Un test sanguin ultrasensible peut détecter les mutations de l'autisme in utero

Un nouveau test génétique prénatal concernant une mutation liée à l'autisme est un cours de développement.

La mise au point de tests génétiques concernant l'autisme s'accélère. Rappelons que des tests ne sont autorisés en France que sur prescription médicale.

Le système de santé britannique (NHS) a mis en garde les familles contre les tests génétiques "à domicile" compte tenu de leur peu de fiabilité. Le Journal International de Médecine écrit ainsi le 25 juillet :

  • "Dans une étude réalisée chez 50 000 personnes concernant des tests génétiques à domicile destinés à détecter l’existence d’une mutation BRCA favorisant le cancer du sein, on aurait ainsi relevé 83 % de faux positif, tandis que plus de la moitié des personnes qui présentaient effectivement une mutation n’ont pas été détectés. « Le NHS est très soucieux des résultats de ces tests car ils sont plus souvent erronés que véridiques » résume le professeur Anneke Lucassen."

Le cadre légal des tests génétiques sera discuté à l'occasion du projet de loi sur la PMA et la bioéthique. A noter qu'un député du Modem s'est prononcé, lors d'un entretien, pour des tests génétiques pré-nataux pour détecter l'autisme.


spectrumnews.org  Traduction de "Ultrasensitive blood test may detect autism mutations in utero"

par Nicholette Zeliadt / 18 juillet 2019

Bubble of life © Luna TMG Bubble of life © Luna TMG

Selon les résultats d'une étude pilote, un test sanguin permet de détecter avec précision si un fœtus est porteur de mutations importantes du type de celles qui sont liées à l'autisme. Les chercheurs prévoient également d'étendre la technique pour détecter les mutations qui affectent une seule base d'ADN.

Ils ont présenté les résultats hier au Dup15q Alliance Scientific Symposium 2019 à Houston, Texas.

Le test n'est pas encore disponible pour les médecins, mais son inventeur dit que ce n'est qu'une question de temps avant qu'il le soit.

"Ce test révolutionnera le diagnostic prénatal ", affirme Arthur Beaudet, chercheur principal, professeur et titulaire de la chaire de génétique moléculaire et humaine au Baylor College of Medicine à Houston.

Les médecins recherchent les anomalies génétiques majeures chaque fois qu'une échographie suggère que le fœtus se développe de façon atypique. Ils testent également les femmes enceintes qui ont des antécédents familiaux de maladies génétiques, ainsi que celles qui ont plus de 35 ans.

La plupart des tests de dépistage de troubles génétiques exigent le prélèvement d'ADN fœtal en insérant une aiguille dans l'utérus - une pratique qui augmente le risque de fausse couche. Plus récemment, les médecins ont pu utiliser un test sanguin qui analyse l'ADN fœtal flottant dans le sang de la mère. Ce test peut détecter avec précision les anomalies chromosomiques majeures, comme celle qui cause le syndrome de Down [trisomie 21], mais il est beaucoup moins précis pour déceler les problèmes génétiques les moins importants.

"Nous devons avoir un test non invasif aussi bon que le test invasif ", dit Beaudet.

Pour créer un tel test, Beaudet et ses collègues extraient des cellules fœtales intactes du sang de la mère ; l'ADN extrait de ces cellules est facile à distinguer de l'ADN maternel.

"Cela va fournir de meilleurs tests génétiques aux familles ", dit Stormy Chamberlain, professeur agrégé de génétique et de sciences génomiques à l'Université du Connecticut à Farmington, qui n'a pas participé à l'étude.

Des cellules rares

Les cellules fœtales sont extrêmement rares dans le sang de la mère. L'équipe de Beaudet utilise des billes magnétiques enduites d'une étiquette collante qui se fixe aux cellules. Ils utilisent des aimants pour extraire les cellules des échantillons de sang et séquencer l'ADN.

Jusqu'à présent, les chercheurs se sont concentrés sur les variantes du nombre de copies [CNV], les suppressions importantes ou les duplications de l'ADN. Bon nombre de ces CNV sont liées à l'autisme et à des affections connexes, dont le syndrome dup15q, qui est au cœur de la conférence.

L'équipe de Beaudet a mené deux études pilotes de leur essai. Le premier concernait le sang prélevé sur 42 femmes enceintes ; le second concernait des échantillons prélevés sur 53 d'entre elles. Toutes les femmes étaient au premier trimestre de leur grossesse.

Les chercheurs ont été en mesure d'isoler une ou deux cellules fœtales sur 10 millilitres de sang ; seulement la moitié environ des cellules fournissent des données de qualité suffisante pour l'analyse.

Les chercheurs se sont ensuite concentrés sur les 47 femmes dont le sang a produit au moins deux cellules fœtales avec un ADN de haute qualité ; 36 de ces femmes avaient également subi une amniocentèse et un prélèvement des villosités choriales, qui ont révélé six fœtus présentant des anomalies génétiques majeures. Le nouveau test était d'accord avec les résultats du test invasif dans 100 % des cas, dit Beaudet.

M. Beaudet est le fondateur de Libra Genetics, une entreprise basée à Houston qui cherche à commercialiser le nouveau test. Les analyses sanguines d'ADN foetal flottant coûtent environ 750 $, dit Beaudet.

Libra a de la concurrence : mardi, une entreprise de San Diego, en Californie, appelée Cradle Genomics, a annoncé qu'elle avait recueilli 17 millions de dollars pour mettre au point un test prénatal non invasif basé sur des cellules fœtales prélevées sur le col de l'utérus d'une femme.

Pour d'autres rapports du Symposium scientifique de l'Alliance Dup15q 2019, veuillez cliquer ici.

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