Pourquoi la définition de l'autisme doit être affinée

Cinq ans après sa dernière révision, le manuel utilisé pour diagnostiquer l'autisme (DSM 5) est de nouveau l'objet d'un examen minutieux, car les preuves suggèrent qu'il exclut certaines personnes du spectre. Un article de Spectrum News.

Why the definition of autism needs to be refined par Lina Zeldovich - Spectrum News - 9 mai 2018

DSM5 DSM5

Depuis environ six mois, à partir de la fin de l'année 2012, Valérie Gaus s'est trouvée beaucoup plus occupée que d'habitude. Le psychologue de la région de New York voit des adultes autistes, et un certain nombre d'entre eux semblent soudainement aux prises avec une nouvelle série d'anxiétés. Ils ont soulevé leurs craintes encore et encore dans leurs séances. Il semblait, se souvient Gaus, que le ciel leur tombait dessus.

Au cœur de leurs préoccupations se trouvait la révision imminente du «Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux», ou le DSM-5. On s'attendait à ce que ce livre, la cinquième édition du manuel psychiatrique, apporte des changements radicaux aux diagnostics d'autisme, en plaçant des conditions distinctes - autisme, syndrome d'Asperger , trouble envahissant du développement - non spécifié ailleurs (TED-NS) et troubme désintégratif ( CDD) - sous un même parapluie: «trouble du spectre de l'autisme».

Certains patients de Gaus craignaient de perdre leur couverture d'assurance et devoir être re-diagnostiqués. Ces préoccupations étaient relativement faciles à dissiper: Gaus a expliqué que de nombreuses compagnies d'assurance utilisent des codes de la Classification internationale des maladies (CIM ou ICD), qui distingue encore entre les diverses conditions. «Je devais sortir des formulaires d'assurance pour les montrer à mes patients et leur dire:« Regardez, depuis que vous venez ici, j'ai facturé en utilisant des codes ICD - ce que je vais continuer à faire », dit-elle.

Mais de nombreux patients avaient des soucis abstraits qui étaient plus difficiles à apaiser. Par exemple, les personnes diagnostiquées avec le syndrome d'Asperger avaient l'impression qu'on leur volait leur identité. Beaucoup avaient été diagnostiqués tard dans la vie après des années d'épreuves inexpliquées. Recevoir le diagnostic leur a donné des sentiments d'aboutissement et d'appartenance au sein d'une communauté de personnes ayant des difficultés similaires. Selon Gauss, "le diagnostic leur a fourni un sentiment de soulagement, une explication de ce avec quoi ils avaient lutté ". Maintenant, ils étaient inquiets, ils perdaient à nouveau pied.

En fin de compte, la publication du manuel fut «décevante», dit Gaus - au moins pour des patients comme les siens: après sa sortie en mai 2013, personne n'a perdu de services et les systèmes de facturation ont continué à fonctionner comme d'habitude. Même si le «syndrome d'Asperger» et le «TED-NS» ont disparu de l'utilisation clinique, les personnes qui avaient auparavant reçu un diagnostic de ces conditio,s continuaient à les utiliser socialement. Ils ont dit à Gaus que ces termes les aidaient à préserver ce qu'ils pensaient avoir gagné grâce à ces diagnostics.

Dans le monde de la recherche, en revanche, les opinions sur le manuel ont suivi un cours différent: les chercheurs étaient également inquiets à propos des changements proposés par le DSM-5, mais leurs préoccupations initiales se sont enflammées dans un débat enflammé aujourd'hui. Une partie a soutenu que les critères du DSM-5 représentaient un pas en avant vers la standardisation des diagnostics d'autisme. L'autre a soutenu que le manuel était une erreur désastreuse qui aurait exclu certaines personnes de l'aide dont elles avaient besoin.

L'argument a déclenché une avalanche de recherches, et après cinq ans, les résultats commencent à se faire sentir. Ils montrent que les deux camps avaient raison. Le DSM-5 a en effet apporté une plus grande cohérence diagnostique: les cliniciens de sites indépendants sont maintenant plus susceptibles d'arriver à la même conclusion. Dans le même temps, cependant, les critères semblent exclure certains segments du spectre de l'autisme: les personnes légèrement touchées, les adultes plus âgés et les filles, qui masqueraient peut-être mieux leurs traits .

