Surdiagnostic et sous-diagnostic de l'autisme - causes et effets

Une interview d'une spécialiste suédoise sur les questions de sur ou sous-diagnostic de l'autisme. Quelques remarques.

Traduction de " Overdiagnosis and underdiagnosis of autism spectrum disorders -- causes and effects (février 2015)" publié sur le site du Gillberg Neuropstchiatry Center.

 

Lena Nylander © GNC Lena Nylander © GNC
Lena Nylander est médecin-chef et spécialiste en psychiatrie générale, chercheuse au GNC et notre interviewée dans cette édition du « Coin des chercheurs ». En 2011, elle a présenté sa thèse sur les TSA et le TDAH chez les patients adultes de la psychiatrie, à l'Université de Göteborg. Ses recherches portent principalement sur les troubles du spectre autistique (TSA) et d'autres déviations du développement cognitif et sur la façon dont ils peuvent se manifester chez les patients adultes de la psychiatrie. Dans cette interview, elle parle des causes et des effets du surdiagnostic et du sous-diagnostic des TSA.

Vous insistez sur le fait qu'un processus de diagnostic inadéquat peut entraîner à la fois un sous-diagnostic et un surdiagnostic. Pouvez-vous nous en donner des exemples?

- Ce que je vois en tant que médecin dans une unité de psychiatrie pour adultes est avant tout un surdiagnostic de l'autisme avec une intelligence normale / syndrome d'Asperger. Les professionnels de la psychiatrie adulte semblent avoir tendance à penser aux TSA dès qu'un patient présente un problème d'interaction sociale. Peut-être cela est-il dû en partie au syndrome d'Asperger qui est devenu en quelque sorte un «diagnostic à la mode» - il existe des films et des livres sur des personnes qui sont parfois explicitement déclarées atteintes de TSA, et parfois, sont considérés par les lecteurs comme « ayant » un TSA. Mais ces caractères sont fictifs et peuvent donc présenter des symptômes et des traits à la fois compatibles et incompatibles avec les TSA. De plus, les symptômes du syndrome d'Asperger aux yeux du public sont devenus presque synonymes d'intelligence et d'ingéniosité. Il y a une tendance à penser que la capacité d'apprendre par cœur et la bonne mémoire des faits équivalent à une intelligence élevée, alors que nous savons que ce n'est pas le cas. Le diagnostic du syndrome d'Asperger a un «statut» plus élevé que la plupart des diagnostics psychiatriques. Parmi le personnel psychiatrique, il existe encore une certaine réticence à poser un diagnostic de schizophrénie, par exemple, car ce diagnostic est considéré comme plus stigmatisant qu'un diagnostic de TSA.
- Vous oubliez alors ou choisissez d'ignorer que pratiquement tous les patients atteints de maladie mentale éprouvent des difficultés d'interaction sociale, du moins lorsqu'ils sont malades. En ce qui concerne, par exemple, les troubles de la personnalité ou d'autres affections avec des traitements à long terme, les difficultés peuvent avoir commencé relativement tôt, mais ce n'est toujours pas l'autisme. Les critères de déficits en interaction sociale sont plutôt vagues et définis de manière large dans le DSM. Cela crée une confusion quant à la nature du déficit décrit, qui est un déficit fondamental dans la capacité / compréhension de l'interaction sociale plutôt qu'un déficit dans l'exécution / désir de l'interaction sociale.

- Les autres conditions que je trouve fréquentes chez les patients soupçonnés d'avoir un TSA en psychiatrie chez l'adulte sont le TDAH, le fonctionnement intellectuel « borderline », les troubles de la personnalité et les psychoses. Mais j'ai aussi rencontré par exemple des dépressions (où "le syndrome d'Asperger a disparu avec la thérapie d'électrochocs"!), La phobie sociale et l'anorexie. Bien entendu, la partie délicate est que les personnes atteintes de TSA peuvent également souffrir de ces affections. Une intelligence extrêmement élevée chez un jeune a également été potentiellement diagnostiquée à tort comme un TSA. Pour une personne très intelligente, le fonctionnement social dans un environnement où le niveau général est inférieur n'est bien sûr pas facile (par exemple dans une petite école). Il y aura dissonance cognitive jusqu'à ce que le contexte corresponde à l'individu et que la personne puisse s'intégrer et trouver des amis à son niveau, par exemple à l'université.

