thetransmitter.org Traduction de "Understanding fragile X syndrome" Par Daisy Yuhas - 4 juillet 2024
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Le mois de juillet est le mois de la sensibilisation au syndrome de l'X fragile et, dans ce tour d'horizon, nous mettons en lumière quelques-uns de nos reportages sur cette condition. Le syndrome de l'X fragile est l'une des formes les plus courantes de handicap intellectuel et l'une des principales causes génétiques de l'autisme. Il est lié à des variantes du gène FMR1. Les personnes qui en sont atteintes présentent plusieurs traits communs, notamment des difficultés sociales typiques de l'autisme.
Les chercheurs ont longtemps pensé que le X fragile était causé par des variantes génétiques réduisant au silence le FMR1. Mais des travaux récents suggèrent que de nombreuses personnes présentant la variante expriment encore FMR1, bien que de manière inhabituelle. Par ailleurs, des modèles de rongeurs dépourvus de FMR1 présentent des différences dans le traitement sensoriel et les comportements répétitifs par rapport aux animaux de type sauvage. Curieusement, la FMRP, la protéine codée par la FMR1, est liée à certains cancers, ce qui suggère que les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile pourraient bénéficier d'une certaine forme de protection. Nous avons également couvert plusieurs efforts en cours pour identifier des thérapies pour le syndrome, y compris des approches impliquant l'édition de gènes CRISPR.
Le lien entre le syndrome de l'X fragile et l'autisme, expliqué
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Un cerveau bruyant pourrait être à l'origine de certaines caractéristiques sensorielles de l'autisme
Traduit avec DeepL.com (version gratuite)