«Nous manquons certains des cas les plus fonctionnels lorsque nous appliquons les critères du DSM-5», explique Thomas Frazier , qui, en tant que directeur du Cleveland Clinic Center for Autism, a mené des études pour valider les critères du DSM-5. "Nous n'en manquons pas une tonne, mais il nous en manque, et c'est une quantité substantielle. Cela soulève la question de savoir si nous pourrions ou non faire mieux. "

Les experts en désaccord

Au moment où le comité de l'autisme du DSM-5 a commencé à rédiger le chapitre sur l'autisme du manuel, il était clair que les critères de l'édition précédente pouvaient être améliorés. Les experts étaient de plus en plus préoccupés par le fait que la façon dont les cliniciens de différents sites distinguaient l'autisme, kle syndrome Asperger et les TED-NS était peu cohérente. Les diagnostics reçus variaient en fonction de l'âge, du lieu, de l'accès aux services et même du niveau de confort du clinicien ou des parents avec une étiquette.

«Il était clair que le même enfant pouvait recevoir un diagnostic de TED-NOS, d'Asperger ou d'autisme de différentes personnes, selon qui faisait le diagnostic», explique Catherine Lord , directrice du Centre for Autism and the Developing Brain de l'hôpital presbytérien de New York. et membre du comité de l'autisme du DSM-5. «Il était également clair que les enfants pouvaient obtenir un diagnostic différent à différents moments de leur vie», explique Lord.

Le résultat dépendait également de l'objectif. Dans des États comme la Californie, qui fournissaient des services aux enfants autistes, mais pas à ceux avec un syndrome d'Asperger, les familles ont insisté pour obtenir le premier diagnostic, selon Lord. Dans des endroits tels que New York City, qui fournissait des services pour les deux diagnostics, les parents ont souvent fait pression pour un diagnostic d'Asperger, inquiets que l'étiquette «autisme» freine les chances de leur enfant d'entrer dans une école supérieure.

Le comité a entrepris de créer des critères qui seraient moins subjectifs et équilibreraient la sensibilité (identifiant toute personne qui devrait se qualifier pour un diagnostic) avec une spécificité (à l'exclusion de ceux avec d'autres conditions). Le groupe prévoyait d'établir des lignes directrices et des définitions claires pour les cliniciens et, surtout, de fusionner les trois conditions en une seule. Et comme il y avait des chevauchements dans les descriptions de certains traits, les nouveaux critères regroupaient la triade diagnostique des altérations de l'interaction sociale, des difficultés de communication sociale et des comportements restreints ou répétitifs dans une dyade d'exigences: problèmes de communication sociale, et intérêts restreints et comportements répétitifs .

À la suite de ces révisions, le diagnostic unique engloberait l'ensemble du spectre, des non-verbaux, des personnes ayant des déficiences intellectuelles à ceux qui ont des quotients intellectuels élevés (QI) et des défis sociaux légers. Pour faire la distinction entre ces divers degrés de déficience - et les types de services que quelqu'un devrait recevoir - le comité a également créé une «table de gravité» qui définit trois niveaux de besoin.

Les nouveaux critères ont délibérément laissé moins de marge de manœuvre aux diagnosticiens. Par exemple, la version précédente, le DSM-IV, permettait aux cliniciens de choisir 6 éléments parmi une liste de 12 pour établir un diagnostic. Cette flexibilité a valu à la liste le surnom de «menu chinois». Le DSM-5 offre moins d'options avec des règles plus fermes - parmi lesquelles la spécification que quelqu'un montre au moins deux des quatre comportements restreints et répétitifs.

