Plein éveil : la lutte des enfants autistes avec le sommeil

La moitié des enfants qui ont un trouble autistique éprouvent des difficultés à s’endormir ou à rester endormis, ce qui peut empirer leurs symptômes autistiques. Des scientifiques commencent juste à explorer ce qui ne tourne pas rond à l’heure de minuit.

 © Ramin Rahimian © Ramin Rahimian

spectrumnews.org Traduction par lulamae de "Wide awake: Why children with autism struggle with sleep"

De Ingfei Chen / 7 Octobre 2015

Bramli regardait les adultes dans sa chambre comme s’ils sentaient mauvais, jetant des coups d’œil irrités dans leur direction. Vers les 19 h 30, en une tiède soirée de juin, le jour baissait à l’extérieur de sa maison de Morgan Hill, en Californie. Petite fille de 5 ans aux cheveux bouclés, Bramli était vêtue d’un pyjama rose et vert, et bardée de la tête aux pieds de plus de 20 capteurs. Un capuchon confortable en élasthanne noir couronnait sa tête, clouté d’électrodes connectées à des fils noirs qui étaient regroupés et lui descendaient dans le dos.

On allait soumettre l’enfant à une évaluation pour suivre ses ondes cérébrales, mouvements des yeux, cœur, activité musculaire et respiration durant son sommeil. Mais Bramli, qui a un degré d’autisme sévère et qui est non-verbale, est une petite tornade d’énergie, adorant sauter au trampoline, et elle ne s’assied jamais très longtemps. Rien que l’installation de l’équipement pour le monitoring n’était pas un mince exploit.

Bramli gigotait, pleurnichait, gémissait et sanglotait, tandis que deux chercheurs de l’Université de Stanford accompagnaient avec délicatesse le processus de branchement en la réconfortant. La mère de la fillette, Haley Bennett, sortait le grand jeu pour la distraire grâce à des récompenses auxquelles elle n’avait normalement plus droit après le dîner : sucettes, soda et temps de jeu sur la Nintendo et le mini I-pad.

Pour finir, la fillette s’est calmée, en boudant sur son lit devant des vidéos musicales sur Youtube. « Aucun d’entre nous n’aimons voir nos enfants mal à l’aise pour quelque raison que ce soit », précise Haley Bennett. « Mais d’un autre côté, si vous considérez une vie à ne jamais dormir, jour et nuit, cela en vaut la peine. »

Cela valait la peine pour Haley Bennett et son mari si la paix pouvait régner de nouveau sur leurs soirées. Leur nichée de quatre enfants comprend Bramli et Ryker, qui a sept ans, et qui est aussi autiste. Toutes les nuits, il faut des heures pour que les deux s’endorment. Bramli, par exemple, sort souvent du lit et escalade son armoire, et il faut que ses parents la fassent à nouveau rentrer dans son lit six à huit fois avant qu’elle tombe de sommeil, entre 22 h 30 et minuit.

Ce type d’histoire d’horreur au moment du coucher, avec des troubles du sommeil affligeant au moins la moitié des enfants autistes, n’est pas rare dans des foyers comme celui des Bennett. « Cela perturbe énormément la vie de famille », justifie Ruth O’Hara, professeure associée de psychiatrie et sciences du comportement à l’Université de Stanford, en Californie.

Branchée pour le coucher : Haley Bennett distrait sa fille avec des récompenses tandis que les chercheurs attachent des capteurs pour superviser la fillette pendant son sommeil. © Spectrum News Branchée pour le coucher : Haley Bennett distrait sa fille avec des récompenses tandis que les chercheurs attachent des capteurs pour superviser la fillette pendant son sommeil. © Spectrum News
La nuit que Bramli va passer en observation fait partie intégrante d’une étude que Ruth O’Hara dirige, afin de comprendre pourquoi un si grand nombre de ces enfants connaît autant de problèmes de sommeil. Manquer de sommeil n’est pas uniquement désagréable, souligne Ruth O’Hara : de manière croissante, les chercheurs constatent que le sommeil est primordial pour le développement du cerveau et la santé. « Des perturbations du sommeil ont un effet néfaste sur la cognition, sur l’humeur et sur le comportement », dit-elle – or ce sont des domaines qui sont également touchés par l’autisme. En améliorant le sommeil, les symptômes de cet ordre pourraient également être adoucis.

