recherche et dans la formation professionnelle afin de mieux servir toutes les personnes autistes.

Pour conclure, le langage utilisé pour décrire l'autisme a fait l'objet de nombreux débats cette année. ^78-81 Il existe une diversité d'expériences avec l'autisme et il est probable qu'il y ait une diversité de perspectives. Les familles et les scientifiques devraient utiliser des termes scientifiquement exacts pour décrire au mieux le large éventail de personnes autistes et de leurs symptômes.⁸² Ce que cela signifie peut différer d'une personne à l'autre, et d'une situation à l'autre, ce qui signifie que le contexte et les préférences doivent également être pris en compte.

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