Certains scientifiques - y compris quelques membres du comité - ont trouvé les lignes directrices trop strictes. Même si la spécificité des critères était bonne, ont-ils dit, la sensibilité était trop faible et finirait par exclure certaines personnes du spectre. Dans une étude de 2012, Fred Volkmar , membre du comité, et ses collègues ont comparé la spécificité et la sensibilité du DSM-IV à celles du projet de critères du DSM-5. Ils ont signalé que seulement 61% des personnes qui répondaient aux critères de l'autisme selon les critères du DSM-IV le faisaient avec le DSM-5 . Le sous-groupe des personnes diagnostiquées avec le syndrome d'Asperger a montré la plus grande différence, avec seulement 25 % conservant leur diagnostic. Dans l'ensemble, les nouveaux critères semblent discriminer ceux qui ont des capacités cognitives élevées. Bien que tous ceux qui avaient déjà reçu un diagnostic de syndrome d'Asperger ou de TED-NS se soient vu garantir un diagnostic d'autisme dans le cadre du DSM-5, les critères excluraient ceux qui doivent encore être diagnostiqués, a souligné M. Volkmar.

Les partisans du DSM-5 ont critiqué l'étude, affirmant qu'il est trompeur de comparer les anciens résultats aux nouveaux critères. Par exemple, les problèmes sensoriels sont parmi les quatre éléments de comportement que les cliniciens peuvent choisir dans le DSM-5, mais les critères du DSM-IV ne traitaient pas de la sensibilité sensorielle. Volkmar a finalement démissionné du comité.

Mais en quelques années, plusieurs méta-analyses rétrospectives ont ajouté du poids à son argument. Une revue a examiné 25 études évaluant divers groupes utilisant les deux manuels. La majorité de ces études ont révélé que seulement 50 à 75 % des personnes diagnostiquées selon les critères du DSM-IV maintiendraient des diagnostics sous le DSM-5 , et les personnes à l'extrémité légère du spectre avaient une chance encore plus faible. Une méta-analyse de 2016 est arrivée à la même conclusion .

Selon Volkmar, le pire reste à venir. Il dit qu'il considère le DSM-5 comme une bombe à retardement sociétale, dont les résultats ne deviendront visibles que dans 10 à 15 ans, lorsque les enfants maintenant oubliés par le DSM-5 grandiront. Avec un diagnostic et un soutien adéquat, ce groupe a peut-être eu de fortes chances de réussir et de devenir des membres productifs de la société, dit-il. Sans cela, leurs possibilités baissent. "Je pense que nous devons encore réaliser l'impact complet de DSM-5", dit Volkmar. "Les personnes de haut niveau arrivant récemment au diagnostic sont en difficulté."

"Il était clair que le même enfant pouvait avoir un diagnostic [différent], selon les personnes qui ont été diagnostiquées."

Catherine Lord

Cinq ans plus tard

Est-ce que ses prédictions à long terme se sont réalisées ? Les chercheurs ont maintenant cinq années de diagnostics pour commencer à analyser les véritables effets du DSM-5.

La première étude de ce genre est sortie l'année dernière. Les chercheurs ont demandé à six centres d'autisme de diagnostiquer les enfants en utilisant à la fois le DSM-IV et le DSM-5 simultanément. Ils ont trouvé que le DSM-5 excluait certaines personnes - et exactement les groupes de personnes au sujet desquels les critiques du DSM-5 mettaient en garde. Dans cette étude, 89% des enfants qui répondaient aux critères du DSM-IV l'ont fait avec le DSM-5. "Si quelqu'un a des symptômes plus ambigus, ils sont probablement moins susceptibles de répondre aux critères sur DSM-5", explique le chercheur principal Micah Mazurek , professeur agrégé d'éducation à l'Université de Virginie à Charlottesville. "Il semble que les enfants qui ont été soumis à un âge plus avancé et ceux qui ont un QI plus élevé, ainbsi que les filles, ont plus de divergence."

Ironiquement, le DSM-5 a peut-être rendu plus difficile l'identification des filles autistes, alors que les chercheurs commençaient à se rendre compte que les manuels les avaient exclus pendant des décennies. Comme Mazurek, le psychologue clinicien William Mandy attribue cette sensibilité réduite aux exigences plus strictes du DSM-5 - en particulier pour les comportements répétitifs, qui sont plus fréquents chez les hommes autistes.