On ne connaît pas exactement la raison pour laquelle le sommeil déraille davantage chez les personnes autistes que dans la population générale, mais un petit nombre de théories ont commencé à émerger. Une école de pensée accuse des dysfonctionnements de l’horloge biologique corporelle sur 24 heures – appelée cycle circadien – s’expliquant peut-être par un dérèglement de l’hormone mélatonine, laquelle joue un rôle dans le contrôle du cycle veille-sommeil. On sait également qu’un sommeil appauvri peut provenir de différentes causes : effets secondaires des médicaments, stimulation trop importante à l’heure du coucher, ou troubles médicaux allant de l’anxiété et de l’épilepsie au syndrome des jambes sans repos et à des problèmes gastro-intestinaux. L’étude de Ruth O’Hara fait apparaître que des problèmes dus à la respiration durant le sommeil pourraient aussi en être responsable dans de nombreux cas.

Ce corpus de recherche en émergence n’a pas, pour l’heure, fusionné en une image cohérente pour expliquer pourquoi le sommeil est une telle source de difficultés dans l’autisme, mais des études indiquent quelques solutions qui pourraient aider les familles comme les Bennett à goûter un peu plus de repos.

En plein éveil

Les problèmes de sommeil ont longtemps été relégués à l’arrière-plan dans les études sur l’autisme, pas seulement parce que les médecins et les parents étaient trop occupés à faire face à d’autres priorités plus pressantes. En conséquence, la seule chose que chacun peut affirmer avec certitude, c’est que les problèmes de sommeil sont répandus chez les autistes, et que c’est une énigme biologique ardue à résoudre.

Dans les années 1990, la psychologue australienne Amanda Richdale a découvert que 44 à 83% des enfants sur le spectre avaient différentes sortes de problèmes du sommeil, selon les rapports des parents. Depuis cela, un nombre croissant d’études qui recouraient à des méthodes objectives élaborées – comprenant des enregistrements vidéo et des bracelets montres de type FitBit capables d’enregistrer les mouvements durant le sommeil – ont confirmé la prévalence élevée des dérèglements du sommeil dans cette population.

Ils ont ainsi découvert que les enfants sur le spectre se débattent le plus couramment avec une insomnie qui retarde l’endormissement. Leur sommeil est également moins réparateur que celui des enfants qui ont un développement typique, et ils se réveillent souvent aux moments où ils ont envie de faire pipi, en troublant toute la maisonnée. « Je me souviens encore de la mère d’une jeune fille de 19 ans en train de me raconter que sa fille restait régulièrement éveillée de longs moments la nuit, restant seulement allongée dans son lit à chanter pour elle-même », se souvient Amanda Richdale, professeure associée de psychologie à l’Université de La Trobe, à Melbourne, en Australie.

Il apparaît aussi évident à présent que les symptômes de l’autisme payent souvent un lourd tribut aux nuits sans sommeil. « Les enfants autistes dont le sommeil est perturbé présentent plus de risques d’avoir un comportement diurne difficile », affirme Amanda Richdale. Un sommeil insuffisant aggrave un certain nombre des difficultés classiques de l’autisme, comme l’excitabilité, qui expose aux comportements répétitifs et aux difficultés dans les interactions sociales, la communication et l’attention. Avoir des difficultés chroniques à garder les yeux fermés peut intensifier le stress et l’anxiété chez les mères et les pères fatigués aussi, ce qui peut en retour affecter leur parentalité et leurs interactions avec leurs enfants.

Plus récemment, un résultat étonnant a établi que les enfants autistes pourraient avoir des mouvements oculaires moins rapides durant leur sommeil (REM), ce qui ajoute aux préoccupations générales le fait qu’un manque de sommeil correct pourrait détériorer le fonctionnement cognitif chez les personnes autistes. La phase REM, où la plupart des phénomènes des rêves se produisent, est considérée comme la clé de la mémoire et de l’apprentissage. D’autres scientifiques ont commencé à explorer les facteurs qui pourraient conduire les individus sur le spectre à rester éveillés, depuis les problèmes psychologiques comme l’anxiété à un dérèglement neurobiologique aussi essentiel que le rythme circadien.

