WIKI Spectrum : Dysmorphologie

La dysmorphologie est l’étude des malformations ou anomalies congénitales structurelles, couramment appelées malformations de naissance. Elle se retrouve parfois dans l'autisme, ce qui peut amener à une subdivision en "autisme complexe" et "autisme fondamental". Mesure de la dysmorphologie.

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La dysmorphologie est l’étude des malformations ou anomalies congénitales structurelles, couramment appelées malformations de naissance.

Le pédiatre et généticien clinique David W. Smith, a forgé ce terme dysmorphologie dans les années 1960, et a joué un rôle majeur dans le développement de ce domaine d’étude, dédié à la découverte de la pathogenèse des anomalies congénitales humaines. Sa contribution au champ de la dysmorphologie a été déterminante, en ce qu’il a mis de l’ordre dans les causes nombreuses et variées de handicap cognitif.

Du fait que les anomalies physiques soient des indicateurs d’erreurs qui surviennent pendant le développement de l’embryon, l’intérêt de les étudier est de mieux comprendre les atteintes aussi bien génétiques que tératogènes à la morphogenèse chez l’humain. L’identification de nouveaux syndromes, en s’appuyant sur leurs caractéristiques physiques spécifiques, a conduit à identifier les gènes qui les causaient, ainsi que la découverte des mécanismes par lesquels ces gènes causaient les troubles, et le rôle qu’ils jouaient dans l’embryogenèse normale.

Le rôle que joue la dysmorphologie dans la caractérisation de centaines de syndromes associés au handicap cognitif laisse à penser que cette science pourrait constituer un outil de premier ordre pour aider à clarifier l’hétérogénéité (un seul trouble avec de nombreuses causes) au sein de l’autisme.

Les anomalies ou malformations physiques sont réparties en majeures ou mineures. Les malformations majeures ne se produisent pas fréquemment, elles peuvent affecter une structure importante comme le cœur, les reins ou le palais, et infligent un énorme fardeau sur le plan médical. Les malformations mineures, quant à elles, sont fréquentes dans les populations, et n’ont pas de graves incidences médicales. Mais prises conjointement, les malformations mineures peuvent être des indicateurs utiles d’une morphogenèse altérée, survenue précocement dans la gestation.

Un philtrum aplati, une lèvre supérieure fine, des ongles anormaux et un sillon unique dans la paume de la main constituent des exemples répandus d’anomalies mineures. Un examen en dysmorphologie consiste en un examen approfondi, pratiqué par un professionnel formé pour reconnaître les altérations des structures physiques, et les interpréter, c’est-à-dire formuler des conclusions quant à leurs causes, le moment où elles se sont produites, leur base embryologique, leur signification médicale et diagnostique.

Pertinence pour l’autisme

Nombre d’études, dans les années 70 puis 80, ont rapporté la présence de caractéristiques physiques hors de la norme chez les enfants autistes. (notes 1 à 7) Des études plus récentes ont également observé que les enfants autistes étaient plus susceptibles d’avoir des anomalies mineures que les contrôles normaux ou les membres de leur fratrie. (8, 9) Bien que ces rapports aient mené à la conclusion que les enfants autistes ont souvent des anomalies mineures, des résultats similaires, constatés chez les enfants atteints de troubles psychiatriques et de handicaps de l’apprentissage, signalent que la présence d’anomalies physiques mineures n’est pas significative ni sensible pour le diagnostic d’autisme.

L’intérêt pour les traits physiques dans l’autisme s’est récemment renouvelé, avec l’espoir que ceux-ci puissent constituer des biomarqueurs qui permettraient de créer des sous-groupes d’individus autistes, pour les études génétiques. Une étude en 2000 a constaté qu’environ 20% des enfants autistes montraient un nombre non négligeable d’anomalies physiques, qui coïncidaient d’une manière logique avec un développement anormal de l’embryon. (10) Par la suite, ces mêmes chercheurs ont dressé la description d’une subdivision naturelle des troubles du spectre autistique en deux groupes : l’autisme complexe et l’autisme fondamental. (11)

L’autisme complexe se définit par la présence d’un nombre significatif d’anomalies physiques, ou de microcéphalie (périmètre crânien avec moins de deux écarts-types par rapport à la moyenne), alors que dans le groupe de l’autisme fondamental, il n’existe pas de preuve d’une morphogenèse anormale. Les sous-groupes fondamental et complexe apparaissent distincts dans leur étiologie et divergent dans leurs résultats, les risques de récurrence, les ratios de sexe et l’histoire familiale.