«Il existe une base de preuves émergente assez solide selon laquelle, en moyenne, les filles autistes et les femmes obtiennent des scores inférieurs aux mesures de comportements répétitifs et stéréotypés que les hommes autistes», explique Mandy, maître de conférences à l'University College London. "Vous pouvez commencer à voir comment le passage du DSM-IV au DSM-5 peut exclure certaines femmes sur la base de leurs comportements stéréotypés moins sévères."

Mandy note également que le DSM-IV avait une place pour les personnes ayant des difficultés de communication sociale mais dont les comportements répétitifs ne répondaient pas au seuil diagnostique de l'autisme classique. "C'était la catégorie TED-NS", dit-il. Certaines de ces personnes peuvent maintenant être laissées de côté.

Susan White , co-directrice de la Virginia Tech Autism Clinic, où elle travaille avec des jeunes adultes et des étudiants sur le spectre, explique que ce type d'adaptation peut également être important pour les étudiants. Grâce à leurs aptitudes intellectuelles, leur habileté à camoufler les traits de l'autisme ou l'aide de leurs parents, certaines personnes sur le spectre restent non diagnostiquées tout au long de leur enfance. Quand ils commencent à vivre de façon indépendante, peut-être sur un campus universitaire, ils peuvent faire face à de grandes difficultés. «Nous devons, en tant que cliniciens et éducateurs, en particulier dans les milieux universitaires, être conscients que quelqu'un pourrait venir à l'Université non diagnostiqué», dit White. Le DSM-5 pourrait manquer de tels étudiants, dit-elle.

Certains défenseurs des personnes à l'autre bout du spectre sont également mécontents du DSM-5. Selon Alison Singer , présidente de la Autism Science Foundation, dont la fille souffre d'autisme et d'une grave déficience intellectuelle, les critères du manuel pour l'autisme sont trop inclusifs et rendent le label diagnostique non-significatif. «C'est tellement vaste, il y a tellement de gens sous la grande tente de l'autisme, que les gens dans la tente n'ont plus rien en commun», dit-elle. La représentation de l'autisme par les médias est biaisée vers le génie hautement capable mais excentrique, et l'autre extrémité du spectre est oubliée, dit Singer.

"Si quelqu'un a des symptômes plus ambigus, ils sont probablement moins susceptibles de répondre aux critères sur DSM-5"

Micah Mazurek

Dans l'ensemble, cependant, la plupart des gens de la communauté autiste disent que le bien qui est venu des changements du DSM-5 l'emporte sur le mauvais. «Avant le DSM-5, il y avait beaucoup de preuves que le type de diagnostic que vous avez eu avait plus à voir avec quel médecin que vous aviez consulté que toute différence réelle dans votre autisme ou votre handicap», explique Julia Bascom , directrice exécutive de Autistic Self Advocacy Network, une organisation à but non lucratif basée à Washington, DC "Nous avons toujours senti très fortement que nous sommes une communauté, indépendamment des étiquettes posées sur nous."

Avancer

Les critères de l'autisme du DSM-5 pourraient encore être améliorés en termes de sensibilité et de transmission des niveaux de déficience, selon certains experts.

Une solution simple proposée - mais abandonnée par crainte de gonfler artificiellement la prévalence - consistait à exiger un seul comportement répétitif. Frazier, qui est maintenant directeur scientifique de l'organisation de défense Autism Speaks basée à New York, tout en étant toujours affilié à la Cleveland Clinic, en a eu l'idée en 2012, lors du premier tour des débats du DSM-5. Il a écrit un algorithme qui cartographie les traits comportementaux des enfants, tels que rapportés par leurs parents, sur les critères proposés par le DSM-5. Il a ensuite analysé ces mêmes données nécessitant seulement un comportement répétitif pour un diagnostic. Les résultats ont montré que cette modification rendrait la sensibilité du nouveau critère conforme à celle du DSM-IV sans perdre aucune spécificité. "Ce fut ma suggestion sur le terrain - nécessitant un seul symptôme de comportement répétitif", explique Frazier. "Évidemment, ils sont allés avec deux, mais je pense que le résultat de deux avec cette spécificité est plutôt bon, mais la sensibilité n'est pas aussi élevée que nous le souhaiterions."