Chez les Bennett, le cycle du manque de sommeil et du stress n’est que trop familier. Bramli a « des cernes foncés sous les yeux en permanence », évoque sa mère épuisée, qui souffre également lorsque ses enfants ne dorment pas. Mme Bennett a contracté une pneumonie à trois reprises cette année, dit-elle. « Je suis beaucoup plus souvent malade qu’avant, simplement parce que je suis au bout du rouleau. »

Quand Bramli a été évaluée pour la première fois dans le cadre de l’étude de Stanford en Octobre 2014, les chercheurs ont identifié un de ses problèmes : l’apnée du sommeil, un trouble dans lequel la respiration s’arrête de manière répétée plusieurs secondes d’affilée au cours de la nuit, ce qui déclenche de « micro-réveils » inconscients, lors desquels le dormeur s’éveille brièvement, le souffle coupé. Les interruptions de la respiration peuvent provenir d’un blocage physique de la voie aérienne supérieure par des tissus mous, tels les amygdales et les adénoïdes, ou d’un problème cérébral. Des obstructions partielles de la voie aérienne peuvent aussi générer une respiration superficielle, dite hypopnée, qui peut aussi interrompre le sommeil.

Selon les données recueillies, Bramli avait une succession de 15 épisodes d’hypopnée et d’apnée, et 63 micro-réveils en une seule nuit. Même s’il est normal pour les dormeurs d’avoir de ces phases de réveil, les enregistrements de la fillette constituaient un signal d’alarme suffisant pour que Ruth O’Hara l’adresse à la clinique du sommeil de Stanford. Par la suite, Bramli a été opérée pour enlever les amygdales, ce qui a considérablement amélioré sa situation. La petite fille a ensuite pu dormir plus profondément et pleure moins durant les journées. Elle a moins de manies, a des niveaux d’énergie plus stables, rapporte sa mère. Mais arriver à ce qu’elle s’endorme reste un défi, aussi l’équipe de recherche est revenue au domicile de la famille en juin, pour voir si un autre problème pourrait être mis en lumière.

Cette nuit de juin, après avoir branché tous les fils des capteurs à un petit ordinateur portable pour enregistrer les données, les chercheurs sont repartis. Bramli n’a fini par plonger dans un sommeil profond que trois heures plus tard, jusqu’à 7 h 45 le lendemain matin.

 © Ramin Rahimian © Ramin Rahimian

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19 h 16.

Bramli, une enfant non verbale de 5 ans atteinte d'autisme grave et d'insomnie chronique, a subi une évaluation du sommeil à son domicile dans le cadre d'une étude de l'Université Stanford. Vers 19 h un soir de juin, sa mère, Haley Bennett (au centre), a aidé les chercheurs à convaincre patiemment l'enfant d'installer plus de 20 capteurs sur elle.

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Une vérité toute simple

Les chercheurs de Stanford ont utilisé une version ambulatoire de la technique objective de référence pour les études sur le sommeil, la polysomnographie. Il s’agit d’une procédure de laboratoire qui enregistre les signaux électriques du cerveau, tandis que le sujet traverse les différentes phases de sommeil par cycles, comme le sommeil REM, et cette méthode révèle toute anormalité dans ce schéma, ou « architecture », du sommeil.

Habituellement, la polysomnographie nécessite que le participant reste dormir au laboratoire, câblé avec 21 électrodes fixées sur le cuir chevelu, les jambes et la poitrine. Pour de nombreux enfants autistes, qui sont souvent sensibles aux personnes, aux environnements et aux sensations tactiles étrangers, ce n’est pas envisageable.

C’est pourquoi Ruth O’Hara, en collaboration avec la spécialiste de la médecine du sommeil Michelle Primeau et d’autres collègues, a improvisé. Les chercheurs ont utilisé un équipement ambulatoire standard pour amener la méthode de la polysomnographie jusqu’à la chambre d’enfant, et ont conçu un protocole de « désensibilisation systématique » pour aider à ce que les plus jeunes enfants sur le spectre se sentent à l’aise avec le processus de tests.