- Je constate chez les adultes ayant une déficience intellectuelle un sous-diagnostic, où, dans certains cas, les professionnels ont opté pour ce diagnostic particulier sans se préoccuper davantage de savoir si l'autisme pouvait également constituer un diagnostic approprié. Dans certains cas, ce sous-diagnostic n'a pas permis de comprendre adéquatement la personne handicapée intellectuelle, qui à son tour n'a pas bénéficié du soutien pédagogique et des interventions susceptibles de faciliter sa vie. Parfois, de telles lacunes ont conduit à des comportements difficiles, parfois à de fortes doses de plusieurs types de médicaments.

- Les personnes âgées constituent un autre groupe probablement sous-diagnostiqué - statistiquement, il devrait y avoir plus de personnes âgées atteintes de TSA que le peu d’individus ayant jusqu’ici reçu ce diagnostic. Parmi les personnes âgées atteintes de TSA, il existe sûrement aussi des besoins non satisfaits. Par exemple, certains d'entre eux ont probablement des difficultés à accéder à des soins de santé adéquats, en raison de leur incapacité à évaluer leur propre condition et à savoir quand et comment contacter les services de santé.

Vous avez écrit à la fois sur le surdiagnostic et le sous-diagnostic de l'autisme chez les adultes, préconisant un processus de diagnostic basé sur un bilan médical approfondi plutôt que, par exemple, sur des questionnaires d'auto-évaluation uniquement. Pourquoi est-ce important?

- Je suis sceptique quant aux questionnaires d'auto-évaluation, en particulier en ce qui concerne les TSA, où les individus ont souvent de grandes difficultés à évaluer leur propre comportement. À de nombreuses occasions, j'ai rencontré des personnes atteintes de TSA clairs et classiques, qui ont considéré leur propre comportement complètement normal (ce qui est bien entendu leur cas) et ont évalué leur propre niveau de fonctionnement à GAF [?] 90 – 100. J'ai aussi rencontré nombre de personnes atteintes de psychopathie qui obtiennent des scores élevés sur les échelles d'auto-évaluation - elles savent comment remplir les formulaires et comment se comporter en entretien pour obtenir le diagnostic souhaité. Se rendre compte que la personne en face de vous n'a pas le syndrome d'Asperger mais est plutôt un cas de psychopathie avec une intelligence élevée et une très bonne capacité de mentalisation, est virtuellement impossible à moins que vous ayez deux professionnels expérimentés (familiers avec la psychopathie) en même temps .

Quels problèmes identifiez-vous comme causes de mauvais diagnostics de TSA? Comment réduire le risque de sous-diagnostic et de surdiagnostic?

- Je pense qu'un problème avec le diagnostic de TSA repose trop sur des questionnaires et des tests isolés et que les personnes inexpérimentées effectuent des "évaluations" des TSA en tant que travail solitaire. Les critères de diagnostic sont formulés de manière très large dans la CIM et le DSM, laissant au clinicien beaucoup de marge. Par conséquent, le processus de diagnostic nécessite à la fois des connaissances et une expérience substantielles. Et le seul moyen d'acquérir des connaissances est de travailler pendant une période prolongée et de voir beaucoup de patients / usagers atteints de TSA. Au sein de la psychiatrie adulte, il n'est pas encore courant de prendre en compte les antécédents développementaux et médicaux ou d'impliquer la famille et le patient en tant que partenaires dans l'évaluation des problèmes rencontrés par le patient dans la vie quotidienne. En outre, les membres des équipes ne sont pas habitués à penser en termes d' «apport » [input]- plutôt que «résultats» [ourput] - symptômes et comportements.
- Je pense que la meilleure façon de faire en sorte que ce soit le mieux possible est d'avoir toujours deux personnes - un médecin et un psychologue - qui effectuent l’évaluation ensemble, c’est-à-dire à la fois un entretien et une évaluation du patient. Cela se passe facilement comme une conversation dans une «équipe» composée du patient, de sa famille (si possible) et des deux professionnels, dont au moins un devrait être expérimenté. Grâce à un bilan médical complet, le besoin clinique est identifié et des mesures de soutien appropriées peuvent être prises. À mon avis, les meilleurs moyens sont de réaliser des entretiens semi-structurés tels que le DISCO et des tests cognitifs qui donnent un aperçu général des forces et des faiblesses tout en permettant d'observer le style cognitif du patient, par exemple avec le WAIS. Lors de la recherche, le processus de diagnostic est quelque peu différent, mais d'une manière plus incertaine. Tous les processus de diagnostic psychiatrique contiennent une part plus ou moins importante d'incertitude, et une partie du professionnalisme consiste à gérer cela.

Pouvez-vous nommer certaines des conséquences potentielles d'un surdiagnostic des TSA?