Sa suggestion est peu susceptible de refaire surface. Frazier dit que certains membres du comité s'opposent à toute mesure visant à assouplir les critères. "Le domaine craint que si vous diminuez la spécificité du tout, il y aura une augmentation significative des cas d'autisme, et certains de ces cas ne seront pas des cas réels", explique Frazier. "Et dans ce cas, le public sera encore plus sceptique quant au diagnostic."

CIM-11 CIM-11
Il n'y a pas de révision attendue des critères d'autisme du DSM-5, mais les chercheurs s'inspirent de la prochaine édition de la CIM - la CIM-11 - qui sortira plus tard cette année. Un projet* de ce manuel reflète certains des grands changements du DSM-5 - par exemple, en incluant le syndrome d'Asperger et le TED-NS dans l' autisme. En même temps, cela donne plus de flexibilité aux cliniciens et établit une distinction plus claire entre l'autisme avec et sans déficience intellectuelle. Volkmar considère cela comme un pas dans la bonne direction: «Ils parlent très bien de la façon dont vous pouvez effectivement faire un diagnostic différentiel, ce qui, je pense, en fera un livre très utile. »

Le projet* de la CIM-11 aide également à combler certaines lacunes diagnostiques du DSM-5, dit Mandy. En particulier, il reconnaît que les personnes avec autisme et sans déficience intellectuelle peuvent recevoir des soins cliniques plus tard dans la vie ou recevoir un diagnostic d'anxiété ou de dépression. Il met également davantage l'accent sur le camouflage, ce qui peut attirer l'attention de plus de cliniciens sur ce phénomène. Parce que les diagnostics ultérieurs et le camouflage sont plus fréquents chez les femmes autistes, dit-il, les ajouts pourraient aider à s'assurer que plus de femmes autistes sont identifiées.

Cependant, pour tout le projet, cela ne règle pas le débat en cours sur la terminologie. "On continue à se demander s'il devrait y avoir des termes différents pour les personnes ayant des niveaux de compétence différents dans l'autisme", dit Lord. Les niveaux de gravité inclus dans les critères du DSM-5 sont censés aider à déterminer le niveau de soutien dont un individu a besoin, mais ils ne donnent pas aux familles un moyen simple de décrire l'état de leur enfant. «Ils pensent que s'il y avait un terme différent pour leurs enfants, ce serait utile», dit-elle.

Et la disparition des étiquettes a également été un problème pour les chercheurs. Gaus a constaté que les professionnels qui ont étudié le syndrome d'Asperger avant la sortie du DSM-5 doivent être «créatifs». Elle dit que la littérature inclut maintenant au moins sept alternatives pour décrire les personnes précédemment diagnostiquées avec le syndrome d'Asperger: autisme «sans déficience intellectuelle», « pas de déficience intellectuelle », «avec capacité cognitive normative», «intellectuellement capable», «cognitivement capable», «haut niveau de fonctionnement» et «cognitivement fonctionnel».

On ne sait pas exactement ce qui se passera lorsque l'étiquette Asperger disparaîtra de la CIM-11 cette année - mais il est peu probable que cela dérange autant les patients de Gaus que la suppression du DSM-5. "Il n'y a pas eu autant de buzz sur la CIM-11", dit Gaus, notant que le projet comprend une catégorie - "trouble du spectre autistique sans trouble du développement intellectuel et sans altération du langage fonctionnel" - qui ressemble beaucoup au syndrome d'Asperger. Elle ne craint pas non plus que les codes de facturation de ses clients changent de sitôt. «[Les compagnies américaines d'assurance] n'ont pas commencé à utiliser la CIM-10 avant 2015, même si elle a été publiée en 1990», dit-elle. Pour le moment, il semble que ses clients peuvent oublier leurs angoisses.

* La CIM 11 a été publiée le 18 juin 2018.


Voir également sur le site de l'AFFA (association francophone des femmes autistes) la traduction d'un article du même dossier de Spectrum

William Mandy William Mandy
News : Dans le DSM-5 les conseils sur les filles autistes sont courts mais avisés par Wiliam Mandy, maître de conférence à la clinique de psychologie de l’université de Londres.

 

 

Le Club est l'espace de libre expression des abonnés de Mediapart. Ses contenus n'engagent pas la rédaction.