Ils ont commencé par effectuer des visites préparatoires à domicile, en apportant des exemplaires usés ou cassés du capuchon en élasthanne noir (avec ses électrodes incorporées pour le cuir chevelu), des électrodes pour les jambes et autres capteurs, pour que la fillette s’habitue à les porter. « Il arrive que les enfants essaient l’équipement sur leurs poupées », narre Ruth O’Hara. Des visites répétées durant une semaine jusqu’à deux mois peuvent être nécessaires pour qu’un enfant s’habitue à ces gadgets, mais, de manière étonnante, la plupart des enfants finissent par l’accepter. Quelques participants plus âgés apprécient même de voir l’enregistrement des données en temps réel sur l’ordinateur portable des chercheurs.

Jusqu’à maintenant, 80 participants autistes, âgés de 3 à 25 ans, ont réalisé l’évaluation sur une nuit, laquelle inclut la récolte de données sur la respiration – opération rarement réalisée avec des enfants autistes, qui souvent ne tolèrent pas facilement les tubes insérés dans le nez ou des appareils de surveillance du flux d’air de ce type. L’équipe a aussi rassemblé des données sur le sommeil à domicile chez 20 enfants présentant des retards de développement et 44 enfants au développement typique.

Lignes de courant : les électrodes insérées dans un capuchon noir détectent les ondes cérébrales de Bramli, avec des fils connectés qui envoient les données à un ordinateur portable. © Spectrum News Lignes de courant : les électrodes insérées dans un capuchon noir détectent les ondes cérébrales de Bramli, avec des fils connectés qui envoient les données à un ordinateur portable. © Spectrum News
Grâce à l’approche créative de l’étude, une autre part importante de l’énigme du sommeil va peut-être être résolue. Les résultats ne sont pas encore publiés, mais Ruth O’Hara certifie que la découverte la plus frappante est que, de même que Bramli, 32 des enfants autistes, ou 40%, font de l’apnée du sommeil, par rapport aux 11 enfants, ou 25%, parmi le groupe au développement typique. Cela implique qu’à certains stades durant le sommeil, les cerveaux vulnérables de ces enfants ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène. « Ce n’est pas l’idéal pour un enfant en cours de croissance et de développement », dit Ruth O’Hara.

L’étude de Stanford est « très bien menée » et utile pour accentuer la nécessité d’étudier des troubles comme l’apnée du sommeil chez les autistes, commente Beth Malow, neurologue à l’Université de Vanderbilt à Nashville, dans le Tennessee. Mais elle fait remarquer également que d’autres études ont abouti à la présence d’apnée du sommeil chez 1 à 6% de la population pédiatrique globale – chiffre bien plus faible que les 25% obtenus par l’équipe de Ruth O’Hara.

Ruth O’Hara estime que cela est causé par une sous-estimation massive du problème dans les rapports antérieurs. Ceux-ci s’appuyaient sur des enquêtes plutôt que sur une polysomnographie objective – son étude semble faire partie du petit nombre de celles qui mesurent systématiquement les problèmes de respiration dans l’autisme, en se servant de cette référence qu’est la méthode du monitoring du sommeil – et elle ne reflète pas une définition diagnostique plus récente de l’apnée du sommeil chez l’enfant. D’ailleurs, Beth Malow s’accorde à dire que l’apnée chez n’importe quel enfant est inquiétante. Le trouble est lié à l’hyperactivité, remarque-t-elle : tout porte à croire que les jeunes privés de sommeil essaient de combattre leur fatigue en étant exagérément actifs.

Schémas du sommeil

Les données pour le sommeil à domicile de Stanford ont révélé également des anomalies dans l’architecture du sommeil. Il fallait aux personnes du groupe autiste longtemps – environ 160 minutes – pour atteindre un sommeil REM et ces personnes ne passaient que 15,5% du temps dédié à ce stade de sommeil, ce qui, d’après les experts, est pourtant crucial pour le développement normal du cerveau, ainsi que le traitement de la peur et des émotions. En comparaison, le groupe contrôle mettait 100 minutes à atteindre le stade REM et passait 25% du temps de sommeil dans ce stade (le sommeil REM de Bramli paraissait relativement normal).

