Valider les sous-types d'autisme : une étape cruciale de la recherche

Il peut être utile d'identifier des sous-types de personnes qui partagent des variantes génétiques particulières, car ces variantes peuvent être associées à des problèmes médicaux spécifiques. L'analyse des sous-types peut aider les chercheurs à identifier les personnes qui bénéficient le plus d'un type de soutien particulier, sans se concentrer sur l'étiologie ou l'ontologie.

spectrumnews.org Traduction de "Validating autism subtypes: A crucial but often overlooked step in research"

Valider les sous-types d'autisme : une étape cruciale mais souvent négligée de la recherche 
par Hilde Geurts, Joost Agelink van Rentergem / 31 août 2021

  • Expert : Hilde Geurts, Professeure de neuropsychologie clinique, Université d'Amsterdam.
  • Expert : Joost Agelink van Rentergem, Chercheur postdoctoral, Université d'Amsterdam

Hilde Geurts (Nice) Hilde Geurts (Nice)
La pratique consistant à classer les personnes autistes en sous-types sur la base de similitudes dans leurs traits et leurs capacités est source de controverse. Les sous-types peuvent avoir des connotations négatives, évoquant des images de stéréotypes et de marginalisation.

Pendant des décennies, le spectre autistique était, par définition, un ensemble de sous-types, dont le syndrome d'Asperger et le trouble envahissant du développement non spécifié autrement. Mais il n'y avait pas de distinction clinique claire entre les sous-types, et ceux-ci ne rendaient pas pleinement compte de la variation inhérente entre les personnes du spectre. C'est pourquoi la cinquième et plus récente édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, auquel les cliniciens se réfèrent pour établir leurs diagnostics, les a retirés de la nomenclature en 2013.

Cela dit, il y a souvent de bonnes raisons de recourir au sous-typage. Il peut être utile d'identifier des sous-types de personnes qui partagent des variantes génétiques particulières, car ces variantes peuvent être associées à des problèmes médicaux spécifiques. L'analyse des sous-types peut également être utilisée pour démontrer l'inexistence de certains sous-types. Ou encore, elle peut aider les chercheurs à identifier les personnes qui bénéficient le plus d'un type de soutien particulier, sans se concentrer sur l'étiologie ou l'ontologie.

Pour ces raisons, nous ne devrions pas cesser catégoriquement de mener des analyses de sous-typage. Mais la recherche devrait se concentrer sur la découverte de sous-types d'autisme significatifs. Afin de rechercher un consensus entre les scientifiques sur le nombre et la nature des sous-types, nous avons effectué une revue systématique de la littérature sur le sous-typage de l'autisme. Nous avons limité notre recherche aux articles publiés depuis 2001 qui avaient utilisé une méthode statistique ou d'apprentissage automatique pour découvrir des sous-types de personnes autistes. Ces méthodes de sous-typage sont fondées sur des données : les chercheurs n'ont pas recherché un nombre spécifique de sous-types et n'ont pas spécifié à l'avance à quoi ressembleraient les sous-types ; ils ont laissé les données parler d'elles-mêmes.

Nous avons identifié 156 articles qui répondaient à nos critères. Parmi ceux-ci, 82 % ont trouvé que deux à quatre sous-types décrivaient bien leurs données. Mais ces sous-types reflétaient un ensemble très diversifié de mesures, notamment les niveaux de marqueurs inflammatoires, les scores aux questionnaires sur les traits autistiques et la sensibilité sensorielle, les tests de compétences linguistiques, les niveaux d'hormones et les modèles de traits faciaux, et cette diversité a rendu difficile la recherche d'un consensus ou la formulation de conclusions fermes. Comme les échantillons comprenaient des variables très hétérogènes dans nombre de ces études, il est impossible de déterminer si les chercheurs examinaient la même subdivision sous différents angles ou s'ils découvraient des subdivisions différentes à chaque fois.

En outre, nous avons remarqué que peu d'études ont pris des mesures supplémentaires pour valider leurs résultats de sous-types et soutenir leurs affirmations. Nous avons donc conclu que le manque de validation systématique a conduit à une prolifération de sous-types d'autisme d'une utilité douteuse. Nous recommandons aux chercheurs de valider systématiquement leurs résultats et de les étayer par des preuves supplémentaires, en particulier si l'échantillon est petit ou si le résultat n'est pas univoque.

Stratégies de validation

Dans notre étude, publiée dans le numéro de juillet de "Clinical Psychology Review", nous présentons sept façons de fournir des preuves convaincantes à l'appui des analyses de sous-typage. Nous fournissons également une "liste de contrôle de validation du sous-typage" que les chercheurs peuvent utiliser. Ces stratégies de validation nécessitent plus d'analyses, plus de mesures ou plus de participants, mais peuvent rendre les résultats du sous-typage d'autant plus interprétables et précieux.

La forme prototypique de validation est la réplication indépendante, dans laquelle l'ensemble de la procédure de recrutement, de mesure et d'analyse est répétée avec un deuxième groupe de participants. Cependant, seuls 9 % des articles que nous avons examinés comportaient un échantillon de réplication indépendant. Les études portant sur la stabilité des sous-types dans le temps sont encore plus rares, bien que de nombreux appels aient été lancés dans la littérature pour que davantage de recherches soient menées dans ce sens.

La plupart des articles - 88 % - ont utilisé une stratégie appelée validation externe, qui consiste à comparer les sous-types sur des variables supplémentaires non utilisées dans l'analyse originale. Par exemple, la validation externe peut consister à découvrir qu'un sous-type a une meilleure qualité de vie ou moins de diagnostics de comorbidité que les autres sous-types. Mais peu d'articles ont explicitement indiqué comment les variables supplémentaires validaient leurs résultats ou ce qui les invalidait. Si un sous-type est plus âgé ou compte plus de femmes que les autres sous-types, par exemple, il est difficile d'interpréter les implications de ces résultats pour la validité des sous-types si les chercheurs n'ont pas spécifié une hypothèse ou une justification pour se concentrer sur ces variables démographiques.

Pour améliorer cette situation, nous avons deux recommandations supplémentaires. Premièrement, nous demandons aux chercheurs de décrire les stratégies de validation qu'ils ont utilisées dans leurs études et d'expliquer les raisons pour lesquelles ils ont choisi ces approches. De préférence, ils devraient préenregistrer leurs stratégies de validation en ligne et préciser ce qui constitue la validation et l'invalidation de leurs résultats. La liste de contrôle que nous avons créée peut faciliter ce processus.

Deuxièmement, et plus important encore, nous demandons aux chercheurs d'énoncer explicitement l'objectif de leur analyse de sous-typage. Il existe de nombreuses raisons d'étudier les sous-types. Une grande partie de la controverse autour de ce type d'études semble survenir lorsque les étiquettes de sous-types sont réifiées - dans ce cas, ces étiquettes peuvent être considérées comme des traits non modifiables qui déterminent le destin ou la valeur d'une personne. Nous soutenons que c'est rarement - et ne devrait jamais être - le but de la recherche sur le sous-typage. L'objectif ultime de ce type de travaux devrait plutôt être d'améliorer le pronostic et les soins.

Hilde Geurts est professeure de neuropsychologie clinique à l'université d'Amsterdam aux Pays-Bas et chercheuse principale à la clinique de l'autisme de Leo Kannerhuis.

Joost Agelink van Rentergem est chercheur postdoctoral à l'université d'Amsterdam.

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