nature.com Traduction de "High-profile autism genetics project paused amid backlash" (27 septembre 2021 - 7 octobre 2021) Nature 598, 17-18 (2021)
Un projet de génétique de l'autisme très médiatisé est mis en pause en raison des réactions négatives
Sanderson, Katharine
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Une vaste étude britannique sur la génétique et les troubles du spectre de l'autisme (TSA) a été interrompue à la suite de critiques selon lesquelles la communauté autistique n'aurait pas été correctement consultée sur les objectifs de la recherche. L'étude suscite des inquiétudes, notamment parce que l'on craint que ses données ne soient utilisées à mauvais escient par d'autres chercheurs cherchant à "guérir" ou à éradiquer les TSA.
L'étude Spectrum 10K est dirigée par Simon Baron-Cohen, directeur de l'Autism Research Centre (ARC) de l'université de Cambridge, au Royaume-Uni. Ce projet de 3 millions de livres sterling (4 millions de dollars américains), qui est financé par l'organisme de financement biomédical Wellcome basé à Londres, est la plus grande étude génétique des TSA au Royaume-Uni. Il vise à recueillir des échantillons d'ADN, ainsi que des informations sur la santé mentale et physique des participants, auprès de 10 000 personnes autistes et de leurs familles. Ces données seront utilisées pour étudier les contributions génétiques et environnementales aux TSA et aux troubles concomitants tels que l'épilepsie et les problèmes de santé intestinale. "Si nous parvenons à comprendre pourquoi ces troubles concomitants sont plus fréquents chez les personnes autistes, cela pourrait ouvrir la voie à un traitement ou à une prise en charge de symptômes très pénibles", explique M. Baron-Cohen.
Mais peu de temps après le lancement très médiatisé de l'étude, le 24 août, certaines personnes autistes et certains chercheurs spécialisés dans les TSA ont exprimé leur inquiétude quant au fait que l'étude ait été menée sans consultation significative de la communauté autiste. Les craintes concernant le partage des données génétiques et l'incapacité supposée à expliquer correctement les avantages de la recherche ont été soulevées par un groupe appelé Boycott Spectrum 10K, dirigé par des personnes autistes. Le groupe prévoit de manifester devant les locaux de l'ARC à Cambridge en octobre. Une pétition distincte contre l'étude a recueilli plus de 5 000 signatures.
Damian Milton, chercheur en déficiences intellectuelles et développementales à l'université du Kent à Canterbury, au Royaume-Uni, est l'un de ceux qui ont signé la pétition Boycott Spectrum 10K. Damian Milton a été diagnostiqué avec le syndrome d'Asperger, une forme de TSA. Selon lui, la manière dont l'étude améliorera le bien-être des participants n'est pas claire, et son "objectif semble être davantage la collecte d'échantillons d'ADN et le partage de données".
À la suite des réactions négatives, l'équipe du Spectrum 10K a interrompu l'étude le 10 septembre, s'est excusée d'avoir causé de la détresse et a promis une consultation plus approfondie des personnes autistes et de leurs familles.
Craintes liées au dépistage
Avant même le lancement de Spectrum 10K, certaines personnes autistes étaient mal à l'aise avec certains aspects de la recherche de Baron-Cohen. Il a développé et popularisé la théorie controversée du "cerveau masculin extrême" des TSA, qui repose sur l'idée qu'en moyenne, les hommes sont plus doués que les femmes pour "systématiser" - reconnaître les schémas et s'en tenir aux règles - alors que les femmes sont plus aptes à l'empathie. Le comportement observé chez les autistes, affirme Baron-Cohen, se situe résolument à l'extrémité masculine de ce continuum.