Ces résultats concernant la phase REM font écho à une autre petite étude sur la polysomnographie, qui a constaté que 60 enfants avec un autisme sévère ne se trouvaient au stade REM que durant 14,5% de leur temps de sommeil, comparé aux 22,6% du temps chez leurs pairs typiques. Cette étude montre que les enfants autistes bénéficiaient de plus de temps de sommeil lent profond, ce qui est important pour le maintien en mémoire.

Ruth O’Hara analyse pour le moment si les anomalies du sommeil REM qu’elle a observées sont reliées à la fonction cognitive ou à la réactivité sociale des participants. Elle réalise actuellement avec ses collègues un nouveau cycle d’examens de polysomnographie à domicile. En vue d’explorer les origines de ces différences dans le REM, ils testent les niveaux de mélatonine des enfants pour examiner si un retardement de l’horloge circadienne les empêche de s’endormir durant les heures habituelles du coucher – les empêchant ainsi d’entrer dans le premier cycle de sommeil REM, par suite de quoi cela réduirait le temps global en phase REM.

La recherche en est encore à un stade précoce, et dans l’ensemble, certaines des explications les plus prometteuses sur ce qui rendait le sommeil aussi difficile à atteindre chez les autistes n’ont pas fourni pour l’heure de réponses particulièrement évidentes. Il y a environ dix ans, on espérait vivement que des différences dans la mélatonine expliqueraient ce fâcheux problème. Certains groupes avaient découvert que les personnes autistes présentaient des niveaux bas pour cette hormone, et d’autres rapports indiquaient qu’une supplémentation en mélatonine pouvait bénéficier aux insomniaques sur le spectre.

Mais ces études cherchant à raccorder les dérèglements du sommeil à des mutations génétiques causant des déficits en mélatonine ont délivré des résultats mitigés et en apparence contradictoires, nous explique Beth Malow. Ces études ne rendaient pas compte des autres facteurs qui pouvaient interférer avec le sommeil. « Il faut envisager l’image dans sa globalité », précise Beth Malow. Certaines personnes autistes ont peut-être une très mauvaise « hygiène du sommeil » - de mauvaises habitudes au moment du coucher – ou font de l’apnée du sommeil. D’autres présentent peut-être des variations génétiques qui dérangent les autres régulateurs du rythme circadien ou qui modifient la manière dont l’organisme métabolise la mélatonine.

Beth Malow et ses collègues ont essayé de clarifier cette image en passant au crible les médicaments pour les perturbations du sommeil et les troubles médicaux, afin de se former une histoire exhaustive du sommeil et d’enseigner aux parents de bonnes habitudes pour le coucher. Son groupe a récemment confirmé que certains enfants autistes dont l’endormissement était retardé avaient effectivement des mutations qui réduisent leur production de mélatonine. Mais ces enfants peuvent aussi porter des mutations qui ralentissent la défaillance de l’hormone dans le foie, ce qui induirait des niveaux globaux de la mélatonine proches de la normale, complète-t-elle.

Pour déterminer la relation entre les dérèglements du sommeil et la mélatonine, il va falloir des études de grande ampleur, bien contrôlées, qui puissent avec précision répartir les participants en sous-catégories selon leurs problèmes de sommeil, leurs niveaux de mélatonine et les gènes qui influencent la production et le métabolisme de la mélatonine. A l’heure actuelle, dit-elle, « nous nous trouvons plus ou moins dans cette zone intermédiaire où nous n’avons pas encore fait émerger de réponses fermes. »

Thérapie combinée

Même si l’on se trouve toujours à explorer les diverses causes des problèmes de sommeil dans l’autisme, il existe de bonnes nouvelles pour les familles épuisées : on peut souvent soigner les troubles du sommeil. « On peut y remédier dans de nombreux cas », assure Ruth O’Hara.