- Le surdiagnostic a pour conséquence de créer des limites plus strictes en ce qui concerne les personnes qui devraient être éligibles au soutien - les ressources ne sont pas suffisantes pour tout le monde, et des règles limitant les personnes éligibles au soutien sont établies. Il y a aussi un risque apparent de "dilution" du concept - la notion de "toute personne ayant le syndrome d'Asperger", même des individus fonctionnels qui ne peuvent pas être détectés dans l'environnement et n'ont eut-être jamais aucune forme de handicap, et alors c'est quelque chose à laquelle nous n'avons pas besoin de faire attention. De plus, dans une perspective à long terme, il est effrayant de diagnostiquer et de pathologiser tous les écarts par rapport à la moyenne - il faut que la «fourchette normale» soit large et variée. La variation n'est pas une pathologie, mais ce qui a stimulé l'évolution.

Existe-t-il d'autres facteurs que le processus de diagnostic lui-même qui influent sur la fréquence à laquelle un diagnostic de TSA est posé?

- Un des facteurs influant sur le risque de surdiagnostic est la difficulté à accéder à un soutien sans diagnostic ou, plus précisément, sans un certain diagnostic. Dans la loi suédoise relative à l'assistance et au service aux personnes atteintes de certaines déficiences fonctionnelles (LSS), le droit à l'assistance est clairement indiqué - si vous en avez besoin! - si vous avez l'autisme ou des conditions similaires à l'autisme. L'interprétation des municipalités de cette déclaration rend une personne avec un diagnostic d'autisme plus susceptible de recevoir un soutien et des interventions qu'une personne souffrant, par exemple, de schizophrénie, que la personne atteinte de schizophrénie ait des besoins identiques ou plus importants.


Remarques :  Ces questions du sur-diagnostic et du sous-diagnostic dépendent largement du contexte de la société où ils sont établis. Aux USA, les interventions liées à l'autisme étaient remboursés, mais cela n'était pas le cas dans tous les Etats pour le syndrome d'Asperger : il y avait donc moins de diagnostics de syndrome d'Asperger là où celui-ci n'était pas pris en compte dans le système de remboursement. L'unification des TED dans les troubles du spectre de l'autisme dans le DSM 5 a été puissamment motivée par ce facteur, et en tout cas, cela a été décisif pour que le DSM 5 obtienne le soutien des associations de personnes autistes. Au Québec, le diagnostic de TSA donne le droit à une intervention intensive type ABA avant l'âge de 6 ans : même si ce droit n'est pas toujours effectif (d'où une rallonge financière dans le dernier plan autisme québécois), cela a un puissant effet incitatif pour obtenir et délivrer un diagnostic, même en cas de doute.

Il n'y a pas les mêmes effets légaux en France qu'en Suède ou aux USA d'un diagnostic de l'autisme.

D'autre part, dans la psychiatrie adulte française, un diagnostic de schizophrénie va être plus allègrement posé par des professionnels, parce qu'ils ne connaissent pas l'autisme ou qu'ils considèrent que c'est un "effet de mode". Affirmation assénée en 2 ou 3 minutes par un psychiatre de CMP à un adulte qui demandait d'être orienté vers le Centre de Ressources Autisme, suivant ce qui m'a été rapporté aujourd'hui.

Le sous-diagnostic résulte en particulier chez nous de l'utilisation de la CFTMEA (classification des troubles mentaux de l'enfant et de l'adolescent d’origine psychanalytique) : la grande majorité des personnes autistes suivies dans des établissements médico-sociaux ont un diagnostic de "psychose infantile" (un peu moins aujourd'hui pour les enfants). Dans le secteur sanitaire (HP), c'est impossible de le savoir, surtout parce que le seul item renseigné, dans le RPI.m (relevé informatisé indiquant le(s) motif(s) de l'hospitalisation), est en général la cause immédiate de l'hospitalisation.

La conséquence du sous-diagnostic est la non-adaptation de l'accompagnement aux spécificités de l'autisme, la sur-médicamentation et la difficulté à assurer les soins nécessaires.

Aujourd'hui, malheureusement, le diagnostic d'autisme est aussi utilisé pour concentrer dans des services d'HP des enfants ou des adultes avec des troubles du comportement : packing et électrochocs à la Pitié Salpétrière - USIDATU, UMD (unité pour malades difficiles) à Sarreguemines, pôle autistes de Saint-Egrève (Isère) avec son "service d'accueil et de garde infirmier", le Sagi, qui maîtrise les patients autistes.