"Je pense que Simon a apporté des contributions très importantes à la théorie de l'autisme", déclare Sue Fletcher-Watson, psychologue à l'université d'Édimbourg (Royaume-Uni), qui étudie les TSA. Mais "il y a un élément qui suggère que les personnes autistes n'ont pas d'empathie", dit-elle. "Cela a été extrêmement préjudiciable et stigmatisant pour les personnes autistes, et est très en désaccord avec l'expérience vécue de nombreuses personnes autistes, qui est souvent une sorte d'excès incontrôlable d'empathie."
L'antipathie à l'égard de ces théories est aujourd'hui recouverte par des inquiétudes concernant la recherche génétique prévue par Spectrum 10K, et la manière dont l'étude partagera ses données. De nombreux organismes de financement, dont Wellcome, obligent les chercheurs à rendre leurs résultats librement accessibles. Mais les détracteurs de Spectrum 10K veulent avoir l'assurance que les données génétiques ne seront pas utilisées à mauvais escient par les chercheurs, et craignent que la politique de libre accès ne permette pas au projet de se prémunir contre cette éventualité.
Kieran Rose, défenseur des personnes autistes et membre du groupe Boycott Spectrum 10K, craint que la recherche ne débouche sur un test de dépistage prénatal des TSA ou de troubles connexes. "Une étude génétique serait terrifiante pour de nombreuses personnes autistes ; l'histoire de l'eugénisme et du handicap est bien connue et établie depuis longtemps", ajoute Fletcher-Watson.
Le site Web du Spectrum 10K précise qu'il "ne vise pas à éradiquer l'autisme". Baron-Cohen affirme que son équipe est farouchement opposée à l'eugénisme, et que le dépistage prénatal est hors de question. "La génétique de l'autisme est complexe ; nous pouvons parler de centaines ou de milliers de gènes", dit-il. "Vous ne pourriez jamais diagnostiquer l'autisme de manière prénatale, et ce parce que, même si nous connaissions la biologie, le diagnostic repose sur le comportement. Or, il n'est possible de l'observer qu'en période postnatale."
Controverse sur la consultation
Certains membres de la communauté autiste sont également frustrés de ne pas avoir été consultés par Spectrum 10K sur le type de recherche qui servirait le mieux les personnes autistes. Autistica, une organisation caritative londonienne spécialisée dans les TSA, a initialement apporté son soutien à l'étude, mais a ensuite demandé à l'équipe de Spectrum 10K de retirer son aval du matériel d'étude. "Il existe un réel besoin d'élargir le débat entre les personnes autistes, leurs familles et les chercheurs", déclare James Cusack, directeur général d'Autistica.
Pour répondre à ces doutes, l'équipe de Spectrum 10K prévoit maintenant de consulter des centaines de personnes autistes et leurs familles, et a l'intention de créer un comité représentatif pour superviser la stratégie de partage des données du projet. "S'il y a des raisons éthiques de limiter les personnes qui peuvent accéder aux données, c'est très bien, vous pouvez mettre ces contraintes en place", déclare Baron-Cohen.
Dans une déclaration, un porte-parole de Wellcome a déclaré : "Nous soutenons pleinement les projets des chercheurs de faire une pause et d'entreprendre d'autres travaux d'engagement, conformément aux principes de la recherche inclusive."
La pause pourrait durer plusieurs mois. Pendant ce temps, la Health Research Authority (HRA), un organisme britannique de réglementation de la recherche dans le domaine de la santé et des soins sociaux, enquête sur plusieurs problèmes non spécifiés concernant l'approbation éthique de Spectrum 10K. Cette enquête pourrait prendre plusieurs semaines, et Spectrum 10K ne peut pas redémarrer sans l'autorisation de la HRA, déclare Eve Hart, responsable de la communication de la HRA.
"Je pense qu'une équipe de recherche ayant un tel niveau d'expérience dans la recherche sur l'autisme aurait dû s'attendre à ce que cela se produise", déclare Mme Fletcher-Watson. "Ils auraient dû faire plus de travail de fond pour s'engager avec la communauté et prévenir la détresse qui a été causée, et pour concevoir une étude qui répondrait aux besoins de la communauté."