Le premier pas consiste pour le médecin à savoir ce qui participe au manque de sommeil de l’enfant, s’il s’agit d’apnée, d’épilepsie, de bas niveaux de mélatonine ou d’une chose aussi simple que la température trop chaude dans la chambre. Ruth O’Hara conseille d’effectuer une évaluation polysomnographique complète, et, parce que des troubles comme l’apnée ou les crampes périodiques des jambes peuvent ne pas être évidents à repérer, elle préconise d’inclure la procédure de monitoring du sommeil durant toute une nuit dans le bilan clinique standard pour tous les enfants autistes. Réaliser ces tests à domicile plutôt qu’en laboratoire devrait s’avérer moins cher et plus facile, et Ruth O’Hara fait remarquer que les résultats de la polysomnographie à domicile coïncident généralement bien avec les données enregistrées à la clinique.

Liens familiaux : Haley et Cody Bennett ont quatre enfants. Les deux plus jeunes, Bramli qui a 5 ans et Ryker âgé de 7 ans, sont tous deux autistes et ont des problèmes chroniques de sommeil. © Spectrum News Liens familiaux : Haley et Cody Bennett ont quatre enfants. Les deux plus jeunes, Bramli qui a 5 ans et Ryker âgé de 7 ans, sont tous deux autistes et ont des problèmes chroniques de sommeil. © Spectrum News
Liens familiaux : Haley et Cody Bennett ont quatre enfants. Les deux plus jeunes, Bramli qui a 5 ans et Ryker âgé de 7 ans, sont tous deux autistes et ont des problèmes chroniques de sommeil.

Une fois qu’il dispose de l’évaluation du sommeil complète, un clinicien peut réaliser sur mesure la meilleure combinaison de thérapies comportementales, de médicaments ou d’autres traitements pour chaque individu autiste. Par exemple, dans les cas concernant de mauvaises habitudes de sommeil, il sera bénéfique pour les enfants que leurs parents mettent en place de meilleures routines – allant de minimiser l’apport en caféine à la restriction des jeux vidéo avant le coucher.

Quand l’apnée du sommeil fait partie du problème, traiter ce trouble peut engendrer des progrès remarquables, ce qu’ont pu constater Beth Malow et ses collègues, avec le cas d’une fillette de 5 ans avec TSA, originaire du Tennessee. Tout d’abord, on a opéré l’enfant des amygdales et des adénoïdes, ensuite de quoi elle est devenue plus vive, affectueuse et capable d’interagir, et l’habitude qu’elle avait de tourner sur elle-même en cercles s’est apaisée. Même si cela n’a pas soulagé ses symptômes autistiques, mieux dormir a certainement calmé l’hyperactivité de la petite fille, et a globalement « donné le ton » pour la rendre plus sociable, déclare Beth Malow.

Cela peut s’avérer un long parcours que de trouver la combinaison satisfaisante de solutions, comme l’ont appris Haley Bennett et son époux. La famille avait toujours eu de bonnes routines au moment du coucher, et la thérapie à base de mélatonine n’a pas changé grand-chose pour Bramli. Même si la fillette a connu un vrai tournant après l’opération des amygdales, Mme Bennett avance l’hypothèse que Bramli aussi bien que son frère Ryker ont des horloges circadiennes détraquées. Même si les enfants ont tendance à ne pas se montrer très sociables dans la journée, une fois qu’il est l’heure d’aller au lit, Mme Bennett déplore que « tout à coup, ils soient plus sociables : ils sont plus heureux ; ils décident de jouer avec un jouet avec lequel ils n’ont jamais voulu jouer. »

La famille a déménagé dans le Dakota du Nord en Août, mais les parents de Bramli espèrent la ramener plus tard pour d’autres recherches à Stanford. Mme Bennett déclare que cette participation lui a déjà appris de nombreuses choses sur le sommeil, et elle projette de ressayer la mélatonine ou les autres stratégies conseillées pour mieux dormir, dans l’espoir qu’ils aideront bien à un moment ou à un autre, quand les enfants seront plus grands.

Pendant ce temps, avoue-t-elle, les membres de la famille s’arrangent de leur mieux avec le combat de chaque nuit pour parvenir à fermer les yeux suffisamment longtemps. « J’essaie d’avoir le sens de l’humour et de prendre du recul sur le fait qu’il y a des problèmes plus graves. »


Dossier sommeil et autisme

 

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