Il est recommandé d’établir la distinction entre l’autisme fondamental et l’autisme complexe, à titre de première étape, lorsqu’on entreprend de subdiviser l’autisme en sous-groupes présentant des causalités homogènes. Définir des sous-groupes homogènes dans le cadre du diagnostic d’autisme est utile, à la fois pour le soin clinique et pour faire avancer la recherche sur l’autisme. En termes cliniques, une définition de sous-groupes homogènes dans l’autisme est la clé pour assurer un pronostic, une consultation génétique et le développement de traitements spécifiques aux sous-groupes. Les chercheurs ont besoin de méthodes pour sélectionner des sous-catégories homogènes de personnes autistes pour la recherche, en vue d’identifier avec succès les causes spécifiques, les biomarqueurs pour une identification précoce et, pour finir, des protocoles de soins.

Mesure de la dysmorphologie de l’autisme

La Mesure de la Dysmorphologie de l’Autisme est une mesure de la dysmorphologie généralisée développée par Judith Miles, pédiatre, généticienne médicale et dysmorphologue. La MDA, que l’on utilise pour classer les individus autistes comme dysmorphiques ou non-dysmorphiques, analyse la structure physique de 12 parties du corps. (12) On l’a conçue pour répondre à un besoin de mesure dysmorphologique, susceptible d’être complétée par des cliniciens qui ne seraient pas formés dans les détails à la dysmorphologie, conservant malgré tout un niveau élevé de sensibilité et de précision.

Cette mesure est destinée à compléter l’examen médical général et à renforcer la détection de causes connues de l’autisme, telles que les troubles chromosomiques, le syndrome de Timothy, le syndrome de Cornelia de Lange, et d’autres troubles de l’autisme associés à une embryogenèse anormale.

Dysmorphologie informatisée

On a récemment adjoint à l’examen de dysmorphologie standard une évaluation informatisée de la taille et de la forme des traits physiques. Des images en trois dimensions (3D), prises en moins d’une seconde avec un système d’imagerie 3D disponible dans le commerce sont ensuite présentées à l’analyse sous forme numérisée. Des repères faciaux sont situés avec précision et des centaines de mesures faciales précises sont générées pour l’analyse, grâce à un logiciel informatique dédié.

L’imagerie 3D est initialement utilisée dans la recherche sur l’autisme, où elle a fourni une analyse faciale quantitative, suggérant la présence d’un certain nombre de phénotypes faciaux, en corrélation avec des éléments cliniques et comportementaux spécifiques. (13) Le système 3dMB est d’un usage clinique courant dans le cadre des suites chirurgicales, ce qui indique que cet outil de recherche sera bientôt ajouté à la boîte à outils cliniques de la dysmorphologie.

Références :

  1. Mnukhin, S.S. and D.N. Isaev J. Autism Child Schizophr. 5, 99-108 (1975)
  2. Steg J.P. and J.L. Rapoport J. Autism Child Schizophr. 5, 299-307 (1975)
  3. Walker H.A. J. Autism Child Schizophr. 7, 165-176 (1977)
  4. Campbell M. et al. Am. J. Psychiatry 135, 573-575 (1978)
  5. Links P.S. J. Autism Dev. Disord. 10, 287-292 (1980)
  6. Links P.S. et al. J. Autism Dev. Disord. 10, 273-285 (1980)
  7. Gualtieri C.T. et al. Am. J. Psychiatry 139, 640-643 (1982)
  8. Bailey A. Psychol. Med. 25, 63-77 (1995)
  9. Rodier P.M. et al. Teratology 55, 319-325 (1997)
  10. Miles J.H. and R.E. Hillman Am. J. Med. Genet. 91, 245-253 (2000)
  11. Miles J.H. et al. Am. J. Med. Genet. A, 135,171-180 (2005)
  12. Miles J.H. et al. Am. J. Med. Genet. A, 146A, 1101-1116 (2008)
  13. Aldridge K. et al. Mol. Autism – Diffusion numérique avant publication. (2011)

Source :   https://www.spectrumnews.org/wiki/dysmorphology/ Traduction par lulamae

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