On ne peut dire que le surdiagnostic conduise à consommer des ressources limitées. En effet, le diagnostic de TSA assure peu de droits : le taux de handicap automatiquement reconnu est seulement de 20%, alors qu'il faut un taux d'au moins 50% pour que le minimum de droits soit ouvert (à part la reconnaissance de travailleur handicapé). Le diagnostic permet en théorie la reconnaissance d'Affection de Longue Durée (ALD) pour la sécurité sociale, encore qu'il faille un certain niveau de gravité pour ce qui est compris comme une affection psychiatrique de longue durée - et qu'à part l'orthophonie, l'essentiel des soins n'est pas remboursée du tout.

Il ne reste que l'inconvénient de voir certaines personnes prétendre parler au nom des personnes autistes en considérant que leurs propres besoins correspondent à ceux de tous les autres.

Dans le DSM 5, avec son approche en 3 niveaux, le diagnostic suppose un besoin d'accompagnement. En principe, il n'y a pas de raison de délivrer un diagnostic d'autisme s'il n'y a pas ce besoin.

Ce besoin n'est pas cependant toujours permanent, peut apparaître à différentes périodes de la vie et seulement dans certains contextes (vie sociale ou professionnelle, par exemple).

Nous savons que le diagnostic d'autisme à l'âge adulte peut être difficile pour ceux qui ont appris à compenser partiellement dans la société. Les outils classiques (ADI-R et ADOS) ne sont pas vraiment adaptés. D'autre part, les critères de diagnostic pour les filles et les femmes sont discutés.

Tant que des marqueurs biologiques (dont l'électrophysiologie - voir les recherches d'Amy Lin sur l'eye tracking) de l'autisme ne sont pas déterminés - le seront-ils un jour compte tenu de la diversité du spectre ? -, c'est le jugement du clinicien qui conduit à établir le diagnostic. Certains disent qu'ils communiquent un diagnostic de TSA malgré l'absence des critères parce qu'ils estiment que cela permettra à la personne de se reconstruire. Par contre, quand il s'agira de l'inclusion dans des recherches, ils demanderont de connaître les résultats des outils tels qu'ADI-R et ADOS.

 


Lena Nylander travaille au GNC, dirigé par Christopher Gillberg.  Le Bulletin scientifique de l’arapi - numéro 32 - automne 2013 - a publié

Gillberg Neuropsychiatry Center © GNC Gillberg Neuropsychiatry Center © GNC
un résumé de sa conférence, en le présentant comme suit :

  • Christopher Gillberg à la conférence scientifique internationale © Capture d'écran Dailymotion Christopher Gillberg à la conférence scientifique internationale © Capture d'écran Dailymotion
    Christopher Gillberg est un chercheur reconnu depuis des décennies. Au début du congrès IMFAR (International Meeting For Autism) organisé par l’INSAR en mai dernier à San Sebastian en Espagne, le président de séance, Thomas Bourgeron, l’a présenté en des termes très élogieux : « dans mon cerveau, de nombreuses synapses lui sont dédiées ». C’est dire si Christopher Gillberg est une personnalité du monde de l’autisme et, au moment où paraissent les critères du DSM-5, il s’est interrogé sur la définition de ce trouble dans sa conférence au titre accrocheur « How severe is autism – really ? »

L’autisme est-il vraiment si grave ?

A noter également, en ce qui concerne la Suède, ce qu'en dit Christopher Gillberg dans les actes de la conférence scientifique internationale du 3 avril 2017 (pp.36-37). Il explique notamment : "Nous avons un questionnaire du spectre de l’autisme qui contient 15 questions ayant trait aux femmes ou aux jeunes filles. Nous avons déjà cet outil, mais il est certain qu’il faudrait faire beaucoup plus (...) Nous sommes en train de publier d’autres données qui proposent que, chez le sexe masculin, le nombre de symptômes nécessaires à l’établissement de diagnostics a été divisé par deux. En Suède, pour un diagnostic d’autisme, il fallait huit symptômes il y a encore 10 ans . Depuis 2016, il en faut quatre. Il y a cette tendance à la fois chez l’homme et la femme." La tendance est donc à l'assouplissement des critères, non pour la beauté des chiffres, mais parce que des personnes ont un besoin d'accompagnement.

Commission scientifique internationale sur l'autisme du 3 avril 2017 © Ministère des Solidarités et de la Santé

Question de Magali Pignard à 3h 03 min 40 sec - Laurent Mottron : 3h04m28s; Christopher Gillberg : 3h06m55s

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